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石麗雅主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 1.HCG是啥？HCG是胚胎發(fā)出的“小電報(bào)”，告訴媽媽：“我來(lái)了！”懷孕后，它在血液里蹭蹭漲，醫(yī)生通過(guò)抽血看它漲得快不快，判斷寶寶安不安全。2.HCG怎么翻倍才正常？-孕5周前（姨媽推遲1-2周）：??48小時(shí)翻1倍（比如今天100，后天200）。??漲60%以上也算及格（今天100，后天160也行）。-孕5-6周后：??翻倍變慢，72小時(shí)漲1倍也正常。-孕8-10周：HCG沖到頂峰后開始下降，胎盤接棒工作。3.翻倍不好=寶寶不好？不一定！但要注意這些信號(hào)：??漲太慢（比如3天才漲一點(diǎn)點(diǎn)）→可能宮外孕或胚胎發(fā)育慢。??不漲反降→可能流產(chǎn)或生化妊娠。??漲瘋了一樣快（比如2天翻3倍）→可能是雙胞胎，但也要排除葡萄胎（罕見）。4.別自己嚇自己！?單次數(shù)值不重要，要看趨勢(shì)（就像股票，一天漲跌不算數(shù)）。?必須結(jié)合B超（孕5周后看孕囊，孕6-7周看胎心）。?孕酮低+HCG翻倍差才更危險(xiǎn)，別光看HCG！5.小提醒??別天天抽血！2-3天查一次就行，焦慮反而不好。??早期流產(chǎn)多是胚胎問題，是大自然的選擇，勉強(qiáng)保胎未必好。如果有出血、腹痛，或者HCG翻倍卡殼，趕緊找醫(yī)生！其他時(shí)候，放輕松，等寶寶給你驚喜吧~??（附：HCG翻倍參考表??比如5周時(shí)平均1000-5000，6周時(shí)5000-10000，但每個(gè)人差別很大，別硬套數(shù)字！）06月27日
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湯栩文主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 產(chǎn)科 八字不合大家都聽說(shuō)過(guò)血型不合，你們聽說(shuō)過(guò)嗎？這兩種血型不合，備孕前一定要去做檢查。湯主任在這里給大家科普一下，這是真的，當(dāng)女性是O型血，而男性是A型、A型或者B型血的時(shí)候，就有可能發(fā)生ABO溶血，當(dāng)然這并不是百分百都會(huì)出現(xiàn)的，但是存在一定的概率。如果你們是這樣的組合，建議你們懷孕后去醫(yī)院做一下ABO抗體效價(jià)的檢測(cè)。還想了解更多的孕期知識(shí)，關(guān)注我。06月13日163
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陽(yáng)艷主任醫(yī)師 湖北省婦幼保健院 婦科 妊娠早期HCG怎么上升？是不是隔天翻倍？我根據(jù)多年的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)，發(fā)表文章在中華婦產(chǎn)科雜志上，孕4、5、6、7、8、9周時(shí)，β?hCG的預(yù)測(cè)值為314、2444、17623、54840.82、92086、104308U/L，孕4、5、6、7、8周預(yù)測(cè)β?hCG每周倍增6.77、6.21、2.11、0.68、0.13倍，孕8周后β?hCG達(dá)到峰值并漸下降。因此，β?hCG水平的上升依據(jù)不同的初始β?hCG水平每周有不同的增幅。對(duì)于月經(jīng)不規(guī)則或排卵有改變的婦女，可以依據(jù)初次β?hCG水平推算大約的孕周，例如，依據(jù)本研究的擬合曲線，如果β?hCG為2500U/L，可能的孕周為5周。本研究與上述4項(xiàng)研究的結(jié)論相同，以孕酮≥10ng/ml，預(yù)測(cè)活胎的敏感度為90.3%，特異度為72.0%，總體準(zhǔn)確率為83.6%；以孕酮<10ng/ml，預(yù)測(cè)異位妊娠和完全流產(chǎn)的敏感度為94.2%，特異度為81.6%，總體準(zhǔn)確率為81.3%。在活胎、流產(chǎn)、異位妊娠3種早期妊娠結(jié)局中，孕酮水平分別為（84.3±33.9）、（45.7±27.0）、（15.5±13.0）nmol/L，結(jié)果有顯著差異。孕酮<10ng/ml時(shí)，異位妊娠和完全流產(chǎn)的可能性為94.2%，要密切監(jiān)測(cè)β?hCG水平并及時(shí)行經(jīng)陰道B超檢查。故孕酮能單獨(dú)預(yù)測(cè)早期妊娠的結(jié)局。β?hCG和孕酮聯(lián)合檢測(cè)的特異度和總體預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率稍高于孕酮單獨(dú)檢測(cè)。故孕酮或者兩者聯(lián)合檢測(cè)優(yōu)于單獨(dú)β?hCG檢測(cè)。研究的結(jié)果，孕酮≥10ng/ml時(shí)，可以根據(jù)β?hCG推算停經(jīng)時(shí)間、判斷孕周。