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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述胚胎的第50天左右，即出現(xiàn)腦脊液(CSF)循環(huán)。大多數(shù)CSF是由側腦室脈絡叢產(chǎn)生的，每天約500ml，平均每分鐘形成0.35~0.4ml。CSF產(chǎn)生的機制有主動分泌和血清滲出。自兩側側腦室產(chǎn)生的CSF，通過室間孔流至第三腦室，再經(jīng)中腦導水管流至第四腦室，然后通過其正中孔和左、右側孔流至枕大池、橋小腦角池和橋池，最后，CSF向上流至小腦蛛網(wǎng)膜下腔，經(jīng)環(huán)池、四疊體池、腳間池和交叉池，至大腦半球表面的蛛網(wǎng)膜下腔;向下流至脊髓蛛網(wǎng)膜下腔（圖1）。圖1?腦脊液循環(huán)胎兒腦積水也稱嬰兒腦積水，是指由于CSF的產(chǎn)生和吸收平衡障礙引起的腦室系統(tǒng)的擴張。通常是由于CSF的吸收障礙引起，也可能是CSF的分泌過多造成（罕見）。腦積水是指腦脊液的分泌、循環(huán)或吸收過程發(fā)生障礙，導致顱內(nèi)腦脊液增多，引起腦室、蛛網(wǎng)膜下腔異常擴大的病理狀態(tài)，過量的腦脊液產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高，擴大了正常腦脊液所占有的空間。如果腦積水在顱縫閉合之前發(fā)生，頭顱顯著增大。出生時就有的腦積水，稱胎兒腦積水（圖2）。圖2胎兒腦積水我國胎兒腦積水的發(fā)病率為0.68%，僅次于神經(jīng)管畸形。二、分類將腦積水分為先天性腦積水與后天獲得性腦積水兩類。兒童腦積水多為先天性畸形和炎癥引起。1.先天性腦積水?可能由基因缺陷、宮內(nèi)感染、宮內(nèi)大腦脊髓發(fā)育異常或畸形、非遺傳性導水管狹窄等原因造成。2.后天獲得性腦積水?常由出血、外傷、感染、腫瘤等及后天顱骨發(fā)育異常等原因導致，部分病因尚不清楚。三、癥狀體征胎兒腦積水根據(jù)病情程度不同，臨床表現(xiàn)有所不同。胎兒先天性腦積水多致死胎，出生以后腦積水可能在任何年齡出現(xiàn)，多數(shù)于生后6個月出現(xiàn)。年齡小的患者顱縫未接合，頭顱容易擴大，故顱內(nèi)壓增高的癥狀較少。腦積水主要表現(xiàn)為嬰兒出生后數(shù)周或數(shù)月后頭顱快速，進行性增大，正常嬰兒在最早6個月頭圍增加每月1.2-1.3cm，本癥則為其2-3倍。頭顱呈圓形，額部前突，頭穹窿部異常增大，前囟擴大隆起，顱縫分離，顱骨變薄，甚至透明；顳額部呈現(xiàn)怒張的靜脈，眼球下旋，上鞏膜時常暴露(日落征)。病嬰精神萎靡，不能抬頭部。嚴重者可伴有大腦功能障礙，表現(xiàn)為癲癇，視力及嗅覺障礙，眼球震顫，斜視，肢體癱瘓及智能障礙等。由于嬰兒頭顱是代償性增大，頭痛、嘔吐及視神經(jīng)乳頭水腫均不明顯。???五、病因胎兒腦積水絕大多數(shù)是因為腦脊液循環(huán)阻塞所導致的非交通性腦積水，腦室系統(tǒng)與蛛網(wǎng)膜下腔暢通。由于腦室系統(tǒng)內(nèi)的循環(huán)通路阻塞引起的腦積水，稱非交通性腦積水，臨床上以此型腦積水多見，好發(fā)于宮內(nèi)感染、先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的患兒。主要病因有以下幾種。（一）先天性畸形1.室間孔或正中孔閉鎖?可引起腦室內(nèi)梗阻性腦積水。中腦導水管狹窄、分叉、膠質增生和隔膜形成，這些先天性發(fā)育異常，均可引起中腦導水管的阻塞，是胎兒腦積水最常見的原因。2.Dandy-Walker畸形?由于第四腦室正中孔及側孔先天性閉塞，引起腦積水。3.Arnold-Chiari畸形?因小腦扁桃體、延髓及第四腦室疝入椎管內(nèi)，使腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水，常并發(fā)脊柱裂及脊膜膨出。4.扁平顱底?