內(nèi)鏡中心

42歲的孫先生怎么也想不到，困擾他多年的肥胖和糖尿病竟能通過一場“不用開刀的胃鏡手術(shù)”迎來轉(zhuǎn)機(jī)。在復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心，鐘蕓詩教授僅用15分鐘，就從他的口腔通過胃鏡送入一個特殊支架，在消化道內(nèi)搭建起一條“代謝高速路”。這種被稱為“十二指腸-空腸旁路內(nèi)襯術(shù)（Duodenal-JejunalBypassLiner,DJBL），即內(nèi)鏡下胃轉(zhuǎn)流支架置術(shù)”的微創(chuàng)技術(shù)，通過物理性隔離食糜與消化液，減少腸道對糖類、脂類的吸收，從而實現(xiàn)安全、有效的減重效果，為肥胖合并代謝疾病的患者打開內(nèi)鏡無創(chuàng)治療的新大門。孫先生的BMI高達(dá)34.11，屬于中度肥胖，還同時患有糖尿病和高血壓。按傳統(tǒng)觀念，他可能需要面對開腹減重手術(shù)的創(chuàng)傷，但他對外科手術(shù)開刀的恐懼，使他遲遲不能下定決心。經(jīng)多方打聽，孫先生了解到復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院鐘蕓詩教授，針對肥胖的治療，有獨特的內(nèi)鏡減重治療新方法，抱著一絲希望，他來到中山醫(yī)院，找到鐘教授，這場15分鐘的內(nèi)鏡下胃轉(zhuǎn)流支架置入術(shù)，技術(shù)徹底改變了這一局面。???復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心，鐘蕓詩教授僅耗時15分鐘，便完成支架從精準(zhǔn)定位到釋放的全過程。鐘教授先將一根細(xì)如發(fā)絲的導(dǎo)絲通過胃鏡送入消化道，在DSA（數(shù)字減影血管造影）的實時“導(dǎo)航”下，導(dǎo)絲精準(zhǔn)抵達(dá)十二指腸水平部，確保后續(xù)支架不會偏離“航道”，沿導(dǎo)絲送入的胃轉(zhuǎn)流支架是一段帶膜軟管，前端有可膨開的小球，在胃鏡的“現(xiàn)場直播”下，支架如同“伸縮水管”般穿過幽門，通過操作手柄推送導(dǎo)絲，支架前端的小球被送達(dá)十二指腸水平部，確認(rèn)位置無誤后，支架如同“自動撐開的帳篷”，從十二指腸起始部延伸至空腸近端，形成約60cm長的獨立通道，相當(dāng)于搭建了一條“高速公路”，讓我們吃進(jìn)的食物從胃內(nèi)出來，走進(jìn)支架的內(nèi)部，在隔膜管道里流動，不接觸腸壁，不能被消化，從十二指腸乳頭流出來的膽汁、胰液，在管壁外和腸壁之間流動，到軟管的末端，和食物混合，再進(jìn)行消化。??這段被“繞道”的十二指腸和近段空腸，其實是人體的“代謝開關(guān)”，正常情況下，食物刺激該區(qū)域黏膜會分泌調(diào)節(jié)血糖的激素（如GLP-1），但肥胖患者的“開關(guān)”常因過量營養(yǎng)刺激而失靈，導(dǎo)致胰島素抵抗；通過物理隔離讓食物暫不接觸這段腸黏膜，以此來減少營養(yǎng)物質(zhì)的吸收，同時激活腸道內(nèi)分泌細(xì)胞（如GLP-1），相當(dāng)于給“開關(guān)”按下重啟鍵，改善胰島素抵抗。置入一段時間以后，可以通過內(nèi)鏡取出支架。??臨床數(shù)據(jù)顯示，術(shù)后患者胰島素敏感性可提升30%~50%，血糖控制顯著改善，同時體重平均下降8%~15%。???術(shù)后孫先生的體重從?104.4公斤降至88.7公斤，腰圍、臀圍分別減少了11厘米和7?厘米，血糖基本控制正常，代謝指標(biāo)全面優(yōu)化，孫先生生活質(zhì)量大幅提升。???肥胖是2型糖尿病、代謝綜合征、心腦血管疾病、腫瘤和心理疾病等多系統(tǒng)疾病的高危因素，對患者及其家庭的影響深遠(yuǎn)?！丁敖】抵袊?030”規(guī)劃綱要》提出要實現(xiàn)超重、肥胖人口增長速度明顯放緩的目標(biāo)。??目前肥胖的治療方式很多，從生活方式調(diào)整到藥物治療，再到消化內(nèi)鏡減重技術(shù)及外科減重代謝手術(shù)，各有千秋。對于大部分中重度肥胖患者，由于長期依從性有限，僅通過飲食、運動調(diào)整往往難以達(dá)到足夠有效的體重控制，且往往在回歸“日常生活”后出現(xiàn)體重反彈，藥物治療受限于成本、副作用及依從性，現(xiàn)階段，外科減重手術(shù)以其出色且持久的減重效果，成為中重度肥胖患者實現(xiàn)持久有效減重最有效的手段。但由于外科手術(shù)存在創(chuàng)傷較大、手術(shù)不可逆、術(shù)后相關(guān)近遠(yuǎn)期并發(fā)癥發(fā)生率及費用較高等因素，最終選擇接受外科手術(shù)治療肥胖的患者不足其適應(yīng)人群的?2%。