主動脈瓣二葉畸形

最近出門診，隨著新冠疫情的平穩(wěn)，復(fù)工復(fù)產(chǎn)逐漸加速，體檢中心又人流涌動。很多人又開始行體檢。部分朋友拿著體檢單找到我們，說：醫(yī)生，我平常挺好的，沒感覺有啥異常，為啥你們醫(yī)院體檢超聲說 我主動脈瓣有問題，這是啥問題，需要治療嗎？耽誤我干活嗎？好，我今天講一講有關(guān)主動脈瓣二瓣化從統(tǒng)計學(xué)上來講，主動脈瓣二瓣化是最常見的先天性心臟病，因為它的發(fā)生率太多了，尤其是亞洲人，外國人這種畸形還比較少。那么首先談?wù)?，什么叫做主動脈瓣。主動脈瓣位于左心室流出道與升主動脈之間，就是心臟的閥門，它負(fù)責(zé)心臟的血只能朝向升主動脈，正常情況下它應(yīng)該由三個瓣葉組成。三個瓣葉分別叫做，左冠瓣、右冠瓣和無冠瓣。很多醫(yī)生都稱它為類似 奔馳的標(biāo)志。那么如果這三個分裂的瓣葉中的二個在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)融合，好好的三個瓣葉就是呈 二個瓣葉，它有幾種融合方式那么這樣的瓣葉，它的功能會不會受到影響呢答案是肯定的，之所以主動脈瓣大部分人都是三個瓣葉，這是人類在自然界能過長期存在的結(jié)果，這種結(jié)構(gòu)是最符合心臟主動瓣這個結(jié)構(gòu)血流需要，如果只有二個瓣葉，血流通過這個地方的形態(tài)和速度都會發(fā)生明顯的改變。目前研究認(rèn)為，一般情況下人類瓣膜都會隨著年齡的增加而出現(xiàn)退化。就像人歲數(shù)大了頭發(fā)會慢慢變白一樣，年齡增加，全身器官都會逐漸蛻化。一般情況下三瓣葉的主動脈瓣瓣葉會在步入老年后開始隨著其他器官衰退而衰退。但是如何是二瓣化，它就會把這種退化過程提前，根據(jù)研究認(rèn)為國人一般會在35歲-45歲范圍內(nèi)出現(xiàn)逐漸退化。就像一份工作，本來設(shè)計是三個人一起做。但是，現(xiàn)在只安排二個人干這個活，這二個人工作量太大，剛開始還能受得了，長時間肯定受不了。那么是不是發(fā)現(xiàn)二瓣化就要治療或者手術(shù)原則上也是沒有必要的，很多人一輩子也沒有什么問題如果瓣膜本身沒有出現(xiàn)狹窄或者關(guān)閉不全的問題，只是呈二瓣化，完全沒有必要去過度治療，只需要定期檢查，35歲以前每年檢查一次，35歲以后每半年檢查一次。至需要做超聲心動圖，對人體無創(chuàng)又安全，性價比最高。即使出現(xiàn)輕度病變也不需要處理，密切觀察就可以。定期超聲檢查就可以。病變至中度或者以上，才需要接受藥物治療或者手術(shù)治療。目前開展體檢的機(jī)構(gòu)非常多，檢查的項目非常復(fù)雜，如果出現(xiàn)陽性結(jié)果，請至正規(guī)醫(yī)院接受?？漆t(yī)生進(jìn)行解答，避免出現(xiàn)不必要的煩惱。主動脈瓣二瓣化并不可怕，可怕的是發(fā)現(xiàn)了，沒有接受正確的指導(dǎo)，出現(xiàn)誤診和錯診。

