隱性脊柱裂

2%-5%的孩子屁股后面有小凹，這種小凹是沒啥問題，還是要考慮和隱性脊柱裂相關(guān)？需要立即檢查和治療嗎？很多家長都有疑問，我們兒保也會(huì)經(jīng)常遇到，接下來我們就認(rèn)識骶部小凹。如果是單純小凹，一般發(fā)生隱性脊柱裂風(fēng)險(xiǎn)不大，大約0.6%，定期兒保隨訪就可以了。那么單純小凹什么表現(xiàn)呢，那就是小凹只有一個(gè)，距離肛門位置2.5cm內(nèi)，直徑小于0.5cm，位置比較淺，也沒有其他表現(xiàn)，比如毛發(fā)，血管瘤等。那什么情況要考慮進(jìn)一步檢查，隱性脊柱裂可能呢？如果有多個(gè)小凹，或者小凹和肛門的位置比較遠(yuǎn)，大于2.5cm；或者比較大（直徑大于0.5cm），比較深，扒開看不到底，或者能看到滲液，皮膚上有血管瘤，血管畸形，有腫包，有小尾巴，或者該處毛發(fā)比較多，或者孩子臀尖裂偏斜和雙縫等，這些都提示非單純性，發(fā)生隱性脊柱裂風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)3.8-8.8%，比單純性明顯增加，就需要進(jìn)一步檢查排除是不是隱性脊柱裂了。

脊柱裂是較常見的先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，隱性脊柱裂部分患者可以有局部皮膚多毛、紫斑、小凹、色素沉著等。隱性脊柱裂多見于腰骶部，有一個(gè)或數(shù)個(gè)椎骨的椎板未全閉合，而椎管內(nèi)容物并無膨出。多數(shù)的隱性脊柱裂，無任何癥狀，一般不需要治療，有統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)顯示這類人群占到隱性脊柱裂患者總?cè)藬?shù)的80%以上。脊髓拴系是脊髓被牽拉，生理性移動(dòng)范圍縮小，常導(dǎo)致脊髓圓錐（末端脊髓）低位（低于腰2椎體水平），脊髓圓錐的病理生理異常，并表現(xiàn)泌尿生殖系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和/或骨骼肌肉系統(tǒng)功能障礙，如：日間尿急、尿失禁、遺尿便秘，大多表現(xiàn)為排便間隔時(shí)間延長腰痛或腿痛下肢力量弱，麻木，輕度肌萎縮、或出現(xiàn)下肢畸形檢查X線攝片可顯示脊柱骨骼異常，如腰骶椎板缺損，未閉合。MRI是脊髓拴系的最好檢查手段，能夠清楚顯示脊髓圓錐位置、形態(tài)以及局部粘連等征象，對于椎管內(nèi)脂肪瘤及脂肪沉積，顯示更為清晰明確。治療對于無癥狀患者，預(yù)防性手術(shù)通常是存在爭議的，需要衡量疾病自然病史的風(fēng)險(xiǎn)和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。以下幾種情況手術(shù)相對積極：可能出現(xiàn)感染的病因，如脊髓脊膜膨出，伴有開放竇道的皮毛竇，發(fā)現(xiàn)后應(yīng)立即手術(shù)，因?yàn)榇嬖谳^高的感染風(fēng)險(xiǎn)；2歲以內(nèi)伴有脊髓空洞的過渡型腰骶部脂肪瘤，此種脂肪瘤多會(huì)逐漸出現(xiàn)癥狀；單純終絲型脂肪瘤，手術(shù)相對安全，效果確切。?[我要稱謝你，因我受造，奇妙可畏]對未手術(shù)的患者，應(yīng)密切觀察下肢運(yùn)動(dòng)功能、感覺及排泄情況，出現(xiàn)癥狀后應(yīng)積極手術(shù)。