早期妊娠活胎孕4、5、6、7、8周的每周倍增分別為6.77、6.21、2.11、0.68、0.13倍。若β?hCG每周倍增符合此規(guī)律，孕酮≥10ng/ml，88.8%為活胎；若β?hCG每周倍增增長(zhǎng)緩慢、低于以上倍增規(guī)律，孕酮<10ng/ml，稽留流產(chǎn)的可能性大；若β?hCG每周無(wú)倍增或下降，孕酮<10ng/ml，則異位妊娠和完全流產(chǎn)的可能性極大，應(yīng)及時(shí)行經(jīng)陰道B超檢查。每周與每2天監(jiān)測(cè)β?hCG和孕酮相比較，可以降低費(fèi)用及減少患者的焦慮情緒；密切監(jiān)測(cè)β?hCG的上升曲線規(guī)律，預(yù)測(cè)妊娠結(jié)局，同時(shí)聯(lián)合監(jiān)測(cè)孕酮水平，選擇適時(shí)的經(jīng)陰道超聲檢查，發(fā)現(xiàn)不良妊娠如稽留流產(chǎn)，特別是及早診斷異位妊娠。本研究的不足之處，并未研究可能與預(yù)測(cè)妊娠結(jié)局相關(guān)的其他指標(biāo)如雌二醇。06月04日36
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閆利榮主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第二醫(yī)院 婦產(chǎn)科 唐篩與無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)孕期10個(gè)月，媽媽們會(huì)做大大小小很多的檢查，其中有幾項(xiàng)，孕媽媽們提問最多：唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺（羊穿），暈乎乎，它們有什么區(qū)別？各自有什么優(yōu)缺點(diǎn)？可以跳過(guò)唐篩直接做無(wú)創(chuàng)嗎？今天，婦產(chǎn)科醫(yī)生用通俗易懂的方式，跟各位準(zhǔn)爸媽解釋清楚。NT、唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺（羊穿），它們是四大捕頭！專門捕捉導(dǎo)致胎兒患有先天性缺陷和遺傳性疾病的染色體，四大捕頭各有強(qiáng)項(xiàng)和劣勢(shì)。NT、唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA，是一種大體的風(fēng)險(xiǎn)高、低的判斷。當(dāng)唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)——羊穿就要上場(chǎng)了！01超聲NT篩查孕早期唐篩檢查檢查時(shí)間：孕11-14周，診斷價(jià)值最高檢查方式：B超NT值是指胎兒頸后透明層厚度，是篩查唐氏兒有效的早期指標(biāo)。NT值與胎兒染色體異?；蛐呐K畸形有一定關(guān)系，因此常作為早期排畸檢查的軟指標(biāo)，為后期的產(chǎn)前診斷提供充分依據(jù)。02唐氏篩查孕中期唐篩檢查檢查時(shí)間：15-20周，最好是16-18周檢查方式：抽血準(zhǔn)確率：60%-70%費(fèi)用：200-500元優(yōu)點(diǎn)：普及率高，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，屬于無(wú)創(chuàng)操作。缺點(diǎn)：易出現(xiàn)假陽(yáng)性。唐篩是通過(guò)測(cè)量母體內(nèi)HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來(lái)推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、顱骨脊柱的神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)度。檢查結(jié)果易出現(xiàn)假陽(yáng)：唐篩，屬于一項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、不是診斷，它的檢查結(jié)果會(huì)提示：低風(fēng)險(xiǎn)，或高風(fēng)險(xiǎn)（懷有唐氏兒的概率較高）。風(fēng)險(xiǎn)度跟胎兒的受孕日期有關(guān)，受孕日期不準(zhǔn)確的情況，不太適合做唐篩，容易出現(xiàn)一些假陽(yáng)性或假陰性。所以：低風(fēng)險(xiǎn)≠一定沒有風(fēng)險(xiǎn)，之后的各項(xiàng)孕期檢查依舊要按時(shí)做。高風(fēng)險(xiǎn)≠胎兒一定有問題，不少孕媽媽的唐篩檢查會(huì)提示「高風(fēng)險(xiǎn)」，還需要通過(guò)進(jìn)一步的無(wú)創(chuàng)DNA或者羊穿檢查，才能精準(zhǔn)確認(rèn)胎兒是否有問題。