常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四腦室出口或環(huán)池，引起腦積水。5.其他?無腦回畸形、軟骨發(fā)育不良、腦穿通畸形，以及第五、第六腦室囊腫等，均可發(fā)生腦積水。???(二)后天性腦積水主要病因有:1.顱內(nèi)感染嬰兒在母體內(nèi)或出生后發(fā)生的細菌性、真菌性、病毒性感染，皆可引起炎性粘連，造成CSF循環(huán)梗阻，產(chǎn)生腦積水。炎性粘連多發(fā)生在蛛網(wǎng)膜下腔或第四腦室出口處。2.蛛網(wǎng)膜下腔出血各種原因引起的蛛網(wǎng)膜下腔出血，可因血紅細胞阻塞蛛網(wǎng)膜顆粒，或因血塊機化粘連，造成蛛網(wǎng)膜下腔的粘連性梗阻，從而引起腦積水。感染和出血引起的腦積水，多為交通性腦積水。3.腦室內(nèi)或鄰近部位占位性病變?nèi)顼B內(nèi)腫瘤、血腫以及寄生蟲等，可阻塞腦脊液循環(huán)的任何一部分。六、治療、預后及預防1.加強產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠?預防腦積水兒的出生。腦積水兒的產(chǎn)前早期診斷，是預防腦積水兒出生的重要途徑。由于明顯的腦積水，在孕12-18周B超即可查出，要加強B超在產(chǎn)前診斷，及早終止妊娠，預防腦積水兒的出生，降低先天性腦積水的出生率。2.優(yōu)生意識，減少胎次?據(jù)有關資料表明，胎兒患腦積水的危險度可因孕婦產(chǎn)次增加而升高。兩胎以上者腦積水發(fā)生率明顯上升。減少胎次，是防止腦積水兒的途徑之一。3.適當年齡生育?從有關資料顯示，腦積水畸胎的發(fā)生率有隨孕婦年齡增加而遞增的趨勢。一般25-29歲組發(fā)生率最低，但差異無顯著性，30歲以后發(fā)生率就有遞增趨勢。提倡適當年齡生育，對預防腦積水兒的發(fā)生有一定意義。5.治療?無論何種原因引起的腦積水患兒適合治療的，均以手術治療為主，對有進展的腦積水更應及時采取腦脊液分流手術治療。胎兒腦積水經(jīng)過有效治療后可以控制癥狀，不危及生命，手術治療的腦積水患兒存活率較高，大部分智商正?；蚪咏?。未經(jīng)及時治療的腦積水患兒可遺留部分神經(jīng)功能缺損，出現(xiàn)精神發(fā)育遲滯等后遺癥。七、咨詢要點1.在孕12-18周B超聲可查出，發(fā)現(xiàn)越早，預后越差，及早終止妊娠。2.腦積水胎兒圍生期死亡率較高，59%-85%的伴有其他畸形，繼續(xù)妊娠需慎重。3.一次性超聲檢查未發(fā)現(xiàn)腦室擴張者，不能排除胎兒發(fā)育后期不出現(xiàn)腦積水。對高危孕婦多次超聲檢查是必要的。4.發(fā)現(xiàn)腦積水或側腦室擴張時，要密切觀察胎兒有無其他部位的畸形，83%的會合并其他畸形，所以需要做羊水穿刺，檢查染色體核型及基因芯片檢查。有合并其他部位畸形及羊穿結果陽性時，建議終止妊娠。5.腦積水對大腦皮層的壓迫程度，不能預測智力的問題。6.孤立性的側腦室輕度擴張，63%-85%預后良好。對稱性腦室擴張的預后比不對稱腦室擴張預后好。7.有腦積水家族史者再發(fā)風險高，警惕X連鎖隱性遺傳（LICAM基因位于Xq28區(qū)域）腦積水的發(fā)生。無LICAM基因突變家族，腦積水的再發(fā)風險4%左右。2022年11月04日
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鄒哲偉副主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 實際上，這腦子里的水放腦脊液，所有的正常人都有它是在這個腦屎里面有一個血管聰叫脈絡叢，他從那個血管從而分泌出來的，他經(jīng)過神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)部的一個通道，形成一個循環(huán)，嗯，這個腦脊液呢，他一個是維持這個神經(jīng)系統(tǒng)的內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定，另外呢，他對這個壓力啊，什么也有一個一定的緩沖作用。 