中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院嶺南醫(yī)院

公立未定級(jí)綜合醫(yī)院

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疾?。? 脊髓拴系綜合征
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脊髓拴系綜合征科普知識(shí) 查看全部

脊柱裂與脊髓拴系綜合征：守護(hù)脊梁，點(diǎn)亮希望脊柱裂和脊髓拴系綜合征，這兩個(gè)聽起來(lái)有些陌生的醫(yī)學(xué)名詞，卻可能給患者帶來(lái)巨大的痛苦。今天，就讓我們一起揭開它們的神秘面紗，了解這些疾病，守護(hù)我們的脊梁。一、什么是脊柱裂和脊髓拴系綜合征？脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是胎兒在發(fā)育過(guò)程中，脊柱的骨頭沒(méi)有正常閉合，導(dǎo)致脊髓和神經(jīng)組織受到影響。而脊髓拴系綜合征則是脊柱裂的核心病理改變，就像一根繩子把脊髓緊緊地拴住，阻礙了脊髓的正常生長(zhǎng)和活動(dòng)，從而引發(fā)一系列神經(jīng)功能障礙。二、它們是怎么發(fā)生的？脊柱裂的發(fā)生與多種因素有關(guān)。葉酸缺乏或代謝異常是其中的重要因素，葉酸就像胚胎發(fā)育的“營(yíng)養(yǎng)劑”，如果缺乏，神經(jīng)管發(fā)育就會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題。此外，病毒感染、藥物影響、糖尿病、肥胖以及遺傳或基因變異等因素，也可能導(dǎo)致脊柱裂的發(fā)生。在全球范圍內(nèi)，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病率大約在0.06%到0.6%之間，每年新發(fā)病例約30萬(wàn)例左右。而在我國(guó)，脊柱裂的發(fā)病率可能更高，北方地區(qū)、農(nóng)村地區(qū)以及女性患者更為常見(jiàn)。三、這些疾病有哪些表現(xiàn)？（一）異常皮征脊柱裂的患兒，背部皮膚可能會(huì)出現(xiàn)一些異常，比如皮膚隆起、凹陷、長(zhǎng)毛、毛細(xì)血管瘤或者色素沉著等。這些異常皮征就像是身體發(fā)出的“警報(bào)”，提示著脊柱裂的存在。（二）二便功能障礙由于脊髓拴系大多發(fā)生在脊髓圓錐部位，所以二便功能障礙是最常見(jiàn)的癥狀?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等情況。這些癥狀可能會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸加重，給患者的生活帶來(lái)極大的不便。（三）下肢癥狀下肢麻木無(wú)力、足踝畸形，甚至整個(gè)下肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能障礙、萎縮，變細(xì)短小、畸形直至癱瘓。最常見(jiàn)的下肢畸形是馬蹄內(nèi)翻足，患者可能會(huì)出現(xiàn)行走困難、步態(tài)異常等問(wèn)題。（四）其他癥狀疾病早期，患者可能會(huì)出現(xiàn)肛門周圍皮膚感覺(jué)障礙，男性患者還可能出現(xiàn)陽(yáng)痿。此外，患者還可能會(huì)有下肢怕冷、少汗等癥狀。（五）伴隨畸形脊柱裂患者還可能伴有其他畸形，如脊柱側(cè)彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari畸形等。這些伴隨畸形會(huì)進(jìn)一步加重患者的病情，增加治療的復(fù)雜性。（六）并發(fā)癥如果脊柱裂和脊髓拴系綜合征沒(méi)有得到及時(shí)有效的治療，患者可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱、神經(jīng)源性直腸、下肢畸形、脊柱側(cè)彎、皮膚壓瘡及潰瘍、骨髓炎等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥不僅會(huì)加重患者的痛苦，還可能危及生命。四、如何診斷？