消化內(nèi)鏡技術(shù)的飛速發(fā)展給我們帶來了新的選擇，十二指腸-空腸旁路內(nèi)襯術(shù)（DJBL），即內(nèi)鏡下胃轉(zhuǎn)流支架置入，是一項新興的內(nèi)鏡微創(chuàng)代謝干預(yù)技術(shù)，該技術(shù)通過無痛胃鏡進(jìn)行腸道微創(chuàng)介入，無需復(fù)雜的手術(shù)操作，大大降低了患者的手術(shù)風(fēng)險和恢復(fù)時間，可有效改善胰島素抵抗、血糖控制、體重管理等多項指標(biāo)，尤其適用于中度肥胖合并2型糖尿病或代謝綜合征的患者。2024年中國肥胖內(nèi)鏡專家共識明確提出，體重指數(shù)（BMI）大于27.5以上，類似的患者，我們就可以進(jìn)行內(nèi)鏡下的代謝減重手術(shù)。???胃轉(zhuǎn)流支架是一種非常安全、簡易的辦法，術(shù)后6小時即可開始進(jìn)食，次日即可出院，具有“創(chuàng)傷小、易操作、不損傷人體結(jié)構(gòu)、輕松取出、可多次置入”等優(yōu)勢。通過術(shù)后飲食、運動健康宣教和進(jìn)一步多學(xué)科：營養(yǎng)科、中醫(yī)科、內(nèi)分泌科、康復(fù)科等的綜合指導(dǎo)管理，減重、控糖可以獲得一個很好的效果。??復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授及其團(tuán)隊，常規(guī)開展各種內(nèi)鏡下的微創(chuàng)手術(shù)，尤其對于新興的內(nèi)鏡微創(chuàng)代謝干預(yù)技術(shù)，積累了豐富的臨床經(jīng)驗。既免除了患者的手術(shù)之苦（不開刀），又為患者提供了更多元化、個性化的減重選擇，也為整個醫(yī)學(xué)減重領(lǐng)域的發(fā)展注入了新的動力。?專家介紹???鐘蕓詩教授，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會副主任委員，中國人體健康科技促進(jìn)會腸息肉防治專業(yè)委員會副主任委員，中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會TEM學(xué)組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。?專家門診時間：周一下午，周四上午

??在大眾普遍認(rèn)知里，食管癌一旦確診，大刀闊斧的外科手術(shù)往往被視為首要選擇。然而，對于部分特殊患者而言，傳統(tǒng)外科手術(shù)卻可能是難以逾越的“天塹”。?在食管癌的治療領(lǐng)域，內(nèi)鏡下全層切除手術(shù)作為一項極具創(chuàng)新性的技術(shù)，正逐漸嶄露頭角。然而，這一手術(shù)的難度系數(shù)極高，對醫(yī)生的技術(shù)水平、經(jīng)驗積累以及醫(yī)院的綜合實力都有著近乎苛刻的要求。在眾多醫(yī)療工作者中，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心的鐘蕓詩教授，憑借其精湛的醫(yī)術(shù)和豐富的經(jīng)驗，在這一高難度手術(shù)領(lǐng)域取得了令人矚目的成就，成功為這類患者開辟出一條生命新通道，實現(xiàn)了既挽救生命又保留食管的雙重奇跡。??71歲的趙女士，命運的軌跡布滿坎坷。20年前，左側(cè)乳腺癌初次來襲，外科手術(shù)與放療的痛苦她咬牙扛過。此后，闌尾炎、肺結(jié)節(jié)、腸粘連伴小腸梗阻等病癥輪番折磨，多次手術(shù)讓她的身體愈發(fā)虛弱。10年高血壓病史，依靠纈沙坦控制血壓，生活剛稍有喘息，新的危機(jī)卻悄然降臨。??半年前，趙女士進(jìn)食時莫名出現(xiàn)哽噎感，飯后還偶有反酸、燒心，雖癥狀能自行緩解，卻像陰霾籠罩心頭。前往外院檢查，結(jié)果令人揪心：食管PET-CT檢查顯示食管上段FDG攝取增高，高度懷疑惡性腫瘤；胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)食管隆起型糜爛，位置極為特殊，在距門齒18-22cm的高位食管處，病理確診為鱗狀上皮高級別瘤變并癌變；超聲內(nèi)鏡進(jìn)一步揭示，病灶處粘膜層增厚，部分與粘膜下層融合，甚至累及固有肌層。??面對這一診斷，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生告訴她，就該病而言，傳統(tǒng)外科手術(shù)是常規(guī)治療手段，但趙女士的身體狀況卻讓這條路被徹底堵死。