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丁春華主任醫(yī)師 航天中心醫(yī)院 心臟醫(yī)學(xué)部 趙運濤 王蕾校 航天中心醫(yī)院心臟醫(yī)學(xué)部 在人們的印象中，猝死似乎多見于中老年人。那么，年輕人就可以高枕無憂嗎？事實并非如此。在青少年猝死中，有三分之一左右是同一種疾病導(dǎo)致的，這種疾病就是肥厚型心肌病。如果年輕人運動完會覺得呼吸困難、胸口疼，那么就尤其要當(dāng)心這種疾病。說了這么多，究竟什么是肥厚型心肌病呢？如果懷疑自己得了肥厚型心肌病，又要如何確診和治療呢？ 01 大夫，啥是肥厚型心肌病?。?肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以心室非對稱性肥厚為解剖特點，是青少年運動猝死的最主要原因之一。心室的肥厚，尤其是室間隔肥厚，會對心臟泵血功能有影響，從而造成循環(huán)血流不足，產(chǎn)生相應(yīng)癥狀。國外報道人群患病率為200/10萬，我國有調(diào)查顯示患病率為180/10萬。 本病預(yù)后差異很大，是青少年和運動猝死的一個最主要原因，少數(shù)進(jìn)展為終末期心衰，另有少部分出現(xiàn)心衰、房顫和栓塞。不少病人癥狀輕微，預(yù)期壽命可以接近常人。 02 大夫，咋知道我是不是得了肥厚型心肌病??？ 在癥狀方面，肥厚型心肌病最常見的癥狀是運動后呼吸困難和乏力，有1/3病人可出現(xiàn)勞累后胸痛。部分病人常于運動時運動時或出現(xiàn)暈厥，甚至猝死。醫(yī)生對病人進(jìn)行聽診時，也可以聽到一些特征性的心音和心臟雜音。超聲心動圖檢查會發(fā)現(xiàn)病人舒張期室間隔厚度達(dá)15mm。胸部X線、心電圖等檢查亦可有左心室增大的表現(xiàn)。一些病人的親屬會有猝死、心肌肥厚的情況?；驒z查有助于明確遺傳性異常。 03 大夫，萬一得了肥厚型心肌病咋治??？ 肥厚型心肌病的治療旨在改善癥狀、減少合并癥和預(yù)防猝死。治療需要個體化。 藥物治療是基礎(chǔ)。β受體拮抗劑是肥厚性梗阻性心肌病的一線用藥，非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑也有一定效果。一般不合用以上兩種藥物。假如藥物治療無法改善患者的病情，對于存在嚴(yán)重流出道梗阻的病人，他們可以選擇接受室間隔切除術(shù)。此外，也可以根據(jù)情況選用酒精室間隔切除術(shù)或起搏治療。 肥厚型心肌病的病人生活中要注意避免參加過于劇烈的運動，特別是能使心率突然增加的運動，如舉重、單雙杠等。也不宜參加時間長、運動量大的運動。此外，也要注意少喝酒，因為飲酒會引起周圍血管擴(kuò)張，加重梗阻。病人也要盡量避免急性出血、失液，如腹瀉、嘔吐、洗桑拿等，以免加重左室流出道梗阻。 我們都知道，運動有益健康，許多年輕人癡迷于各種各樣的體育活動。但如果有相關(guān)疾病家族史或運動后出現(xiàn)憋氣、胸痛、暈厥等癥狀，則一定要引起高度重視，及早接受超聲心動圖檢查并排除肥厚型心肌病后再繼續(xù)運動，以免“英年早逝”的悲劇發(fā)生。 04 大夫，這病會遺傳嗎？ 前文已經(jīng)提到了肥厚型心肌病是一種遺傳病。事實上，這種病是通過常染色體遺傳的顯性遺傳病，且具有遺傳異質(zhì)性。目前已發(fā)現(xiàn)至少18個疾病基因和500中以上變異，約占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常見的基因突變?yōu)棣?肌球蛋白重鏈及肌球蛋白結(jié)合蛋白C的編碼基因。肥厚型心肌病的表型呈多樣性，與治病的突變基因、基因修飾及不同的環(huán)境因子有關(guān)。因此，若自己的親屬有肥厚型心肌病，也要警惕自己會不會也得了這種病。 參考文獻(xiàn) [1]Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy[J]. Lancet, 2013, 381: 242-255. [2] 中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南編寫組.中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南[J]. 中華心血管病雜志, 2017, 45(12): 1015-1032. [3] 葛均波,徐永健,王辰.內(nèi)科學(xué)[M]. 北京:人民衛(wèi)生出版社, 2018: 266-269.2019年09月18日
