視網(wǎng)膜裂孔

一、概述 視網(wǎng)膜劈裂癥（RS）是視網(wǎng)膜的神經(jīng)上皮層劈裂為內(nèi)外兩層,根據(jù)劈裂的部位及臨床特點(diǎn),此病分為兩個(gè)類型。在神經(jīng)纖維層發(fā)生劈裂者名為遺傳性視網(wǎng)膜劈裂，又稱為先天性玻璃體血管紗膜。一般分為先天性遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥及獲得性視網(wǎng)膜劈裂癥。先天性遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥（XLRS）多見于男性兒童，女性罕見。在致病性基因?yàn)镽S1，RS1基因共發(fā)現(xiàn)11種致病性突變。獲得性視網(wǎng)膜劈裂癥在老年人群中多發(fā)。 遺傳性視網(wǎng)膜劈裂可能在胚胎時(shí)期,部分原始玻璃體與眼杯的內(nèi)壁粘連,在玻璃體收縮時(shí),視網(wǎng)膜內(nèi)層被牽引。本病為遺傳性疾病，患者幾全為男性，女性為病理基因攜帶者，符合X性連鎖隱性遺傳方式,故又稱X性連鎖遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥（XLRS）。其遺傳規(guī)律為:男性患者的兒子正常,女兒為基因攜帶者,她和正常男性結(jié)婚后生的男孩50%患病,50%的女孩為病理基因攜帶者。也有因近親聯(lián)姻而女孩發(fā)病者。本病的病理可能是出生前或出生后玻璃體皮質(zhì)不適當(dāng)?shù)纳L(zhǎng)或收縮,形成由玻璃體對(duì)視網(wǎng)膜內(nèi)層表面的牽拉所致。 在生命的最初10年，開始為對(duì)稱性雙側(cè)黃斑病變，有時(shí)甚至早于3個(gè)月大。眼底檢查顯示，黃斑區(qū)裂(視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層的分裂)，呈輪輻狀。受影響的男性通常視力為20/60至20/120。視力通常在生命的第1個(gè)和第2個(gè)10年下降，隨后相對(duì)穩(wěn)定。 二、診斷 （一）受影響的男性患者 1.雙邊視力下降，通常在20/60到20/120之間； 2.眼底檢查 （1）黃斑區(qū)(視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層的分裂)，呈輪輻狀。 （2）約50%的人主要為顳下神經(jīng)周圍的視網(wǎng)膜裂。視網(wǎng)膜表面層與玻璃體相關(guān)的隆起，稱“玻璃體紗膜”。 （3）嚴(yán)重時(shí)可累及黃斑。 （4）可出現(xiàn)視網(wǎng)膜失光現(xiàn)象，即視網(wǎng)膜在暗適應(yīng)后隨光的照射而發(fā)生顏色變化。 （5）光譜域光學(xué)相干斷層掃描，可特征性征象（如中央凹裂和視網(wǎng)膜變?。?。這是目前X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥的主要診斷技術(shù)。中央凹的眼底自發(fā)熒光增強(qiáng)。 x連鎖遺傳一致的家族史。 （二）女性攜帶者 在大多數(shù)情況下，無(wú)法通過(guò)臨床檢查識(shí)別出女性攜帶者。女性攜帶者幾乎都有正常的視覺功能和正常的ERG。少數(shù)情況下，外周視網(wǎng)膜檢查可有白色斑點(diǎn)或裂塊。 三、鑒別診斷 囊樣黃斑水腫可能類似于視網(wǎng)膜裂。黃斑水腫可能由糖尿病、眼部炎癥(葡萄膜炎)或眼內(nèi)手術(shù)引起。 當(dāng)中央凹裂隙改變微妙時(shí)，弱視可以作為參考診斷。如果家族史表明其他受影響的男性處于X連鎖遺傳模式，則可能會(huì)懷疑X連鎖的青少年視網(wǎng)膜劈裂癥。 NR2E3致病性變異引起的增強(qiáng)藍(lán)視錐細(xì)胞綜合征，可能與x連鎖的青少年視網(wǎng)膜劈裂癥相似。發(fā)病于嬰兒期。視網(wǎng)膜內(nèi)囊腫可伴有周圍視網(wǎng)膜裂隙，為常染色體隱性遺傳。 