她體質(zhì)差，多次手術(shù)史及多種復(fù)雜合并癥，使她根本無法承受外科手術(shù)帶來的巨大創(chuàng)傷。就在趙女士幾乎陷入絕境之時，她的遠(yuǎn)房親戚帶給她了一線希望，向她推薦了器官保留專家復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任鐘蕓詩教授。她慕名來到復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心，找到了鐘教授。??鐘蕓詩教授領(lǐng)銜的器官保留MDT團(tuán)隊，經(jīng)過全面、細(xì)致、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)男g(shù)前評估，鑒于趙女士的特殊情況，團(tuán)隊制定了先化療及免疫治療的方案，如果治療有效，病灶退縮，再綜合評估是否有內(nèi)鏡下切除機(jī)會。兩個療程治療后，顯著效果令人振奮：CT復(fù)查顯示食管腫瘤明顯縮??；再次胃鏡復(fù)查，原病灶隆起消失，僅留不規(guī)則瘢痕樣改變，活檢病理提示炎癥改變，超聲內(nèi)鏡也顯示出腫瘤相關(guān)退縮的變化。此時，趙女士迫切希望可以通過內(nèi)鏡切除食管病灶。要知道，趙女士的病灶，在高位食管這個特殊位置，并且是疤痕樣改變，普通內(nèi)鏡下粘膜下剝離的方法，有可能對趙女士來說不能達(dá)到根治效果。種種要素，增加了手術(shù)難度，難度堪稱“在針尖上跳舞”。MDT團(tuán)隊再次討論后，鐘蕓詩教授憑借其精湛的內(nèi)鏡技術(shù)，毅然決定挑戰(zhàn)這一高難度手術(shù)，鐘教授決定為趙女士實施內(nèi)鏡下全層切除術(shù)。??鐘蕓詩教授作為復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心的副主任，在消化內(nèi)鏡領(lǐng)域有著深厚的造詣和豐富的臨床經(jīng)驗。他長期致力于食管癌內(nèi)鏡下治療的研究和實踐，對內(nèi)鏡下全層切除手術(shù)有著獨到的見解和精湛的技術(shù)。在鐘蕓詩教授看來，內(nèi)鏡下全層切除手術(shù)不僅僅是一種技術(shù)，更是一種對患者負(fù)責(zé)的態(tài)度，既要實現(xiàn)腫瘤的根治，又盡量減少創(chuàng)傷，在完整切除病灶的同時，最大限度保留食管功能、保留器官，患者術(shù)后恢復(fù)也快，生活質(zhì)量較高。鐘教授在手術(shù)前，會對患者的病情進(jìn)行全面、細(xì)致的評估，制定出最適合患者的手術(shù)方案；在手術(shù)過程中，他會憑借自己高超的技術(shù)和豐富的經(jīng)驗，小心翼翼地操作內(nèi)鏡，確保手術(shù)的安全和成功；在手術(shù)后，他還會密切關(guān)注患者的恢復(fù)情況，及時給予患者相應(yīng)的治療和指導(dǎo)。???復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院的內(nèi)鏡中心，患者迎來了關(guān)鍵的內(nèi)鏡切除手術(shù)——EFTR。手術(shù)過程中，鐘蕓詩教授展現(xiàn)出了卓越的技術(shù)優(yōu)勢。鐘教授結(jié)合放大內(nèi)鏡、超聲內(nèi)鏡，仔細(xì)觀察病變退縮范圍，精準(zhǔn)標(biāo)記切除區(qū)域，確保范圍大于殘余瘢痕，為徹底清除病灶奠定基礎(chǔ)；緊接著，鐘教授沿標(biāo)記點在粘膜層和粘膜下層切開病灶邊緣，逐步切開并分離固有肌層，巧妙地分開肌層和外膜間隙，實現(xiàn)病灶的全層切除。最后，鐘教授用帶鼻固定線的全覆膜食管支架覆蓋創(chuàng)面。整個手術(shù)一氣呵成。術(shù)后病理結(jié)果更是令人欣喜：鱗狀上皮輕度異性增生，未查見腫瘤細(xì)胞，切緣陰性，手術(shù)大獲成功！后續(xù)鐘教授MDT團(tuán)隊繼續(xù)為趙女士制定免疫治療維持方案，如今她正常吃飯說話，生活質(zhì)量零影響。??目前這位患者，飲食、生活和患病前幾乎沒有太大區(qū)別，這一切都得益于鐘教授團(tuán)隊這種綜合的器官保留治療方案，成功達(dá)到了器官保留的目的，避免了傳統(tǒng)手術(shù)對身體的巨大創(chuàng)傷。正如鐘蕓詩教授所說，“而我們不僅要救命，更要讓患者有尊嚴(yán)地活著！我們追求的不只是腫瘤消失，更是患者重新綻放的笑容！”???