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王小紅主治醫(yī)師 國藥東風(fēng)總醫(yī)院 心血管內(nèi)科 在我們生活中，還是有很多人存在心臟肥大的問題。不少人看到檢查報告上提示"心臟肥大"的時候，心里可能很擔(dān)心：心臟肥大嚴(yán)重嗎？自己為什么會出現(xiàn)心臟肥大？心臟肥大和心肌病有什么關(guān)系？心臟增大與心臟肥大有什么區(qū)別？心臟肥大該怎么辦？今天一起來了解一下。 心臟肥大嚴(yán)重嗎？ 心臟肥大是心臟負(fù)荷過大引起心臟壁增厚形態(tài)變大。是心臟器質(zhì)性的病理改變，可由于長期高血壓，肺動脈高壓等疾病導(dǎo)致，如果原發(fā)病沒有治療，長期會導(dǎo)致心功能減退，出現(xiàn)胸悶，氣短等癥狀，如果嚴(yán)重的話，可能會導(dǎo)致心力衰竭的發(fā)生，也會導(dǎo)致猝死危及生命。左心室肥大算是嚴(yán)重的心臟肥大，發(fā)生心力衰竭的風(fēng)險很高。 自己為什么會出現(xiàn)心臟肥大？ 一、心臟肥大正常情況下都是心臟自身出現(xiàn)了病變，而導(dǎo)致心臟肥大的疾病有心肌炎、高血壓、心臟瓣膜類疾病、甲狀腺功能亢進(jìn)等等。這時候患者應(yīng)當(dāng)立即去醫(yī)院做心電圖和心臟彩超檢查，這樣能夠看到心臟功能是否正常，是什么疾病引起的就去治療什么疾病。 二、心臟肥大在臨床上主要有兩種類型，分別是原發(fā)性和繼發(fā)性的，原發(fā)性的心臟肥大主要就是擴(kuò)張型心肌病肥厚造成的，繼發(fā)性的心臟肥大主要就是各種疾病導(dǎo)致的，比如高血壓、肺部病變、冠心病等。 心臟肥大是心肌病嗎？ 心肌病是原發(fā)于心肌的疾病，包括很多種，可分為三種：擴(kuò)張型性心肌病，肥厚型心肌病和限制性心肌病。其中以擴(kuò)張型心肌病和肥厚型心肌病較為常見。 而有些心肌病可以表現(xiàn)為心臟肥大，而心臟肥大也可以由其他原因引起，如高血壓，冠心病等，所以說兩者既有聯(lián)系又有區(qū)別。 心臟肥大與心臟增大有什么區(qū)別？ 心臟增大又稱心臟擴(kuò)大，指心臟各房室增大，心臟形狀發(fā)生改變。就有點像房間的空間變大，但房間的墻壁（心臟的肌肉）并沒有變厚，有時心肌反而變薄。引起這種狀況通常是心臟肌肉失去原有彈性，因血流量及壓力增加，使心臟擴(kuò)大。見于各類心臟缺血性代償性擴(kuò)大，心肌炎，心瓣膜閉鎖不全，甲狀腺功能亢進(jìn)，營養(yǎng)不良等。 而心臟肥大若用房間來比喻，心臟肥大就像是墻壁肌肉變厚，但房間的空間并沒有增大，有時反而會變小，但整個心臟外觀比正常大。引起這種癥狀的常見原因為心臟的出口狹窄（例如主動脈瓣膜狹窄），血管末梢阻力增加（例如高血壓）及心肌病變（例如遺傳性心肌肥厚）。 最常見的就是：高血壓性左心室肥大 高血壓會表現(xiàn)為外周動脈血壓升高，面對異常升高的血壓，心臟要想將血液泵入外周動脈，必須要增強(qiáng)自身的泵血力量才行。 心臟自身會代償性的增厚心肌以幫助完成泵血。如果血壓長期得不到控制，心臟肌肉只能一步步的增厚、心腔慢慢擴(kuò)張，直至失去代償能力，泵血能力下降，心功能受到影響，心腔進(jìn)一步擴(kuò)大，逐漸形成了肥大的心臟。 這種情況發(fā)生的原因主要是因為心臟負(fù)荷壓力過大，因此導(dǎo)致的心臟代償性增大。如果在發(fā)生初期患者可能沒有任何明顯的臨床癥狀，但是如果發(fā)展到一定程度以后，患者會感覺到明顯的心悸、胸痛、勞力性呼吸困難，嚴(yán)重的甚至?xí)捎谛呐K擴(kuò)大，而出現(xiàn)眩暈或者暈厥等情況，后果非常嚴(yán)重，需要引起重視。 查出來"心臟肥大"該怎么辦？ 首先，了解原因。許多疾病會造成心臟肥大，包括心臟瓣膜或心肌疾病、心律不整、心肌衰弱、心包積液、高血壓和肺動脈高壓癥。甲狀腺疾病或慢性貧血也會引發(fā)心臟肥大。