中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

簡(jiǎn)稱(chēng): 湘雅二醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 脊髓拴系綜合征
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脊柱裂與脊髓拴系綜合征：守護(hù)脊梁，點(diǎn)亮希望脊柱裂和脊髓拴系綜合征，這兩個(gè)聽(tīng)起來(lái)有些陌生的醫(yī)學(xué)名詞，卻可能給患者帶來(lái)巨大的痛苦。今天，就讓我們一起揭開(kāi)它們的神秘面紗，了解這些疾病，守護(hù)我們的脊梁。一、什么是脊柱裂和脊髓拴系綜合征？脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是胎兒在發(fā)育過(guò)程中，脊柱的骨頭沒(méi)有正常閉合，導(dǎo)致脊髓和神經(jīng)組織受到影響。而脊髓拴系綜合征則是脊柱裂的核心病理改變，就像一根繩子把脊髓緊緊地拴住，阻礙了脊髓的正常生長(zhǎng)和活動(dòng)，從而引發(fā)一系列神經(jīng)功能障礙。二、它們是怎么發(fā)生的？脊柱裂的發(fā)生與多種因素有關(guān)。葉酸缺乏或代謝異常是其中的重要因素，葉酸就像胚胎發(fā)育的“營(yíng)養(yǎng)劑”，如果缺乏，神經(jīng)管發(fā)育就會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題。此外，病毒感染、藥物影響、糖尿病、肥胖以及遺傳或基因變異等因素，也可能導(dǎo)致脊柱裂的發(fā)生。在全球范圍內(nèi)，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病率大約在0.06%到0.6%之間，每年新發(fā)病例約30萬(wàn)例左右。而在我國(guó)，脊柱裂的發(fā)病率可能更高，北方地區(qū)、農(nóng)村地區(qū)以及女性患者更為常見(jiàn)。三、這些疾病有哪些表現(xiàn)？（一）異常皮征脊柱裂的患兒，背部皮膚可能會(huì)出現(xiàn)一些異常，比如皮膚隆起、凹陷、長(zhǎng)毛、毛細(xì)血管瘤或者色素沉著等。這些異常皮征就像是身體發(fā)出的“警報(bào)”，提示著脊柱裂的存在。（二）二便功能障礙由于脊髓拴系大多發(fā)生在脊髓圓錐部位，所以二便功能障礙是最常見(jiàn)的癥狀?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等情況。這些癥狀可能會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸加重，給患者的生活帶來(lái)極大的不便。（三）下肢癥狀下肢麻木無(wú)力、足踝畸形，甚至整個(gè)下肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能障礙、萎縮，變細(xì)短小、畸形直至癱瘓。最常見(jiàn)的下肢畸形是馬蹄內(nèi)翻足，患者可能會(huì)出現(xiàn)行走困難、步態(tài)異常等問(wèn)題。（四）其他癥狀疾病早期，患者可能會(huì)出現(xiàn)肛門(mén)周?chē)つw感覺(jué)障礙，男性患者還可能出現(xiàn)陽(yáng)痿。此外，患者還可能會(huì)有下肢怕冷、少汗等癥狀。（五）伴隨畸形脊柱裂患者還可能伴有其他畸形，如脊柱側(cè)彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari畸形等。這些伴隨畸形會(huì)進(jìn)一步加重患者的病情，增加治療的復(fù)雜性。（六）并發(fā)癥如果脊柱裂和脊髓拴系綜合征沒(méi)有得到及時(shí)有效的治療，患者可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱、神經(jīng)源性直腸、下肢畸形、脊柱側(cè)彎、皮膚壓瘡及潰瘍、骨髓炎等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥不僅會(huì)加重患者的痛苦，還可能危及生命。