先天性骨與關節(jié)畸形

一、DRUJ解剖結構二、DRUJTolat分型三、DRUJ不穩(wěn)定病因四、DRUJ不穩(wěn)定的評估/診斷五、DRUJ不穩(wěn)定的分度六、DRUJ不穩(wěn)定的治療6.1.關節(jié)鏡下TFCC修復：經單骨隧道扇形縫合技術6.2.DRUJ解剖重建：Adams-Berger法6.3.Sauve′-Kapandji手術

一、概述腓骨發(fā)育不全或缺如，也稱腓側半肢畸形，是常見先天性長骨發(fā)育不良或缺如，表現(xiàn)為腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短縮，距小腿關節(jié)不穩(wěn)，可伴有脛骨弓形彎曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。發(fā)生率為5.7/1000000~20/1000000。病因不明?？赡芘c妊娠4~8周肢體原基發(fā)育時期暴露與致畸物有關。二、畸形特征約2/3的病例為單側發(fā)病，以右側多發(fā)，無明顯性別差異。單側腓骨發(fā)育不良，小腿可中度短縮，一般無足部異常。腓骨完全缺失者肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處弓形彎曲畸形?？砂樽阆麓购屯夥?；約50%患兒同時合并同側股骨近端缺如。合并骨骼系統(tǒng)以外的其他系統(tǒng)畸形少見,僅約0.8%。腓骨發(fā)育不全或缺如進行以下分型:I型:單側部分缺失，小腿可中度短縮，很少有脛骨前弓或足畸形，一般無功能障礙。Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中，下1/3處呈弓形彎曲畸形，局部皮膚出現(xiàn)皮皺，但皮下無粘連、足下垂和外翻，有足畸形，同側股骨也短縮。即使治療，功能也較差。Ⅲ型:雙側I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他嚴重畸形，預后最差。三、超聲特征小腿僅見一根骨性強回聲，該骨性強回聲通過膝關節(jié)與股骨相連接為脛骨，腓骨缺失或明顯縮短。脛骨也可縮短或弓形彎曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、臨床處理及預后出生后需行X線檢查，進一步了解畸形的嚴重程度，專科隨訪治療。腓骨發(fā)育不全或缺如的預后，取決于畸形嚴重程度及所選擇的治療方案(脛骨延長法、截肢術、骺骨干固定術、安裝假體術等)。腓骨發(fā)育不全或缺如多為散發(fā)病例，再發(fā)風險未見報道。根據《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯

三節(jié)拇和骨骺肥大，外觀表現(xiàn)比較相似，實際上還是有區(qū)別。如果拇指明顯地側偏，并且側關節(jié)還能活動，那么就是三節(jié)拇。反之只有一點側偏，那么可能就是骨骺肥大。一般來說，光從外觀和活動性方面來看，不是特別準確，所以最好去拍一張患處部位正、斜位X線片。從片子上看，如果有四節(jié)骨頭，那么就是三節(jié)拇；如果有三節(jié)骨頭，那就是骨骺肥大了。

不管是在門診還是線上，經常有很多家長比較糾結孩子身上的一圈一圈的情況，有的以為是束帶最后虛驚一場，也有的在當?shù)貦z查沒事，但是實際上還是束帶綜合征，所以到底如何區(qū)分束帶和肥胖這兩個“李逵”和“李鬼”呢？什么是束帶？束帶在外觀上看起來就是一個環(huán)狀的勒痕，會深深地勒在皮膚里面，一般比較寬，就像是有繩子綁住寶寶的手臂、腿部一樣，這就是束帶綜合癥，由于羊膜帶纏繞阻礙了肢體部分的正常發(fā)育逐漸形成的縮窄環(huán)。如何分辨肥胖還是束帶？這兩點要弄清！第一點：扒開寶寶有褶皺的部位，如果被勒的環(huán)狀痕跡會隨著皮膚的延展慢慢消失，那么這就是單純的肥胖，并不是束帶，因為束帶一般是一個完整的“圈”，上下無法滑動，也不會隨著皮膚延展消失。第二點：仔細地摸這圈褶皺，如果發(fā)現(xiàn)“圈”很寬，而且比較僵硬，那么這一般就是束帶，因為肥胖帶來的皮紋一般會比較柔軟，而且比較細，這兩者是不同的。所以通過以上兩個特征可以幫助家長初步判斷孩子是不是束帶，如果孩子在醫(yī)院確定有束帶綜合征，也不要過于焦慮，及時進行松解就好了，需要注意的是如果寶寶的束帶已經勒到了骨頭，那么就需要考慮盡快準備手術了！