主動脈二葉畸形是最常見的成人先天性心臟畸形之一。其在人群中的發(fā)生率可能達(dá)到1~2%。即便存在二葉畸形，也有很多人并未發(fā)病一直到終老。但很多人在35歲~55歲左右，發(fā)生主動脈瓣狹窄和/或關(guān)閉不全，繼而產(chǎn)生胸悶、胸痛、頭暈等癥狀，而身體檢查也發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大、勞損，甚至升主動脈擴(kuò)張而需要進(jìn)行瓣膜加血管置換的手術(shù)。作者也曾接診過50歲男性，第一次就診診斷主動脈二葉畸形，但因心臟極度擴(kuò)大，心功能重度減退而直接接受了心臟移植手術(shù)。但多數(shù)發(fā)病的二葉畸形的患者需要接受主動脈瓣手術(shù)。 目前主動脈瓣病變的手術(shù)方式最主要的還是人工瓣膜置換。高齡、危重，不能耐受開胸的患者可以選擇介入瓣膜置換，但遠(yuǎn)期效果尚待驗證，且二葉畸形的采用介入瓣膜置換技術(shù)仍存在技術(shù)缺陷。開胸主動脈瓣膜置換術(shù)有兩種人工瓣膜可以選擇：機(jī)械瓣和生物瓣。兩種瓣膜各有優(yōu)缺點(diǎn)：機(jī)械瓣耐久但須終生口服抗凝藥，有出血和血栓栓塞風(fēng)險；生物瓣不須吃抗凝藥，但使用壽命有限，尤其在年輕人身體中衰敗率很高，因而推薦應(yīng)用到60歲以上患者。 而如前所述，二葉畸形發(fā)病很多都是青壯年，無論是選擇機(jī)械瓣還是生物瓣均大大影響了生活質(zhì)量，并且降低了生命預(yù)期。 因而，針對年輕的主動脈瓣二葉畸形患者，尤其是關(guān)閉不全病變的患者，還是應(yīng)該嘗試做修復(fù)手術(shù)。主動脈瓣因其結(jié)構(gòu)問題較難進(jìn)行修復(fù)，即便在世界范圍內(nèi)也較少施行。 近年來，基于年輕患者臨床需求，以及TAVI技術(shù)相對于主動脈瓣置換技術(shù)的挑戰(zhàn)，依托北京安貞醫(yī)院北京市瓣膜外科診療中心，作者開始較多地進(jìn)行了主動脈瓣修復(fù)手術(shù)。采用的主要技術(shù)要點(diǎn)融合了德國和美國幾位專注于此的外科專家的經(jīng)驗，對主動脈的根部、竇部、竇管結(jié)合部，以及主動脈瓣葉均進(jìn)行處理，從目前的短期效果看，基本解決了關(guān)閉不全，長期效果仍有待觀察。 主動脈瓣修復(fù)手術(shù)為年輕患者提供了人工瓣膜置換之外的另一種選擇，不需要口服藥，無須擔(dān)心人工瓣膜并發(fā)癥，至少在近期內(nèi)效果非常理想。

二葉主動脈瓣畸形（Bicuspid aortic valve, BAV）是最常見的先天性心血管畸形，發(fā)病率在1-2%。BAV患者易于發(fā)生主動脈瓣狹窄、返流和動脈瘤。其中，大部分動脈瘤或返流患者需要在60歲之前進(jìn)行手術(shù)治療，通常是主動脈瓣機(jī)械瓣置換，伴/不伴主動脈置換。而常見并發(fā)癥是抗凝治療相關(guān)的血栓栓塞或出血并發(fā)癥，且瓣膜相關(guān)的死亡率也是不容忽視的。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為，全部BAV本質(zhì)都是約束性的，最終將變成狹窄，所以手術(shù)方式主要是主動脈瓣置換。而人工瓣膜存在多種并發(fā)癥，例如栓塞，出血，結(jié)構(gòu)衰敗和人工瓣膜心內(nèi)膜炎等，而且與死亡率增加相關(guān)。盡管自體肺動脈瓣在年輕患者是一種選擇，但它在BAV合并返流患者，遠(yuǎn)期效果不佳。因而，瓣膜置換有明顯的限制，尤其是在年輕患者中。在過去20年中，對于BAV患者，瓣膜修復(fù)已經(jīng)變得越來越有吸引力。Miyahara S等報道，當(dāng)BAV患者手術(shù)指征是返流或動脈瘤時，90%以上的患者是可以修復(fù)的。如果能夠達(dá)到滿意的修復(fù)效果，那么瓣膜相關(guān)并發(fā)癥將極少發(fā)生。目前，修復(fù)術(shù)20年的效果已經(jīng)報道，BAV修復(fù)后發(fā)展到狹窄的病例非常少見。在平均年齡47歲患者中，瓣膜修復(fù)效果明顯優(yōu)于瓣膜置換，不管是機(jī)械瓣還是生物瓣。近年來，上海市胸科醫(yī)院主動脈瓣成形團(tuán)隊，積極吸取國外先進(jìn)經(jīng)驗，勇于開拓，在國內(nèi)率先開展主動脈瓣成形技術(shù)。目前已用瓣膜修復(fù)技術(shù)治療BAV患者近100例，臨床效果滿意?；颊咝g(shù)后心功能明顯改善，并且避免了抗凝藥物帶來的并發(fā)癥，因此該術(shù)式也受到廣大患者的青睞。