尿床是誰的錯(cuò)？——孩子尿床和隱性脊椎裂有關(guān)？ “我尿床怎么了？你小時(shí)候沒尿過床嗎？……” 最近，有一首《尿床歌》火了，尿床當(dāng)然不是任何人的錯(cuò)，但是如果孩子年紀(jì)大了還有尿床的習(xí)慣，就要去正規(guī)醫(yī)院查一查了，因?yàn)檫@很有可能和隱性脊柱裂有關(guān)。下面，我們就跟著空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院神經(jīng)外科脊柱組李維新主任一起來看看。 01隱性脊柱裂是怎么回事？ 脊柱裂是一種比較常見的脊柱先天性畸形，是在胚胎發(fā)育時(shí)期椎管閉合不全引起的。根據(jù)有無脊膜或神經(jīng)組織通過脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包塊等因素，把脊柱裂分類成顯性脊柱裂和隱性脊柱裂。隱性脊柱裂比較常見，多見于腰骶部，只有椎管的缺損，沒有椎管內(nèi)容物的膨出。 隱性脊柱裂多無臨床癥狀，少數(shù)可能出現(xiàn)腰痛、遺尿（尿床）、尿頻、尿急、排尿困難、便秘、大便失禁等癥狀。 02隱性脊柱裂為什么會(huì)導(dǎo)致孩子尿床？ 隱性脊柱裂引起遺尿，就是尿床，目前機(jī)制尚不明確。但從S2-4骶前孔穿出的馬尾神經(jīng)支配著膀胱、尿道，隱性脊柱裂患者這處神經(jīng)受壓，就會(huì)出現(xiàn)膀胱的調(diào)控功能減弱，影響膀胱功能。而且，隱性脊柱裂患者腰骶部神經(jīng)發(fā)育遲緩，也會(huì)引起尿床等癥狀。 可能許多家長認(rèn)為尿床并不是什么疾病，而是孩子的壞毛病，責(zé)罵孩子，這就大錯(cuò)特錯(cuò)了。如果孩子長時(shí)間出現(xiàn)尿床的現(xiàn)象，首先家長應(yīng)該帶孩子去正規(guī)醫(yī)院就診，查明原因后積極進(jìn)行干預(yù)。 03發(fā)現(xiàn)隱性脊柱裂，要不要治療？ 很多小孩在年紀(jì)比較大的時(shí)候，十幾歲還有尿床的習(xí)慣，我們就要看一看他的腰椎有沒有問題。如果檢查出來，發(fā)現(xiàn)孩子只有單純的隱性脊柱裂，并且沒有其他明顯癥狀，這時(shí)不用太過擔(dān)心，讓孩子做泌尿動(dòng)能的一些訓(xùn)練就可以了。 但如果發(fā)現(xiàn)局部有脂肪沉積、脊髓拴系，那么這時(shí)就要警惕了，這種情況可能需要治療。如果隱性脊柱裂患者出現(xiàn)大小便和下肢功能障礙者，進(jìn)一步加重還可出現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足畸形、尿失禁、尿潴留、下肢癱瘓、感覺消失、下肢發(fā)涼、骶部潰爛，個(gè)別患者上肢也會(huì)出現(xiàn)癥狀，這時(shí)需要積極治療。

隱性脊柱裂是椎管閉合不全最為多見的一種類型，是一種脊柱先天發(fā)育畸形，腰骶部多見，病變椎體的椎板未完全閉合，但椎管內(nèi)容物并無向外膨出。脊柱裂的形成和受精、妊娠、胚胎發(fā)育過程中的異常有關(guān)，80%以上為隱性脊柱裂，隱性脊柱裂并不具有遺傳性，不會(huì)遺傳到下一代。絕大多數(shù)的隱性脊柱裂不會(huì)累及椎管內(nèi)神經(jīng)結(jié)構(gòu)，因此終身不會(huì)出現(xiàn)癥狀，亦無任何特異性外部表現(xiàn)，當(dāng)累及椎管內(nèi)結(jié)構(gòu)時(shí)少數(shù)患者可以出現(xiàn)腰痛，腿痛等癥狀。大多是因?yàn)槠渌蚺臄z腰椎X光、CT片時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，可以通過核磁共振MRI全面評估病變的范圍和嚴(yán)重程度。按照影像學(xué)表現(xiàn)可以分為：單側(cè)型、浮棘型、吻棘型和混合型等多種類型。隱性脊柱裂常無明顯體征，部分患者可有局部皮膚多毛、紫斑，小凹，色素沉著等臨床表現(xiàn)。隱性脊柱裂不會(huì)自愈，如果沒有特殊癥狀也不需要特殊處理。