復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授團(tuán)隊，面對高位食管癌這一棘手難題，突破傳統(tǒng)治療局限，通過化療、免疫治療與內(nèi)鏡微創(chuàng)技術(shù)的精妙結(jié)合，成功解決了傳統(tǒng)外科手術(shù)無法攻克的困境。既避免了外科手術(shù)對患者身體的巨大創(chuàng)傷，又憑借高超內(nèi)鏡技術(shù)完美切除病灶，保住了患者的食管，維護(hù)了患者的生活質(zhì)量與尊嚴(yán)。這些成功案例，無疑為眾多身處絕境的食管癌患者點亮了希望之光，指引了新的求生方向。??隨著腫瘤免疫新時代的到來，免疫治療的加入，為術(shù)前新輔助治療在進(jìn)展期食管癌病人“器官保留”策略中的應(yīng)用，提供了充分的可行性。國內(nèi)外的多項研究證實，部分（30-40%）食管鱗癌病人在行新輔助放化療聯(lián)合免疫治療后，腫瘤能夠完全退縮，專業(yè)術(shù)語為“臨床完全緩解”。對于達(dá)到臨床完全緩解的食管癌病人，經(jīng)過內(nèi)鏡切除及病理評估后，若無腫瘤細(xì)胞殘留，僅需接受免疫維持治療。這樣做不僅能通過微創(chuàng)手段完全祛除病灶，降低治療后的復(fù)發(fā)率，還能夠在保存食管功能的同時保證長期生存質(zhì)量，這種治療策略即為“器官保留”策略。??當(dāng)然，并非所有的病人在接受新輔助治療后病灶都能完全退縮，但有研究表明，食管癌遵循了“肌層-黏膜下層-黏膜層”的退縮模式，即在多數(shù)病例中，殘留的腫瘤細(xì)胞位于食管黏膜層或黏膜下層，僅少部分腫瘤細(xì)胞留存于更深的肌層。此時內(nèi)鏡治療便發(fā)揮了其作用，不論是針對淺表病變的內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)（EMR）和內(nèi)鏡下黏膜下剝離術(shù)（ESD），還是適當(dāng)增加切除深度的內(nèi)鏡下全層切除術(shù)（EFTR），均可以做到病灶的完整切除，同時最大程度地保留了食管的結(jié)構(gòu)和功能。因此，鐘蕓詩教授的食管腫瘤MDT團(tuán)隊提出，如果在新輔助放化療聯(lián)合免疫治療后，對達(dá)到臨床完全緩解或近臨床完全緩解病人的初始腫瘤部位進(jìn)行完整內(nèi)鏡下切除，將會降低局部復(fù)發(fā)率，同時病人的長期生存率以及生活質(zhì)量將進(jìn)一步提高，從而達(dá)到“治愈腫瘤”與“保留器官”的兩全其美。??復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授團(tuán)隊，對于新輔助放療、化療、免疫治療聯(lián)合內(nèi)鏡下切除術(shù)，綜合治療食管癌，已經(jīng)積累了豐富的臨床經(jīng)驗。既免除了患者的手術(shù)之苦（不開刀），又保留了食管的完整性及正常生理功能，更重要的是患者的長期生存情況不受影響，生活質(zhì)量十分滿意。讓食管癌的病人保食管、保功能成為現(xiàn)實。專家介紹??鐘蕓詩教授，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會副主任委員，中國人體健康科技促進(jìn)會腸息肉防治專業(yè)委員會副主任委員，中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會TEM學(xué)組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門診時間：周一下午，周四上午

親愛的朋友們，今天我們來聊一聊直腸間質(zhì)瘤的治療。這是一種什么病？能治好嗎？如何治療？治療后會影響排便嗎？別急，接下來，我們一起揭開它的神秘面紗。直腸間質(zhì)瘤是什么？間質(zhì)瘤全名叫胃腸間質(zhì)瘤（GIST），是一種長在消化道的粘膜下腫瘤，最喜歡的地方是胃和腸道，而直腸的間質(zhì)瘤較為罕見，占直腸惡性腫瘤的0.1%。它是來源于胃腸道間質(zhì)干細(xì)胞的腫瘤，由未分化或多潛能的梭形或上皮樣細(xì)胞組成，屬于消化道間葉源性腫瘤。間質(zhì)瘤是一種交界性腫瘤，一般分為低度惡性和高度惡性。大多數(shù)直徑＜2cm的GIST或微小GIST（直徑＜1cm）被認(rèn)為是良性的，而腫瘤直徑超過10cm則被定義為巨大GIST。隨著時間的推移，幾乎所有的GIST都會出現(xiàn)惡性行為，如體積變大，發(fā)生轉(zhuǎn)移，或者術(shù)后復(fù)發(fā)。因此，可以認(rèn)為間質(zhì)瘤是具有惡性潛能的腫瘤，惡性潛能與腫瘤大小、腫瘤部位和核分裂象等有關(guān)。