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疾病： 慢性粒細胞白血病
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【222】慢性粒細胞白血病為什么要對激酶突變進行檢測？慢性髓系白血病（CML）及部分急性淋巴細胞白血?。ˋLL）具有標志性的細胞遺傳學(xué)異常---t(9;22）（q34;q11）形成的Ph染色體，分子水平形成BCR-ABL融合基因，導(dǎo)致ABL酪氨酸激酶處于持續(xù)活化狀態(tài)。酪氨酸激酶抑制劑（TKI）已成為CML一線治療及Ph+ALL治療方案的重要組成，大部分患者能夠獲得滿意療效，但是仍有部分患者發(fā)生原發(fā)或繼發(fā)耐藥，BCR-ABL1激酶區(qū)突變是耐藥的主要機制。有研究結(jié)果顯示，伊馬替尼、尼洛替尼和達沙替尼耐藥的CML患者，半數(shù)以上均檢測出BCR-ABL1激酶區(qū)突變，其中T315I突變比例均為最高。不同的突變對應(yīng)的TKI耐藥不同，突變檢測可幫助了解突變狀態(tài)以優(yōu)化治療，指導(dǎo)患者精準用藥。▼BCR-ABL1激酶區(qū)突變檢測的時機對于療效不佳、療效喪失或有任何進展跡象的患者均推薦進行突變檢測。若初診時進行突變檢測可早期明確突變狀態(tài)，進而更早指導(dǎo)后期用藥。BCR-ABL1激酶區(qū)突變檢測方法外周血即可，二代測序更靈敏！而一代測序法的敏感度只有10%~20%，無法充分滿足當前臨床要求。新一代的突變檢測技術(shù)的成熟及臨床應(yīng)用，將顯著提高突變檢測的敏感度及復(fù)合突變的檢測能力。