四、如何診斷？（一）臨床表現(xiàn)醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的異常皮征、二便功能障礙、下肢癥狀等臨床表現(xiàn)進(jìn)行初步判斷。這些癥狀就像是疾病的“線索”，幫助醫(yī)生初步鎖定病因。（二）影像學(xué)檢查MRI是確診脊髓拴系的首選方法和“金標(biāo)準(zhǔn)”。它可以幫助醫(yī)生清晰地看到脊髓圓錐的位置、脊髓是否被牽拉、是否有脊膜膨出等情況。CT在觀察脊柱骨性結(jié)構(gòu)方面具有優(yōu)勢(shì)，可以輔助醫(yī)生了解脊柱的詳細(xì)情況。此外，B超在產(chǎn)前篩查中也發(fā)揮著重要作用，可以幫助發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱椎板閉合不全等問(wèn)題。這些影像學(xué)檢查就像是醫(yī)生的“眼睛”，幫助他們更準(zhǔn)確地了解病情。（三）其他檢查除了影像學(xué)檢查，醫(yī)生還會(huì)根據(jù)患者的具體癥狀選擇其他檢查方法，如下肢神經(jīng)電生理檢查、盆底電生理檢查、尿流動(dòng)力學(xué)檢查、尿常規(guī)、腎功能實(shí)驗(yàn)室檢查等。這些檢查可以幫助醫(yī)生更全面地評(píng)估病情，為制定治療方案提供依據(jù)。五、怎么治療？（一）治療原則治療脊柱裂和脊髓拴系綜合征的目標(biāo)是徹底松解脊髓拴系，盡量切除包塊，修復(fù)神經(jīng)功能，預(yù)防和處理并發(fā)癥，提高患者的生存質(zhì)量。由于這些疾病涉及多個(gè)系統(tǒng)和器官，因此需要神經(jīng)外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、理療康復(fù)科等多個(gè)科室的專(zhuān)家共同合作，為患者提供全面的治療。（二）手術(shù)治療對(duì)于開(kāi)放性脊柱裂，需要進(jìn)行急診手術(shù)閉合皮膚破口，并盡可能同時(shí)進(jìn)行脊髓拴系松解手術(shù)。對(duì)于閉合性脊柱裂，原則上越早進(jìn)行脊髓拴系松解手術(shù)越好。手術(shù)過(guò)程中，醫(yī)生會(huì)在顯微鏡下操作，盡量減少對(duì)脊髓和神經(jīng)的損傷。對(duì)于脂肪瘤型脊髓拴系，醫(yī)生會(huì)盡量切除脂肪瘤，縮小髓-囊比，預(yù)防再拴系的發(fā)生。對(duì)于脊髓縱裂，醫(yī)生會(huì)切除分隔物，解除脊髓的壓迫。（三）并發(fā)癥處理對(duì)于神經(jīng)源性膀胱，泌尿外科醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療方案，包括藥物治療、理療、康復(fù)護(hù)理以及手術(shù)治療等。對(duì)于神經(jīng)源性直腸，可以通過(guò)飲食調(diào)節(jié)、藥物調(diào)節(jié)、定時(shí)排便等方式進(jìn)行治療。對(duì)于下肢畸形，可以采用非手術(shù)療法或手術(shù)矯正。對(duì)于脊柱側(cè)彎，根據(jù)病因和側(cè)彎程度選擇合適的治療策略。對(duì)于壓瘡，需要消除病因，進(jìn)行全身治療、局部治療和手術(shù)治療。（四）康復(fù)治療康復(fù)治療是脊柱裂和脊髓拴系綜合征治療的重要組成部分。康復(fù)治療的內(nèi)容包括物理治療、作業(yè)治療、康復(fù)輔具適配與應(yīng)用等。此外，還可以采用行為療法、神經(jīng)調(diào)控治療等先進(jìn)的康復(fù)技術(shù)。中醫(yī)的針灸治療也可以用于改善排尿功能障礙等癥狀。康復(fù)治療可以幫助患者恢復(fù)身體功能，提高生活質(zhì)量。六、術(shù)后隨訪很重要術(shù)后隨訪是確保治療效果、預(yù)防病情復(fù)發(fā)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。醫(yī)生會(huì)定期對(duì)患者進(jìn)行隨訪，觀察癥狀、體征的變化，并進(jìn)行必要的輔助檢查。