骨髓增生異常綜合征

梅XX，男性，85歲。就診時(shí)間：2024-11-18。主訴：貧血3年余，加重4月?，F(xiàn)病史：患者2021年體檢發(fā)現(xiàn)貧血，未明確原因。2023年8月在珠海中醫(yī)院住院，骨髓涂片：增生活躍，紅系未見(jiàn)明顯代償/環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞16%，血小板減少；骨髓活檢病理：增生活躍，紅系未見(jiàn)明顯代償，MF-1；流式免疫分型未見(jiàn)異常；染色體：20q-；基因：SF3B1+,PPM1D+。診斷MDS-RS(IPSS-R低危，20q-，SF3B1+、PPM1D+)。23年8月-24年1月予生血寧、中藥治療，疾病穩(wěn)定，Hb70g/L左右，PLT80×109/L左右；24年2月-24年7月因逐漸依賴輸血，改為羅特西普50mg，q21d皮下注射治療，Hb70g/L左右，PLT60×109/L左右。2024年8月中大五院骨髓干抽，流式免疫分型：異常原始髓系細(xì)胞1.5%，以羅特西普75mgq21d治療，依賴紅細(xì)胞輸注；24年9月-24年11月行3程小劑量阿扎胞苷治療，期間以羅特西普75mgq21天皮下注射，間斷輸紅細(xì)胞，Hb70g/L左右，PLT下降到30×109/L。來(lái)診時(shí)網(wǎng)織紅細(xì)胞3.06%，絕對(duì)值55.4×109/L，血清鐵蛋白965.68ng/ml，血清促紅素3302mIU/ml，血象：WBC5.8×109/L，Hb67g/L，PLT37×109/L。癥見(jiàn)：面色蒼白，乏力，下肢浮腫，皮膚瘙癢，舌淡苔白膩，脈弦細(xì)數(shù)。既往史/個(gè)人史/家族史：無(wú)特殊。西醫(yī)診斷：MDS-RS（低危組，R-IPSS3.5分，20q-，SF3B1+、PPM1D+)。中醫(yī)診斷：髓毒勞（精氣血陰虛型）。第一階段治療（2024.11.18—2025.3.9共3.7月）1.中藥湯劑，以補(bǔ)血方加減（略），日1劑，共4周（24.11.18—24.12.15）。?再障生血膠囊5粒，日三次，口服，共7周（24.11.18—24.12.15；25.2.10—25.3.2）2.西藥以聯(lián)合刺激造血為主。羅普斯亭250ug-500ug，皮下注射，qw，共8次;羅特西普100mg，皮下注射，q3w，共3次。第一階段治療后血常規(guī)：WBC（3.9-13.7）×109/L，ANC（1.5-8.1）×109/L，Hb（57-72）g/L，PLT(30-113)×109/L。第一階段治療及血常規(guī)變化趨勢(shì)如下圖第二階段治療（2025.3.10—2025.6.29共3.7月）1.羅普斯亭250ug-500ug，皮下注射，qw，共10次；2.羅特西普100mg，皮下注射，q3w，共5次。第二階段治療后血常規(guī)：WBC（7.2-13.4）×109/L，ANC（3.6-7.6）×109/L，Hb（61-80）g/L，PLT(33-113)×109/L。按語(yǔ)：該患者初診為IPSS-R低危組MDS-RS，先后歷經(jīng)中醫(yī)藥、羅特西普單藥、阿扎胞苷+羅特西普，最終治療無(wú)效，貧血血小板減少加重來(lái)診，屬于2線治療后難治性低危MDS-RS?；颊呓?jīng)中醫(yī)藥、羅特西普治療后，骨髓干抽，骨髓FMC見(jiàn)異常原始髓系細(xì)胞1.5%，貧血加劇，考慮為MDS造血衰竭；后以阿扎胞苷+羅特西普治療后，貧血加重，依賴輸血，血小板低下，考慮為骨髓抑制，而非疾病進(jìn)展為MDS-伴原始細(xì)胞增多或急性髓系白血病?；谝陨险J(rèn)識(shí)，結(jié)合羅普司亭治療腫瘤治療相關(guān)血小板減少癥和MDS、羅特西普治療MDS-RS研究進(jìn)展，以及患者中醫(yī)髓毒勞疾病精氣血陰虛的本質(zhì)，我們第一階段采用中藥復(fù)方補(bǔ)血方+再造生血膠囊+羅普司亭+羅特西普治療，發(fā)現(xiàn)羅普司亭聯(lián)合羅特西普或羅普司亭單藥治療期間，WBC、ANC、PLT有升高趨勢(shì)，但Hb僅穩(wěn)定或有下降趨勢(shì)，不能獲得紅系血液學(xué)進(jìn)步，可能與羅普司亭聯(lián)合羅特西普使用時(shí)間短暫，或羅普司亭單藥刺激紅系造血作用有限有關(guān)。第二階段我們聯(lián)合應(yīng)用羅普司亭和羅特西普2月后，患者終于獲得了紅系血液學(xué)進(jìn)步，脫離紅細(xì)輸血困擾，隨訪至25年6月15日，Hb78g/，PLT68×109/L。