嗯，這個是人體的一個正常的結構，然后姐姐正常有一個循環(huán)通路，她從那個腦使得血管叢分泌以后，它會在這個神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)部有一個循環(huán)，最后從那個重要文力，他是回吸收入血的呃，但是你在整體的這個循環(huán)通路上，不管是寫腫瘤也好，或者炎癥也好或出血都有可能造成這個循環(huán)通路本身的堵塞堵塞以后呢，那么它上面分泌還在不停的在分泌那個流往下流的。 不順暢，那么它就會在上面做幾頁，這是對于梗阻性的腦積水，那么還有一種就是它上面分泌的多下面吸收的少，那么它也會形成那個腦積水，另外一種呢，就是說呃，他過度分泌，雖然它吸收功能是正常的，但是在腦髓也分泌的特別多，那么這樣呢，也會形成腦積水。2020年07月17日880
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王曉強主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 《大頭兒子和小頭爸爸》是很多人童年的記憶，曾陪伴一代90后的成長，當時每天帶給小朋友歡聲笑語。在一座普普通通的小屋里，住著大頭兒子、小頭爸爸和圍裙媽媽。在他們普普通通的生活中，總是響起歡樂的笑聲，溫暖的家又成了他們每個人的愛的源泉。那么，在現(xiàn)實生活中，小朋友頭越大越聰明么？回答是否定的。當發(fā)現(xiàn)小朋友頭顱過大時，要警惕腦積水的發(fā)生。那么，什么是腦積水呢？1.什么是腦積水？簡單的說，腦積水是一大類疾病，就是腦室內(nèi)腦脊液的異常聚集。當腦脊液生成過多、循環(huán)受阻、吸收障礙，都可以導致腦脊液積蓄過多，使得顱內(nèi)原本容納腦脊液的空腔，受到過多腦脊液的擠壓而擴大，從而導致一類疾病。2. 什么是腦脊液？腦脊液就是顱內(nèi)包繞腦和脊髓的一種透明清亮的液體，它能緩解外界對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的震蕩，還能為腦和脊髓提供營養(yǎng)。這種液體像“水”而不是“水”。3. 腦積水是腦子里"進水"嗎？腦積水不是腦子里面進水了，而是各種原因導致腦子里腦脊液這種特殊的“水”過多，而產(chǎn)生各種各樣的癥狀。4. 兒童腦積水的病因有啥？兒童腦積水的病因有很多種，包括先天性疾病，甚至在母體子宮內(nèi)就可以檢查出腦積水。譬如：合并一些先天畸形，如Chiari畸形、原發(fā)性中腦導水管狹窄等。其次，獲得性腦積水，包括：腦膜炎等感染所造成腦積水、腦室內(nèi)出血、還有一些腫瘤性疾病所梗阻導致的腦積水等。5. 腦積水常見么？腦積水是兒童神經(jīng)外科常見疾病。估計的患病率約1-1.5%。先天性腦積水在新生兒中的發(fā)生率約0.1-0.2%。也就是說，1000個新生兒中，有1-2個小朋友會有先天性腦積水發(fā)生。發(fā)生率相對較高。6. 兒童腦積水的臨床表現(xiàn)？對于嬰幼兒，主要表現(xiàn)為頭圍異常，容易激惹，惡心、嘔吐，囟門飽滿、膨出；嚴重者可以出現(xiàn)“落日征”。稍大兒童可以表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)、看東西模糊，此時，學習能力和記憶力下降。7. 懷疑腦積水需要做什么檢查？（1）頭顱超聲：新生兒可以行頭顱超聲檢查，通過未閉合的“囟門”進行診斷。優(yōu)點：耗時短，費用低廉（100元左右），不需要吃鎮(zhèn)靜劑。缺點：適用于新生兒或囟門未閉合嬰兒，如囟門閉合，不能再進行檢查。而且，結果與超聲診斷醫(yī)師有個，很難留影像學資料將來進行比對。（2）頭顱CT：可顯示腦室擴大程度和腦實質厚度，可用于推測梗阻部位和追蹤腦積水病情發(fā)展。優(yōu)點：比較簡單，耗時少（半分鐘），費用低廉（200元左右）。缺點：具有放射線。（3）頭顱MR：可準確顯示腦室和蛛網(wǎng)膜下腔的具體形態(tài)，用于判斷腦積水的病因，明確診斷及鑒別診斷。優(yōu)點：影像學清楚，可以多層面，多維度觀察腦積水，而且可以發(fā)現(xiàn)并存的其他畸形。