如果發(fā)現(xiàn)病情有加重的趨勢(shì)，如疼痛加重、二便控制能力變差、下肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能下降等，可能提示有再拴系的情況，需要再次進(jìn)行手術(shù)治療。對(duì)于開(kāi)放性脊柱裂或巨大囊性膨出型脊柱裂患者，由于術(shù)后再拴系的可能性較大，隨訪間隔需要縮短，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理問(wèn)題。脊柱裂和脊髓拴系綜合征雖然是一種復(fù)雜的疾病，但通過(guò)早期診斷、科學(xué)治療和規(guī)范康復(fù)，患者仍然可以擁有美好的未來(lái)。讓我們共同努力，守護(hù)脊梁，點(diǎn)亮希望，為患者帶來(lái)更多的關(guān)愛(ài)和支持！
脊髓拴系綜合征：手術(shù)時(shí)機(jī)如何選擇？ 作者：李萃萃科室：脊髓脊柱神經(jīng)外科“李醫(yī)生，我的寶寶3個(gè)月大，查出脊髓拴系綜合征，但家里老人說(shuō)孩子太小，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)太大，想等孩子長(zhǎng)大點(diǎn)再說(shuō)……真的能等嗎？”最近無(wú)論是線上咨詢(xún)還是門(mén)診病人，這樣的問(wèn)題幾乎每天都在發(fā)生。許多家長(zhǎng)因“孩子太小”的擔(dān)憂(yōu)，將手術(shù)一拖再拖，卻不知脊髓拴系綜合征如同一根逐漸拉緊的“橡皮筋”，拖延的每一天都可能讓孩子的神經(jīng)功能加速崩斷。脊髓拴系綜合征（TetheredCordSyndrome,TCS）是一種因脊髓受到異常牽拉而導(dǎo)致神經(jīng)功能進(jìn)行性損傷的疾病。許多患者和家屬在面對(duì)診斷時(shí)，最糾結(jié)的問(wèn)題往往是：“是否需要手術(shù)？什么時(shí)候做手術(shù)？”作為神經(jīng)外科醫(yī)生，我想通過(guò)這篇文章，結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)學(xué)證據(jù)，幫助大家科學(xué)理解手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇邏輯。一、嬰幼兒脊髓拴系綜合征：為什么“年齡小”反而是手術(shù)優(yōu)勢(shì)？1.神經(jīng)發(fā)育的黃金期嬰幼兒的神經(jīng)系統(tǒng)具有極強(qiáng)的可塑性，早期松解拴系后，受損神經(jīng)有機(jī)會(huì)在發(fā)育中代償修復(fù)。若等到癥狀明顯（如無(wú)法行走、尿失禁），神經(jīng)元已大量死亡，即使手術(shù)也難以逆轉(zhuǎn)。2.脊柱生長(zhǎng)的“雙刃劍”嬰幼兒脊柱在1歲內(nèi)增長(zhǎng)約12cm，3歲前增長(zhǎng)速度為成人的3倍。脊柱生長(zhǎng)越快，脊髓被牽拉的程度越嚴(yán)重。拖延手術(shù)意味著讓孩子在高速生長(zhǎng)期持續(xù)承受神經(jīng)損傷風(fēng)險(xiǎn)。3.隱匿癥狀的致命性嬰幼兒無(wú)法表達(dá)疼痛或麻木，家長(zhǎng)易忽視早期信號(hào)：-排尿異常：尿流細(xì)弱、排尿哭鬧；大便干燥、便秘、便條增粗等。-下肢不對(duì)稱(chēng)：?jiǎn)蝹?cè)足內(nèi)翻、蹬腿力量弱-腰骶部標(biāo)志：潛毛竇、局部皮膚凹陷或毛發(fā)斑。二、家長(zhǎng)常見(jiàn)誤區(qū)與科學(xué)真相誤區(qū)1：“孩子沒(méi)癥狀，說(shuō)明不嚴(yán)重，可以等長(zhǎng)大再手術(shù)?！闭嫦啵?脊髓拴系是進(jìn)行性損傷，無(wú)癥狀≠無(wú)風(fēng)險(xiǎn)。-影像學(xué)發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐低位（如低于L2）、終絲增粗（>2mm）或脂肪瘤，即使無(wú)癥狀也需盡早手術(shù)（國(guó)際兒童神經(jīng)外科共識(shí)推薦）。