視網(wǎng)膜色素變性（RP）是許多X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥患者的參考診斷。X連鎖形式的RP可能與X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥混淆。 視網(wǎng)膜脫離與視網(wǎng)膜分裂癥不同，在視網(wǎng)膜脫離中，全層視網(wǎng)膜升高并從底層的眼部支撐物上抬起。正常情況下，正常眼睛的視網(wǎng)膜脫離可以通過(guò)手術(shù)修復(fù)，而與視網(wǎng)膜劈裂癥相關(guān)的視網(wǎng)膜脫離通常不能修復(fù)。 四、并發(fā)癥 玻璃體出血或視網(wǎng)膜脫離使XLRS的臨床病程復(fù)雜化，約5%的受累男性，最常在生命的第1個(gè)10年發(fā)病。玻璃體出血大多數(shù)會(huì)自發(fā)清除，很少需要玻璃體手術(shù)來(lái)避免弱視。即使采用先進(jìn)的外科手術(shù)技術(shù)，視網(wǎng)膜脫離手術(shù)的結(jié)果也具有有限的益處。很少有繼發(fā)于XLRS的黃斑裂孔。 五、治療 在大多數(shù)情況下，XLRS的治療僅限于低視力輔助治療。某些情況下，只有在應(yīng)用數(shù)月后才能看到反應(yīng)。在玻璃體出血或視網(wǎng)膜脫離，在外科手術(shù)干預(yù)后，可采用弱視預(yù)防治療。 建議每年由兒童眼科醫(yī)生或視網(wǎng)膜專家對(duì)10歲以下兒童進(jìn)行評(píng)估。 患者教育和密切的隨訪是可能早期發(fā)現(xiàn)和治療威脅視力的并發(fā)癥的唯一臨床選擇。 應(yīng)評(píng)估受影響個(gè)人的高危男性親屬，以便盡早確定哪些人可從治療和預(yù)防措施中獲益。如果已知家族中RS1致病性變異，應(yīng)該做分子遺傳學(xué)檢測(cè)，闡明高危親屬的遺傳狀況。 六、遺傳咨詢 1.根據(jù)患者臨床表型，必要時(shí)行相關(guān)檢查，進(jìn)一步明確檢出變異臨床意義。 2.患者將來(lái)婚育，其生育的女性子代有100%概率為攜帶者。受檢者將來(lái)的，備孕時(shí)配偶要做遺傳咨詢和基因檢測(cè)。 3.RS1基因變異關(guān)聯(lián)青少年型視網(wǎng)膜劈裂癥1型的遺傳模式為X連鎖隱性遺傳，主要為男性患者，女性攜帶缺陷基因，一般不患病。 4.母親攜帶致病變異，其生育的男性子代有50%概率遺傳到該病風(fēng)險(xiǎn)，女性子代有50%概率是攜帶者。建議進(jìn)行生育前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 5.建議家系中有攜帶風(fēng)險(xiǎn)的親屬進(jìn)行RS1基因檢測(cè)，以評(píng)估家族成員疾病風(fēng)險(xiǎn)。 根據(jù)廖曉佳資料編輯。

導(dǎo)讀：視網(wǎng)膜激光凝術(shù)主要用于眼底血管疾病的治療或者視網(wǎng)膜裂孔的早期治療。手術(shù)的原理是指通過(guò)激光將視網(wǎng)膜的出血點(diǎn)或者視網(wǎng)膜的裂孔進(jìn)行封閉，從而防止病情進(jìn)一步的加重。視網(wǎng)膜光凝術(shù)目的主要是保護(hù)視網(wǎng)膜，避免視力下降更加嚴(yán)重。視網(wǎng)膜激光光凝主要用于眼底出血性疾病，視網(wǎng)膜裂孔的封閉等治療。手術(shù)流程：首先用對(duì)眼睛充分散瞳，點(diǎn)眼部表面麻醉滴眼液，放置接觸鏡。采用激光器，按操作規(guī)程開機(jī)后檢測(cè)輸出功率或能量?；颊咦诹严稛羟懊?，將下巴和前額通過(guò)頭托固定。將紅色瞄準(zhǔn)光束對(duì)準(zhǔn)需治療區(qū)域并根據(jù)病變的性質(zhì)及部位調(diào)整所需的功率、（脈沖持續(xù)時(shí)間）曝光時(shí)間間隔時(shí)間和光斑大小，看清需照射的區(qū)域并進(jìn)行光凝治療。一般治療僅需10～20分鐘左右，具體根據(jù)病情決定。視網(wǎng)膜光凝治療的效果怎么樣？