（一）臨床表現(xiàn)醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的異常皮征、二便功能障礙、下肢癥狀等臨床表現(xiàn)進(jìn)行初步判斷。這些癥狀就像是疾病的“線索”，幫助醫(yī)生初步鎖定病因。（二）影像學(xué)檢查MRI是確診脊髓拴系的首選方法和“金標(biāo)準(zhǔn)”。它可以幫助醫(yī)生清晰地看到脊髓圓錐的位置、脊髓是否被牽拉、是否有脊膜膨出等情況。CT在觀察脊柱骨性結(jié)構(gòu)方面具有優(yōu)勢(shì)，可以輔助醫(yī)生了解脊柱的詳細(xì)情況。此外，B超在產(chǎn)前篩查中也發(fā)揮著重要作用，可以幫助發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱椎板閉合不全等問(wèn)題。這些影像學(xué)檢查就像是醫(yī)生的“眼睛”，幫助他們更準(zhǔn)確地了解病情。（三）其他檢查除了影像學(xué)檢查，醫(yī)生還會(huì)根據(jù)患者的具體癥狀選擇其他檢查方法，如下肢神經(jīng)電生理檢查、盆底電生理檢查、尿流動(dòng)力學(xué)檢查、尿常規(guī)、腎功能實(shí)驗(yàn)室檢查等。這些檢查可以幫助醫(yī)生更全面地評(píng)估病情，為制定治療方案提供依據(jù)。五、怎么治療？（一）治療原則治療脊柱裂和脊髓拴系綜合征的目標(biāo)是徹底松解脊髓拴系，盡量切除包塊，修復(fù)神經(jīng)功能，預(yù)防和處理并發(fā)癥，提高患者的生存質(zhì)量。由于這些疾病涉及多個(gè)系統(tǒng)和器官，因此需要神經(jīng)外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、理療康復(fù)科等多個(gè)科室的專家共同合作，為患者提供全面的治療。（二）手術(shù)治療對(duì)于開放性脊柱裂，需要進(jìn)行急診手術(shù)閉合皮膚破口，并盡可能同時(shí)進(jìn)行脊髓拴系松解手術(shù)。對(duì)于閉合性脊柱裂，原則上越早進(jìn)行脊髓拴系松解手術(shù)越好。手術(shù)過(guò)程中，醫(yī)生會(huì)在顯微鏡下操作，盡量減少對(duì)脊髓和神經(jīng)的損傷。對(duì)于脂肪瘤型脊髓拴系，醫(yī)生會(huì)盡量切除脂肪瘤，縮小髓-囊比，預(yù)防再拴系的發(fā)生。對(duì)于脊髓縱裂，醫(yī)生會(huì)切除分隔物，解除脊髓的壓迫。（三）并發(fā)癥處理對(duì)于神經(jīng)源性膀胱，泌尿外科醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療方案，包括藥物治療、理療、康復(fù)護(hù)理以及手術(shù)治療等。對(duì)于神經(jīng)源性直腸，可以通過(guò)飲食調(diào)節(jié)、藥物調(diào)節(jié)、定時(shí)排便等方式進(jìn)行治療。對(duì)于下肢畸形，可以采用非手術(shù)療法或手術(shù)矯正。對(duì)于脊柱側(cè)彎，根據(jù)病因和側(cè)彎程度選擇合適的治療策略。對(duì)于壓瘡，需要消除病因，進(jìn)行全身治療、局部治療和手術(shù)治療。（四）康復(fù)治療康復(fù)治療是脊柱裂和脊髓拴系綜合征治療的重要組成部分?？祻?fù)治療的內(nèi)容包括物理治療、作業(yè)治療、康復(fù)輔具適配與應(yīng)用等。此外，還可以采用行為療法、神經(jīng)調(diào)控治療等先進(jìn)的康復(fù)技術(shù)。中醫(yī)的針灸治療也可以用于改善排尿功能障礙等癥狀?？祻?fù)治療可以幫助患者恢復(fù)身體功能，提高生活質(zhì)量。六、術(shù)后隨訪很重要術(shù)后隨訪是確保治療效果、預(yù)防病情復(fù)發(fā)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。醫(yī)生會(huì)定期對(duì)患者進(jìn)行隨訪，觀察癥狀、體征的變化，并進(jìn)行必要的輔助檢查。如果發(fā)現(xiàn)病情有加重的趨勢(shì)，如疼痛加重、二便控制能力變差、下肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能下降等，可能提示有再拴系的情況，需要再次進(jìn)行手術(shù)治療。對(duì)于開放性脊柱裂或巨大囊性膨出型脊柱裂患者，由于術(shù)后再拴系的可能性較大，隨訪間隔需要縮短，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理問(wèn)題。脊柱裂和脊髓拴系綜合征雖然是一種復(fù)雜的疾病，但通過(guò)早期診斷、科學(xué)治療和規(guī)范康復(fù)，患者仍然可以擁有美好的未來(lái)。讓我們共同努力，守護(hù)脊梁，點(diǎn)亮希望，為患者帶來(lái)更多的關(guān)愛(ài)和支持！
