首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

簡(jiǎn)稱(chēng): 北京天壇醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 線粒體腦肌病
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線粒體病孩子如何改善營(yíng)養(yǎng)線粒體病是由于線粒體DNA或核DNA缺陷引起的遺傳代謝病，臨床表現(xiàn)包括發(fā)育落后、肌無(wú)力、智力低下、癲癇發(fā)作、中風(fēng)樣發(fā)作、心臟病、胃腸道疾病、肝腎疾病等，線粒體病尚無(wú)有效治療方案，主要為多學(xué)科對(duì)癥干預(yù)和管理，其中營(yíng)養(yǎng)干預(yù)既可起到支持作用，也可對(duì)某些類(lèi)型線粒體病發(fā)揮治療作用。線粒體病孩子改善營(yíng)養(yǎng)的目的是保證蛋白質(zhì)、能量和各種營(yíng)養(yǎng)素供給，改善機(jī)體功能及提高生活質(zhì)量。蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物的攝入量參考國(guó)家膳食推薦量。合并嘔吐、吞咽障礙、喂養(yǎng)困難或胃腸蠕動(dòng)障礙，導(dǎo)致攝入減少，可采取腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)（經(jīng)口或管飼）支持。特殊飲食及部分營(yíng)養(yǎng)素可能具有調(diào)節(jié)代謝和信號(hào)通路、改善線粒體呼吸鏈功能的作用。常用的有抗氧化劑，如維生素C、維生素E、α-硫辛酸、輔酶Q10等；改善電子傳遞，如輔酶Q10、維生素K、琥珀酸鹽等；減少毒性產(chǎn)物，如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；輔酶，包括肌酸、左旋肉堿、煙酰胺、硫胺素等；這些營(yíng)養(yǎng)素均被認(rèn)為有可能改善線粒體功能，常被聯(lián)合使用，即“線粒體雞尾酒”療法。此外，精氨酸可改善線粒體活性及血管舒縮狀態(tài)，防止卒中樣發(fā)作。生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白質(zhì)和其他營(yíng)養(yǎng)素的飲食，除了控制癲癇發(fā)作，生酮飲食還可改善患者認(rèn)知及提高肌肉力量，減少mtDNA異質(zhì)性。生酮飲食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、線粒體肌病和進(jìn)行性外眼肌麻痹、電子傳輸鏈缺陷等多種線粒體病。