先天性腦積水

如果能早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，預后通常較好。治療方法主要有手術和藥物輔助治療。手術如腦室腹腔分流術等，可有效引流過多的腦脊液，減輕顱內(nèi)壓力。藥物可輔助緩解癥狀和控制并發(fā)癥。但治療效果因個體差異而異，病情嚴重程度、患者年齡等因素都會影響預后。

腦積水可能在任何年齡出現(xiàn)，多數(shù)在出生后6個月出現(xiàn)。嬰兒出生幾周后或幾月后頭顱快速、進展性增大。頭大面小，額部前突，前囟擴大隆起，顱縫分離，顱骨變薄，甚至透明，叩診可出現(xiàn)"破罐聲"。額頭和耳前的顳部呈現(xiàn)怒張的靜脈，眼球向下看，上面白色的鞏膜時常暴露（形似日落，稱為日落征）。

患兒男童，1歲2個月，體檢發(fā)現(xiàn)頭圍增大和發(fā)育延遲2周入院。查體:神清，發(fā)育水平較同齡人明顯下降，反應較遲鈍，哭聲小，笑容少，頭圍50cm，囟門未閉合，張力稍高，長度約8cm，不能站立行走。頭顱CT示:腦積水。一般小兒頭圍及囟門大小，閉合時間如下:因為患兒較小，經(jīng)跟麻醉科，兒科團隊術前充分交流，制定手術方案，決定全麻下行微創(chuàng)右側側腦室腹腔分流術（枕角入路)。經(jīng)我們手術團隊和麻醉科團隊、手術護理團隊通力合作，手術順利，術中發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓達200mmH2O水平，約1小時結束手術，術后PACU蘇醒，拔管后轉兒科ICU觀察。術后復查頭顱CT示正常術后改變，分流管位置佳，患兒神志清楚，無神經(jīng)功能缺損，病情穩(wěn)定轉回我科普通病房，查房發(fā)現(xiàn)患兒手術后才不到一周，就變得明顯活潑好動，哭聲也響了好多，囟門張力也下降了，幼兒的生長發(fā)育速度真的超出我們的想象。期待寶寶未來健康成長?？偨Y:我們團隊在成人和小兒腦積水手術治療中積累了豐富經(jīng)驗，該例是我們手術的年齡最小的腦積水患兒，經(jīng)過多學科團隊合作，取得不錯效果，目前還在恢復當中。傳統(tǒng)中，在老人家看來小兒頭大是聰明表現(xiàn)，但是有些腦積水患兒存在其中，所以家長們?nèi)绻l(fā)現(xiàn)患兒頭大，精神發(fā)育較同齡人下降，就需要去醫(yī)院進行進一步檢查，早發(fā)現(xiàn)，早處理，就能更好地改善患兒的預后。