摘要骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組異質(zhì)性克隆性造血干細(xì)胞疾病，以無(wú)效造血、血細(xì)胞發(fā)育異常及向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)增加為特征。本文基于世界衛(wèi)生組織（WHO）2022年修訂版分類標(biāo)準(zhǔn)，系統(tǒng)闡述MDS的病理分型、診斷流程、預(yù)后分層及個(gè)體化治療策略，重點(diǎn)探討新型靶向藥物（如Luspatercept、Imetelstat）及表觀遺傳學(xué)治療的突破性進(jìn)展，并結(jié)合最新臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)提出未來(lái)研究方向。第一章分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)1.1WHO2022分類更新核心修訂要點(diǎn)?強(qiáng)化分子遺傳學(xué)診斷價(jià)值：明確SF3B1突變對(duì)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性貧血診斷意義重大，≥5%環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞且攜帶該突變即可確診。?新增特定亞型：設(shè)立“伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞和血小板增多的MDS（MDS-RS-T）”，需血小板≥450×10?/L且有SF3B1突變。?簡(jiǎn)化分類：刪除“意義未明的特發(fā)性血細(xì)胞減少癥（ICUS）”等模糊概念。具體分型及診斷標(biāo)準(zhǔn)1.MDS伴單系病態(tài)造血（MDS-SLD）：?jiǎn)我幌祫e（紅系、粒系或巨核系）發(fā)育異常，且細(xì)胞遺傳學(xué)異常支持克隆性造血。?2.MDS伴多系病態(tài)造血（MDS-MLD）：≥2系發(fā)育異常，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞<15%，伴或不伴細(xì)胞遺傳學(xué)異常。?3.MDS伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（MDS-RS）：環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞≥15%或<15%但存在SF3B1突變，無(wú)BCR::ABL1或PDGFRA/B重排。?4.MDS伴原始細(xì)胞增多（MDS-EB）：骨髓或外周血原始細(xì)胞比例：EB-1（5%-9%）或EB-2（10%-19%）。?第二章預(yù)后評(píng)估體系2.1IPSS-R評(píng)分系統(tǒng)（2022修訂版）總評(píng)分與危險(xiǎn)分層?極低危（≤1.5分）：中位生存期8.8年。?低危（>1.5-3分）：中位生存期5.3年。?中危（>3-4.5分）：中位生存期3.0年。?高危（>4.5-6分）：中位生存期1.6年。?極高危（>6分）：中位生存期0.8年。2.2分子生物學(xué)標(biāo)記物?預(yù)后良好標(biāo)志：SF3B1突變（環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞亞型，總生存期延長(zhǎng)）；GATA2突變（與治療反應(yīng)性相關(guān)）。?預(yù)后不良標(biāo)志：TP53突變（復(fù)雜核型，AML轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)高）；ASXL1/RUNX1突變（總生存期縮短）。?新興標(biāo)記物：WT1mRNA水平用于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)微小殘留病灶（MRD）；ctDNA甲基化譜預(yù)測(cè)表觀遺傳治療反應(yīng)。第三章治療策略3.1支持治療?輸血管理：紅細(xì)胞輸注：Hb≤80g/L或有癥狀性貧血；血小板輸注：PLT≤10×10?/L或有活動(dòng)性出血。?鐵過(guò)載治療：去鐵胺（DFO）：皮下注射，每周5-7次；地拉羅司（DFX）：口服，每日20mg/kg。3.2低強(qiáng)度治療?免疫調(diào)節(jié)劑：來(lái)那度胺：del(5q)患者首選（ORR60%，中位緩解持續(xù)時(shí)間4.2年）；泊馬度胺：用于來(lái)那度胺耐藥患者（ORR32%）。?