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秦海霞主任醫(yī)師 六安市金安區(qū)婦幼保健院 產(chǎn)科 近期，秦醫(yī)生在門診遇見很多既往自然流產(chǎn)史，這次篩查出甲狀腺疾病的孕婦，還有不少不規(guī)范產(chǎn)檢直到妊娠24周以后才發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能異常。這幾年一直在強(qiáng)調(diào)妊娠期甲狀腺疾病篩查的重要性，但限于基層醫(yī)院的條件和基層醫(yī)生認(rèn)識上的局限性，漏診的很多，甚至有一些已經(jīng)造成不良結(jié)局。 妊娠期甲狀腺疾病有著很高的發(fā)生率和危害，如果只對有高危因素的人群篩查，會造成81.6%的妊娠期甲減漏診，所以推薦對所有準(zhǔn)備懷孕的和已經(jīng)懷孕的女性篩查。 妊娠期甲狀腺疾病對母體的影響…… 妊娠期甲狀腺疾病對胎兒的影響：…… 妊娠期甲狀腺疾病的發(fā)生率…… 篩查時機(jī)…… 如何解讀治療…… 產(chǎn)后可以停用L-T4（優(yōu)甲樂）治療嗎？2020年02月12日
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胡艷紅副主任醫(yī)師 烏魯木齊市中醫(yī)醫(yī)院 超聲科 子宮內(nèi)膜過薄是怎么造成的？ 一般來說是內(nèi)分泌紊亂導(dǎo)致的激素失衡，使子宮內(nèi)膜的周期性發(fā)生了變化。例如雌激素水平偏低、孕激素水平不足、排卵障礙、生長激素分泌不足等都可造成子宮內(nèi)膜變薄。 某些宮腔手術(shù)（如人流刮宮等）如果損傷到子宮內(nèi)膜的基底層，內(nèi)膜無法正常增殖、增厚。在此，建議大家如果暫時沒有生育要求，一定要做好避孕措施，不要輕易做人流，否則可能對未來的生育影響很大。 正常情況下，子宮內(nèi)膜厚度＜６mm時，想要懷孕是有一定難度的，但子宮內(nèi)膜偏薄并不等于絕對無法懷孕。 子宮內(nèi)膜過厚又是如何造成的？ 子宮內(nèi)膜過厚主要由于卵巢功能紊亂導(dǎo)致的雌激素分泌過多所致。 例如肥胖、子宮內(nèi)膜增生、內(nèi)分泌腫瘤等。 當(dāng)子宮內(nèi)膜厚度超出正常范圍時會影響女性懷孕。一方面子宮內(nèi)膜過厚與內(nèi)分泌失調(diào)有關(guān)，排卵也會受到影響；內(nèi)膜過厚>14mm時，同樣會造成受精卵不易著床。 女性一定要做好孕前檢查，子宮內(nèi)膜過薄或過厚都不利于受精卵的著床，會直接影響懷孕。如果女性子宮內(nèi)膜異常，一定要在治療后再懷孕。懷孕后也要時刻注意檢查，一旦懷孕期間發(fā)現(xiàn)子宮內(nèi)膜異常等現(xiàn)象時，需要及時就診，以免影響胎兒的發(fā)育。 目前，胚胎著床機(jī)制尚未充分闡明，但胚胎成功著床的要素包括高質(zhì)量的胚胎、有接受性的子宮內(nèi)膜和適宜的內(nèi)分泌環(huán)境。在受精卵著床時，女性一般處于子宮內(nèi)膜的分泌期，此時子宮內(nèi)膜厚度在8-12mm之間。 而懷孕后，子宮內(nèi)膜會出現(xiàn)一定變化。子宮內(nèi)膜會比懷孕前增厚，約在10-14mm的范圍內(nèi)，甚至更厚一些，子宮內(nèi)膜增厚，能對胚胎起到一定的保護(hù)作用。 所以胚胎要想著床，子宮內(nèi)膜很重要，通常，我們把內(nèi)膜接受胚胎的能力叫做子宮內(nèi)膜容受性(endometrial receptivity，ER)。臨床上有許多指標(biāo)可用于評估子宮內(nèi)膜的容受性，但仍缺乏公認(rèn)的可靠評判標(biāo)準(zhǔn)。目前超聲檢測因其實(shí)時性和無創(chuàng)性的特點(diǎn)，常用于評估ER。 超聲如何評估ER 對于子宮內(nèi)膜厚度，一般認(rèn)為適于著床的子宮內(nèi)膜厚度臨界值在hCG注射日測量為7 mm，當(dāng)子宮內(nèi)膜厚度2020年02月04日1485