脊髓拴系綜合征：手術(shù)時(shí)機(jī)如何選擇？ 作者：李萃萃科室：脊髓脊柱神經(jīng)外科“李醫(yī)生，我的寶寶3個(gè)月大，查出脊髓拴系綜合征，但家里老人說(shuō)孩子太小，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)太大，想等孩子長(zhǎng)大點(diǎn)再說(shuō)……真的能等嗎？”最近無(wú)論是線上咨詢還是門診病人，這樣的問(wèn)題幾乎每天都在發(fā)生。許多家長(zhǎng)因“孩子太小”的擔(dān)憂，將手術(shù)一拖再拖，卻不知脊髓拴系綜合征如同一根逐漸拉緊的“橡皮筋”，拖延的每一天都可能讓孩子的神經(jīng)功能加速崩斷。脊髓拴系綜合征（TetheredCordSyndrome,TCS）是一種因脊髓受到異常牽拉而導(dǎo)致神經(jīng)功能進(jìn)行性損傷的疾病。許多患者和家屬在面對(duì)診斷時(shí)，最糾結(jié)的問(wèn)題往往是：“是否需要手術(shù)？什么時(shí)候做手術(shù)？”作為神經(jīng)外科醫(yī)生，我想通過(guò)這篇文章，結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)學(xué)證據(jù)，幫助大家科學(xué)理解手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇邏輯。一、嬰幼兒脊髓拴系綜合征：為什么“年齡小”反而是手術(shù)優(yōu)勢(shì)？1.神經(jīng)發(fā)育的黃金期嬰幼兒的神經(jīng)系統(tǒng)具有極強(qiáng)的可塑性，早期松解拴系后，受損神經(jīng)有機(jī)會(huì)在發(fā)育中代償修復(fù)。若等到癥狀明顯（如無(wú)法行走、尿失禁），神經(jīng)元已大量死亡，即使手術(shù)也難以逆轉(zhuǎn)。2.脊柱生長(zhǎng)的“雙刃劍”嬰幼兒脊柱在1歲內(nèi)增長(zhǎng)約12cm，3歲前增長(zhǎng)速度為成人的3倍。脊柱生長(zhǎng)越快，脊髓被牽拉的程度越嚴(yán)重。拖延手術(shù)意味著讓孩子在高速生長(zhǎng)期持續(xù)承受神經(jīng)損傷風(fēng)險(xiǎn)。3.隱匿癥狀的致命性嬰幼兒無(wú)法表達(dá)疼痛或麻木，家長(zhǎng)易忽視早期信號(hào)：-排尿異常：尿流細(xì)弱、排尿哭鬧；大便干燥、便秘、便條增粗等。-下肢不對(duì)稱：?jiǎn)蝹?cè)足內(nèi)翻、蹬腿力量弱-腰骶部標(biāo)志：潛毛竇、局部皮膚凹陷或毛發(fā)斑。二、家長(zhǎng)常見(jiàn)誤區(qū)與科學(xué)真相誤區(qū)1：“孩子沒(méi)癥狀，說(shuō)明不嚴(yán)重，可以等長(zhǎng)大再手術(shù)?！闭嫦啵?脊髓拴系是進(jìn)行性損傷，無(wú)癥狀≠無(wú)風(fēng)險(xiǎn)。-影像學(xué)發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐低位（如低于L2）、終絲增粗（>2mm）或脂肪瘤，即使無(wú)癥狀也需盡早手術(shù)（國(guó)際兒童神經(jīng)外科共識(shí)推薦）。誤區(qū)2：“全麻影響大腦發(fā)育，孩子太小不能做手術(shù)。”真相：-現(xiàn)代麻醉技術(shù)已極大降低風(fēng)險(xiǎn)，單次短時(shí)麻醉對(duì)嬰幼兒認(rèn)知無(wú)長(zhǎng)期影響（《柳葉刀》研究證實(shí)）。-權(quán)衡利弊：脊髓拴系導(dǎo)致的神經(jīng)損傷遠(yuǎn)大于麻醉風(fēng)險(xiǎn)。三、拖延手術(shù)的四大代價(jià)1.不可逆的神經(jīng)損傷-膀胱功能障礙：拖延至5歲以上手術(shù)，約60%患兒遺留永久性尿失禁（JNSPediatrics數(shù)據(jù)）。