隱性脊柱裂中有“隱性”二字，讓許多人摸不著頭腦，“隱性”是不是隱藏性的，不需要注意呢？現(xiàn)在大家都越來越重視體檢，很多成年人和兒童在體檢過程中都發(fā)現(xiàn)了“隱性脊柱裂”,尤其是很多小朋友，家長比較擔(dān)心，“這是什么疾?。恳灰委?？”那么今天空軍軍醫(yī)大學(xué)神經(jīng)外科脊柱組李維新主任就來跟大家講講隱性脊柱裂的相關(guān)問題。 隱性脊柱裂十分常見，絕大多數(shù)沒有癥狀！ 其實(shí)，隱性脊柱裂在門診是非常常見的，隱性脊柱裂是一種相當(dāng)多見的先天性脊柱畸形。 脊柱裂是由于胚胎時(shí)期胚葉發(fā)育不全所產(chǎn)生的脊柱畸形，最常發(fā)生于腰骶部。脊柱裂分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂兩大類。隱性脊柱裂是隱性椎管閉合不全中最為多見的一種，多見于腰骶部，有一個(gè)或數(shù)個(gè)椎骨的椎板未全閉合，而椎管內(nèi)容物并無膨出現(xiàn)象，絕大多數(shù)的隱性脊柱裂終身不產(chǎn)生癥狀或沒有任何外部表現(xiàn)。 在這種情況下，絕大部分是沒有問題的，只要我們再檢查一個(gè)磁共振，圓錐的位置并沒有變低，沒有脊髓的拴系，同時(shí)外面的脂肪也沒有擠到椎管里去，那么這時(shí)候這種隱性脊柱裂在生理上是一個(gè)健康的狀態(tài)，不用去處理它。 十幾歲還尿床，查出隱性脊柱裂，該怎么辦？ 在門診時(shí)遇見許多小孩，家長說都已經(jīng)十幾歲了還尿床，一查是隱性脊柱裂，這種情況需不需要手術(shù)？ 李維新主任建議：這種情況，一般來說只要沒有脊髓拴系，沒有脂肪沉積，我們是不需要手術(shù)的，讓孩子做泌尿動(dòng)能的一些訓(xùn)練，就可以解決問題了。 什么情況下的隱性脊柱裂，必須要手術(shù)了？ 如果隱性脊柱裂病人出現(xiàn)下肢乏力、麻木、肌肉萎縮、遺尿、大便干燥等癥狀，往往意味著疾病有所加重。病人癥狀進(jìn)一步加重還可出現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足畸形、尿失禁、尿潴留、下肢癱瘓、感覺消失、下肢發(fā)涼、骶部潰爛，個(gè)別患者上肢也有癥狀。這些情況就說明患者癥狀較重，需要積極治療。 一般情況下，顯性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療，而隱性脊柱裂患者有以下情況者，應(yīng)積極考慮手術(shù)治療： （1）由此引起的大小便和下肢功能障礙者； （2）伴有脊髓拴系、椎管內(nèi)脂肪瘤或明顯粘連等病變考慮將來可能引起神經(jīng)癥狀者。

新生兒出生后，個(gè)別兒會(huì)有骶尾小窩，學(xué)名潛毛竇。有潛毛竇兒約20%合并隱性脊柱裂。 隱性脊柱裂，多見于腰骶部，是先天性神經(jīng)管缺陷，有一個(gè)或數(shù)個(gè)椎骨椎板未全閉合，而無椎管內(nèi)容物膨出。 隱性脊柱裂，大多無癥狀，一般不需要治療。局部表面皮膚可表現(xiàn)一血管瘤或潛毛竇。 有潛毛竇的新生兒，如無下肢活動(dòng)受限，無排尿便困難，不必處置。（如有上述癥狀需做CT核磁共振） 有潛毛竇學(xué)前學(xué)后兒童，個(gè)別出現(xiàn)間歇性尿頻，遺尿，需做骶尾CT普檢。可做功能鍛煉，加強(qiáng)盆底肌肉力量。