去甲基化藥物（HMA）：阿扎胞苷：75mg/m2×7天/周期（總生存期延長(zhǎng)9.4個(gè)月）；地西他濱：20mg/m2×5天/周期（高?；颊逤R率18%）。3.3高強(qiáng)度治療?異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）：適應(yīng)證：IPSS-R高危/極高危、年齡<65歲、體能狀態(tài)良好；預(yù)處理方案：氟達(dá)拉濱+美法侖（非清髓性，減少器官毒性）。?靶向治療：Luspatercept：激活素受體IIB融合蛋白，用于低危MDS貧血（ORR38%）；Imetelstat：端粒酶抑制劑，高危MDS患者總生存期延長(zhǎng)5.6個(gè)月。3.4新興療法?表觀遺傳調(diào)控：EZH2抑制劑（Tazemetostat）：針對(duì)EZH2突變患者（ORR26%）；BET抑制劑（OTX015）：抑制BRD4蛋白，逆轉(zhuǎn)耐藥（臨床試驗(yàn)中）。?免疫治療：PD-1抑制劑（帕博利珠單抗）：用于高突變負(fù)荷MDS（ORR17%）；CD123CAR-T：靶向白血病干細(xì)胞（I期試驗(yàn)中）。第四章特殊類型MDS4.1伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞的MDS（MDS-RS）?診斷要點(diǎn)：環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞≥15%或SF3B1突變，排除血紅蛋白?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?治療策略：Luspatercept：每3周1mg/kg皮下注射（持續(xù)輸血依賴減少率40%）；促紅細(xì)胞生成素（ESA）：EPO水平<500mU/mL時(shí)有效。4.2治療相關(guān)MDS（t-MDS）?危險(xiǎn)因素：烷化劑（RR=4.2）、拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑（RR=2.8）暴露史。?分子特征：TP53突變率40%-60%，復(fù)雜核型占75%。?治療選擇：HMA聯(lián)合Venetoclax（ORR71%）；盡早行allo-HSCT（2年OS35%）。第五章并發(fā)癥管理5.1感染防控?預(yù)防用藥：細(xì)菌感染：左氧氟沙星（中性粒細(xì)胞<0.5×10?/L）；真菌感染：泊沙康唑（高風(fēng)險(xiǎn)患者）。?疫苗接種：流感疫苗：每年接種；肺炎球菌疫苗：PCV13序貫PPSV23。5.2出血管理?血小板輸注閾值：無(wú)出血：<10×10?/L；黏膜出血：<20×10?/L；顱內(nèi)出血：<50×10?/L。?TPO受體激動(dòng)劑：羅米司亭：每周1μg/kg皮下注射（PLT應(yīng)答率60%）。第六章未來(lái)方向6.1精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)?液體活檢：cfDNA甲基化譜預(yù)測(cè)HMA療效。?人工智能模型：整合基因組、臨床數(shù)據(jù)預(yù)測(cè)AML轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)。?類器官平臺(tái)：體外篩選個(gè)體化藥物組合。6.2臨床試驗(yàn)熱點(diǎn)?聯(lián)合療法：Venetoclax+阿扎胞苷：ORR71%（高危MDS）；Ivosidenib（IDH1抑制劑）+HMA：突變特異性治療。?基因編輯：CRISPR-Cas9糾正TP53突變（臨床前研究）。結(jié)論MDS的診療已從傳統(tǒng)形態(tài)學(xué)邁入分子驅(qū)動(dòng)時(shí)代，新型靶向藥物及MRD監(jiān)測(cè)技術(shù)的應(yīng)用顯著改善了患者預(yù)后。未來(lái)需進(jìn)一步解析疾病異質(zhì)性機(jī)制，開(kāi)發(fā)基于生物標(biāo)志物的個(gè)體化治療方案，以實(shí)現(xiàn)“功能性治愈”目標(biāo)。參考文獻(xiàn)：1.ArberDA,etal.Blood.2022;140(12):1200-1228.2.GreenbergPL,etal.Leukemia.2023;37(2):275-298.3.FenauxP,etal.NEnglJMed.2024;390(5):401-415.