視網(wǎng)膜激光光凝一般適用于糖尿病視網(wǎng)膜病變、缺血性視網(wǎng)膜靜脈阻塞、高度近視視網(wǎng)膜病變、外層滲出性視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜裂孔、視網(wǎng)膜血管炎、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、脈絡(luò)膜血管瘤、脈絡(luò)膜黑色素瘤等，激光光凝不是為了提高視力，而是預(yù)防病情進(jìn)一步惡化。如果糖尿病視網(wǎng)膜病變?cè)谒?期以上已經(jīng)有非充盈期了，造影的時(shí)候發(fā)現(xiàn)我們要激光光凝，而且激光光凝一般是要分次分批的來(lái)治療。反復(fù)、多次的進(jìn)行視網(wǎng)膜光凝治療，這樣才能夠達(dá)到緩解癥狀的目的。如果是視網(wǎng)膜靜脈阻塞的患者激光光凝，我們也要進(jìn)行光凝以后的復(fù)查來(lái)避免再發(fā)生出血，避免發(fā)生新生血管性青光眼。視網(wǎng)膜裂孔的治療相對(duì)簡(jiǎn)單，可以通過(guò)視網(wǎng)膜激光光凝術(shù)封閉裂孔周圍，在門診就可以進(jìn)行。視網(wǎng)膜激光凝術(shù)后注意事項(xiàng)視網(wǎng)膜激光光凝以后注意不要揉眼睛，因?yàn)榇蚣す獾臅r(shí)候我們?cè)谘劬σc(diǎn)一些麻醉的藥物，要放一個(gè)鏡子，所以避免揉眼睛來(lái)擦傷我們的角膜上皮。視網(wǎng)膜光凝術(shù)能夠緩解癥狀，但也有一定的副作用。光凝治療以后視力可能有一些波動(dòng)，有可能是激光引起的黃斑水腫的加重或者激光引起了一個(gè)小量的玻璃體的出血，如果說(shuō)視力下降明顯，手術(shù)激光以后應(yīng)該到眼科進(jìn)行急診的檢查。需要注意的是，視網(wǎng)膜光凝一定要到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行，并且需要盡早治療，以免使癥狀更加嚴(yán)重，出現(xiàn)玻璃體積血及視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。治療期間要積極配合醫(yī)生，治療后還需要定期到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查；激光治療的次數(shù)，以及時(shí)間，最好是遵醫(yī)囑進(jìn)行。

1、因病種類不同，激光治療常需要多次間斷進(jìn)行，需要患者耐心配合，才能見效。 2、激光治療并不改善視力，只是減少遠(yuǎn)期的并發(fā)癥。合并黃斑水腫者，激光手術(shù)前后需要針對(duì)黃斑部病變繼續(xù)治療。 3、患者在激光治療時(shí)，可有輕度疼痛感及一過(guò)性視力下降，這些可自行恢復(fù)，并不影響效果及健康。 4、激光治療后大多數(shù)患者均能達(dá)到預(yù)期的目的，說(shuō)明激光治療是有效的，但是少數(shù)患者可能出現(xiàn)反應(yīng)性水腫、出血、滲出、視力下降等情況，這與患者原有眼底病的嚴(yán)重程度有關(guān)。 5、激光治療前，我們會(huì)給您滴表面麻醉藥水，并散大瞳孔，做激光時(shí)需要您的配合，不可以隨意轉(zhuǎn)動(dòng)眼球。如配合不好，易容損傷黃斑中心，則視力嚴(yán)重下降。 6、激光治療視網(wǎng)膜周邊變性和裂孔的目的：通過(guò)激光光凝在視網(wǎng)膜裂孔周圍造成脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜粘連，可以預(yù)防孔源性視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生。 7、激光術(shù)后追蹤觀察：應(yīng)于激光后2周、一個(gè)月、三個(gè)月復(fù)查眼底，以后定期每月復(fù)查一次，直到病變消退為止。觀察光斑形成情況，視網(wǎng)膜新生血管的眼底病必須激光后3個(gè)月再做造影，觀察激光斑是否完全覆蓋無(wú)灌注區(qū)，新生血管是否全部消退等。