脊柱裂又稱為椎管閉合不全，是一種先天性神經(jīng)管缺陷。隱性脊柱裂是指脊柱骨性結(jié)構(gòu)的缺損，和顯性脊柱裂不同之處在于，隱性脊柱裂不伴有神經(jīng)組織的外露。最常見且最輕型的隱性脊柱裂類型是孤立的椎骨骨性缺陷，但椎骨缺陷同時(shí)可能伴有其他更嚴(yán)重的脊髓及骶部結(jié)構(gòu)異常，尤其是脊髓栓系綜合征。脊髓栓系是指脊髓末端的終絲部分和脊柱骨性結(jié)構(gòu)之間存在異常聯(lián)結(jié)，影響脊髓的正常上下移動(dòng)。隨著兒童逐漸長高，脊髓的末端會(huì)受到牽拉，引起神經(jīng)功能異常，孩子可能會(huì)出現(xiàn)背部疼痛、大小便失禁、行走不穩(wěn)、肌肉萎縮、高弓足、下肢感覺異常等癥狀，是一種需要手術(shù)治療的疾病。因?yàn)榧顾杷ㄏ档陌Y狀非常隱匿，不易引起重視，確診時(shí)可能已經(jīng)錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，所以，如果新生兒篩查發(fā)現(xiàn)寶寶有非典型性性骶部小凹、異常毛發(fā)、胎記等腰骶部皮膚異常，需要常規(guī)進(jìn)行B超檢查，排除隱性脊柱裂和脊髓栓系。B超檢查的最佳年齡是3月齡以內(nèi)，3月齡的嬰兒脊柱已經(jīng)骨化，B超無法探查脊髓形態(tài)。如果寶寶錯(cuò)過了B超檢查的時(shí)間窗，則需要進(jìn)行脊髓的MRI檢查。早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療，可以避免脊髓栓系導(dǎo)致永久的神經(jīng)損傷。預(yù)防隱性脊柱裂等神經(jīng)管缺陷，懷孕前3個(gè)月和孕期補(bǔ)充葉酸，每天400μg，是預(yù)防脊柱裂等神經(jīng)管缺陷最有效的方法。如果父母有患過神經(jīng)管缺陷，或曾經(jīng)懷過有神經(jīng)管缺陷的孩子，那么再妊娠時(shí)，葉酸的推薦劑量是4mg。請咨詢產(chǎn)科醫(yī)生了解最佳的預(yù)防劑量。

新生兒體檢及常規(guī)兒童保健時(shí)，醫(yī)生不僅會(huì)進(jìn)行詳細(xì)檢查孩子的五官、心肺和腹部，還需要查看孩子的臀溝和腰背部，這是為什么呢？請看下列圖片：醫(yī)生要查看的，就是寶寶是否有如圖所示的腰骶部皮膚異常，如隆起或凹陷、贅生物、血管瘤、異常毛發(fā)或胎記等。其中最常見的發(fā)現(xiàn)，就是骶尾部的“小坑”。

骶尾部的小坑醫(yī)學(xué)名稱叫做骶部小凹（sacral dimple）。雖然名稱中只提到骶部，但是實(shí)際上小凹可以位于骶骨到尾骨表面皮膚的任意一處。這是一種常見的皮膚異常，發(fā)生率約2%~5%。如果新生兒篩查時(shí)，發(fā)現(xiàn)小凹處于身體的中線上，直徑2.5厘米，甚至位于臀溝之外，或者合并存在皮膚顏色或毛發(fā)的異常，則稱之為非典型性小凹，和贅生物、血管瘤一樣，可能提示隱性脊柱裂的存在。隨著寶寶長大，小凹與肛門的距離會(huì)隨身高增長逐漸增加，單純的距離標(biāo)準(zhǔn)不再適用于判斷小凹的性質(zhì)，一般來說，如果小凹位于尾骨表面的皮膚上，則無需進(jìn)一步檢查；如果小凹位于臀溝范圍以外，或位于骶骨平坦部表面的皮膚上，就需要引起重視。