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時春艷主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 產(chǎn)科 1. 孕前需要超聲檢查嗎？……2. 懷孕不容易，早孕期陰道超聲會不會導(dǎo)致流產(chǎn)呢？……3. 早孕期超聲的目的是什么？……4. 超聲如何診斷胎停育？……5. 什么是NT檢查？多少周檢查？……6. NT檢查有什么意義？正常值是多少？……7. 針對雙胎妊娠意義更大：判斷雙胎或多胎妊娠的絨毛膜性……8、 中孕期超聲篩查什么時間做？能排除哪些畸形？……9、 做完產(chǎn)前超聲篩查是不是就能保證寶寶健康呢？……10、 什么是中孕期超聲“軟指標(biāo)”？發(fā)現(xiàn)“軟指標(biāo)”異常怎么辦？……11、 晚孕期超聲檢查主要看什么？……12、 超聲測量宮頸長度有什么意義？預(yù)測早產(chǎn)從而預(yù)防早產(chǎn)……13、 三維和四維彩超是否比普通彩超更清楚？……14、 孕期一般要做幾次超聲檢查？……15、 超聲除檢查胎兒畸形外還有啥用途？……2019年10月24日16037
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張永泉副主任醫(yī)師 棗莊市立醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科 懷孕以后我們最需要弄明白的是什么？有人認(rèn)為是查hcg，復(fù)查其他以前異常的檢查，實(shí)際上首先需要我們關(guān)注的是你的孕周，看到這里有些人就頭大了，總是抓著不多的華發(fā)說“我的經(jīng)期不規(guī)律，有時三十天，還會四十天，怎么算啊”，“我是試管移植，人工周期怎么算”，“我移植的是鮮胚，這個和囊胚一樣估算嗎” 讓張永泉醫(yī)生來告訴你，其實(shí)估算辦法很簡單，對于自然受孕的榴花媽媽，你只要清楚排卵日期就行了，末次月經(jīng)時間等于排卵日期減去14天，當(dāng)然如果你的月經(jīng)周期不規(guī)律，排卵紊亂，那你就需要記住末次有效同房時間，末次月經(jīng)時間同樣等于排卵日期減去14天。對于應(yīng)用輔助生殖技術(shù)的孕媽，就需要差別對待，人工授精的、移植鮮胚的，減去14天；移植三天卵裂期的凍胚，減去17天，五天囊胚的則需要減去19天。除了靠你的大腦計算外，還可以應(yīng)用超聲，9周前孕周估算還是準(zhǔn)確的。 清楚孕周，那我們才能知道接下來你做的那些檢查，是否有問題，下面我們從頭開始一個孕周一個孕周的來說一說不同孕周的檢查要點(diǎn)2019年09月28日4663
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吳錫鏈主治醫(yī)師 遂寧市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科 1.幾個名詞：…… 2.什么是GBS?…… 3.孕婦為什么要查GBS?…… 4.什么時候查GBS?…… 5.怎么查GBS?…… 6.哪些人應(yīng)該IAP（產(chǎn)時預(yù)防性給予抗生素干預(yù)）？…… 7.哪些人可以不IAP？…… 8.早產(chǎn)時的篩查與預(yù)防策略…… 9.如何進(jìn)行IAP（產(chǎn)時預(yù)防性給予抗生素干預(yù)）?…… 10.預(yù)防性使用抗生素的不良反應(yīng)是什么（產(chǎn)婦過敏，新生兒腸道菌群改變以及發(fā)育異常）？…… 11.對于拒絕預(yù)防性使用抗生素的孕產(chǎn)婦如何進(jìn)行GBS的管理？……2019年09月17日5846
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趙龍主治醫(yī)師 青島大學(xué)附屬醫(yī)院 腎內(nèi)科 唐氏篩查適用孕周：早期唐篩11周-13周+6天；中期唐篩14-20周。 就是在孕早中期取母親抽的外周血（僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷）， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周等，計算胎兒有染色體異常的風(fēng)險，對21-三體檢出率超過80%；對其他染色體異常檢出率超過70%。再測量胎兒的NT（頸項透明層），最終計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。 低風(fēng)險一般不需要進(jìn)行羊膜腔穿刺，但是低風(fēng)險并不是“沒風(fēng)險”，只是說胎兒有染色體異常的風(fēng)險小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風(fēng)險，只是風(fēng)險比較小而已。 如果風(fēng)險值超過正常值，就被定義為高風(fēng)險，一般會建議你進(jìn)行NIPT、NIPT-Plus或羊膜腔穿刺。 無創(chuàng)DNA適用孕周：孕12周-24周。 