主動脈瓣二葉畸形

正常主動脈瓣為三個瓣葉，但人群中有1%～2%的人發(fā)育成二個瓣葉，還有極少數(shù)人發(fā)育成四個瓣葉，先天性主動脈瓣四瓣化畸形非常罕見，其發(fā)病率約0.008%-0.013%。系胚胎期瓣膜發(fā)育障礙所致，胚胎早期動脈干分割為主、肺動脈兩條大血管后，在瓣葉形成過程中由于動脈干的內(nèi)膜隆起發(fā)育不良，造成瓣葉發(fā)育異常，該病多見于男性。主動脈瓣四瓣化畸形的瓣葉易脫垂，或瓣葉緣增厚攣縮，導致主動脈瓣關閉不全，達到中重度關閉不全時，需外科手術行主動脈瓣置換，根據(jù)年齡和患者需求選擇機械瓣或生物瓣。四瓣葉畸形外觀很像我們小時候玩的“東南西北”折紙。主動脈瓣四瓣化的心臟彩超圖

主動脈瓣正常為三個瓣葉，關閉時像“奔馳”標志，人群中有1～2%的人主動脈瓣發(fā)育成兩個瓣葉，盡管早期功能可能正常，但不耐用，易鈣化，發(fā)生狹窄和/或關閉不全。二瓣化畸形是成人主動脈瓣狹窄最常見原因，同時易合并升主動脈瘤，主動脈夾層，感染性心內(nèi)膜炎，應盡早手術治療。

2022年美國心臟病學會/美國心臟協(xié)會（ACC/AHA）發(fā)布了《主動脈疾病診斷和管理指南》，為臨床醫(yī)生在主動脈相關疾病的診斷、篩查、藥物治療、手術治療和長期監(jiān)測方面提供了指導意見，我們將目前患友較為關注的主動脈瓣二瓣化畸形的指南推薦內(nèi)容的要點詳情整理如下，供各位患友參考。???主動脈瓣二瓣化畸形主動脈瓣二瓣化畸形是指主動脈瓣先天性只有兩個瓣膜，是最常見的先天性主動脈瓣狹窄畸形，在人群中的發(fā)生率約為1%，男女比例為2～3:1，一般為偶發(fā)性，但也可能是常染色體顯性遺傳。正常的主動脈瓣共有三個瓣膜。心臟收縮時，三個瓣膜同時打開，血液由左心室進入主動脈；心臟舒張時，三個瓣膜協(xié)同關閉，防止血液從主動脈返流入左心室。而主動脈瓣二瓣化加上長期受到血流的不斷沖擊可導致瓣葉增厚、形態(tài)異常和瓣葉黏液樣變性等病理改變，最終導致主動脈瓣功能障礙，存在感染性心內(nèi)膜炎的風險。另外，主動脈瓣二瓣化畸形患者?？珊喜⒂兄鲃用}擴張或動脈瘤影響到主動脈根部或升主動脈。??2022年ACC/AHA版本主動脈瓣二瓣化畸形更新要點：（推薦等級：Ⅰ類推薦＞Ⅱa類推薦＞Ⅱb類推薦＞Ⅲ類推薦）?要點1、在主動脈瓣二瓣化畸形患者中，要進行心臟彩超檢查，來評估心臟的瓣膜形態(tài)和功能，同時可以測量主動脈根部和升主動脈的直徑，探查是否合并主動脈縮窄及其他相關心血管先天性畸形。?????????????????????Ⅰ類推薦?要點2、在主動脈瓣二瓣化畸形患者中，首選進行心臟彩超，如果心臟彩超不能準確或完整顯示主動脈根部和/或升主動脈的直徑和形態(tài)時，推薦進一步CT或MRI來檢查胸主動脈情況。????????????????????????????????Ⅰ類推薦?要點3、在主動脈瓣二瓣化畸形患者中，若合并Loeys-Dietz綜合征等遺傳相關疾病典型特征，推薦對患者進行醫(yī)學遺傳學的相關檢查。?????Ⅰ類推薦?要點4、對于主動脈瓣二瓣化畸形合并主動脈根部或升主動脈擴張的患者，推薦所有一級親屬進行體檢，幫助明確是否也存在主動脈瓣二瓣化畸形、主動脈根部和升主動脈擴張的病變，如果心臟彩超不能完全評估主動脈根部或升主動脈的直徑和形態(tài)，則需要進一步CT或MRI檢查胸主動脈。?????????Ⅰ類推薦??要點5、對主動脈瓣二瓣化畸形患者，但是不合并主動脈根部或升主動脈擴張的患者，一級親屬也建議進行心臟彩超檢查來評估是否存在主動脈瓣二瓣化畸形等異常情況。Ⅱa類推薦?要點6、對于接受單純主動脈瓣修復或置換手術，手術時主動脈根部和/或升主動脈直徑未達到干預標準，但是直徑≥4.0cm的患者，推薦術后根據(jù)主動脈直徑和擴張速率，應用心臟彩超、CT或MRI對主動脈根部和升主動脈的情況進行終身影像監(jiān)測。Ⅰ類推薦??要點7、對于主動脈根部和/或升主動脈直徑≥4.0cm的主動脈瓣二瓣化畸形患者，推薦根據(jù)主動脈直徑和擴張速率，應用心臟彩超、CT或MRI對主動脈根部和升主動脈的情況進行終身影像監(jiān)測。Ⅰ類推薦??要點8、對于主動脈根部和/或升主動脈直徑≥5.5cm的主動脈瓣二瓣化畸形患者，推薦直接進行主動脈根部和/或升主動脈置換外科手術。?Ⅰ類推薦??要點9、對于主動脈根部或升主動脈橫截面積(cm2)/患者身高(m)比例≥10cm2/m，患者的主動脈擴張已經(jīng)比較嚴重，由經(jīng)驗豐富的多學科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和/或升主動脈置換手術是合理的。Ⅱa類推薦?要點10、對于主動脈根部或升主動脈直徑介于5.0-5.4cm的主動脈瓣二瓣化畸形患者，若有主動脈夾層危險因素，由經(jīng)驗豐富的多學科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和/或升主動脈置換手術是合理的。?Ⅱa類推薦?要點11、對于正在實施主動脈瓣修復或置換手術，且主動脈根部或升主動脈直徑≥4.5cm的主動脈瓣二瓣化畸形患者，同期由經(jīng)驗豐富的多學科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和/或升主動脈置換手術是合理的。Ⅱa類推薦?????