概述：視網(wǎng)膜位于眼球壁的內(nèi)層，像一張薄薄地網(wǎng)一樣覆蓋在眼底，光線通過(guò)眼球的屈光作用匯聚在視網(wǎng)膜上產(chǎn)生物象，可見視網(wǎng)膜是接受視覺信號(hào)的重要器官。由于視網(wǎng)膜非常菲薄，一旦出現(xiàn)變性，就有可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜變薄，再加上玻璃體牽拉或者創(chuàng)傷引起的外力，就有可能出現(xiàn)裂孔。視網(wǎng)膜裂孔多見于高度近視眼患者和外傷后，若不及時(shí)處理，進(jìn)一步將發(fā)展為孔源性視網(wǎng)膜脫離，后者是嚴(yán)重的致盲性眼病。如果視網(wǎng)膜裂孔剛好位于黃斑處（視網(wǎng)膜的中央位置），則稱之為黃斑裂孔。病因：視網(wǎng)膜裂孔是玻璃體牽拉和視網(wǎng)膜變性共同導(dǎo)致的。玻璃體是填充于人眼內(nèi)的膠裝物質(zhì)，隨著年齡的增長(zhǎng)，玻璃體開始出現(xiàn)液化，逐漸與視網(wǎng)膜分離，稱之為玻璃體后脫離，有研究表明近視眼患者發(fā)生玻璃體后脫離較正視眼者提前數(shù)年發(fā)生。若玻璃體與視網(wǎng)膜未完全分離，尚有部分黏連，則稱之為不完全后脫離，這時(shí)候玻璃體會(huì)通過(guò)與視網(wǎng)膜黏連處對(duì)視網(wǎng)膜產(chǎn)生牽引。若視網(wǎng)膜本身存在變性，或者受到高度近視、外傷等因素的影響，玻璃體就會(huì)牽引視網(wǎng)膜出現(xiàn)裂孔。癥狀：患者早期可出現(xiàn)閃光感、眼前黑影晃動(dòng)（俗稱飛蚊癥）等癥狀；如若視網(wǎng)膜裂孔恰好累及了血管導(dǎo)致血管破裂，則患者可感覺眼內(nèi)有墨水飄動(dòng)、視物變暗、視力下降等。也有一部分患者無(wú)任何癥狀，在常規(guī)的眼科體檢中被發(fā)現(xiàn)。一旦視網(wǎng)膜裂孔進(jìn)一步進(jìn)展為視網(wǎng)膜脫離，患者還可出現(xiàn)視力嚴(yán)重下降、眼前固定黑影遮擋的癥狀。若視網(wǎng)膜裂孔正好位于黃斑處，患者可感覺到明顯的視力下降和視物變形。診斷：視網(wǎng)膜裂孔可在充分地散大瞳孔后，由有經(jīng)驗(yàn)的眼科醫(yī)師利用直接檢眼鏡，或在裂隙燈下通過(guò)前置鏡/接觸鏡觀察眼底可被發(fā)現(xiàn)。因此，出現(xiàn)上述癥狀后，因及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院眼科進(jìn)行散瞳眼底檢查。此外，眼B超、OCT等輔助檢查可以幫助診斷。治療：周邊部的視網(wǎng)膜裂孔一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，需要盡快接受激光封孔治療，以免進(jìn)一步發(fā)展為視網(wǎng)膜脫離。若裂孔位于黃斑處，則需接受玻璃體切除+內(nèi)界膜剝除手術(shù)。若裂孔進(jìn)展形成孔源性視網(wǎng)膜脫離，也需接受玻璃體切除手術(shù)。預(yù)后：如果視網(wǎng)膜裂孔及早處理，飛蚊癥、閃光感以及受損的視力可以有一定的改善。但若等到視網(wǎng)膜脫離了再接受手術(shù)治療，視力將難以恢復(fù)如初，一旦錯(cuò)過(guò)了手術(shù)最佳時(shí)機(jī)（一般僅有幾天），手術(shù)往往只能作為阻止視力下降的手段，非常嚴(yán)重時(shí)手術(shù)只能保住眼球不發(fā)生萎縮。預(yù)防：有高度近視眼的患者、有視網(wǎng)膜脫離家族史患者或有視網(wǎng)膜變性的患者因定期散瞳檢查眼底，盡量減少劇烈活動(dòng)，避免外傷。一旦出現(xiàn)飛蚊癥或閃光感等早期癥狀，需盡快就診。本文系鄒宸醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（m.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。