過多鐵質(zhì)和不正常的蛋白質(zhì)沉積在心臟，也會引發(fā)心臟肥大。 其它會引起心臟肥大的狀況包括懷孕、肥胖、營養(yǎng)不良、生活壓力大、某類感染、攝入特定毒素（比如毒品和酒精）和某些藥物。 醫(yī)生可以通過多種方式診斷心臟肥大。第一個步驟通常是X射線檢查，觀察心臟的體積。如果無法從X射線結(jié)果做出確切的判斷，那么他也會進(jìn)行心臟彩超或心電圖檢查。醫(yī)生可能還會進(jìn)行心臟負(fù)荷試驗、電腦斷層掃描或核磁共振成像檢查。 之后，醫(yī)生會進(jìn)行檢查找出心臟肥大的根本原因，從而制定合適的治療方案。 如果心臟肥大是高血壓所引起，需控制好血壓。 如果心臟肥大是心臟瓣膜受損造成的，那么醫(yī)生可能建議你進(jìn)行心臟瓣膜成形或置換術(shù)。 如果心臟肥大是動脈病變造成的，你可能需要接受冠狀動脈支架手術(shù)，或冠狀動脈搭橋手術(shù)修復(fù)心臟問題。 如果心臟肥大引發(fā)心力衰竭，醫(yī)生會建議你植入心臟起搏輔助裝置，幫助衰竭的心臟正常泵血。 總體而言，"心臟肥大"代表心臟已經(jīng)出現(xiàn)了器質(zhì)性病變，發(fā)生心力衰竭、心臟性猝死等的風(fēng)險已經(jīng)高于正常人，最為重要的是應(yīng)該進(jìn)行規(guī)范的治療，而不是偏信某些偏方。但是也不必過分緊張，有部分患者經(jīng)過有效的治療，心臟也可以恢復(fù)正常。 如果你有高血壓、動脈阻塞、先天性心臟病、瓣膜病或曾經(jīng)心肌梗死，那么心臟肥大的風(fēng)險很高，要引起重視，定期檢查。2019年08月19日8785
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2019年08月05日1864
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樊朝美主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心衰重癥監(jiān)護(hù)病房 HFCU 美國女嬰艾雷娜被賦予“神奇寶寶”全新定義，因為她的母親艾莉卡抵達(dá)醫(yī)院時，醫(yī)師量不到脈搏，她心跳已經(jīng)停止，于是緊急剖腹取出艾雷娜。但當(dāng)醫(yī)師取出女嬰，驚人的事卻發(fā)生了——艾莉卡的心臟很快的恢復(fù)跳動。醫(yī)師利用藥物誘導(dǎo)艾莉卡昏迷5天，并診斷出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加護(hù)病房待了兩周，不過她如今已經(jīng)可以吸著奶嘴躺在母親的大腿上。她的身體沒有出現(xiàn)任何問題，只是依然戴著氧氣罩，不過醫(yī)師都說寶寶復(fù)原情況良好，會很健康。 什么是肥厚型心肌病？肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病。通常是以異?；颍ɑ蛲蛔儯┧鶎?dǎo)致的心臟肌肉過度生長，心肌肥厚，心肌細(xì)胞肥大、排列混亂和心肌間質(zhì)纖維化為主要特征。其特征為不明原因的左心室肥厚（圖1）、不伴有心室腔擴(kuò)張，無其他可導(dǎo)致心室肥厚的心臟疾病或系統(tǒng)性疾病，超聲心動圖提示左心室壁厚度≥15 mm。對于存在基因突變，但尚未出現(xiàn)心室壁明顯肥厚的情況稱為亞臨床型肥厚型心肌病。 雖然大多數(shù)肥厚型心肌病患者有相對良性的臨床結(jié)果，但它仍然是青少年和運動員發(fā)生心源性猝死的最常見原因。未經(jīng)治療的肥厚型心肌病患者由于左心室舒張功能障礙、左心室流出道梗阻、二尖瓣關(guān)閉不全而導(dǎo)致進(jìn)行性癥狀加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收縮功能受損可發(fā)展為終末期心力衰竭患者。由于心房顫動或伴有血栓的室壁瘤導(dǎo)致的肥厚型心肌病相關(guān)死亡有三種獨特的模式，即猝死、進(jìn)行性心力衰竭和缺血性中風(fēng)。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明確。