北京大學(xué)第一醫(yī)院

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疾?。? 小腦扁桃體下疝
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小腦扁桃體下疝科普知識(shí) 查看全部

小腦扁桃體下疝和脊髓空洞有啥關(guān)系?合并發(fā)生能一次性治好嗎?許多患者查出小腦扁桃體下疝后，以為就是腦子出問題了，但不少患者還合并有脊髓空洞，這又是怎么回事?怎么腦子的病和脊髓還有關(guān)系?這種情況該怎么治療?能一次性把這兩種病都治好嗎?還是先治一個(gè)，再治一個(gè)?最近，一位37歲的女性患者來(lái)到宣武醫(yī)院王作偉主任的門診。她在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查出有小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞，并建議盡快手術(shù)，但當(dāng)?shù)蒯t(yī)療水平有限，她才來(lái)到北京。在兩年前，她就出現(xiàn)過頭疼、上肢疼麻、下肢發(fā)軟的情況，之后一直四處求醫(yī)，吃了許多藥都沒用。近期，她的癥狀加重，走路出現(xiàn)不穩(wěn)，上肢也沒有力氣，就又去了醫(yī)院檢查，這次終于查明病因，但需要手術(shù)，這讓她很恐慌，最后找到王主任治療。怎么又是小腦扁桃體下疝，又是脊髓空洞?兩者有關(guān)系嗎?這位患者很不理解，自己怎么就得了這么復(fù)雜的病，又是小腦扁桃體下疝，又是脊髓空洞，這兩種病有什么關(guān)系嗎?其實(shí),還真有關(guān)系!我們?nèi)梭w的腦、脊髓都泡在一種叫腦脊液的液體中，當(dāng)患者出現(xiàn)小腦扁桃體下疝畸形(多是由于先天性的發(fā)育異常)，將下方的枕骨大孔堵住，甚至疝入到椎管里，這樣一個(gè)通道就堵塞了，腦脊液循環(huán)受阻，慢慢地就形成了脊髓空洞。就像這位患者的情況，由于上面的小腦扁桃體下疝導(dǎo)致了她在頸6-胸2節(jié)段出現(xiàn)了一個(gè)較大的脊髓空洞，脊髓受到嚴(yán)重壓迫，這個(gè)時(shí)候就要盡快手術(shù)治療了，不然脊髓空洞還會(huì)越來(lái)越大，讓患者出現(xiàn)更加嚴(yán)重的癥狀，比如四肢無(wú)力、肌肉萎縮等，甚至出行都要靠輪椅了。術(shù)前影像學(xué)資料：要做幾次手術(shù)?可以一次性解決這兩個(gè)病嗎?都說(shuō)要手術(shù)，那這兩個(gè)病要做幾次呢?可以一次手術(shù)把這些問題全部解決嗎?腦扁桃體下疝合并脊髓空洞癥的這種情況當(dāng)然可以只做一次手術(shù)。就像上面說(shuō)的，這兩種病是有關(guān)聯(lián)的，只要手術(shù)將上面的小腦扁桃體下疝問題解決，通道疏通了，腦脊液循環(huán)逐漸恢復(fù)后，脊髓空洞自然就會(huì)慢慢減小。手術(shù)后，脊髓空洞會(huì)完全消失嗎?一些患者的脊髓空洞不太嚴(yán)重，術(shù)后差不多能消失，而如果患者的脊髓空洞存在的時(shí)間長(zhǎng)，又很大，脊髓壓迫得非常嚴(yán)重，術(shù)后脊髓空洞會(huì)明顯縮小，但可能就不能完全消失了。只是手術(shù)仍然很有必要，可以阻止病情進(jìn)一步發(fā)展。這位患者搞清楚利弊關(guān)系后，欣然同意手術(shù)治療，其后王主任為她成功進(jìn)行了手術(shù)。術(shù)后，她的小腦扁桃體不再下疝，脊髓空洞幾乎完全消失?；颊叩闹w無(wú)力、疼痛的癥狀也得到了極大緩解，她對(duì)治療效果非常滿意。術(shù)后影像學(xué)資料：如果您也有這樣的情況，兩個(gè)疾病合并發(fā)生，不要焦急，它們是可以一塊治療的。而且只要治療得及時(shí)，一般手術(shù)的效果都是比較理想的。
哪有問題就切哪兒?小腦扁桃體下疝了，就非得做手術(shù)?許多小腦扁桃體下疝患者或者網(wǎng)友比較抵觸手術(shù)，經(jīng)常詢問或者在網(wǎng)上留言，“哪有問題就把哪切了真的好嗎?西醫(yī)就只會(huì)手術(shù)，小腦扁桃體切了會(huì)對(duì)身體造成傷害嗎?患者術(shù)后生活不管了嗎?”其實(shí)有這些質(zhì)疑也可以理解，大眾對(duì)這種疾病的了解還是比較少，存在很多誤解。最近，宣武醫(yī)院王作偉主任收治了一位45歲女性患者。