誤區(qū)2：“全麻影響大腦發(fā)育，孩子太小不能做手術(shù)。”真相：-現(xiàn)代麻醉技術(shù)已極大降低風(fēng)險(xiǎn)，單次短時(shí)麻醉對(duì)嬰幼兒認(rèn)知無(wú)長(zhǎng)期影響（《柳葉刀》研究證實(shí)）。-權(quán)衡利弊：脊髓拴系導(dǎo)致的神經(jīng)損傷遠(yuǎn)大于麻醉風(fēng)險(xiǎn)。三、拖延手術(shù)的四大代價(jià)1.不可逆的神經(jīng)損傷-膀胱功能障礙：拖延至5歲以上手術(shù)，約60%患兒遺留永久性尿失禁（JNSPediatrics數(shù)據(jù)）。-運(yùn)動(dòng)功能喪失：足下垂、下肢萎縮需終生康復(fù)治療。2.繼發(fā)畸形-脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)脫位等骨科問(wèn)題，未來(lái)需多次矯形手術(shù)。3.社會(huì)心理創(chuàng)傷-尿布依賴(lài)、步態(tài)異常導(dǎo)致的自卑心理，影響入學(xué)與社會(huì)融入。4.家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)-晚期治療費(fèi)用（如膀胱造瘺、康復(fù)訓(xùn)練）是早期手術(shù)的3-5倍。什么情況必須立即手術(shù)？嬰幼兒及兒童原則上來(lái)說(shuō)只要明確診斷越早做手術(shù)越好。成年人癥狀進(jìn)展型：出現(xiàn)新發(fā)或加重的神經(jīng)功能障礙（如排尿困難、下肢無(wú)力）。五、給家長(zhǎng)的行動(dòng)清單1.立即就診信號(hào)：-嬰兒排尿哭鬧、尿線斷續(xù)-雙腿活動(dòng)不對(duì)稱(chēng)，足部姿勢(shì)異常-腰骶部皮膚小凹、包塊或毛發(fā)斑2.術(shù)前準(zhǔn)備：-選擇有手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)-術(shù)前完善泌尿系超聲、下肢肌電圖、尿動(dòng)力學(xué)檢查、腰骶椎MR檢查等。年齡小不是禁忌，拖延才是大敵！作為醫(yī)生，我提醒家長(zhǎng)：放下對(duì)“孩子太小”的過(guò)度擔(dān)憂(yōu)，用科學(xué)決策為孩子守住未來(lái)行走、奔跑、自由成長(zhǎng)的希望。作者聲明：本文僅作健康科普，具體診療請(qǐng)遵循專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)。
脊髓栓系綜合征：特點(diǎn)、診斷與治療一、什么是脊髓栓系綜合征？脊髓栓系綜合征（TetheredCordSyndrome,TCS）是一種由于脊髓末端異常固定（“栓系”），導(dǎo)致脊髓受到持續(xù)牽拉，從而影響神經(jīng)功能的疾病。這種異常的固定會(huì)限制脊髓的正?；顒?dòng)，尤其是在兒童生長(zhǎng)過(guò)程中，脊髓被不斷拉扯，可能引發(fā)運(yùn)動(dòng)障礙、感覺(jué)異常、脊柱畸形及膀胱功能障礙。如果不及時(shí)干預(yù)，可能導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)損害。二、主要臨床表現(xiàn)脊髓栓系綜合征的癥狀因患兒年齡、病因和脊髓受累程度不同而有所差異。常見(jiàn)表現(xiàn)包括：1.運(yùn)動(dòng)障礙下肢無(wú)力，孩子可能出現(xiàn)行走困難、步態(tài)異常，如足跟不能著地或步態(tài)不穩(wěn)。肌肉萎縮，尤其是小腿肌肉，導(dǎo)致活動(dòng)受限。腱反射異常，可能表現(xiàn)為反射亢進(jìn)或消失，部分患兒可能出現(xiàn)痙攣性癱瘓。2.感覺(jué)異常下肢麻木或刺痛，感覺(jué)遲鈍或?qū)ν从X(jué)不敏感。冷熱覺(jué)異常，患兒可能無(wú)法正常感知溫度變化。3.膀胱和腸道功能障礙尿頻、尿急、尿失禁，部分患兒可能出現(xiàn)尿潴留或神經(jīng)源性膀胱。