準(zhǔn)確率在90%以上，通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率。針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病。 NIPT-Plus可以篩查出更多的單基因遺傳性疾病，適應(yīng)于：唐氏篩查臨界高風(fēng)險孕婦；先兆流產(chǎn)、出血傾向；珍貴兒妊娠；35-40歲孕婦，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。 羊穿適用孕周：孕16-22周+6天 。 檢出率達(dá)99%，能經(jīng)核型分析檢測所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，結(jié)合測序等檢測染色體小片段的增加、缺失、單基因遺傳性疾病等。主要適應(yīng)于：年齡≥35歲、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史、產(chǎn)前檢查疑胎兒患染色體病的孕婦、曾有不良孕產(chǎn)史者等。羊膜腔穿刺術(shù)是比較安全的，但也存在個別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等的風(fēng)險。 絨毛膜穿刺適應(yīng)孕周：11-14周。 用于檢查胎兒染色體異常及神經(jīng)管缺陷等遺傳代謝疾病。主要適應(yīng)于曾生育過染色體異常患兒，夫妻一方染色體異常，孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者；絨毛膜穿刺較羊穿流產(chǎn)率高3％左右。 臍帶血穿刺適應(yīng)孕周：26—30周。 主要適應(yīng)于錯過羊水檢查時間的高風(fēng)險病例和胎兒畸形病例等都可以做臍帶血穿刺檢查。穿刺部位在胎兒側(cè)的根部或在胎盤側(cè)的根部，選擇臍靜脈穿刺。 文章整編來源于九版婦產(chǎn)科教材、產(chǎn)科診療指南及網(wǎng)絡(luò)。2019年09月16日4406
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張麗君主任醫(yī)師 寧夏人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年的主題是：“出生缺陷早預(yù)防，健康中國我行動”。出生缺陷也被稱為 “先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。從輕微到嚴(yán)重，有超過4000種出生缺陷。根據(jù)2012年9月發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、 神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國目前高發(fā)的出生缺陷，占65.9%。針對上述現(xiàn)象，我們請到相關(guān)專家們?yōu)槲覀冎v講如何將出生缺陷發(fā)生的可能性降到最低。 第一篇 別讓出生缺陷毀了下一代 出生缺陷已經(jīng)成為全世界共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。雖然我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基數(shù)大，仍是出生缺陷高發(fā)國家。每年新增病例約90萬例，平均每30秒就會有一個出生缺陷患兒出生。 誰是出生缺陷的幕后黑手 出生缺陷疾病可造成患者長期殘疾，對個人、家庭、衛(wèi)生保健系統(tǒng)和社會都有顯著影響。目前我國出生缺陷排名第一的是先天性心臟病，余下順位分別是：多指/趾、總唇裂、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、腦積水、小耳、肢體短縮和直腸肛門閉鎖或狹窄等。 出生缺陷的嚴(yán)重程度和分類也因發(fā)生部位有所不同。例如心臟畸形、神經(jīng)管畸形等嚴(yán)重影響機(jī)體功能，甚至?xí)l(fā)展為致死性的出生缺陷；有些缺陷發(fā)生在機(jī)體內(nèi)部器官，如多囊腎、隱睪、食道或肛門閉鎖等泌尿生殖系統(tǒng)和消化系統(tǒng)畸形，可能影響各系統(tǒng)的功能；多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷發(fā)生在體表，對生活可能產(chǎn)生一定的影響；染色體異常和代謝異?？