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疾病： 多囊卵巢綜合征
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多囊卵巢綜合征的遺傳機制分析---概述多囊卵巢綜合征（PCOS）即Stein-Leventhal綜合征，于1935年首次報道，是由遺傳和環(huán)境因素共同導(dǎo)致的一種常見的內(nèi)分泌代謝性疾病，其主要的臨床表現(xiàn)為月經(jīng)不調(diào)、不孕、高雄激素血癥、卵巢多囊，可伴有肥胖、胰島素抵抗、血脂紊亂等代謝異常，并可導(dǎo)致2型糖尿病、心腦血管疾病和子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險增高。PCOS的患病率根據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)、種族、地區(qū)、人群的不同而有差異，高發(fā)年齡為20～35歲，育齡女性PCOS患病率為5%～10%。目前，PCOS病理生理的核心問題，是高雄激素血癥，是業(yè)內(nèi)專家的共識。高雄激素血癥指女性體內(nèi)雄激素水平升高或功能過強。高雄激素的臨床表現(xiàn)主要為多毛、痤瘡、脫發(fā)和男性化體征；生化檢測指標(biāo)主要是總睪酮（TT）、游離睪酮（FT）、脫氫表雄酮（DHEA）、硫酸脫氫表雄酮DHEA-S）、4-雄烯二酮（A4）。2018年發(fā)布的《多囊卵巢綜合征中國診療指南》（簡稱PCOS中國診療指南）建議：對于育齡期、圍絕經(jīng)期、青春期女性，應(yīng)先進(jìn)行高雄激素血癥評估，并逐一排除其他可能引起高雄激素和排卵障礙的疾病，才能明確PCOS診斷。