肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以心室不對(duì)稱性肥厚為特征。大部分以左心室肥厚為主，發(fā)生右心室肥厚的比較少見。是青少年和運(yùn)動(dòng)員發(fā)生猝死的一個(gè)最主要原因。

本病的主要癥狀為從事體力活動(dòng)時(shí)，出現(xiàn)呼吸困難、胸痛、心慌、暈厥、乏力等，有些患者可長(zhǎng)期無癥狀，而有些患者可能會(huì)以猝死為首發(fā)癥狀。

肥厚型心肌病的病因至今仍未完全明確，絕大部分呈常染色體顯性遺傳，大約 60% 的成年患者可檢測(cè)到明確的致病基因突變；5%~10% 是由其他遺傳性或非遺傳性疾病引起；另外，還有 25%~30% 患者病因不明。

• 家族遺傳：絕大部分患者呈常染色體顯性遺傳，最常見（60%~70%）的病因是編碼心肌收縮器的幾個(gè)肌節(jié)基因中的某個(gè)基因發(fā)生突變。
• 其他遺傳性或非遺傳性疾病：包括先天性代謝性疾病 （如糖原貯積病、肉堿代謝疾病、溶酶體貯積病），神經(jīng)肌肉疾病（如 Friedreich 共濟(jì)失調(diào)），線粒體疾病，畸形綜合征，系統(tǒng)性淀粉樣變等。

典型癥狀

本病的癥狀表現(xiàn)個(gè)體差異比較大，部分患者可出現(xiàn)勞力性呼吸困難，部分患者可沒有明顯癥狀，部分患者以猝死為首發(fā)癥狀。

• 勞力性呼吸困難：從事體力活動(dòng)時(shí)呼吸困難，是最常見的癥狀。
• 胸痛：1/3 的患者可出現(xiàn)胸痛，多呈勞力性胸痛。
• 心悸：多與房顫等心律失常有關(guān)。
• 暈厥：部分患者出現(xiàn)暈厥或者暈厥前狀態(tài)，多于活動(dòng)后出現(xiàn)。
• 心力衰竭：部分患者終末期可發(fā)展為心衰。
• 心源性猝死：心源性猝死多與致命性心律失常有關(guān)，多數(shù)為室性心動(dòng)過速、心室顫動(dòng)。

并發(fā)癥

• 心律失常
• 心力衰竭
• 心源性猝死

• 患有肥厚型心肌病的女性妊娠后，建議進(jìn)行產(chǎn)前遺傳診斷，有助于發(fā)現(xiàn)胎兒是否攜帶致病基因。
• 具有肥厚型心肌病家族病史的人群，需要進(jìn)行基因突變的定期篩查。
• 運(yùn)動(dòng)員等高危職業(yè)人群，需要定期進(jìn)行心臟相關(guān)檢查。

本病主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合心電圖、超聲心動(dòng)圖等進(jìn)行診斷和評(píng)估。

• 心電圖：心電圖變化出現(xiàn)較早且持續(xù)，所有患者都應(yīng)進(jìn)行心電圖檢查。
• 超聲心動(dòng)圖：超聲心動(dòng)圖可確診本病，因此所有可疑患者均應(yīng)進(jìn)行全面的超聲心動(dòng)圖檢查。
• 動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)：所有確診患者均應(yīng)行 24 小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)，以評(píng)估室性心律失常和猝死的風(fēng)險(xiǎn)。
• 心臟磁共振成像：心臟磁共振成像比超聲心動(dòng)圖提供的信息更多。近年來越來越多用于診斷。
• 心導(dǎo)管檢測(cè)：疑似肥厚型心肌病的，可進(jìn)行心導(dǎo)管檢測(cè)并測(cè)量壓力階差，明確有無梗阻及其程度。
• 冠狀動(dòng)脈造影：冠狀動(dòng)脈造影多無異常，但對(duì)有明顯心絞痛的患者建議行冠脈造影以評(píng)估病情。
• 心內(nèi)膜心肌活檢：對(duì)鑒別浸潤(rùn)性心肌病有重要價(jià)值，可排除淀粉樣變、糖原貯積癥。