主動脈瓣二葉畸形手術(shù)時機(jī)選擇正常的主動脈瓣共有三個瓣膜。心臟收縮時，三個瓣膜同時打開，血液由左心室進(jìn)入主動脈；心臟舒張時，三個瓣膜協(xié)同關(guān)閉，防止血液從主動脈返流入左心室。若主動脈瓣先天性只有兩個瓣膜，稱為主動脈瓣二瓣化畸形(Bicuspid Aortic Valve，BAV)。可能出生時即伴有主動脈瓣狹窄，或無狹窄，但由于瓣葉結(jié)構(gòu)異常，長期受到血流的不斷沖擊，易引起瓣膜增厚、鈣化、僵硬、纖維化，最終導(dǎo)致瓣膜狹窄。由于病變程度不同，臨床表現(xiàn)和癥狀各異，主要表現(xiàn)為心悸、乏力、頭暈，偶有暈厥和心絞痛癥狀。主動脈瓣輕度狹窄多無臨床癥狀；部分中度狹窄可表現(xiàn)為活動量增大時胸悶、氣短；重度狹窄常有胸痛、眩暈、暈厥和充血性心衰的癥狀；少部分重度狹窄患者劇烈活動后可發(fā)生猝死。嬰幼兒一般癥狀常較輕，至青春期后方出現(xiàn)癥狀，特別是單純主動脈瓣二瓣化者。部分在嬰幼兒期發(fā)病者，一般稱為“危重主動脈瓣狹窄”，表現(xiàn)為嚴(yán)重的充血性心力衰竭，呼吸困難急促，少尿及代謝性酸中毒。主動脈瓣二葉畸形是臨床常見成年人先天畸形之一，是先天性心臟病最常見的形式，影響0.5-2%的人口。它包括不同的形態(tài)學(xué)表型，并誘發(fā)主動脈瓣膜癥狀（狹窄、返流，或兩者都有），無論對瓣膜功能障礙嚴(yán)重程度都可能伴有不同擴(kuò)張程度的主動脈瘤。本病在早期通常不會引起主動脈瓣口的嚴(yán)重病變，隨著年齡增長瓣膜長期被沖擊而受損，最終導(dǎo)致纖維化引起嚴(yán)重關(guān)閉不全，最終影響左心室收縮功能，并因心肌細(xì)胞纖維化而影響術(shù)后遠(yuǎn)期心功能的恢復(fù)?；颊咭坏┬墓δ苁Т鷥?，發(fā)生充血性心力衰竭，則病情迅速惡化，并有猝死危險。所以當(dāng)出現(xiàn)充血性心力衰竭、心絞痛、暈厥、感染性心內(nèi)膜炎時應(yīng)盡早手術(shù).早期主動脈瓣鈣化不明顯，兒童主要干預(yù)手段為主動脈瓣球囊擴(kuò)張成形術(shù)，大部分可獲得較大的血流動力學(xué)改善，且危險性低。在成人，主動脈瓣置換是最常用的手術(shù)方法。但也有研究顯示單純關(guān)閉不全適宜行主動脈瓣成形術(shù)，其臨床效果明顯優(yōu)于合并有主動脈瓣尖或交界增厚鈣化者，可獲得較滿意的手術(shù)效果。大部分患者會發(fā)生升主動脈擴(kuò)張，約5%患者可發(fā)生主動脈夾層，增加了手術(shù)難度。有資料顯示約30%患者行主動脈瓣置換術(shù)后需行主動脈根部手術(shù)。大多外科醫(yī)生認(rèn)為在行主動脈瓣置換同時應(yīng)對升主動脈加固或行升主動脈置換術(shù)。最新指南認(rèn)為升主動脈直徑>50mm或升主動脈直徑>45mm而主動脈瓣需要處理的患者需行手術(shù)干預(yù)。當(dāng)擴(kuò)張位于瓣膜連合部上方時，可行升主動脈置換，或行升主動脈成形術(shù)，當(dāng)擴(kuò)張累及主動脈根部時可行Bentall手術(shù)?；颊呖筛鶕?jù)自己的需要、癥狀以及檢查結(jié)果，來院盡早診治。

二葉式主動脈瓣(bicuspid aortic valve，BAV)是臨床常見成年人先天畸形之一，眾數(shù)研究都已報道其常合并動脈壁病變，如升主動脈瘤、夾層等，其中以升主動脈擴(kuò)張為主。Beroukhim RS報道未成年瓣膜正常的BAV患者升主動脈內(nèi)徑擴(kuò)張以升主動脈近端最快，其次為竇管交界。瓣膜功能正常的BAV患者合并的升主動脈擴(kuò)張隨著年齡的進(jìn)展，逐步從升主動脈近段開始，并逐漸擴(kuò)展到竇管交界、Valsalva根部及瓣環(huán)，主動脈弓最晚累及。BAV合并升主動脈擴(kuò)張多先累及近段，然而根部增寬與否直接關(guān)乎手術(shù)方式的選擇。主動脈瓣二瓣畸形所致的主動脈瓣狹窄常合并升主動脈擴(kuò)張，發(fā)生率高達(dá)35%~80%，并有明顯的種族差異性。在我國主動脈瓣二瓣畸形合并升主動脈擴(kuò)張的概率高于非二瓣畸形者。二瓣畸形多合并有主動脈壁的組織結(jié)構(gòu)異常，不但容易導(dǎo)致升主動脈擴(kuò)張，還可導(dǎo)致升主動脈瘤和主動脈夾層，病人猝死的概率明顯高于其他類型的主動脈瓣狹窄。BAV伴發(fā)主動脈擴(kuò)張和升主動脈瘤形成非常常見，即使在瓣膜功能正常的BAV患者中也發(fā)現(xiàn)主動脈擴(kuò)張和升主動脈瘤。主動脈擴(kuò)張是指主動脈瓣膜遠(yuǎn)端主動脈直徑大于40 mm，這種擴(kuò)張的速度通常大于3 ram／年。BAV患者的升主動脈擴(kuò)張到何種程度時需手術(shù)處理，目前尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。一般公認(rèn)升主動脈直徑≥6.0cm時應(yīng)置換升主動脈，否則，有30%患者將發(fā)生升主動脈夾層破裂死亡。