原發(fā)性血小板增多癥

原發(fā)性血小板增多癥是一種以骨髓巨核細胞持續(xù)增生和血小板增多且功能異常為特征的慢性骨髓增生性疾病，為造血多能干細胞克隆性增殖性疾病。臨床主要表現(xiàn)為出血、血栓形成以及脾臟明顯增大。

本病病因未明，可能與基因突變等因素有關(guān)。

本病的常見癥狀有頭暈、乏力、出血、血栓形成及脾大等。

• 頭暈：出現(xiàn)頭暈癥狀時，不同的人往往有不同的感覺，比如頭暈?zāi)X脹、頭重腳輕、腦內(nèi)搖晃、眼花等。
• 乏力：自覺疲勞、肢體軟弱無力。
• 出血：不同的患者可有不同的表現(xiàn)，可能有流鼻血、牙齦出血、便血、尿血、皮膚瘀斑、外傷或術(shù)后出血或血量大。
• 肢體血管栓塞表現(xiàn)：腿部麻木，有時伴有疼痛的感覺，常出現(xiàn)在運動后。還可伴有小腿或腳踝腫脹。
• 脾及腸系膜血管栓塞表現(xiàn)：可有上腹部疼痛、嘔吐等表現(xiàn)。嘔吐多發(fā)生于進食后，嘔吐物為食物。
• 腹部腫塊：患者左上腹部可摸到腫塊（脾臟）。

本病具體病因未明，尚無有效預(yù)防方式。

本病主要通過血常規(guī)、骨髓穿刺、影像學(xué)檢查等進行診斷和評估。

• 血常規(guī)：檢查血液中血小板數(shù)量是否出現(xiàn)異常。
• 骨髓穿刺：穿刺進行骨髓活檢，有助于疾病診斷和鑒別診斷。
• 影像學(xué)檢查：如胸部 X 線或 CT 等，目的是排除感染、腫瘤等因素引起的血小板增多。

本病的治療目標是預(yù)防血栓和出血，降低疾病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險。治療的選擇主要是依據(jù)患者血栓風(fēng)險分組來加以制定。主要的治療方法為藥物治療。

藥物治療

• 干擾素類藥物：可抑制細胞的異常增殖，常用藥物有短效和聚乙二醇 α-干擾素。
• 骨髓抑制類藥物：可抑制骨髓的異常增殖，常用藥物為羥基脲。
• 抗血小板聚集藥物：可對抗血小板凝集，預(yù)防血栓形成，常用藥物有阿司匹林、雙嘧達莫、氯吡格雷等。

手術(shù)治療

治療性血小板單采術(shù)：主要目的是迅速減少血小板數(shù)量?？捎糜谌焉铩⑿g(shù)前準備以及藥物治療無效的患者。

• 羥基脲的使用要進行血常規(guī)監(jiān)測，治療的前 2 個月每周 1 次，以后每月 1 次，血象穩(wěn)定后每 3 個月 1 次。
• 干擾素的使用可出現(xiàn)甲狀腺功能減低、抑郁等精神癥狀，在用藥過程中應(yīng)關(guān)注甲狀腺功能檢查及精神癥狀。
• 在無血栓或出血表現(xiàn)時，可適度運動，每次不超過 45 分鐘，每周 1 ~ 3 次，通過鍛煉提升機體的免疫力。
• 注意飲食衛(wèi)生，避免堅硬、生冷及其他會造成黏膜損傷的食物。
• 少吃辛辣刺激或油膩的食物，保持大便通暢。
• 避免高脂高鹽飲食，將血壓、血糖、血脂控制在理想范圍內(nèi)。
• 避免久立、久坐、久躺。
• 保持口腔清潔干凈，進食前后宜用漱口水進行漱口，平時刷牙時應(yīng)采用軟毛刷，防止對口腔黏膜造成損傷，從而引起繼發(fā)性出血。

根據(jù)血小板增多的程度，病程不一。大多數(shù)病例進展緩慢，其中大部分病例臨床呈良性過程。中位生存期常在 10 ~ 15 年以上。有反復(fù)出血或血栓形成者，預(yù)后較差，是本病主要致死的原因。少數(shù)患者可轉(zhuǎn)化成其他骨髓增殖性腫瘤。

少數(shù)病例可轉(zhuǎn)變?yōu)檎嫘约t細胞增多癥、慢性髓細胞白血病等，或因轉(zhuǎn)為骨髓增生異常綜合征、急性髓細胞性白血病、急性淋巴細胞性白血病或混合系列白血病而致死。該病的白血病總轉(zhuǎn)化率約 3% ~ 10%，轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽≌咧皇菢O少數(shù)，而且有些可能與化療藥物的應(yīng)用有關(guān)。約有 6% 患者可轉(zhuǎn)變?yōu)楣撬枥w維化，有些報道的發(fā)生率更高。