她在2年前出現(xiàn)了頭、枕部疼，雙側(cè)上肢沒勁，當(dāng)時(shí)她去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，先拍了頭部的核磁，就發(fā)現(xiàn)她出現(xiàn)了小腦扁桃體下疝畸形，醫(yī)生建議她進(jìn)一步檢查，但她感覺自己癥狀還能忍受，就沒有再去檢查。直到近幾周，她的癥狀加重，手活動(dòng)起來(lái)有點(diǎn)困難，她才來(lái)到了王主任門診。王主任也是先建議她進(jìn)行頸部的檢查，她的種種跡象表明很可能存在脊髓空洞。拍完片子后，果然在她的頸3-5之間出現(xiàn)了一個(gè)脊髓空洞，脊髓受壓嚴(yán)重。針對(duì)患者的這種情況，王主任建議盡快進(jìn)行小腦扁桃體下疝部分切除術(shù)。術(shù)前影像學(xué)資料：查出小腦扁桃體下疝，非得手術(shù)?當(dāng)然不是。如果患者只是單純的小腦扁桃體下疝，沒有出現(xiàn)癥狀，這時(shí)不用手術(shù)，只要隔幾年進(jìn)行檢查就可以了。但是如果像這位患者一樣，已經(jīng)引起脊髓空洞，就需要盡早進(jìn)行手術(shù)。畢竟脊髓受壓是大問題，而且這種情況隨著時(shí)間的進(jìn)展，空洞會(huì)越來(lái)越大，等到了一定程度脊髓出現(xiàn)不可逆的損傷，患者就會(huì)發(fā)生癱瘓。所以在發(fā)生這種災(zāi)難之前，一定要盡早處理，防患于未然。除此之外，如果患者出現(xiàn)明顯癥狀;伴有顱底凹陷、寰枕融合畸形等枕大孔區(qū)畸形的情況一般也要盡快手術(shù)。哪有問題就切哪兒?小腦扁桃體切了真的對(duì)身體沒影響嗎?小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞癥的手術(shù)治療還真不是簡(jiǎn)單的哪病就切哪兒，要說(shuō)患者的癥狀在肢體，出問題的有小腦扁桃體和脊髓，為什么偏偏就只解決小腦扁桃體下疝呢?原來(lái)，像患者這種情況，她的病根就在小腦扁桃體下疝這種先天性疾病上。因?yàn)樾∧X扁桃體向下疝入到椎管，讓腦脊液循環(huán)受阻了，才造成的脊髓空洞，所以要給脊髓減壓就要從根本上解除小腦扁桃體下疝問題。那小腦扁桃體畢竟是腦子里的東西，切了真的對(duì)身體沒有影響嗎?一般來(lái)說(shuō)幾乎沒有影響，小腦扁桃體并不承擔(dān)重要功能，而且切除也僅僅是一小部分，不是全部切除，是非常安全、成熟的技術(shù)。小腦扁桃體下疝部分切除手術(shù)的目的當(dāng)然還是改善患者的生活質(zhì)量，緩解脊髓空洞，如果后遺癥、并發(fā)癥這么大，這種術(shù)式也不可能存在許多年了。這種情況手術(shù)后，患者恢復(fù)如何?王主任給這位患者成功手術(shù)后，她的癥狀得到了明顯緩解，術(shù)后拍片發(fā)現(xiàn)她的脊髓空洞幾乎已經(jīng)消失，效果非常好。術(shù)后影像學(xué)資料：當(dāng)然也不是所有患者都能有這樣理想的效果，和患者術(shù)前的病情有很大關(guān)系，但基本上只要手術(shù)得及時(shí)，術(shù)后恢復(fù)得都不會(huì)太差。
小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形又名阿諾德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，為常見的先天性發(fā)育異常。是由于胚胎發(fā)育異常使小腦扁桃體下部下降至枕骨大孔以下、頸椎管內(nèi)，嚴(yán)重者部分延髓下段、四腦室下部下蚓部也下疝入椎管內(nèi)。常合并有脊髓空洞，也可引起腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水。小腦扁桃體下疝畸形常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發(fā)育不全等?？杀憩F(xiàn)為頭痛、頭面部上肢力弱、肩臂部痛溫覺減退、吞咽困難、眩暈、惡心、共濟(jì)失調(diào)、甚至癱瘓等癥狀。疾病分類本病首先由奧地利病理學(xué)家HansChiari在19世紀(jì)末提出，后由其他學(xué)者補(bǔ)充，共分為四型，多數(shù)為1型或2型。Ⅰ型是臨床表現(xiàn)最輕的一型。又稱原發(fā)性小腦異位，表現(xiàn)為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔水平以下，進(jìn)入入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。