一、概述胚胎的第50天左右，即出現(xiàn)腦脊液(CSF)循環(huán)。大多數(shù)CSF是由側腦室脈絡叢產(chǎn)生的，每天約500ml，平均每分鐘形成0.35~0.4ml。CSF產(chǎn)生的機制有主動分泌和血清滲出。自兩側側腦室產(chǎn)生的CSF，通過室間孔流至第三腦室，再經(jīng)中腦導水管流至第四腦室，然后通過其正中孔和左、右側孔流至枕大池、橋小腦角池和橋池，最后，CSF向上流至小腦蛛網(wǎng)膜下腔，經(jīng)環(huán)池、四疊體池、腳間池和交叉池，至大腦半球表面的蛛網(wǎng)膜下腔;向下流至脊髓蛛網(wǎng)膜下腔（圖1）。圖1?腦脊液循環(huán)胎兒腦積水也稱嬰兒腦積水，是指由于CSF的產(chǎn)生和吸收平衡障礙引起的腦室系統(tǒng)的擴張。通常是由于CSF的吸收障礙引起，也可能是CSF的分泌過多造成（罕見）。腦積水是指腦脊液的分泌、循環(huán)或吸收過程發(fā)生障礙，導致顱內(nèi)腦脊液增多，引起腦室、蛛網(wǎng)膜下腔異常擴大的病理狀態(tài)，過量的腦脊液產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高，擴大了正常腦脊液所占有的空間。如果腦積水在顱縫閉合之前發(fā)生，頭顱顯著增大。出生時就有的腦積水，稱胎兒腦積水（圖2）。圖2胎兒腦積水我國胎兒腦積水的發(fā)病率為0.68%，僅次于神經(jīng)管畸形。二、分類將腦積水分為先天性腦積水與后天獲得性腦積水兩類。兒童腦積水多為先天性畸形和炎癥引起。1.先天性腦積水?可能由基因缺陷、宮內(nèi)感染、宮內(nèi)大腦脊髓發(fā)育異?；蚧?、非遺傳性導水管狹窄等原因造成。2.后天獲得性腦積水?常由出血、外傷、感染、腫瘤等及后天顱骨發(fā)育異常等原因?qū)е拢糠植∫蛏胁磺宄?。三、癥狀體征胎兒腦積水根據(jù)病情程度不同，臨床表現(xiàn)有所不同。胎兒先天性腦積水多致死胎，出生以后腦積水可能在任何年齡出現(xiàn)，多數(shù)于生后6個月出現(xiàn)。年齡小的患者顱縫未接合，頭顱容易擴大，故顱內(nèi)壓增高的癥狀較少。腦積水主要表現(xiàn)為嬰兒出生后數(shù)周或數(shù)月后頭顱快速，進行性增大，正常嬰兒在最早6個月頭圍增加每月1.2-1.3cm，本癥則為其2-3倍。頭顱呈圓形，額部前突，頭穹窿部異常增大，前囟擴大隆起，顱縫分離，顱骨變薄，甚至透明；顳額部呈現(xiàn)怒張的靜脈，眼球下旋，上鞏膜時常暴露(日落征)。病嬰精神萎靡，不能抬頭部。嚴重者可伴有大腦功能障礙，表現(xiàn)為癲癇，視力及嗅覺障礙，眼球震顫，斜視，肢體癱瘓及智能障礙等。由于嬰兒頭顱是代償性增大，頭痛、嘔吐及視神經(jīng)乳頭水腫均不明顯。???五、病因胎兒腦積水絕大多數(shù)是因為腦脊液循環(huán)阻塞所導致的非交通性腦積水，腦室系統(tǒng)與蛛網(wǎng)膜下腔暢通。由于腦室系統(tǒng)內(nèi)的循環(huán)通路阻塞引起的腦積水，稱非交通性腦積水，臨床上以此型腦積水多見，好發(fā)于宮內(nèi)感染、先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的患兒。主要病因有以下幾種。（一）先天性畸形1.室間孔或正中孔閉鎖?可引起腦室內(nèi)梗阻性腦積水。中腦導水管狹窄、分叉、膠質(zhì)增生和隔膜形成，這些先天性發(fā)育異常，均可引起中腦導水管的阻塞，是胎兒腦積水最常見的原因。2.Dandy-Walker畸形?由于第四腦室正中孔及側孔先天性閉塞，引起腦積水。3.Arnold-Chiari畸形?因小腦扁桃體、延髓及第四腦室疝入椎管內(nèi)，使腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水，常并發(fā)脊柱裂及脊膜膨出。4.扁平顱底?常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四腦室出口或環(huán)池，引起腦積水。5.其他?無腦回畸形、軟骨發(fā)育不良、腦穿通畸形，以及第五、第六腦室囊腫等，均可發(fā)生腦積水。???(二)后天性腦積水主要病因有:1.顱內(nèi)感染嬰兒在母體內(nèi)或出生后發(fā)生的細菌性、真菌性、病毒性感染，皆可引起炎性粘連，造成CSF循環(huán)梗阻，產(chǎn)生腦積水。炎性粘連多發(fā)生在蛛網(wǎng)膜下腔或第四腦室出口處。2.蛛網(wǎng)膜下腔出血各種原因引起的蛛網(wǎng)膜下腔出血，可因血紅細胞阻塞蛛網(wǎng)膜顆粒，或因血塊機化粘連，造成蛛網(wǎng)膜下腔的粘連性梗阻，從而引起腦積水。感染和出血引起的腦積水，多為交通性腦積水。3.腦室內(nèi)或鄰近部位占位性病變?nèi)顼B內(nèi)腫瘤、血腫以及寄生蟲等，可阻塞腦脊液循環(huán)的任何一部分。六、治療、預后及預防1.加強產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠?預防腦積水兒的出生。腦積水兒的產(chǎn)前早期診斷，是預防腦積水兒出生的重要途徑。由于明顯的腦積水，在孕12-18周B超即可查出，要加強B超在產(chǎn)前診斷，及早終止妊娠，預防腦積水兒的出生，降低先天性腦積水的出生率。2.優(yōu)生意識，減少胎次?據(jù)有關資料表明，胎兒患腦積水的危險度可因孕婦產(chǎn)次增加而升高。兩胎以上者腦積水發(fā)生率明顯上升。減少胎次，是防止腦積水兒的途徑之一。3.適當年齡生育?從有關資料顯示，腦積水畸胎的發(fā)生率有隨孕婦年齡增加而遞增的趨勢。一般25-29歲組發(fā)生率最低，但差異無顯著性，30歲以后發(fā)生率就有遞增趨勢。提倡適當年齡生育，對預防腦積水兒的發(fā)生有一定意義。5.治療?無論何種原因引起的腦積水患兒適合治療的，均以手術治療為主，對有進展的腦積水更應及時采取腦脊液分流手術治療。胎兒腦積水經(jīng)過有效治療后可以控制癥狀，不危及生命，手術治療的腦積水患兒存活率較高，大部分智商正常或接近正常。未經(jīng)及時治療的腦積水患兒可遺留部分神經(jīng)功能缺損，出現(xiàn)精神發(fā)育遲滯等后遺癥。七、咨詢要點1.在孕12-18周B超聲可查出，發(fā)現(xiàn)越早，預后越差，及早終止妊娠。2.腦積水胎兒圍生期死亡率較高，59%-85%的伴有其他畸形，繼續(xù)妊娠需慎重。3.一次性超聲檢查未發(fā)現(xiàn)腦室擴張者，不能排除胎兒發(fā)育后期不出現(xiàn)腦積水。對高危孕婦多次超聲檢查是必要的。4.發(fā)現(xiàn)腦積水或側腦室擴張時，要密切觀察胎兒有無其他部位的畸形，83%的會合并其他畸形，所以需要做羊水穿刺，檢查染色體核型及基因芯片檢查。有合并其他部位畸形及羊穿結果陽性時，建議終止妊娠。5.腦積水對大腦皮層的壓迫程度，不能預測智力的問題。6.孤立性的側腦室輕度擴張，63%-85%預后良好。對稱性腦室擴張的預后比不對稱腦室擴張預后好。7.有腦積水家族史者再發(fā)風險高，警惕X連鎖隱性遺傳（LICAM基因位于Xq28區(qū)域）腦積水的發(fā)生。無LICAM基因突變家族，腦積水的再發(fā)風險4%左右。