雖然大多數(shù)病人呈現(xiàn)家族聚集式發(fā)病，且能檢測出導(dǎo)致肥厚型心肌病的突變基因，但仍有一些散發(fā)的病例未能檢測出致病基因，這些肥厚型心肌病患者的發(fā)病原因尚不清楚。某些修飾基因如血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因可能影響肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的預(yù)后。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因的插入、缺失多態(tài)性可改變疾病的臨床表型。 總之，高達(dá)60%的青少年與成人肥厚型心肌病患者的病因是心臟肌小節(jié)蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳。5%～10%的成人患者的病因為其他遺傳性疾病，包括代謝和神經(jīng)肌肉的遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些患者的病因是類似遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性。 肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上有何表現(xiàn)？肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上主要表現(xiàn)為心肌肥厚，嚴(yán)重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常變小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特點是不對稱性室間隔肥厚，即室間隔的厚度與左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常見的部位是主動脈瓣下部的室間隔和乳頭肌，也可出現(xiàn)在心尖部和心臟其他部位。當(dāng)合并顯著二尖瓣關(guān)閉不全時，可有繼發(fā)性二尖瓣葉增厚（圖2） 肥厚型心肌病的病理心肌組織與正常心肌組織有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在顯微鏡下的組織學(xué)主要表現(xiàn)為心肌細(xì)胞肥大、排列紊亂。肥大的心肌細(xì)胞彼此垂直或呈無序排列，單個細(xì)胞的直徑及長度呈現(xiàn)多樣性，心肌細(xì)胞的細(xì)胞核大小和形態(tài)也可能呈現(xiàn)多樣性（圖3）。心肌間質(zhì)出現(xiàn)纖維化改變。心室壁內(nèi)的冠狀動脈管壁也發(fā)生肥厚或出現(xiàn)異常增生。這些表現(xiàn)型與心室舒張功能障礙的發(fā)生有關(guān)，這也使肥厚型心肌病患者發(fā)生心律失常的概率增加，使其成為影響肥厚型心肌病發(fā)病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些臨床表現(xiàn)？肥厚型心肌病患者的臨床表現(xiàn)呈多樣性，有些患者可以一生都沒有癥狀或癥狀輕微。而另一些患者卻在嬰兒期就表現(xiàn)出了十分明顯的心肌肥厚，癥狀非常嚴(yán)重，甚至發(fā)生心源性猝死，并需要藥物治療。 肥厚型心肌病患者常見的臨床表現(xiàn)為心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。 肥厚型心肌病的常見并發(fā)癥有哪些？有些肥厚型心肌病患者未經(jīng)有效治療，常會出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥，包括心律失常、心源性猝死、動脈栓塞、感染性心內(nèi)膜炎和心力衰竭等。 常見心律失常包括完全性左束支傳導(dǎo)阻滯、室性心律失常和心房顫動。心臟傳導(dǎo)阻滯可發(fā)生在竇房結(jié)和房室結(jié)，較常見，也是影響藥物治療的因素。肥厚型心肌病患者心內(nèi)膜炎發(fā)生率比較低，多是由于血液中的細(xì)菌黏附在心臟內(nèi)血流紊亂處，如主動脈瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整個疾病過程中均可出現(xiàn)的最嚴(yán)重并發(fā)癥。