改良的美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）標(biāo)準(zhǔn)是常用的GIST危險度分級方法之一。根據(jù)2008年NIH的標(biāo)準(zhǔn)，GIST的危險度分級如下：1.極低風(fēng)險：腫瘤直徑小于2.0厘米，且核分裂象計數(shù)每50個高倍視野（HPF）不超過5個。2.低風(fēng)險：腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。3.中風(fēng)險：分為以下幾種情況：o胃腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF多于5個。o任何部位的腫瘤直徑小于5.0厘米，核分裂象計數(shù)每50HPF在6至10個之間。o胃腫瘤直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。4.高風(fēng)險：包括以下情況：o腫瘤破裂，不論大小和核分裂象計數(shù)。o任何部位的腫瘤直徑超過10厘米，不論核分裂象計數(shù)。o任何部位的腫瘤，核分裂象計數(shù)每50HPF超過10個。o非胃來源的腫瘤，直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF多于5個。o非胃來源的腫瘤，直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。為什么會得直腸間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤的確切原因還不清楚，但我們知道它的發(fā)展與特定的基因突變有關(guān)。絕大多數(shù)GIST具有c-kit或血小板源性生長因子受體α（PDGFRA）基因活化突變。這些突變導(dǎo)致細(xì)胞信號傳導(dǎo)異常，促使細(xì)胞過度增殖。這有點像是細(xì)胞的“軟件”出了問題，讓它們不受控制地增長。除此之外，還有可能與遺傳因素、環(huán)境因素的有關(guān)，還需要更多的研究來闡明這些因素如何影響GIST的形成和發(fā)展。如何知道自己是否有間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤（GIST）的診斷涉及多個步驟和方法，主要是根據(jù)患者的臨床癥狀和一些影像學(xué)及組織病理學(xué)檢查等。1.臨床表現(xiàn)：直腸間質(zhì)瘤可能沒有明顯的癥狀，特別是早期。但隨著腫瘤的生長，你可能會感覺到腹部疼痛、飽脹，或者出現(xiàn)便血。如果你有這些癥狀，一定要告訴醫(yī)生，及時檢查。2.影像學(xué)檢查：●腸鏡及超聲內(nèi)鏡（EUS）：對于判斷腫瘤部位、起源及其與周圍器官的關(guān)系尤為重要。●CT：尤其是增強(qiáng)CT，是GIST首選的影像學(xué)檢查方法，有助于明確腫瘤的位置、大小、生長方式、周邊器官毗鄰、血供及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等情況?！馦RI：對特殊部位如直腸、盆底區(qū)域或肝轉(zhuǎn)移GIST的評估具有重要意義，同時MRI無輻射性，適用于孕婦、兒童青少年及碘劑過敏者?！馪ET-CT：可用于病灶的綜合評估及靶向藥物療效的早期評價。3.病理學(xué)診斷：包括腫瘤細(xì)胞的形態(tài)學(xué)、免疫組化和分子診斷。免疫組化推薦常規(guī)檢測CD117、DOG-1、CD34、SMA、S-100、SDHB及Ki-67等指標(biāo)?；驒z測應(yīng)至少包括c-kit基因第9、11、13、17號外顯子及PDGFRA基因第12、18號外顯子。4.活組織檢查：術(shù)前檢查疑似GIST且評估為局限可完整切除者，不常規(guī)推薦進(jìn)行活組織檢查，可直接手術(shù)切除。對于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、原發(fā)不可切除或特殊部位需要保留器官功能（賁門、低位直腸）需術(shù)前治療的GIST應(yīng)行活組織檢查，明確腫瘤性質(zhì)及基因分型。術(shù)前活組織檢查方式主要包括EUS引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活組織檢查（EUS-FNA）、空芯針穿刺活組織檢查、內(nèi)鏡活組織檢查及經(jīng)直腸或陰道穿刺活組織檢查等。5.多學(xué)科綜合治療（MDT）：包括胃腸外科、消化內(nèi)科、內(nèi)鏡科、腫瘤內(nèi)科、影像科、病理科、肝臟外科、介入科、胸外科、營養(yǎng)科、藥劑科、心理醫(yī)學(xué)科等科室及相關(guān)護(hù)理人員，以實現(xiàn)對疑難GIST患者規(guī)范化和個體化治療。