赡芊謩e影響胚胎的發(fā)育和體內(nèi)物質(zhì)代謝的正常進(jìn)行。 “三道防線”要守住 要想將出生缺陷發(fā)生的可能降到最低，生育一個健康可愛的寶寶，以下“三道防線”要守住。 第一道防線：孕期進(jìn)行規(guī)范化產(chǎn)檢。 產(chǎn)檢對于保障母體與胎兒的健康十分必要。產(chǎn)前診斷技術(shù)的迅速發(fā)展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對于降低患病胎兒的出生率、提高胎兒的出生質(zhì)量有重要意義。通過超聲影像學(xué)和胎兒無創(chuàng)DNA等檢查，可較為便捷快速地篩查胎兒發(fā)育過程及染色體異常的可能，而羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶穿刺、胎兒鏡等檢查方式可進(jìn)一步明確染色體和基因水平的異常。 第二道防線：保持健康的生活方式和良好的心情. 例如，少飲酒、規(guī)律飲食、規(guī)律作息等，是保證后代健康的基本前提。 第三道防線：孕期合理用藥。 例如，在計劃懷孕前3個月補(bǔ)充葉酸，保證孕期母體葉酸達(dá)到足夠水平，可有效防控神經(jīng)管畸形的發(fā)生。20世紀(jì)90年代，“孕婦增補(bǔ)葉酸項目”對于神經(jīng)管畸形的預(yù)防效果明顯，使神經(jīng)管畸形從1987年的出生缺陷排名第1位降為目前的第8位。 第二篇 減少出生缺陷 三級預(yù)防來把關(guān) 出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，既可以是結(jié)構(gòu)異常，也可以是生理功能或代謝異常。嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和嬰幼兒死亡或?qū)е聝和疾?，甚至長期殘疾。醫(yī)患雙方在婚前、孕前和孕期進(jìn)行健康教育、健康檢查和咨詢指導(dǎo)，落實(shí)干預(yù)措施，可以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。另外，家長要重視新生兒疾病篩查，千萬不要抱有僥幸心理。具體的三級預(yù)防措施如下: 一級預(yù)防：婚前和孕前檢查別忽視 婚前保健服務(wù)是指對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方，在結(jié)婚登記前所進(jìn)行的婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)。 孕前保健服務(wù)是指對準(zhǔn)備懷孕的夫婦（至少懷孕前3個月～6個月）開展孕前健康檢查與孕前咨詢。孕前保健可以使夫婦雙方為受孕做好充足的準(zhǔn)備，包括健康狀況、生活行為和心理狀態(tài)的準(zhǔn)備。孕前咨詢是對夫婦雙方進(jìn)行健康教育的最佳時機(jī)。 為生育健康寶寶，夫妻雙方應(yīng)做到以下幾點(diǎn)： 1.避免大齡生育。盡量不要超過35歲再懷孕。 2.懷孕前夫婦雙方應(yīng)合理調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，做到科學(xué)膳食，營養(yǎng)均衡。婦女備孕尤其應(yīng)注意葉酸的補(bǔ)充。孕前3個月（至少1個月）至孕后3個月葉酸的補(bǔ)充可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形。 3.改變不良的生活習(xí)慣及行為，如煙、酒、藥物成癮。對過度疲勞、壓力過大、心理焦慮、抑郁等進(jìn)行干預(yù)和調(diào)整，必要時用藥物或心理治療。 4.避免接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、有機(jī)溶劑、殺蟲劑、甲醛等。 5.準(zhǔn)備懷孕時切忌隨意用藥。如果需要服藥，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。 6.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行全面體檢，排除會增加胎兒畸形的疾患。婦女還應(yīng)注意檢查那些造成胎兒畸形的病原體，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等。 