患者，男性，72歲，確診骨髓增生異常綜合征（MDS）4月，促造血治療無(wú)效，于2024年10月14日來(lái)診?，F(xiàn)病史：患者7年前發(fā)現(xiàn)貧血，未予診治。2024-6-8在外院查驗(yàn)血常規(guī)示貧血、血小板減少；骨髓形態(tài)：增生活躍，原始細(xì)胞5%，顆粒巨核細(xì)胞4個(gè)；骨髓活檢：MDS伴骨髓纖維化（MF-2）；染色體復(fù)雜核型：46,XY,del（5）（q13q31），t（12,14）（q15，q22），del（20）（q11q13）；FISH:5q-，20q-；流式免疫分型和基因突變未見(jiàn)異常；血清EPO248.5mIU/ml；PET-CT:右肺上葉尖段實(shí)性結(jié)節(jié)，考慮肺癌。外院予以2024年7月初開(kāi)始促造血（羅沙司他70mg，隔天一次；艾曲泊帕75mg，每日1次）、潑尼松、達(dá)那唑治療無(wú)效，長(zhǎng)期依賴輸注紅細(xì)胞糾正貧血。來(lái)診當(dāng)日血象：WBC6.5×109/L，Hb54g/L，PLT65×109/L。血清EPO629mIU/ml，鐵蛋白541ng/ml。癥見(jiàn)：倦怠乏力，燥熱，雙足水腫，舌淡暗苔薄黃，脈弦細(xì)。西醫(yī)診斷：MDS伴骨髓纖維化（極高危組，R-IPSS7分）。中醫(yī)診斷：髓毒勞（精氣血陰虛型）。第一階段（2024-10-14至2024-12-23，共70天）治療如下：1.中藥以補(bǔ)血方加減（方藥略），日一劑。以填精益髓，益氣補(bǔ)血，養(yǎng)陰清熱。2.西藥及中成藥，以聯(lián)合刺激造血為主。人促紅素注射液，1萬(wàn)IU，皮下注射，每日1次；十一酸睪酮軟膠囊，40mg，口服，日三次；再障生血膠囊，5粒，口服，日三次。羅沙司他、艾曲泊帕、達(dá)那唑繼續(xù)服用、減量至12月初停用。2024年12月23日第6診，血常規(guī)：WBC7.24×109/L，Hb45g/L，PLT31×109/L。第一階段患者血常規(guī)變化如下圖。第二階段（2024-12-23至2025-2-23，共60天）治療如下：1.中藥以補(bǔ)血方加減（方藥略），日一劑。2.西藥及中成藥，以免疫調(diào)節(jié)聯(lián)合刺激造血為主。來(lái)那度胺片，6.7mg~10mg，口服，每日1次；羅普司亭注射液，250ug~500ug，皮下注射，視血小板和白細(xì)胞情況，每4周1次~每周1次；再障生血膠囊，5粒，口服，日三次。經(jīng)過(guò)該方案治療后，患者血象快速起效，血小板一月后正常，兩月后血紅蛋白升高到75g/L。2025年2月23日血常規(guī)：WBC7.15×109/L，Hb75g/L，PLT162×109/L。目前患者停用羅普司亭，繼續(xù)中藥、來(lái)那度胺治療。第二階段患者血常規(guī)變化如下圖。

“生命的意義不在于長(zhǎng)度，而在于深度?！薄蟹颉ね袪査固┊?dāng)被確診為骨髓增生異常綜合征（MDS）時(shí)，許多患者和家屬會(huì)感到迷茫，甚至恐懼。他們往往會(huì)問(wèn)：“我的病嚴(yán)重嗎？”“我還能活多久？”“治療還有意義嗎？”這些問(wèn)題不僅是醫(yī)學(xué)上的，也是人生哲學(xué)上的。疾病讓我們感受到生命的脆弱，但也讓我們重新審視生命的價(jià)值。在這篇文章中，我將以科學(xué)與人文關(guān)懷相結(jié)合的方式，幫助您了解MDS的高危與低危分型，如何判斷預(yù)后生存時(shí)間，以及如何通過(guò)科學(xué)治療與積極心態(tài)，找到屬于自己的希望與新生。1.什么是骨髓增生異常綜合征（MDS）？骨髓增生異常綜合征是一組起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能異常，導(dǎo)致血細(xì)胞減少（貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少）以及骨髓中異常細(xì)胞的積累。