Ⅱ型不僅有小腦扁桃體（伴或不伴蚓部）疝入椎管內(nèi)，橋腦、延髓、第四腦室下移，正常的延頸交界處呈“扭結(jié)樣屈曲變形”，某些結(jié)構(gòu)如顱骨、硬膜中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。Ⅲ型為最嚴(yán)重的一型，罕見。表現(xiàn)為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕骨發(fā)育異常、枕部腦膜腦膨出、脊髓空洞及栓系、并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。Ⅳ型，伴有明顯的小腦、腦干發(fā)育不全，但不疝入椎管內(nèi)，常在新生兒時(shí)期死亡。[1]病因病理對(duì)于其發(fā)病機(jī)制學(xué)者們持有不同意見。其中牽引學(xué)說(shuō)是較為最為流行的觀點(diǎn)，該學(xué)說(shuō)認(rèn)為脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂處，在生長(zhǎng)發(fā)育過程中，脊柱和脊髓生長(zhǎng)速度不同，脊髓不能按正常情況上移造成脊髓及小腦組織向下牽移，而產(chǎn)生小腦扁桃體下疝。也有學(xué)者認(rèn)為脊髓受牽拉的影響主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同時(shí)脊髓栓系綜合征的患者不都合并有小腦扁桃體下疝畸形，故認(rèn)為脊髓脊膜膨出與小腦扁桃體下疝無(wú)關(guān)，而是延髓、小腦、脊髓枕骨和腦的原發(fā)性畸形，在發(fā)育過程中，后顱窩容積小，腦組織生長(zhǎng)過度以致部分腦內(nèi)，舌咽、迷走、副、舌下等后組腦神經(jīng)及深部頸神經(jīng)根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環(huán)受阻，繼發(fā)腦積水。本病常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出、組織疝出枕骨大孔。小腦扁桃體下疝的同時(shí)，延髓也有不同程度的下移，嚴(yán)重者延髓可完全移位到枕骨大孔外這樣造成了延髓背側(cè)屈曲，腦神經(jīng)、頸神經(jīng)受牽拉脊髓受壓變扁，疝出的腦組織與脊髓及周圍結(jié)構(gòu)粘連，枕骨大孔閉塞，中腦水管或第四腦室中孔粘連閉塞，形成梗阻性腦積水，又可加重小腦扁桃體下疝，正中孔閉塞時(shí)可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。另外還有人提出腦積水學(xué)說(shuō)，認(rèn)為小腦扁桃體下疝是由于嬰兒腦積水向下壓迫所致。小腦扁桃體延長(zhǎng)，經(jīng)枕骨大孔向顱外疝出是其基小腦扁桃體下疝畸形理改變，嚴(yán)重者疝入上頸段椎管，并伴有延髓和第四腦室同時(shí)向下延伸。延髓變長(zhǎng)并疝入椎管內(nèi)第四腦室下半部也疝入椎管內(nèi)也是本畸形的一重要特征。小腦扁桃體常充滿小腦延髓池，伴有該部位組織粘連，蛛網(wǎng)膜下腔閉塞有時(shí)形成囊腫；由于小腦延髓池閉塞，第四腦室中孔粘連，或中腦水管粘連閉塞可造成梗阻性腦積水；延髓和上頸髓受壓變形扭曲，頸髓向下移位，小腦下牽，使腦神經(jīng)牽拉變長(zhǎng)，上頸神經(jīng)向外上方向進(jìn)入椎間孔；可有中腦下移，并可合并橋池外側(cè)池、環(huán)池閉塞等。臨床表現(xiàn)小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢，女性多于男性；年齡13～68歲，平均38歲。Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒，Ⅲ型多見于新生兒期，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病?；巫畛Ｒ姷陌Y狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數(shù)為局部性疼痛通常呈持續(xù)性疼痛，頸部活動(dòng)時(shí)疼痛加重。其他癥狀有眩暈，耳鳴復(fù)視，走路不穩(wěn)及肌無(wú)力。Ⅰ型臨床可無(wú)癥狀，或有輕度后組腦神經(jīng)及脊神經(jīng)癥狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng)、感覺障礙和小腦癥狀。