本病的治療以緩解癥狀、減少并發(fā)癥和預(yù)防猝死為主要目標(biāo)。藥物治療是基礎(chǔ)治療，經(jīng)藥物治療后，仍有嚴(yán)重癥狀和較大流出道壓差的患者可考慮行外科手術(shù)或介入治療。

藥物治療

減輕左心室流出道梗阻的藥物

• β 受體拮抗劑可減少室性及室上性心動(dòng)過速，增加心室舒張期充盈時(shí)間，常用的藥物有美托洛爾、比索洛爾等。
• 非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑可改善心室舒張功能，減輕左心室流出道梗阻，可用于不能耐受 β 受體拮抗劑的患者。
• 此外，丙吡胺作為候選藥物也可減輕左心室流出道梗阻，但本藥物可增加房顫患者的心室率，使用時(shí)需注意。

針對(duì)心力衰竭的藥物

血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI） 、血管緊張素受體阻滯劑（ARB）、β 受體拮抗劑、利尿劑、螺內(nèi)酯、地高辛等均可治療疾病后期可能出現(xiàn)的慢性心功能不全。

針對(duì)房顫的藥物

胺碘酮可減少陣發(fā)性房顫發(fā)作，可用 β 受體拮抗劑控制心室率來治療持續(xù)性房顫。一般還需要同時(shí)給予口服抗凝藥物，有禁忌證者除外。

介入治療

經(jīng)皮間隔心肌化學(xué)消融術(shù)：是經(jīng)冠狀動(dòng)脈注入無水酒精，使患病肥厚區(qū)域的心肌選擇性壞死，減輕心室間隔的心肌肥厚，減輕左室流出道的梗阻，從而改善癥狀。

手術(shù)治療

• 室間隔心肌部分切除術(shù)：可以解除左室流出道梗阻，減輕癥狀，提高生存質(zhì)量。若同時(shí)合并瓣膜疾病、冠脈病變或心房顫動(dòng)，醫(yī)生可以同時(shí)對(duì)合并的疾病進(jìn)行治療。這是指南推薦的首選治療方案。
• 起搏器植入治療：當(dāng)藥物治療效果差，又不適合行外科手術(shù)或者化學(xué)消融術(shù)時(shí)，可行雙腔起搏器植入，改變心室激動(dòng)的順序從而減輕梗阻。如果合并房室傳導(dǎo)阻滯，更是安裝起搏器的指征。
• 埋藏式心臟復(fù)律除顫器（ICD）：能有效預(yù)防肥厚型心肌病患者發(fā)生猝死。主要是通過終止患者發(fā)生致命性心律失常和嚴(yán)重心動(dòng)過緩，從而預(yù)防猝死。

• 正常飲食，以清淡為主，適當(dāng)攝入優(yōu)質(zhì)蛋白。
• 有水腫者，建議低鹽飲食（每日攝入鹽應(yīng)少于6克）。
• 適量食用水果、蔬菜、堅(jiān)果等。
• 忌辛辣刺激食物。
• 戒煙限酒。

• 肥厚型心肌病是青年和運(yùn)動(dòng)員心臟性猝死常見的病因，因此患者不宜參加競(jìng)技運(yùn)動(dòng)，無癥狀者可在醫(yī)生的指導(dǎo)下參加低強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)。
• 避免從事高強(qiáng)度體力和精神張力的職業(yè)或活動(dòng)，如競(jìng)技運(yùn)動(dòng)員、飛機(jī)駕駛員等。
• 避免各種誘發(fā)心力衰竭的因素，如受涼、感冒、勞累、情緒激動(dòng)、各種感染等。
• 避免屏氣、久立等可加重流出道梗阻的相關(guān)誘因。
• 嚴(yán)格遵照醫(yī)師指導(dǎo)，按時(shí)、按量服藥，不要擅自停藥。
• 遵醫(yī)囑定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)病情和藥物副作用。

肥厚型心肌病易引發(fā)心源性猝死，是青少年和運(yùn)動(dòng)員猝死的主要原因之一，常見于 10 ～ 35 歲的年輕患者。

本病預(yù)后差異較大，不少患者癥狀輕微，壽命可接近常人；少數(shù)進(jìn)展為終末期心衰；另有少部分出現(xiàn)房顫、心衰和栓塞。