MDS是一種復(fù)雜的疾病，其病程可以從相對(duì)穩(wěn)定的低危階段發(fā)展到更具侵襲性的高危階段，甚至轉(zhuǎn)化為急性髓系白血?。ˋML）。（1）MDS的常見(jiàn)癥狀貧血：疲乏、頭暈、面色蒼白、心悸；感染：由于白細(xì)胞減少，患者容易出現(xiàn)反復(fù)感染；出血傾向：血小板減少導(dǎo)致皮膚瘀斑、牙齦出血、鼻出血等。（2）MDS的分型意義MDS的分型不僅是對(duì)疾病嚴(yán)重程度的判斷，更是對(duì)患者未來(lái)治療方向的指導(dǎo)。低危MDS患者的病情相對(duì)穩(wěn)定，治療目標(biāo)是控制癥狀、延緩疾病進(jìn)展；而高危MDS患者則需要更積極的治療，以防止疾病迅速惡化或轉(zhuǎn)化為急性白血病。2.如何判斷MDS是高危還是低危？判斷MDS是高危還是低危，需要結(jié)合國(guó)際公認(rèn)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)（如IPSS、IPSS-R），通過(guò)以下幾個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)進(jìn)行綜合分析：（1）骨髓中原始細(xì)胞比例低危MDS：骨髓中的原始細(xì)胞比例通常較低（<5%）。高危MDS：骨髓中原始細(xì)胞比例升高（≥10%），提示疾病更具侵襲性。（2）染色體異常低危MDS：染色體異常較少，或者僅有良性預(yù)后相關(guān)的異常（如5q缺失）。高危MDS：存在復(fù)雜的染色體異常（如三條或以上染色體缺失或重排），提示預(yù)后較差。（3）血細(xì)胞減少的程度低危MDS：通常僅有輕到中度的單系血細(xì)胞減少（如僅貧血）。高危MDS：多系血細(xì)胞減少（紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板均減少），且程度嚴(yán)重。（4）IPSS和IPSS-R評(píng)分通過(guò)對(duì)上述指標(biāo)進(jìn)行綜合評(píng)分，MDS患者被分為低危組（低?；蛑形?1）和高危組（中危-2或高危）。分層的意義在于指導(dǎo)治療策略的選擇。3.如何判斷自己的生存時(shí)間？“人類最大的勇氣，是在未知中尋找希望?！薄栘悺ぜ涌妼?duì)于MDS患者而言，生存時(shí)間的長(zhǎng)短取決于多個(gè)因素，包括疾病分型、治療方案、身體狀況等。以下是一些影響生存時(shí)間的關(guān)鍵因素：（1）低危MDS的生存時(shí)間低危MDS患者的病情相對(duì)穩(wěn)定，平均生存時(shí)間通常在3-5年甚至更長(zhǎng)。通過(guò)合理的治療，如支持治療（輸血、促紅細(xì)胞生成素）、免疫調(diào)節(jié)劑（如來(lái)那度胺）等，部分患者可以長(zhǎng)期維持較好的生活質(zhì)量。（2）高危MDS的生存時(shí)間高危MDS患者的病情進(jìn)展較快，尤其是骨髓中原始細(xì)胞比例較高或有復(fù)雜染色體異常的患者，平均生存時(shí)間可能僅為1-2年。然而，積極的治療（如低劑量化療、造血干細(xì)胞移植）可以顯著延長(zhǎng)生存期，甚至實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期緩解。（3）個(gè)體化差異需要強(qiáng)調(diào)的是，每位患者的病情都是獨(dú)特的，生存時(shí)間并非固定的數(shù)字，而是可以通過(guò)治療和調(diào)理改變的動(dòng)態(tài)過(guò)程。正如古希臘哲學(xué)家赫拉克利特所說(shuō)：“唯一不變的，就是變化本身?！蓖ㄟ^(guò)科學(xué)的治療和積極的心態(tài)，許多患者可以突破預(yù)期的生存時(shí)間，創(chuàng)造生命的奇跡。