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甲狀腺癌的“基因密碼”：一把打開精準診療的鑰匙甲狀腺癌的“基因密碼”：一把打開精準診療的鑰匙文?|?費健?（上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院普外科主任醫(yī)師，從醫(yī)30年，專注甲狀腺疾病外科及微創(chuàng)診療）朋友們，大家好！我是費健醫(yī)生。在瑞金醫(yī)院普外科的30年里，我見證了甲狀腺癌診療技術的飛速發(fā)展，尤其是基因檢測帶來的革命。經常有患者問我：“費醫(yī)生，甲狀腺癌是遺傳的嗎？”、“基因檢測是不是很貴？做了到底有什么用？”今天，咱們就結合最新的《專家共識》和國際指南，像朋友聊天一樣，把這事兒聊透！一、?甲狀腺癌會“傳”給下一代嗎？基因篩查防什么？先給大家吃顆定心丸：甲狀腺癌絕大多數（約95%）是“散發(fā)性”的，不是直接遺傳?。?但確實有“家族聚集”現象。研究發(fā)現：風險小幅提升：?如果父母一方患甲狀腺癌，子女患病風險比普通人高約3倍。髓樣癌要警惕：?甲狀腺髓樣癌（MTC）患者中，超過25%?存在可遺傳的基因突變（如RET基因），其子女有50%概率遺傳該突變，患癌風險極高！這類患者強烈推薦進行基因檢測和家族篩查。非髓樣癌看情況：?如果家族中有2-3位及以上一級親屬（父母、兄弟姐妹、子女）患甲狀腺癌（尤其是乳頭狀癌），也建議咨詢醫(yī)生評估基因檢測的必要性。??費醫(yī)生劃重點：家里有甲狀腺髓樣癌患者？務必做基因檢測！?早發(fā)現、早干預，甚至能預防發(fā)病。多位近親患甲狀腺癌（非髓樣）？建議咨詢?？漆t(yī)生評估風險。沒有家族史？散發(fā)性占絕大多數，但基因檢測在診療中仍有重要作用（往下看?。?。二、?基因檢測：不只是查遺傳！甲狀腺癌診療的“超級助手”基因檢測在甲狀腺癌領域的作用遠超遺傳篩查！它就像一位“基因偵探”，在疾病的不同階段提供關鍵線索：??1.?診斷階段的“火眼金睛”(特別是當穿刺結果不明確時)當你發(fā)現甲狀腺結節(jié)，做了超聲和細針穿刺（FNA），有時報告會顯示?“意義不明確”(BethesdaIII類)?或?“濾泡性腫瘤”(BethesdaIV類)。這時，醫(yī)生可能會建議加做基因檢測。核心價值：?幫助判斷結節(jié)是良性還是惡性，避免不必要的手術！例如：檢測到?BRAFV600E突變，診斷甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的特異性接近100%（基本確定是癌）！雖然靈敏度約69%（不是所有癌都能測出），但陽性結果極具指導意義。其他重要基因如?RAS突變、RET/PTC融合、PAX8/PPARγ融合?等也能提供關鍵信息。共識推薦：?國內外權威指南（如NCCN、中國指南）均認可基因檢測在此類不確定結節(jié)良惡性判斷中的輔助價值。??2.?治療決策的“導航儀”基因檢測結果直接影響醫(yī)生為你制定的治療方案：手術范圍：術前明確存在?BRAFV600E突變（尤其是合并其他高危因素時），醫(yī)生更可能建議甲狀腺全切并考慮中央區(qū)淋巴結清掃，因為這類腫瘤侵襲性可能更高，淋巴結轉移風險大（中央區(qū)復發(fā)灶中BRAF突變率高達78-95%?。Ｄ承┨囟ɑ蚪M合（如BRAF/RAS+TERT或TP53突變）也提示需要更積極的手術處理。術后管理?(TSH抑制治療)：術后需要長期服用優(yōu)甲樂進行TSH抑制治療以降低復發(fā)風險。抑制的強度（藥量）取決于你的復發(fā)風險分層?；蛲蛔兪秋L險分層的重要依據！例如，攜帶?BRAFV600E突變?的特定類型PTC患者，或攜帶?高?