治療前28周極早產(chǎn)雙胎之小，新生兒期腦室內(nèi)出血后重度腦積水形成，左側腦組織幾乎完全被巨大囊腔占據(jù)治療中腦組織明顯受壓，分流手術解除顱內(nèi)高壓，緩解腦組織受壓，促進腦組織恢復治療后治療后235天患兒發(fā)育較同齡兒童無明顯異常，左側腦組織發(fā)育，巨大囊腔消失

一般在嬰兒時期，孩子的頭圍一個月會增加1cm左右，但是腦積水患兒的頭圍會以正常速度的兩到三倍去增加，所以說孩子就會出現(xiàn)一整天精神萎靡，甚至出現(xiàn)癲癇、眼球震顫、斜視、智力障礙、神經(jīng)功能發(fā)育遲緩等等。如果患兒到醫(yī)院就診檢查，可能確診為腦積水，這個時候進行積極的評估，看這孩子是不是需要手術治療。目前針對嬰兒的腦積水，如果能早期發(fā)現(xiàn)，早期去手術干預，很多患兒是可以得到根治的，并且神經(jīng)功能可以得到明顯的改善。

胎兒腦積水定義：不管胎兒孕周大小，當側腦室體部寬度≥10mm都可以診斷為腦積水。根據(jù)側腦室體部寬度分為輕度(10~12mm)、中度(13~15mm)和重度(＞15mm)腦積水。常規(guī)胎兒超聲檢查可以幫助早期發(fā)現(xiàn)腦積水，胎兒MRI檢查、染色體核型分析、基因檢測、TORCH檢查可協(xié)助明確病因。2011年日本發(fā)表胎兒腦積水管理指南4，建議動態(tài)頭顱超聲和MRI檢查以了解胎兒腦積水的進展情況。

做父母的都只有一個心愿，孩子健健康康的就好。怎奈疾病無情，越來越多的怪病出現(xiàn)，對孩子的健康構成了威脅，其中兒童腦積水就是比較嚴重的一種。孩子患有腦積水的話，表現(xiàn)會很遲鈍、視力逐漸下降，甚至可能出現(xiàn)智力低下等各種問題。臨床中，兒童腦積水的發(fā)生可分為先天性和后天性，先天性腦積水是因為發(fā)育異?；蛘呤钱a(chǎn)后腦出血等引起的蛛網(wǎng)膜黏連，腦脊液循環(huán)受阻或者吸收障礙，從而導致了腦室系統(tǒng)的擴大；后天性因素造成的腦積水比較常見的就是腦脊液循環(huán)通路中出現(xiàn)了腫瘤等疾病因素。不管是先天性因素還是后天性因素引起的兒童腦積水，對患兒的影響都是很大的，都需要積極采取治療。目前在腦積水的治療上遵循的是手術治療為主的原則，那么兒童腦積水是不是做手術就好了呢？這可能是每個患兒家長都擔心和害怕的。其實現(xiàn)在醫(yī)學技術越來越發(fā)達，只要治療及時，找出患病的主要因素，有針對性地進行治療，康復的希望還是很大的，大家不要灰心。通過腦脊液長程引流、腦脊液凈化，直至完全達標后，再進行改良的腦室腹腔分流術，可有效避免術后并發(fā)癥。