二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查診斷很關(guān)鍵 產(chǎn)前篩查包括血生化篩查、產(chǎn)前超聲篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA篩查。中孕期血生化篩查一般在懷孕15周～20+6周進(jìn)行，通過定量測定母血中某些特異性生化指標(biāo)，篩查出患21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經(jīng)管畸形的高危人群，以便進(jìn)一步進(jìn)行確診。目前提倡預(yù)產(chǎn)期年齡35歲以上的孕婦都應(yīng)進(jìn)行該項檢測。而超聲篩查應(yīng)在孕11周～13+6周和20周～24周進(jìn)行，超聲對母兒沒有明顯損害，方法簡便，通過超聲可以檢出大多數(shù)胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，因此所有孕婦都應(yīng)在合適的孕周進(jìn)行系統(tǒng)性的超聲篩查。 孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險。 產(chǎn)前診斷包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)診斷。對產(chǎn)前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫握?、孕婦孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦，應(yīng)建議接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。 以上是出生缺陷的一級和二級預(yù)防措施。在婚前、孕前和孕期落實(shí)好這些措施，能夠有效預(yù)防至少65%以上的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，對出生缺陷的預(yù)防起到關(guān)鍵性的作用。 三級預(yù)防：新生兒疾病篩查要重視 通過新生兒疾病篩查及兒童系統(tǒng)保健可盡早發(fā)現(xiàn)存在潛在疾病的出生缺陷兒，使其得到早期診斷，及時治療，避免或減少殘疾發(fā)生，提高患兒生活質(zhì)量。以上即為出生缺陷的三級預(yù)防。 需要強(qiáng)調(diào)的是，目前，北京市免費(fèi)開展的新生兒疾病篩查項目包括：先天性遺傳代謝病篩查，具體包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）和21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查；聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查；先天性心臟病篩查；發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位篩查。部分助產(chǎn)機(jī)構(gòu)還開展其他篩查項目，如應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜篩查多種有機(jī)酸、脂肪酸、氨基酸代謝障礙性疾病等。除針對以上疾病篩查外，通過包括新生兒訪視和0歲～6歲兒童定期健康查體在內(nèi)的兒童系統(tǒng)保健，還可早期發(fā)現(xiàn)以生長發(fā)育偏離、視力障礙、聽力障礙、心理行為發(fā)育異常等為表現(xiàn)的其他類型出生缺陷兒。 延伸閱讀： 預(yù)防出生缺陷 基因檢測能做點(diǎn)什么 事實(shí)上，我們每個人都會攜帶數(shù)個致病基因，每一對健康的夫婦都可能生育遺傳病患兒。特別是當(dāng)一對夫婦都攜帶有相同疾病的致病基因或者一人攜帶致病基因時，就有可能生育一名遺傳病患兒。目前發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病有7000種～8000種，雖然每一種疾病發(fā)病率低，但是病種繁多，總體的發(fā)病率在人群中并不低。由于大多數(shù)遺傳病缺少有效的治療手段，因此預(yù)防重于治療。大多數(shù)單基因遺傳病常規(guī)孕期檢查無法發(fā)現(xiàn)，對于一些高危人群可以在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，選擇合適的單基因遺傳病進(jìn)行基因篩查，及時了解致病性基因攜帶情況。對于高危夫婦可以在孕期進(jìn)行針對該基因的產(chǎn)前診斷，從而預(yù)防遺傳病患兒的降生。2019年09月13日2382