通過這些診斷手段，醫(yī)生可以對間質(zhì)瘤進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷，并制定相應(yīng)的治療計劃。直腸間質(zhì)瘤怎么治療？治療直腸間質(zhì)瘤的方法主要有手術(shù)切除、藥物靶向治療和綜合治療。1.手術(shù)切除包括外科手術(shù)和內(nèi)鏡手術(shù)治療。2.藥物靶向治療是通過特定的藥物來阻斷腫瘤生長的信號，從而控制腫瘤。3，綜合治療是針對復(fù)雜的病例，可能需要手術(shù)和靶向治療相結(jié)合，以達(dá)到最佳治療效果。接下來我們主要介紹內(nèi)鏡微創(chuàng)治療和術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)的綜合治療。內(nèi)鏡微創(chuàng)治療間質(zhì)瘤1.內(nèi)鏡圈套切除術(shù)（EMR）：適用于較為表淺、術(shù)前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定突向腔內(nèi)的且可通過圈套器一次性完整切除的直腸間質(zhì)瘤。2.內(nèi)鏡黏膜下挖除術(shù)（ESE）：適用于直徑≥2cm的直腸間質(zhì)瘤或術(shù)前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定腫瘤突向腔內(nèi)，內(nèi)鏡圈套切除困難的直腸間質(zhì)瘤。3.經(jīng)黏膜下隧道內(nèi)鏡腫瘤切除術(shù)（STER）：適用于食管、賁門、胃體小彎、胃竇和直腸等易于建立隧道部位的固有肌層來源直腸間質(zhì)瘤，橫徑≤3.5cm者。4.內(nèi)鏡全層切除術(shù)（EFTR）：適用于難以建立隧道部位的直腸間質(zhì)瘤或腫瘤最大橫徑＞3.5cm不適合STER者，腫瘤突向漿膜下或部分腔外生長、術(shù)中發(fā)現(xiàn)瘤體與漿膜層緊密粘連而無法分離者。術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)：對于直腸GIST，應(yīng)考慮保留肛門功能，避免外科直腸切除帶來的生活質(zhì)量下降，在保證腫瘤切除的前提下，采用微創(chuàng)的治療方式。術(shù)前靶向治療可以縮小腫瘤體積，將原本不能進(jìn)行內(nèi)鏡治療的病例轉(zhuǎn)化為可內(nèi)鏡微創(chuàng)治療的病例，降低手術(shù)難度，提高保肛率。術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)病例分享周女士因持續(xù)5個月排便不盡感，來到醫(yī)院進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長了一個巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經(jīng)過腸鏡、超聲內(nèi)鏡及腹部磁共振等影像學(xué)綜合評估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質(zhì)瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門，若行傳統(tǒng)的外科手術(shù)，周女士將面臨永久失去肛門功能的問題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質(zhì)量將嚴(yán)重下降。因此，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授領(lǐng)銜的器官保留多學(xué)科MDT團(tuán)隊詳細(xì)地了解周女士的病情，根據(jù)患者情況進(jìn)行了一系列的綜合檢查評估，并運用超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺技術(shù)，成功對直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實腫瘤確實為胃腸道間質(zhì)瘤。結(jié)合全面評估后的病情和患者強(qiáng)烈的保肛意愿，為周女士制定了個性化的診療策略：術(shù)前使用伊馬替尼藥物治療，如果病灶縮小，可以通過內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤，以盡可能保留肛門功能。?