便秘或大便失禁，提示自主神經(jīng)功能受損。4.骨骼畸形脊柱側(cè)彎，部分患兒合并脊柱發(fā)育異常，如先天性脊柱裂。足部畸形，如馬蹄足、扁平足、內(nèi)翻足，影響行走。5.皮膚異常腰骶部皮膚異常，如色素沉著、毛發(fā)增生（“毛叢”）、皮膚凹陷、皮下脂肪瘤、竇道等，可能提示脊髓發(fā)育異常。常見(jiàn)的與脊髓栓系相關(guān)的骶尾部皮膚凹陷：三、脊髓栓系綜合征的常見(jiàn)類(lèi)型：終絲脂肪瘤：這是一種常見(jiàn)的脊髓栓系原因，其中終絲內(nèi)部積聚脂肪組織。終絲是脊髓末端的一根纖維繩，正常情況下應(yīng)該是自由的，但是脂肪瘤的存在會(huì)使脊髓受到下拉，從而導(dǎo)致癥狀。脊膜膨出：在這種情況下，脊膜通過(guò)脊柱中的一個(gè)缺口突出，但是脊髓本身并不參與突出。這種類(lèi)型的栓系通常伴隨著神經(jīng)管缺陷，如脊柱裂。脊髓脊膜膨出：比脊膜膨出更嚴(yán)重的一種形式，脊髓和脊膜一起通過(guò)脊柱缺陷突出體外形成囊腫。這是最嚴(yán)重的一種脊柱裂形式，通常會(huì)導(dǎo)致下身癱瘓和其他嚴(yán)重問(wèn)題。脊髓腫瘤：脊髓內(nèi)的腫瘤也可以導(dǎo)致脊髓栓系，因?yàn)槟[瘤的增長(zhǎng)會(huì)對(duì)脊髓產(chǎn)生物理牽拉。先天性脊柱異常：比如半椎體、脊柱裂等，這些骨骼異?？赡軙?huì)直接或間接導(dǎo)致脊髓被牽拉。四、手術(shù)指征:癥狀明顯并逐漸加重：尤其是運(yùn)動(dòng)障礙、疼痛或膀胱功能障礙等。保守治療無(wú)效：經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的藥物治療、物理治療等保守治療無(wú)明顯改善。影像學(xué)檢查證實(shí)脊髓受到牽拉：如MRI顯示脊髓牽拉、固定或有相關(guān)結(jié)構(gòu)異常(終絲脂肪化等）。為防止神經(jīng)功能進(jìn)一步惡化：特別是在兒童和青少年患者中，及時(shí)手術(shù)可以防止因身體成長(zhǎng)導(dǎo)致的進(jìn)一步神經(jīng)損傷。五、兒童脊髓栓系綜合征的診斷影像學(xué)檢查是確診的關(guān)鍵，主要包括：1.磁共振成像（MRI）首選檢查，可顯示脊髓的牽拉、脊柱裂、脂肪瘤、脊髓縱裂等解剖異常。動(dòng)態(tài)MRI可能用于評(píng)估脊髓的活動(dòng)度，特別適用于早期病例。2.脊髓超聲對(duì)于嬰幼兒，可作為無(wú)創(chuàng)篩查手段，判斷脊髓位置是否異常。3.計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）主要用于觀察脊柱結(jié)構(gòu)異常，如脊柱裂、椎體畸形。六、預(yù)后與長(zhǎng)期管理早期手術(shù)通常能改善神經(jīng)功能，防止病情惡化。若在癥狀加重前手術(shù)，多數(shù)兒童可恢復(fù)正?；顒?dòng)，不影響生活質(zhì)量。若手術(shù)過(guò)晚，神經(jīng)損傷可能不可逆，即使手術(shù)解除栓系，部分患兒仍可能保留運(yùn)動(dòng)障礙或膀胱功能異常。部分患兒術(shù)后可能復(fù)發(fā)，尤其是合并脊柱裂或脊髓脂肪瘤者，需長(zhǎng)期隨訪。七、結(jié)論脊髓栓系綜合征是兒童常見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育異常疾病，影響運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)和泌尿功能。手術(shù)是目前最有效的治療方法，早期干預(yù)可防止神經(jīng)損傷進(jìn)展。術(shù)后康復(fù)和長(zhǎng)期隨訪至關(guān)重要，可幫助患兒恢復(fù)正常生活，提高生活質(zhì)量。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子步態(tài)異常、腰骶部皮膚異?；蚺拍蚶щy，應(yīng)盡早就醫(yī)，以免錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)！