4.高危與低危MDS的治療策略（1）低危MDS的治療目標(biāo)低危MDS的治療目標(biāo)是控制癥狀、延緩疾病進(jìn)展、提高生活質(zhì)量。常用治療方法包括：支持治療：通過(guò)輸血和促紅細(xì)胞生成素（EPO）緩解貧血癥狀；免疫調(diào)節(jié)劑：如來(lái)那度胺，特別適用于伴有5q缺失的患者；中醫(yī)治療：通過(guò)補(bǔ)氣養(yǎng)血、活血化瘀的中藥調(diào)理，改善體質(zhì)，緩解癥狀。（2）高危MDS的治療目標(biāo)高危MDS的治療目標(biāo)是延長(zhǎng)生存期、降低白血病轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)。常用治療方法包括：低劑量化療：如阿扎胞苷（Azacitidine）、地西他濱（Decitabine），抑制異常細(xì)胞增殖；造血干細(xì)胞移植：對(duì)于身體狀況較好的患者，異基因造血干細(xì)胞移植可能是唯一的治愈手段；中西醫(yī)結(jié)合治療：通過(guò)中藥調(diào)理，減輕化療副作用，增強(qiáng)免疫功能。5.人文關(guān)懷：如何面對(duì)疾病與未知？“真正的勇士，不是沒(méi)有恐懼，而是帶著恐懼前行?！薄吕鎸?duì)MDS，患者不僅需要科學(xué)的治療，更需要心理上的支持和人文關(guān)懷。以下是一些幫助患者積極面對(duì)疾病的方法：（1）接受現(xiàn)實(shí)，擁抱希望確診MDS并不意味著絕望，而是提醒我們重新審視生活的意義。正如尼采所說(shuō)：“那些殺不死我們的，會(huì)讓我們更強(qiáng)大?！蓖ㄟ^(guò)科學(xué)的治療和積極的心態(tài)，許多患者可以延長(zhǎng)生命、提高生活質(zhì)量。（2）與家人和醫(yī)生溝通疾病并非一個(gè)人的戰(zhàn)斗。與家人和醫(yī)生保持良好的溝通，可以幫助患者在治療過(guò)程中獲得更多的支持和信心。（3）關(guān)注生活質(zhì)量治療的目標(biāo)不僅是延長(zhǎng)生命，更是提高生活質(zhì)量。患者可以嘗試通過(guò)適度運(yùn)動(dòng)（如散步、太極）、培養(yǎng)興趣愛(ài)好（如繪畫(huà)、音樂(lè)）、與家人共度時(shí)光等方式，找到生活的樂(lè)趣。（4）從疾病中找到成長(zhǎng)疾病雖然帶來(lái)了痛苦，但也可能成為一次重新認(rèn)識(shí)生命的機(jī)會(huì)。許多患者在治療過(guò)程中學(xué)會(huì)了感恩，學(xué)會(huì)了珍惜當(dāng)下，甚至找到了新的生活目標(biāo)。6.結(jié)語(yǔ)：科學(xué)與希望并存“希望是生命的燈塔?！薄S克多·雨果高危與低危MDS的分型和生存時(shí)間的判斷，是患者了解自己病情的重要一步。但更重要的是，無(wú)論病情如何，科學(xué)的治療與積極的心態(tài)都可以幫助患者在與疾病的斗爭(zhēng)中找到希望與新生。作為一名專注于MDS治療的中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)生，我愿意為每一位患者提供最優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，幫助您在治療的道路上找到屬于自己的光明與希望。無(wú)論疾病如何變化，請(qǐng)相信，科學(xué)的力量與人性的溫暖會(huì)始終陪伴您，幫助您走得更遠(yuǎn)、更穩(wěn)。MDS患者的治療過(guò)程中有太多坑了，我以前的文章寫(xiě)過(guò)，大家可以看談?wù)劰撬柙錾惓＞C合征治療中的那些坑這篇文章，這里不再贅述了。如果您或您的家人正在與MDS斗爭(zhēng)，請(qǐng)不要猶豫，咨詢專業(yè)醫(yī)生，讓我們一起為您的健康努力，開(kāi)啟新的生命篇章。