缺點：檢查耗時（約一刻鐘到半小時），多預約檢查，需要嬰幼兒配合（多需要鎮(zhèn)靜藥物），費用較貴（幾百元以上）。（4）腦脊液電影成像：又叫磁共振相位對比電影成像，是觀測腦脊液流動的唯一的非侵襲性技術。優(yōu)點：能無創(chuàng)、準確及定量測量腦脊液的流量、流速，尋求腦積水病因及術前評估。缺點：需要專門的磁共振序列，后處理診斷的專業(yè)性相對較強。8. 頭顱增大就一定是腦積水嗎？不一定。正常嬰兒在最早6個月頭圍每個月增加1.2-1.3cm，腦積水患兒頭圍增長速度為正常兒童的2-3倍。但如有懷疑之時，需要到專門醫(yī)師處進行評估。9. 腦積水有藥物治療？腦積水的藥物治療療效欠佳，多數(shù)只能臨床應用， 暫時緩解。常用的有抑制腦脊液生長的藥物，如乙酰唑胺以及脫水藥物甘露醇等。但多不能長期應用，而且副作用明顯。10. 什么是腦積水治療最佳時機？因為腦積水可造成腦組織的損害，以及繼發(fā)性腦積水要盡早去除病因。在診斷明確，有手術指證、無手術禁忌證的情況下，建議及早手術治療。11. 腦積水手術方式有哪些？腦積水根據(jù)不同的病因，采取不同的手術方案。原發(fā)性腦積水處理主要有：（1）分流術：包括側腦室外引流術、側腦室-腹腔分流術、腰大池-腹腔分流術 。（2）神經(jīng)內(nèi)鏡造瘺術：應用神經(jīng)內(nèi)鏡，行第三腦室造瘺術等。（3）神經(jīng)內(nèi)鏡下造瘺+脈絡叢電凝術：應用神經(jīng)內(nèi)鏡行第三腦室造瘺，并且行側腦室脈絡叢燒灼手術，在美國應用較多。繼發(fā)性腦積水處理：主要根據(jù)病因，進行處理，如行腫瘤切除術等。12. 腦積水能夠徹底治愈嗎？治療后還會復發(fā)嗎？根據(jù)不同的病因，兒童腦積水有不同的預后。通過積極的治療，部分腦積水可以臨床治愈。但是腦積水對人體造成的損害，如頭圍增大、智力低下等會遺留下來。腦積水有一定的復發(fā)率，需要按時到?？漆t(yī)師處進行隨訪。王曉強主任專家門診時間：周三上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院門診樓603診室圖1：小兒腦積水圖片。圖2：圖B（腦積水）顯示腦室（藍色）較圖A（正常兒童）明顯擴大。圖3：腦室腹腔分流手術模式圖。圖4：三腦室造瘺手術模式圖。2020年04月26日4258
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蔡雁主任醫(yī)師 哈醫(yī)大四院 婦產(chǎn)科 胎兒腦積水是一種常見的先天性神經(jīng)管畸形. 腦積水畸胎的病因較為復雜，迄今尚不十分清楚，但根據(jù)其流行病學分布特征和遺傳學特點，提示本病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通過家族調(diào)查提示，可能屬于X伴性遺傳。國外學者Bickers等首先報告X伴性隱性遺傳，有胞兄弟三人均患腦積水畸胎，且其4個舅父皆因患本病而早逝。國外學者Habib報道，1例兩次結婚的男子，第一次婚后生1個正常男孩，第二次結婚后其妻除生有2個男性患兒外，尚生有1個正常女嬰。國外學者Stevenson等認為，女性患兒為多基因遺傳病，其后的弟妹再發(fā)生風險率低，若患兒為男性，則屬X伴性隱性遺傳。若母親為雜合子攜帶者，其兒子將半數(shù)患病，其女兒將半數(shù)成為攜帶者，由于男性患兒不能活到再生育年齡，故本病可能是通過女性攜帶者遺傳。國外學者Burto提出，有導水管狹窄的男性患兒中，25%可能是由于X伴性隱性遺傳所致。安徽省統(tǒng)計資料顯示，在監(jiān)測組中3例有腦積水畸胎分娩史的產(chǎn)婦，監(jiān)測時住院再次分娩男性患兒，且有1例為同性男雙胎同病患兒，提示可能是通過X伴性隱性遺傳。 腦積水畸胎除與遺傳因素有關外，自60年代以來，環(huán)境因素中的病毒（風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等）和弓形體原蟲的宮內(nèi)感染，已日益為人們所重視，感染對孕婦本身所致的癥狀雖較輕，但對胚胎的發(fā)育影響較大，可導致胎兒流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和多種嚴重的先天性畸形，其中弓形蟲感染，可致胎兒產(chǎn)生導水管狹窄的腦積水畸胎。