；蚪M合（如BRAF/RAS+TERT,RAS+EIF1AX）?的患者，復發(fā)風險會被評估為中危或高危，需要更強的TSH抑制。晚期患者的“救命稻草”-?靶向治療：對于復發(fā)/轉移且對放射性碘治療無效（碘難治）的晚期甲狀腺癌患者，基因檢測是打開靶向治療大門的鑰匙！根據檢測到的特定突變，可以選擇精準的靶向藥物：BRAFV600E突變：?可選?達拉非尼(Dabrafenib)+?曲美替尼(Trametinib)?組合（針對未分化癌或碘難治分化癌）。RET融合/突變：?可選?塞普替尼(Selpercatinib)?或?普拉替尼(Pralsetinib)（尤其對髓樣癌效果突出，1類證據！）。NTRK融合：?可選?拉羅替尼(Larotrectinib)?或?恩曲替尼(Entrectinib)?（廣譜抗癌藥，對甲狀腺癌有效）。高TMB或MSI-H/dMMR：?可考慮免疫治療如?帕博利珠單抗(Pembrolizumab)。??費醫(yī)生劃重點：?基因檢測如何指導治療？看這張表！??3.?預測預后的“水晶球”某些基因突變是“危險信號”，提示腫瘤可能更具侵襲性、更容易復發(fā)或轉移：TERT啟動子突變?(C228T/C250T)：?是重要的獨立預后不良因素，在低分化/未分化癌中突變率高達40-45%，在分化癌中約10-15%。與BRAFV600E共存時，風險疊加！TP53突變：?常見于惡性程度極高的未分化癌（ATC），與腫瘤“去分化”（變惡）和快速進展相關。多基因組合突變?(如BRAF+TERT,RAS+TERT,BRAF+TP53等)：?比單個突變更強烈地預示不良預后（復發(fā)率高、生存期短）。三、?重要提醒：理性看待基因檢測這把“雙刃劍”雖然基因檢測帶來了巨大希望，但作為深耕臨床30年的醫(yī)生，我必須提醒大家?guī)c，這也是程若川教授等專家反復強調的：不能替代“金標準”：?病理診斷（顯微鏡下看細胞組織）仍是甲狀腺癌診斷的基石。基因檢測是強大的輔助工具，結果需由經驗豐富的臨床醫(yī)生結合病理、影像、病史等綜合解讀。既不能不信，也不能全信。解讀能力是關鍵：?報告上冷冰冰的“突變陽性”不代表你一定高危！比如BRAFV600E突變在普通PTC中很常見，單獨存在時多數預后良好。解讀需要深厚的專業(yè)知識和臨床經驗。目前我國90%以上臨床醫(yī)生需要專業(yè)的報告解讀支持。技術尚在發(fā)展中：?檢測的準確性、穩(wěn)定性、標準化仍在不斷完善中。選擇有資質、信譽好的檢測機構很重要。并非人人必需：?對于典型的、低風險的甲狀腺微小乳頭狀癌，經過醫(yī)生綜合評估，可能不需要常規(guī)做基因檢測。是否檢測應遵循指南建議，由醫(yī)生根據個體情況判斷。結語：擁抱精準醫(yī)學的未來朋友們，基因檢測為我們理解甲狀腺癌、更精準地對抗它提供了前所未有的強大武器。它幫助我們識別高風險人群、明確診斷、制定個性化治療方案、預測預后，并為晚期患者帶來新的曙光。雖然它仍處于發(fā)展中，也存在挑戰(zhàn)，但其價值和潛力毋庸置疑。作為醫(yī)生，我始終相信，知識是健康最好的護盾。了解這些前沿知識，不是為了增加焦慮，而是讓大家在面對疾病時能更理性、更主動地與醫(yī)生溝通，共同做出最有利于自己的決策。如果你或家人正面臨甲狀腺結節(jié)的困擾或甲狀腺癌的診療，不妨與你的主治醫(yī)生聊聊基因檢測是否適合你。記住，早發(fā)現、早診斷、規(guī)范治療是應對甲狀腺癌的關鍵?。ū疚膬热菥C合參考自中華醫(yī)學會《甲狀腺結節(jié)和分化型甲狀腺癌診治指南（第二版）》、NCCN甲狀腺癌指南（2025.V1）、美國甲狀腺學會（ATA）共識及近期權威文獻，結合本人臨床實踐經驗撰寫）我是費健，上海瑞金醫(yī)院普外科醫(yī)生。深耕甲狀腺領域30年，既拿手術刀，也做微創(chuàng)消融，更致力于把復雜的醫(yī)學知識變成大家聽得懂的科普。全網百萬粉絲的信任，十萬次線上咨詢的經歷，讓我深知你們的需求和擔憂。希望這篇科普能像一盞小燈，照亮你健康路上的一小段。如有疑問，歡迎在瑞金醫(yī)院國際醫(yī)學部門診找到我（記得提前預約哦?。＝】德飞?，我們同行！??沈東杰醫(yī)生的科普號