骨髓增生異常綜合征（MyelodysplasticSyndromes,MDS）是一組起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能異常，導(dǎo)致血細(xì)胞減少（貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少）以及骨髓中異常細(xì)胞的積累。MDS常被稱為“血液系統(tǒng)的癌前病變”，部分患者可能進(jìn)展為急性髓系白血?。ˋML）。盡管MDS的治療在近年來(lái)取得了顯著進(jìn)展，但患者在面對(duì)疾病時(shí)，往往會(huì)感到迷茫和不安。作為一名專注于中西醫(yī)結(jié)合治療的醫(yī)生，我希望通過(guò)這篇文章為患者提供科學(xué)的治療建議，同時(shí)從人文關(guān)懷的角度，幫助患者在與疾病的斗爭(zhēng)中找到希望與力量。1.什么是骨髓增生異常綜合征？骨髓增生異常綜合征是一種以骨髓造血功能異常為特征的疾病。正常情況下，骨髓負(fù)責(zé)產(chǎn)生紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板，但在MDS患者中，骨髓中的造血干細(xì)胞發(fā)生了異常，導(dǎo)致以下問(wèn)題：血細(xì)胞減少：紅細(xì)胞減少導(dǎo)致貧血，白細(xì)胞減少導(dǎo)致感染風(fēng)險(xiǎn)增加，血小板減少導(dǎo)致出血傾向。骨髓中異常細(xì)胞積累：骨髓中出現(xiàn)大量形態(tài)異常的造血細(xì)胞，但這些細(xì)胞無(wú)法正常成熟和發(fā)揮功能。（1）MDS的常見(jiàn)癥狀貧血：表現(xiàn)為乏力、頭暈、面色蒼白、心悸等。感染：由于白細(xì)胞減少，患者容易出現(xiàn)反復(fù)感染，如發(fā)熱、咳嗽等。出血傾向：血小板減少可能導(dǎo)致皮膚瘀斑、牙齦出血、鼻出血等。（2）MDS的病因MDS的確切病因尚不完全清楚，但可能與以下因素有關(guān)：遺傳因素：部分患者可能存在遺傳易感性。環(huán)境因素：長(zhǎng)期接觸化學(xué)物質(zhì)（如苯）、放射線暴露等可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。繼發(fā)性MDS：某些患者在接受化療或放療后可能發(fā)展為MDS。2.西醫(yī)治療的主要方法西醫(yī)在MDS的治療中主要以控制癥狀、延緩疾病進(jìn)展和改善生活質(zhì)量為目標(biāo)。治療方案的選擇取決于患者的風(fēng)險(xiǎn)分層（低危或高危）以及身體狀況。（1）低危MDS的治療支持治療：通過(guò)輸血（紅細(xì)胞或血小板）和使用促紅細(xì)胞生成素（EPO）等藥物，緩解貧血和出血癥狀。免疫調(diào)節(jié)劑：如來(lái)那度胺（Lenalidomide），特別適用于伴有5q染色體缺失的患者。（2）高危MDS的治療化療：使用低劑量化療藥物（如阿扎胞苷、地西他濱）抑制異常細(xì)胞的增殖。造血干細(xì)胞移植：對(duì)于身體狀況較好的患者，異基因造血干細(xì)胞移植可能是唯一的治愈手段。（3）靶向治療近年來(lái)，靶向治療在MDS中逐漸應(yīng)用，如針對(duì)特定基因突變的藥物，為患者提供了更多的治療選擇。3.中醫(yī)治療的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)中醫(yī)在MDS的治療中具有重要的輔助作用，尤其是在改善癥狀、緩解副作用和提高生活質(zhì)量方面。中醫(yī)強(qiáng)調(diào)“整體觀”，通過(guò)調(diào)節(jié)全身的陰陽(yáng)平衡，幫助患者恢復(fù)健康。（1）中醫(yī)對(duì)MDS的認(rèn)識(shí)在中醫(yī)理論中，MDS屬于“虛勞”“血證”等范疇，其病機(jī)核心在于正氣虧虛與邪氣內(nèi)侵的交互作用。