盧慎等報道，弓形蟲宮內(nèi)感染致4例胎兒發(fā)生腦積水畸胎，并從患兒腦脊液涂片中找到弓形體原蟲的滋養(yǎng)體及假包囊。 另外，早孕期放射線、放射元素、微機、手機等輻射因素與腦積水的形成有一定的關系?？沙醪酵茰y腦積水畸胎是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的多因子遺傳性疾病。為了減少劣生和提高人口健康素質，除應采取病因研究外；還應進行婚前檢查；嚴禁近親婚配；開展遺傳咨詢。腦積水的預防及措施一、加強產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠，預防腦積水兒的出生。腦積水兒的產(chǎn)前早期診斷是預防腦積水兒出生的重要途徑。由于明顯的腦積水，在孕12——18周即可通過B超查出，所以要加強B超在產(chǎn)前診斷中的應用，及早終止妊娠，預防腦積水兒的出生，降低先天性腦積水的出生率。二、宣傳優(yōu)生知識，減少胎次。據(jù)有關資料表明，胎兒患腦積水的危險度可因孕婦產(chǎn)次增加而升高。兩胎以上者腦積水發(fā)生率明顯上升。因此，宣傳優(yōu)生知識，減少胎次，是防止腦積水兒的途徑之一。三、提倡適當年齡生育從有關資料顯示，腦積水畸胎的發(fā)生率有隨孕婦年齡增加而遞增的趨勢。一般25—29歲組發(fā)生率最低，但差異無顯著性，30歲以后發(fā)生率就有遞增趨勢。因此，提倡適當年齡生育，對預防腦積水兒的發(fā)生有一定意義。四、加強優(yōu)生教育，提高人口文化素質。據(jù)有關統(tǒng)計資料提示，腦積水兒的發(fā)生與孕婦文化程度有關，孕婦文化程度越低發(fā)生率越高，文盲與半文盲者后代的患病率最高。所以要提高人口的健康素質，首先應提高人口的文化素質，以增強群眾對優(yōu)生教育的接受能力和自我保健意識。五、安全生產(chǎn)，謹防窒息、產(chǎn)傷。孕婦生產(chǎn)時，一定要在環(huán)境條件較好的醫(yī)院生產(chǎn)，在生產(chǎn)過程中不要拖延產(chǎn)程，謹防圍產(chǎn)兒窒息，防止產(chǎn)傷。這是預防圍產(chǎn)期腦積水兒發(fā)生的重要環(huán)節(jié)。B超對胎兒腦積水的診斷意義 在孕期，通過超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)多種腦內(nèi)發(fā)育異常，包括開放性神經(jīng)管發(fā)育前移，如脊柱裂，以及腦內(nèi)結構異常，如腦積水、腦裂畸形、先天性胼胝體發(fā)育不全、顱內(nèi)占位性病變等。先天性腦積水似乎在臨床超聲報告中較多見，那是因為許多顱內(nèi)發(fā)育異常時可表現(xiàn)為腦積水的征象。腦積水指的是腦脊液過多積聚于腦室系統(tǒng)中，側腦室系統(tǒng)擴張，壓力升高，超聲檢查時表現(xiàn)為腦室增寬。一般側腦室三角區(qū)增寬達1.5厘米認為腦室擴大，且越寬程度越重。如果三角區(qū)寬1.2～1.4厘米，脈絡叢占滿腦室內(nèi)大于50%時,一般認為正常。如脈絡叢縮小并呈懸掛狀態(tài)時,則認為有腦積水存在。 腦積水的原因很多，除了腦脊液產(chǎn)生過多，也由吸收障礙或中腦導水管堵塞等引起。某些疾病如顱內(nèi)出血、感染等，后遺癥均可導致腦積水，且腦積水可在孕期任何時段發(fā)生。因此在孕中期即使腦發(fā)育正常者，也可能在孕晚期發(fā)生腦積水，因此，孕期超聲檢查十分必要。另外有些情況可能會被誤認為是腦積水，有經(jīng)驗的超聲科醫(yī)生會結合相關因素進行比較，做出有根據(jù)的診斷，對孕期發(fā)現(xiàn)的輕度異常可通過動態(tài)觀察來進行確切的診斷。2011年01月15日129658
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