Ⅲ型多見于嬰兒和新生兒，臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng)、感覺障礙及腦積水腦干和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。常見的體征有下肢反射亢進(jìn)，上肢肌肉萎縮。多數(shù)患者有感覺障礙，上肢常有痛溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現(xiàn)率43%。軟腭無(wú)力伴嗆咳常見。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。[2]診斷根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，頭頸部MRI檢查，尤其矢狀位像可清晰顯示小腦扁桃體下疝程度，以及繼發(fā)腦積水、脊髓空洞癥等，是診斷的重要依據(jù)。1.顱椎平片顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。2.CT掃描CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技術(shù)，來(lái)顯示各種病理改變。Ⅰ型：CT表現(xiàn)為：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內(nèi)，軸位像椎管上端脊髓背外側(cè)兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續(xù)。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應(yīng)注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內(nèi)仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態(tài)。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長(zhǎng)。③可伴腦積水（0%～40%）。④常合并脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。Ⅱ型：CT表現(xiàn)除有Ⅰ型的表現(xiàn)外尚有顱骨、硬膜、腦質(zhì)腦室與池等改變。顱骨與硬膜改變：出生時(shí)可見顱蓋骨缺裂，出生后2～4周或數(shù)月內(nèi)漸消失。小腦在狹小的顱后窩內(nèi)生長(zhǎng)，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部后緣變平或凹陷，內(nèi)耳道變短，嚴(yán)重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發(fā)育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強(qiáng)掃描見不到完整線狀強(qiáng)化的大腦鐮或線狀強(qiáng)化中斷。小腦幕附著于枕骨大孔附近，使顱后窩更為狹小。小腦幕孔擴(kuò)大失去正常的“V”形而形成“U”形。疾病治療小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段為手術(shù)治療，手術(shù)的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對(duì)小腦、腦干脊髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，在可能的范圍內(nèi)分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀，緩解腦積水。凡患者出現(xiàn)梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經(jīng)癥狀如因腦干受壓出現(xiàn)喉鳴、呼吸暫停、發(fā)紺發(fā)作、角弓反張Homer綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等均應(yīng)行手術(shù)治療。手術(shù)方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術(shù)。有人認(rèn)為Ⅰ型可行枕下減壓術(shù)，而Ⅱ型僅作分流術(shù)即可。一般作顱后窩充分減壓術(shù)，即切除部分枕骨鱗部及第1或2頸椎椎板，切開硬膜并分離粘連，探查第四腦室正中孔對(duì)于有梗阻性腦積水手術(shù)未能解除者，可行腦脊液分流術(shù)。?