-運(yùn)動(dòng)功能喪失：足下垂、下肢萎縮需終生康復(fù)治療。2.繼發(fā)畸形-脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)脫位等骨科問(wèn)題，未來(lái)需多次矯形手術(shù)。3.社會(huì)心理創(chuàng)傷-尿布依賴、步態(tài)異常導(dǎo)致的自卑心理，影響入學(xué)與社會(huì)融入。4.家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)-晚期治療費(fèi)用（如膀胱造瘺、康復(fù)訓(xùn)練）是早期手術(shù)的3-5倍。什么情況必須立即手術(shù)？嬰幼兒及兒童原則上來(lái)說(shuō)只要明確診斷越早做手術(shù)越好。成年人癥狀進(jìn)展型：出現(xiàn)新發(fā)或加重的神經(jīng)功能障礙（如排尿困難、下肢無(wú)力）。五、給家長(zhǎng)的行動(dòng)清單1.立即就診信號(hào)：-嬰兒排尿哭鬧、尿線斷續(xù)-雙腿活動(dòng)不對(duì)稱，足部姿勢(shì)異常-腰骶部皮膚小凹、包塊或毛發(fā)斑2.術(shù)前準(zhǔn)備：-選擇有手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)-術(shù)前完善泌尿系超聲、下肢肌電圖、尿動(dòng)力學(xué)檢查、腰骶椎MR檢查等。年齡小不是禁忌，拖延才是大敵！作為醫(yī)生，我提醒家長(zhǎng)：放下對(duì)“孩子太小”的過(guò)度擔(dān)憂，用科學(xué)決策為孩子守住未來(lái)行走、奔跑、自由成長(zhǎng)的希望。作者聲明：本文僅作健康科普，具體診療請(qǐng)遵循?？漆t(yī)生指導(dǎo)。
脊髓拴系松解術(shù)治療前27歲姑娘小陳在解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科醫(yī)學(xué)部成功完成“脊髓拴系松解術(shù)+巨大脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)”手術(shù)。術(shù)前，她已帶病生活20余年，腰骶部巨大包塊最大處直徑達(dá)32厘米，導(dǎo)致雙下肢癱瘓，生活不能自理，甚至隨時(shí)可能危及生命。神經(jīng)外科主治醫(yī)師李萃萃接診后，立即將該情況報(bào)告主任醫(yī)師修波，并為小陳進(jìn)行了詳細(xì)全面的查體，發(fā)現(xiàn)小陳雙大腿肌力1級(jí)，雙足及雙小腿肌力0級(jí)，雙足及雙小腿深感覺(jué)淺感覺(jué)消失，結(jié)合以往病史、目前病情評(píng)估判斷以及檢查結(jié)果，確診這是一例罕見(jiàn)的“先天性脊髓栓系綜合征”。脊髓栓系綜合征是一種復(fù)雜的先天性脊柱脊髓疾病，以進(jìn)行性、不可逆的神經(jīng)功能損害為特征，危害嚴(yán)重且處理棘手。目前治療脊柱栓系最為有效的治療方法就是脊髓栓系松解術(shù)。治療中術(shù)中先側(cè)臥位放出腦脊液將近2000毫升，再俯臥位行脊髓拴系松解術(shù)+脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)治療后治療后9月脊髓栓系綜合征是一種復(fù)雜的先天性脊柱脊髓疾病，以進(jìn)行性、不可逆的神經(jīng)功能損害為特征，危害嚴(yán)重且處雙下肢癱瘓及大小便功能喪失，已造成身體的重度殘疾，可行的手術(shù)方案就是及時(shí)安全有效去除腰骶部包塊，行脊髓栓系松解術(shù)，修復(fù)外形，防止病情進(jìn)一步惡化，改善生活質(zhì)量，解除生命危機(jī)。手術(shù)當(dāng)天，在麻醉科的默契配合下，主任醫(yī)師修波、主治醫(yī)師李萃萃及團(tuán)隊(duì)成員憑借多年豐富的經(jīng)驗(yàn)，成功為患者實(shí)施了脊髓栓系松解術(shù)+脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)，術(shù)中釋放腦脊液量達(dá)19400毫升，術(shù)中切除大部分囊壁皮膚，顯露脊髓、終絲和馬尾神經(jīng)，分離粘連，松解拴系，離斷終絲解除脊髓栓系牽拉，切口塑形、縫合，歷經(jīng)4個(gè)小時(shí)，手術(shù)順利完成。