“看了好多地方，都說沒啥問題，但是他拿東西不用大拇指，總是夾！”這是媽媽第一次來我門診說的。孩子的問題困擾了一家人很久的，但是始終沒有找到合適的治療方案。?這個孩子其實是二型的拇指發(fā)育不良，存在三個問題：關節(jié)不穩(wěn)、沒有對掌功能和假性虎口。針對孩子的情況，采用指淺屈肌腱移植的方法來重建拇指的功能的同時，解決關節(jié)穩(wěn)定和開大虎口的問題。術后家長有按照我們的要求慢慢引導孩子進行功能鍛煉。先從大東西開始抓握，慢慢逐漸切換到捏小物品、拿筆寫字等精細動作。時隔十個月來復查，相較以前拇指不僅長大了，而且也習慣了用右手來做事。媽媽也有些開心地分享著孩子的變化：“以前他右手拇指能動，卻抓不住東西。現(xiàn)在抓握水瓶喝水、畫畫、捏小東西都沒問題?！蔽覀兿嘈牛^續(xù)堅持有效鍛煉，孩子拇指的情況會越來越好。

PDE4D基因變異致肢端發(fā)育不全是比較罕見的疾病，主要表現(xiàn)為面部骨的異常，手足出現(xiàn)明顯的短小。面部類似眼眶距離增寬的疾病，但CT檢查往往達不到單純眶距增寬的開顱手術標準，這時早期的鼻部的肋骨軟骨的復合移植非常重要，早期肋骨的支撐可以改善鼻部軟組織的畸形。

肘關節(jié)是人體結構最穩(wěn)定的關節(jié)之一，其穩(wěn)定性的維持有賴于組成關節(jié)結構的完整性，其最大屈伸度可達160°，旋前可達85°，旋后約80°，滑車與肱骨長軸成6°的外翻角、與髁間軸成5°～7°的內旋角，肘關節(jié)屈伸運動軸位于肱骨中線的前面與肱骨干構成40°夾角。很多肘關節(jié)內外翻畸形患者，多是在兒時外傷損傷骨骺，慢慢發(fā)現(xiàn)肘關節(jié)越長越歪，并不是受傷時醫(yī)生沒有處理好，而是損傷了關節(jié)的骨骺，導致內外側發(fā)育生長不一致，而出現(xiàn)了肘關節(jié)的畸形，部分患者還合并關節(jié)活動受限；但是多數(shù)患者沒有功能受限。陳華教授團隊，通過個性化導板技術，術前精準計劃、設計截骨塊大小、位置，術中輔助鋼板精準預彎，術前推演手術過程，可以獲得很好的肘關節(jié)畸形的截骨矯形，解決兒時就有的幾十年的心痛。但是這個手術也有很多的坑坑彎彎，需要醫(yī)生和患者共同努力才能獲得最佳的效果。建議大家仔細學習這個視頻，這是我和患者術前需要溝通的一個幻燈，希望大家對這個手術過程有個清晰的認識和理解。

雙下肢不等長leglengthdiscrepancyLLD指的是患兒的下肢一條腿比另一條腿短。對于大部分正常的人群，雙下肢不是絕對一樣長的，但是大部分情況下對我們的日常生活沒有影響因此也不被關注。而雙下肢長度差距較大會對導致一系列的問題。很多原因會導致LLD。包括先天性的單側肥大癥，股骨近端局灶缺損，骨骺發(fā)育不良等。有可能神經源性的，包括小兒麻痹癥和腦癱。還有可能是創(chuàng)傷，感染或腫瘤累積到骺板所致。LLD可能導致背痛或者髖關節(jié)痛。他們可能導致背部畸形。下肢不等長可能影響正常的行走，較短一側肢體患兒會用趾尖行走，甚至導致跟腱攣縮。對于懷疑雙下肢不等長的患者，父母可攜患兒來新華醫(yī)院兒骨科就診。我們會評估患兒雙下肢不等長以及跟腱攣縮緊張的情況。通常情況下，醫(yī)生讓患兒較短的一側肢體站在木塊上進行X線的檢查。懷疑骨骺受累，創(chuàng)傷，骨橋形成等情況的話可能還需要進行CT檢查。通常認為，女孩在14歲，男孩在16歲基本停止生長，因此可以通過計算推測當患兒生長發(fā)育停止后最終雙下肢的長度差距。而治療就是基于計算出的數(shù)據。非手術治療：對于雙下肢差距2cm以內的患兒，往往矯形鞋墊配合康復干預就足夠了。手術治療：對于預測雙下肢差距超過2cm的患兒，我們推薦行手術治療。當預測雙下肢差距在2-5cm之間的情況，通常推薦阻滯較長側肢體的生長，已達到治療的目地。這是一項微創(chuàng)手術，通過永久阻滯，阻滯釘或者8字鋼板阻滯骺板生長，術后即可正?；顒?，不影響孩子的日常生活和學習。當預測雙下肢差距超過5cm之間的情況，通常選擇延長較短側的肢體。這是一項創(chuàng)傷較大的手術，需要截骨，并使用外固定支架緩慢延長肢體。根據肢體長短差距的情況，整個過程需要維持數(shù)月。而治療過程中可能會對患兒的日常生活產生較大影響。