分化型甲狀腺癌患者術后康復期如何精準管理2025年，我國甲狀腺領域多部權威指南迎來更新，在“完善術后管理，重視術后康復”環(huán)節(jié)，新指南更新了分化型甲狀腺癌術后內分泌治療的治療相關內容。新指南強調，促甲狀腺激素（TSH）抑制治療首選左甲狀腺素（L-T4)，在術后治療中宜維持使用同一品牌的左甲狀腺素（L-T4)藥物以減少血藥濃度波動。如果必須轉換品牌，應在換藥6周左右檢測促甲狀腺激素（TSH）以評估是否需要調整藥物劑量。此外，指南新增術后康復環(huán)節(jié)，內容如下：藥物選擇：促甲狀腺激素（TSH）抑制治療用藥，首選左甲狀腺素（L-T4)口服制劑；服藥方法：左甲狀腺素（L-T4)的首選早餐前60分鐘空腹頓服，次選睡前口服；漏服可于次日服用雙倍劑量；食物／補充劑影響：食物（如食物纖維添加劑、大豆蛋白、柚子汁、咖啡等）和補充劑（如鈣、鐵等）可影響左甲狀腺素（L-T4)的吸收，故應與左甲狀腺素（L-T4)服用間隔4小時以上；左甲狀腺素（L-T4)是一種窄治療指數藥物，用藥劑量或血藥濃度出現小的差異就可能導致血清促甲狀腺激素（TSH）偏離目標范圍。原韶玲醫(yī)生的科普號
“難切”的甲狀腺癌有救了？國產新藥帶來手術新希望！“難切”的甲狀腺癌有救了？國產新藥帶來手術新希望！大家好，我是費健，上海瑞金醫(yī)院普外科的一名醫(yī)生，和甲狀腺疾病打交道超過30年了。最近看到一篇發(fā)表在咱們國家中華牌醫(yī)學期刊《中華核醫(yī)學與分子影像雜志》（2025年5月）上的新鮮研究，讓我特別想和大家聊聊，尤其是關心甲狀腺健康的朋友們。這篇研究來自南京的一個優(yōu)秀團隊，探討了一個叫安羅替尼的國產藥物，在治療一種特別棘手的甲狀腺癌——初診局部晚期甲狀腺癌上的效果和安全性。為什么說它棘手呢？因為這類腫瘤往往個頭大，還“張牙舞爪”地侵犯了喉嚨、氣管、食道、大血管這些脖子里的“重要鄰居”。醫(yī)生想做手術把它“連根拔起”（醫(yī)學上叫R0/R1切除），同時保護好這些鄰居的功能，難度極高，風險也大，直接影響患者的生存質量和預后。以往，這部分患者的治療選擇非常有限。新輔助治療：手術前的“特種部隊”那么，這項研究帶來的新思路是什么呢？叫做?“新輔助治療”。簡單說，就是在正式動手術之前，先用藥物（這里是安羅替尼）給腫瘤來一波“精準打擊”。目的很明確：“縮瘤”：?讓腫瘤體積變小，從“張牙舞爪”變成“縮成一團”。“退敵”：?讓腫瘤從侵犯周圍重要器官的狀態(tài)“退回來”，減少粘連?！皠?chuàng)造機會”：?最終目的，是為外科醫(yī)生創(chuàng)造更好的手術條件，實現那個關鍵的“連根拔起”（R0/R1切除），同時最大可能地保護好喉嚨發(fā)聲、呼吸、吞咽等重要功能！國產之光“安羅替尼”表現如何？這項研究招募了24位初次確診就是局部晚期的甲狀腺癌患者。他們手術難度極大，直接手術很難切干凈或保功能。研究者讓他們在手術前口服安羅替尼（吃兩周停一周為一個周期），然后密切觀察效果和副作用。結果令人鼓舞！關鍵數據看這里：腫瘤顯著縮?。?經過2-4個周期的治療（平均2-3個周期），患者腫瘤的最大直徑平均縮小了23.5%！相當于腫瘤“泄了氣”。有些患者縮小得更多。疾病控制率超高：?100%?的患者病情得到控制（腫瘤縮小或保持穩(wěn)定，沒有進展）。手術機會大增：?這是最核心的成果！91.7%?(也就是24人里的22人成功手術，其中1人拒絕)?