具體表現(xiàn)為：氣血兩虛：導(dǎo)致貧血、乏力、頭暈等癥狀。陰陽(yáng)失調(diào)：導(dǎo)致免疫功能下降，容易感染。瘀血內(nèi)阻：導(dǎo)致骨髓造血功能障礙。（2）中藥治療：扶正祛邪，標(biāo)本兼治中藥在MDS的治療中主要以扶正固本、活血化瘀為主，常用的治療原則包括：補(bǔ)氣養(yǎng)血：增強(qiáng)造血功能，改善貧血癥狀。常用藥物：黃芪、人參、當(dāng)歸、熟地等。清熱解毒：抑制異常細(xì)胞的增殖。常用藥物：白花蛇舌草、半枝蓮、山慈菇等?；钛觯焊纳乒撬栉⒀h(huán)，促進(jìn)造血功能恢復(fù)。常用藥物：丹參、川芎、三七等。（3）針灸治療：調(diào)和氣血，緩解癥狀針灸在MDS的治療中主要用于緩解癥狀、改善生活質(zhì)量。常用的針灸方法包括：改善貧血：通過(guò)針刺足三里、氣海等穴位，增強(qiáng)造血功能。增強(qiáng)免疫：通過(guò)針刺關(guān)元、脾俞等穴位，提高免疫力。緩解疲勞：通過(guò)針刺百會(huì)、三陰交等穴位，改善乏力癥狀。（4）飲食調(diào)理：藥食同源，增強(qiáng)體質(zhì)中醫(yī)強(qiáng)調(diào)“藥食同源”，通過(guò)合理的飲食調(diào)理，可以幫助患者增強(qiáng)體質(zhì)、改善癥狀。以下是一些適合MDS患者的飲食建議：補(bǔ)氣養(yǎng)血：如紅棗、枸杞、山藥、蓮子等。清熱解毒：如綠豆、苦瓜、冬瓜等。滋陰潤(rùn)燥：如銀耳、百合、梨等。4.中醫(yī)治療的真實(shí)案例：從虛弱到重拾生活案例分享一位62歲的女性患者，確診為低危MDS，主要表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血（血紅蛋白僅為47g/L），伴有乏力、頭暈、面色蒼白等癥狀?；颊咭蜷L(zhǎng)期輸血產(chǎn)生了鐵過(guò)載，身體狀況進(jìn)一步惡化，情緒低落，對(duì)未來(lái)的生活失去了信心。在與患者及其家屬充分溝通后，我為她制定了一套中醫(yī)西醫(yī)結(jié)合的綜合治療方案：中藥治療：以補(bǔ)氣養(yǎng)血為主，配合活血化瘀的藥物，幫助患者改善貧血癥狀。針灸治療：每周進(jìn)行2次艾灸治療，重點(diǎn)灸足三里、氣海、脾俞等穴位，增強(qiáng)造血功能。飲食調(diào)理：指導(dǎo)患者適量食用富含鐵和蛋白質(zhì)的食物，如瘦肉、紅棗、黑木耳等。值得注意的是，鐵過(guò)載患者無(wú)需食物控制鐵的攝入，因?yàn)槭澄飻z入鐵量不大，而很多富鐵食物含有人體必要的蛋白質(zhì)，因此，我們可以在去鐵的基礎(chǔ)上進(jìn)食適量的這類食物。西藥治療，我調(diào)整了患者的部分藥物，增加了一種維生素B6的藥物，這個(gè)藥物很便宜，但往往非常有效，尤其是對(duì)于SF3B2基因突變陽(yáng)性的患者，早期有效率很可觀。經(jīng)過(guò)7個(gè)多月的治療，患者的情況發(fā)生了顯著變化：血紅蛋白水平從60g/L升至90g/L，貧血癥狀明顯改善；精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，能夠獨(dú)立完成日?；顒?dòng)；體力逐漸恢復(fù)，重新開(kāi)始參與社區(qū)活動(dòng)，找回了生活的樂(lè)趣。這位患者的轉(zhuǎn)變不僅是中醫(yī)治療的成功，也是她自身積極配合治療的結(jié)果。她在治療過(guò)程中逐漸學(xué)會(huì)了通過(guò)飲食、運(yùn)動(dòng)和心理調(diào)節(jié)來(lái)管理自己的健康。對(duì)MDS不明白的患者，可以爬樓看我以前寫(xiě)的關(guān)于MDS治療的相關(guān)文章，有的文章介紹的很詳細(xì)，這里不再贅述。