經(jīng)過MDT團(tuán)隊的指導(dǎo)，周女士開始服用伊馬替尼，并定期進(jìn)行腸鏡、超聲腸鏡和影像學(xué)檢查，以評估藥物治療的效果。周女士在服用伊馬替尼9個月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來的3/10，經(jīng)MDT團(tuán)隊綜合評估認(rèn)為現(xiàn)在是進(jìn)行內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤的最佳時機(jī)。隨后鐘蕓詩教授為周女士進(jìn)行了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術(shù)，術(shù)后創(chuàng)面應(yīng)用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進(jìn)行內(nèi)鏡下縫合。術(shù)后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見腫瘤退縮，切緣為陰性，無腫瘤細(xì)胞殘留。周女士術(shù)后恢復(fù)整體良好，生活質(zhì)量一點兒也沒打折扣。目前，周女士仍在MDT團(tuán)隊的指導(dǎo)下，繼續(xù)服用伊馬替尼，并且按時定期復(fù)查。手術(shù)后已經(jīng)兩年多了，沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的跡象。結(jié)語直腸間質(zhì)瘤可能聽起來有點嚇人，但請記住，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)有很多有效的方法來治療它。微創(chuàng)手術(shù)代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長，在解決疾病大問題的同時，保留患者器官功能，最大限度提高患者術(shù)后生活質(zhì)量成為醫(yī)生關(guān)注的重點。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構(gòu)，位于低位直腸的巨大間質(zhì)瘤行常規(guī)的外科手術(shù)難以保留肛門，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。而經(jīng)多中心臨床研究證實，伊馬替尼可作為轉(zhuǎn)移或者較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤患者經(jīng)過規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門功能的保留帶來希望。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授，憑借先進(jìn)的治療理念和精湛的內(nèi)鏡技術(shù)，特別是在低位直腸間質(zhì)瘤保肛治療上優(yōu)勢盡顯。手術(shù)前，鐘教授會通過細(xì)致的綜合評估，包括腫瘤的大小、位置、深度以及與肛門括約肌的關(guān)系等，為患者制定個性化的手術(shù)方案；手術(shù)中，鐘教授熟練掌握內(nèi)鏡下切除技術(shù)，如內(nèi)鏡黏膜下挖除術(shù)（ESE）、內(nèi)鏡經(jīng)黏膜下隧道腫瘤切除術(shù)（STER）及內(nèi)鏡全層切除術(shù)（EFTR）等，憑借精湛的操作技巧，盡可能地保留肛門括約肌的功能，實現(xiàn)“保肛”目標(biāo)。真正做到了“既保命，又保肛”，為患者帶來了新的希望和福音！請記住，直腸間質(zhì)瘤并不是絕癥，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有很多方法可以幫助我們對抗它。如果您或者您的朋友有這方面的擔(dān)憂，不妨多和醫(yī)生聊聊，找到適合自己的治療方案。讓我們一起努力，保留肛門功能的同時戰(zhàn)勝直腸間質(zhì)瘤！專家介紹??鐘蕓詩教授，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會副主任委員，中國人體健康科技促進(jìn)會腸息肉防治專業(yè)委員會副主任委員，中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會TEM學(xué)組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門診時間：周一下午，周四上午