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神經(jīng)纖維瘤病科普知識(shí) 查看全部
神經(jīng)纖維瘤病的臨床關(guān)鍵點(diǎn)1.皮膚癥狀?幾乎所有病例出生時(shí)就可見(jiàn)到皮膚牛奶咖啡斑，形狀及大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位，青春期前有6個(gè)以上大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑(青春期后大于15mm)者，有高度的診斷價(jià)值；全身和腋窩雀斑也是特征之一。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，多呈粉紅色，主要分布于軀干和面部，也可見(jiàn)于四肢皮膚。2.神經(jīng)癥狀?約50%患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起。（1）顱內(nèi)腫瘤:一側(cè)或兩側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤最常見(jiàn)，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生；尚可合并多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水等。（2）椎管內(nèi)腫瘤:脊髓任何平面均可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤等,尚可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞癥等。（3）周圍神經(jīng)腫瘤:全身的周圍神經(jīng)均可受累，以馬尾好發(fā)，腫瘤沿神經(jīng)干分布，呈串珠狀，一般無(wú)明顯癥狀。3.眼部癥狀?上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈可見(jiàn)虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤,也稱Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NFI型所特有。眼底可見(jiàn)灰白色腫瘤，視盤前凸，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失。4.其他癥狀?常見(jiàn)的先天性骨發(fā)育異常，如脊柱側(cè)凸、前突、后凸，顱骨不對(duì)稱、缺損及凹陷等。5.NFII型的主要特征?為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤。6.肌活檢或基因檢測(cè)?是確診的兩個(gè)重要手段。7.疾病遺傳病理是制定遺傳檢測(cè)流程的基礎(chǔ)。8.遺傳方式?該病為常染色體顯性遺傳病，應(yīng)在此基礎(chǔ)上進(jìn)行遺傳咨詢。9.治療方案?目前尚無(wú)有效的治療方法,主要是對(duì)癥治療。10.產(chǎn)前診斷?是唯一有效的預(yù)防途徑，明確遺傳診斷是進(jìn)行準(zhǔn)確產(chǎn)前診斷的前提。11.先證者沒(méi)有獲得遺傳診斷?但神經(jīng)病理診斷明確的家系，可以選擇連鎖分析的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，孕婦應(yīng)該充分知情該方法的局限性。根據(jù)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》內(nèi)容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號(hào)