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吳珺主任醫(yī)師 北京大學(xué)首鋼醫(yī)院 兒科 患者提問：M4，伴FLT3-ITD基因突變，染色體核型正常，我們家孩子的預(yù)后怎么樣？是否要做好移植準(zhǔn)備？?jī)嚎茀乾B回復(fù)：家長(zhǎng)你好！ FLT3-ITD基因突變常發(fā)生于10歲以上的兒童急性粒細(xì)胞白血病患者中，是獨(dú)立的預(yù)后不良的指標(biāo)，是小兒急性粒細(xì)胞白血病的高危類型，必須做骨髓移植才能改善預(yù)后。一旦初次診斷時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒伴有FLT3-ITD基因突變時(shí)，我們會(huì)積極讓家長(zhǎng)和孩子做好骨髓配型，當(dāng)孩子經(jīng)化療骨髓緩解后就采取骨髓移植。很慶幸的是，近些年來(lái)，針對(duì)FLT3-ITD基因突變，新的靶向藥物的陸續(xù)問世，如索拉非尼、米哚妥林等藥物，它們聯(lián)合化療能夠提高緩解率，骨髓移植后繼續(xù)服用該類藥物也能降低復(fù)發(fā)率，極大地改善了這部分孩子的預(yù)后。 另外，在急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3）的患兒中，也有一部分孩子會(huì)伴有伴FLT3-ITD基因突變，但因?yàn)镸3的孩子整體預(yù)后很好，即使伴有這個(gè)基因突變，對(duì)預(yù)后也沒發(fā)現(xiàn)有顯著影響。還有一部分孩子，雖然伴隨有FLT3-ITD基因突變，但同時(shí)伴有NPM1或者CEBPA雙突變這些預(yù)后較好的基因突變，這部分孩子預(yù)后中等，遠(yuǎn)期治療效果還取決于對(duì)化療的治療反應(yīng)。 伴有FLT3-ITD基因突變的孩子一般發(fā)病時(shí)白細(xì)胞計(jì)數(shù)較高，對(duì)于這部分孩子，需要積極行腰穿鞘注治療預(yù)防中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病。2020年05月03日
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