的患者在用藥后，成功地接受了?R0或R1切除手術！這意味著腫瘤被最大限度地切干凈了。器官功能得以保全：?研究提到，用藥后腫瘤與周圍器官的粘連減少了，醫(yī)生在手術中更容易分離，從而更好地保護了喉返神經（管發(fā)聲）、氣管、食道、大血管等重要結構的功能。雖然仍有部分患者因腫瘤侵犯太嚴重不得不切除小部分器官（如氣管軟骨環(huán)、部分食管肌層，甚至犧牲一根喉返神經），但新輔助治療顯著提高了整體器官保護的可能性。安全性較好：?藥物主要的副作用是手足皮膚反應（手腳脫皮、紅腫等）和高血壓，大多數比較輕微（1-2級），少數是3級。通過調整藥量或對癥處理都能緩解，沒有發(fā)生嚴重的、威脅生命的副作用，也沒有增加手術中或手術后出血的風險。治療結束后副作用基本都消退了。為什么這個研究很重要？填補空白：?對于一發(fā)現就很晚期的甲狀腺癌患者，直接手術效果常常不理想。安羅替尼這種新輔助治療模式，提供了一個重要的術前“鋪墊”選擇，而且是由我國自主研發(fā)的藥物。提高治愈希望：?高達91.7%的R0/R1切除率，意味著顯著提高了根治腫瘤的可能性，這是改善長期生存的基石。保護生活質量：?在根治腫瘤的同時，最大努力保護頸部器官功能，對患者術后能否正常說話、呼吸、吃飯至關重要，直接影響生活質量。展現國產藥實力：?安羅替尼再次證明了其在甲狀腺癌治療領域的價值。費醫(yī)生小課堂?&?溫馨提示什么是局部晚期甲狀腺癌？?簡單理解，就是甲狀腺癌長很大了，或者侵犯了脖子里的關鍵“鄰居”（氣管、食道、喉返神經、大血管等），手術難度和風險都很大。大概占初診甲狀腺癌的5%-15%，雖然比例不高，但危害大。新輔助治療不是萬能藥：?它適用于那些評估后認為直接手術難以切干凈或難以保功能的特定患者。是否需要，必須由經驗豐富的多學科團隊（外科、內分泌科、腫瘤科、核醫(yī)學科等）綜合評估。個體化是關鍵：?每個患者的情況都不同。藥物反應、副作用耐受、最終手術的時機和范圍，都需要醫(yī)生根據具體情況精細調整。重視隨訪：?即使手術成功，局部晚期甲狀腺癌患者通常還需要后續(xù)治療（如放射性碘治療）和密切的長期隨訪。結語這項來自南京團隊的研究，為我們照亮了治療局部晚期甲狀腺癌的一條新路。安羅替尼作為術前“特種部隊”，展現出了縮瘤效果好、手術機會大增、安全性可控的優(yōu)勢，讓更多原本手術困難的“難切”腫瘤變得“可切”，甚至“好切”，為患者爭取更高的治愈率和更好的生活質量帶來了新希望！當然，研究也有其局限性（比如樣本量還不算很大，觀察時間還不夠長）。但作為初步探索，結果令人振奮，也體現了我國在甲狀腺癌精準治療領域的進步。未來還需要更大規(guī)模、更長時間的研究來進一步確認其價值。我是費健，在瑞金醫(yī)院為您的健康護航。如果您或您的親友有甲狀腺方面的困擾，一定要及時就醫(yī)，尋求專業(yè)醫(yī)生的評估和建議。記住，早發(fā)現、早診斷、規(guī)范治療是關鍵！保持信心，醫(yī)學的進步一直在為戰(zhàn)勝疾病創(chuàng)造新的可能！文章出處：?本文核心內容基于《中華核醫(yī)學與分子影像雜志》2025年5月第45卷第5期發(fā)表的臨床研究《安羅替尼新輔助治療初診局部晚期甲狀腺癌的療效與安全性》（作者：潘靜雅等）。作者介紹：?費健，上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院普外科主任醫(yī)師，從醫(yī)30余年，精通甲狀腺外科手術及微創(chuàng)消融技術。中華醫(yī)學科技獎、華夏醫(yī)學科技獎、上海市科技進步獎、上海醫(yī)學科技獎獲得者。致力于甲狀腺疾病科普，全網粉絲超百萬，線上咨詢超十萬次，以專業(yè)和熱忱為大眾提供精準的健康知識。謝榮理醫(yī)生的科普號