少數(shù)肥厚型心肌病患者會發(fā)生心源性猝死，之前可能沒有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表現(xiàn)為左心室壁變薄、心腔擴(kuò)大及心力衰竭，酷似擴(kuò)張型心肌病的表現(xiàn)，系統(tǒng)評價可能有助于識別這類高?；颊?。 如何診斷肥厚型心肌?。?．成人肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 任意一項心臟成像技術(shù)（包括超聲心動圖、心臟磁共振成像或心臟CT計算機(jī)斷層掃描顯像）檢測顯示，左心室心肌的某一節(jié)段或多個節(jié)段的室壁厚度≥15 mm，而且這種心肌厚度的增加并非因為心臟負(fù)荷異常增加所致。 2．兒童肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 與成人肥厚型心肌病患者相比，兒童肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)需要保證左心室壁厚度≥預(yù)測平均值＋2個標(biāo)準(zhǔn)差，即Z值＞2。 3．遺傳或非遺傳肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn) 遺傳或非遺傳疾病可能表現(xiàn)出來的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，對于這部分患者，需要評估其他特征以診斷是否為肥厚型心肌病，評估內(nèi)容包括陽性家族史、其他系統(tǒng)的癥狀或體征、心電圖、實驗室檢查和多種心臟成像結(jié)果。 4．肥厚型心肌病患者親屬的診斷標(biāo)準(zhǔn) 對于肥厚型心肌病患者的一級親屬，若任意一項心臟成像技術(shù)顯像發(fā)現(xiàn)無其他已知原因的左心室壁某節(jié)段或多個節(jié)段厚度≥13 mm，即可確診肥厚型心肌病。 在遺傳性肥厚型心肌病家族中，未出現(xiàn)形態(tài)學(xué)異常的突變攜帶者可能會出現(xiàn)心電圖異常，但這種異常的特異性較差。然而，在有遺傳性肥厚型心肌病的家族成員身上，可視為肥厚型心肌病的早期或溫和表現(xiàn)，其他多種癥狀也可以提高對這部分人群診斷的準(zhǔn)確性。 總之，對于遺傳性肥厚型心肌病的家族成員，任何異常（如心肌多普勒成像異常、SAM征）尤其是心電圖異常，均能夠增加該成員被診斷出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除標(biāo)準(zhǔn) 診斷肥厚型心肌病時，還應(yīng)排除以下疾?。孩俑哐獕?、主動脈瓣狹窄等通過增加心臟負(fù)荷導(dǎo)致心室肥厚的疾病；②運動員的心臟肥厚。 臨床上懷疑肥厚型心肌病時需要哪些篩查？ 基因檢測對肥厚型心肌病患者有什么意義？ 肥厚型心肌病患者的生活指導(dǎo)包括哪些內(nèi)容？ 哪些肥厚型心肌病患者適合藥物治療？ 所有肥厚性心肌病患者均適宜經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)治療嗎？ 肥厚性心肌病患者均適宜接受外科手術(shù)治療嗎？ 肥厚性心肌病患者出現(xiàn)心源性猝死的機(jī)會是多少？ 肥厚型心肌病能夠治愈嗎? 肥厚性心肌病患者來醫(yī)院復(fù)診的合理間期應(yīng)為多久? 怎樣才能避免將肥厚型心肌病遺傳給下一代? 上述問題均可在 樊朝美 編著的《肥厚型心肌病診斷與治療必讀》一書中找到你所想要的答案。 科學(xué)出版社醫(yī)藥衛(wèi)生分社 楊衛(wèi)華 編輯 本文系樊朝美醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（m.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年05月18日21412
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