案例：一個4歲女孩的生命救援4歲的璐璐在玩耍時突然暈倒，被緊急送醫(yī)時血壓低至危險值。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的心臟里藏著一個致命隱患——先天性二葉主動脈瓣，并且伴有重度狹窄。正常人的主動脈瓣有“三扇門”，而璐璐的只有“兩扇門”，且門框嚴重狹窄，血流重度梗阻。經(jīng)過手術及14天ECMO（人工心肺）輔助，這個瘦弱的小女孩終于重獲新生。什么是先天性二葉主動脈瓣？心臟的主動脈瓣是連接心臟和主動脈的“單向門”，正常人有三扇門（三葉瓣），確保血液順暢流向全身。而先天性二葉主動脈瓣患者天生只有兩扇門，部分伴有狹窄。為什么“兩扇門”更危險？???門縫變窄：瓣膜開口?。臻g結(jié)構(gòu)），血流受阻，心臟需加倍用力泵血，導致心臟肥厚、勞損。???加速磨損：異常血流沖擊，導致瓣膜鈣化、增厚，青少年時期就可能嚴重狹窄。???連帶傷害：長期高壓可能引發(fā)主動脈擴張，甚至主動脈夾層（血管撕裂）。??發(fā)病率約1%，男性多于女性，部分與遺傳相關。這些信號別忽視！可能是心臟在求救嬰幼兒及兒童需警惕：???吃得多卻不長肉，生長發(fā)育落后同齡人???一動就喘，劇烈活動后嘔吐、頭暈???夜間呼吸急促，難以平躺入睡??突然暈厥（最危險信號！）成年人可能出現(xiàn)：???運動耐力下降，爬樓氣喘??胸痛、心悸??不明原因頭暈或昏倒???注意：許多患者早期無癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)心臟雜音是重要線索！如何揪出這個“隱形殺手”？聽診篩查：醫(yī)生用聽診器檢查心臟雜音（如“呼呼”風聲）。心臟超聲：確診金標準，可清晰顯示瓣膜形態(tài)和狹窄程度。CTA：評估主動脈是否擴張（預防血管破裂風險）。???給家長的忠告：若孩子反復出現(xiàn)異常癥狀，即使基層醫(yī)院未發(fā)現(xiàn)問題，也應到兒童心臟中心復診！治療：給心臟“修門擴窗”輕度狹窄：??定期復查心臟超聲（每年1次）??藥物控制心衰癥狀（如利尿劑）重度狹窄（如璐璐的情況）：???瓣膜成形術：兒童首選（因為兒童還在生長）。微創(chuàng)介入或開胸手術，撐開狹窄的“瓣口”???瓣膜置換術：成人或大齡兒童患者可更換機械瓣/生物瓣???ECMO輔助：術前或術后。為衰竭的心臟爭取恢復時間（人工心肺支持）???手術越早越好！兒童患者常先做成形術，成年后再視情況置換瓣膜。預防：守住心臟的第一道防線新生兒篩查：有先心病家族史者，出生后應做心臟超聲定期體檢：學齡兒童體檢別跳過心臟聽診，必要時心超篩查警惕感染：反復鏈球菌感染（如扁桃體炎）可能影響心臟適度運動：本疾病患兒應避免劇烈競技運動，推薦散步、游泳醫(yī)患同心，創(chuàng)造生命奇跡璐璐的故事告訴我們：?????信任醫(yī)生：家長那句“聽醫(yī)生的決定”，給了醫(yī)護堅持的勇氣???多方支援：慈善基金+醫(yī)院救助，讓經(jīng)濟困難家庭重燃希望（鏈接：寶寶住院準備指南----家長安心手冊中有關于“醫(yī)療救助申請”的指導）??時間就是生命：從暈厥到手術僅48小時，搶回治療黃金期??心臟是人體的發(fā)動機，先天缺陷不是絕路。早發(fā)現(xiàn)、早治療，許多孩子能和正常兒童一樣健康成長！??延伸閱讀本文圖片引自《瓣膜重建外科學》，感興趣可以網(wǎng)上下載。具體診療請遵醫(yī)囑??線上問診：石醫(yī)生團隊工作室