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錢小虎主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-上海 產(chǎn)科 近期日常工作中，尤其是在回復(fù)一些孕婦咨詢時，發(fā)現(xiàn)在許多孕婦，乃至基層醫(yī)生中都有個概念，即懷孕后做無創(chuàng)DNA，如果是低風(fēng)險的，寶寶肯定沒有問題啦！真的如此嗎？大家對無創(chuàng)DNA具體了解多少？考慮許久，覺得該撰一小文，對孕期做無創(chuàng)DNA意義以及無創(chuàng)DNA低風(fēng)險進(jìn)行一點(diǎn)科普宣傳，以求減少一些“誤解”！ 1.什么是無創(chuàng)DNA？無創(chuàng)DNA通過DNA測序技術(shù)，根據(jù)DNA的序列識別每一條染色體。該技術(shù)是通過采集孕婦血液，分離胎兒細(xì)胞，檢測胎兒DNA，分析胎兒染色體。故對胎兒是沒有創(chuàng)傷性的，因此而得名。無創(chuàng)DNA通過大數(shù)據(jù)的檢測計算，對染色體非整倍體的診斷準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，故無創(chuàng)DNA適合于孕期篩查21、18、13非整倍體異常。如果無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為高風(fēng)險，則99%胎兒會有異常，反之就算過關(guān)了。另外無創(chuàng)DNA對X和Y染色體異常檢測準(zhǔn)確率也很高，可達(dá)90%以上。 2.為什么孕期要做無創(chuàng)DNA現(xiàn)代科技的發(fā)展和環(huán)境污染，常常給人類也帶來一些不愉快的東西，尤其是“基因突變”。臨床常常遇到父母都是受高等教育的精英，但生的孩子是“愚娃”(唐氏綜合征)。追查孩子，發(fā)現(xiàn)孩子染色體為21-三體，但父母染色體均正常。為了杜絕這類“愚娃”的出生，臨床開展的各種檢測與監(jiān)測，尤其是產(chǎn)前對13、18和21三對染色體進(jìn)行嚴(yán)格的篩查。無創(chuàng)DNA檢測因此而產(chǎn)生。臨床對13、18及21這三對染色體的檢查無異于在對一個生命的去留做出判決，原則上絕不允許發(fā)生錯誤的。盡管無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確性高達(dá)99%，但對部分孕婦，尤其是高齡(年齡>40歲)，我們還是要求做最終的產(chǎn)前診斷即羊水穿刺和臍帶血穿刺，以防萬一的錯誤。 3.無創(chuàng)DNA低風(fēng)險就沒事了啊如上所述，無創(chuàng)DNA是針對染色體異常的特異性檢測。胎兒疾病不僅僅是染色體異常疾病，還包括有代謝性疾病、營養(yǎng)性疾病、感染性疾病以及孕前或孕期服用特殊藥物等等，故無創(chuàng)DNA低風(fēng)險并不代表胎兒沒有其它與染色體無關(guān)的疾病，因此在孕期必須嚴(yán)格產(chǎn)檢，完成產(chǎn)檢規(guī)定的各項檢查，只有這樣，才可能最大限度保障胎兒的安全與正常。所以肯定地說，孕期做了無創(chuàng)DNA為低風(fēng)險，并不是“萬事大吉”！2019年09月10日4953
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產(chǎn)前檢查相關(guān)科普號
姚勇醫(yī)生的科普號
姚勇 主任醫(yī)師
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
神經(jīng)外科
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陳功立醫(yī)生的科普號
陳功立 副主任醫(yī)師
重慶市婦幼保健院
婦科
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李迎春醫(yī)生的科普號
李迎春 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
產(chǎn)科
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