03無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)（NIPT）檢查時(shí)間：孕12周+6天——孕16~20周檢查方式：抽血準(zhǔn)確率：較高費(fèi)用：2000-4000元優(yōu)點(diǎn)：簡(jiǎn)單、快速高效、安全（無(wú)創(chuàng)）、準(zhǔn)確率高。缺點(diǎn)：只針對(duì)13、18、21三種染色體疾病，不能完全覆蓋23對(duì)染色體。無(wú)創(chuàng)DNA的檢查時(shí)間跟受孕日期不直接相關(guān)，在孕12周+6天——孕16至20周左右，都可以進(jìn)行篩查。無(wú)創(chuàng)DNA比唐篩準(zhǔn)確率高：檢查前不需要空腹，只要在正常飲食、作息情況下，通過(guò)采集孕媽媽的血，篩查胎兒細(xì)胞的DNA，檢測(cè)染色體疾病中最常見的三種——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。準(zhǔn)確率較高，分別為：???21-三體：95%左右??18-三體：85%左右??13-三體：70%左右檢查結(jié)果：無(wú)創(chuàng)DNA也是一個(gè)篩查，檢查結(jié)果會(huì)提示低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，如果低風(fēng)險(xiǎn)沒有特殊情況，不需要進(jìn)一步檢查。但如果是高風(fēng)險(xiǎn)，需要加做羊水穿刺檢查看到這里，很多孕媽會(huì)發(fā)出這樣的疑問：既然無(wú)創(chuàng)準(zhǔn)確率高一些，那可以跳過(guò)唐篩直接做無(wú)創(chuàng)嗎？從表格中，我們可以看出，無(wú)創(chuàng)DNA比唐篩檢出率更高，適用孕周也更長(zhǎng)，但是二者的檢測(cè)范圍有部分重合，也有各自獨(dú)立的檢測(cè)項(xiàng)目。比如無(wú)創(chuàng)無(wú)法進(jìn)行開放性神經(jīng)管畸形的篩查，而唐篩無(wú)法進(jìn)行13三體綜合征的篩查。建議>>唐篩該做還是要做的。除了18和21三體綜合征外，可以及早發(fā)現(xiàn)開放性神經(jīng)管畸形的問題，早預(yù)防，早準(zhǔn)備。如確實(shí)有問題，也可以最大限度降低對(duì)母體的傷害。如果錯(cuò)過(guò)唐篩，可以選擇無(wú)創(chuàng)，并在孕中期加做神經(jīng)管缺陷篩查，即（抽血查AFP）。二者互相無(wú)法完全替代，建議有條件的兩者都做。04羊水穿刺（簡(jiǎn)稱“羊穿”）公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”檢查時(shí)間：孕16-24周檢查方式：在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水。準(zhǔn)確率：99%優(yōu)點(diǎn)：對(duì)胎兒所有23對(duì)染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準(zhǔn)確率高，適合高風(fēng)險(xiǎn)孕媽媽。缺點(diǎn)：屬于有創(chuàng)檢查。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果不是太好，那么可以通過(guò)羊水穿刺來(lái)進(jìn)行確診。由于羊水穿刺是有創(chuàng)操作，有一定的風(fēng)險(xiǎn)，所以一般是到最后才會(huì)選擇的檢查。不慌不慌！有風(fēng)險(xiǎn)、但無(wú)危險(xiǎn)！細(xì)針進(jìn)入羊膜腔，可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，但是發(fā)生的概率很低：早期的文獻(xiàn)報(bào)道中約為1%，近年的文獻(xiàn)報(bào)道更是明顯降低，為0.2%-0.3%?！と闹攸c(diǎn)總結(jié)·NT、唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊穿，這幾項(xiàng)檢查是為了篩查或診斷胎兒的一種常見染色體疾病——唐氏綜合征。?NT、唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA——是篩查，不是診斷，檢查結(jié)果提示為：高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)。羊穿——不是篩查，是診斷，可準(zhǔn)確得知胎兒是否患有染色體類疾病。孕早期一般做NT+唐篩，若檢查結(jié)果提示「高風(fēng)險(xiǎn)」，則需要加做無(wú)創(chuàng)或羊穿。唐篩準(zhǔn)確率不算高，易出現(xiàn)假陽(yáng)性，如果結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)≠一定有風(fēng)險(xiǎn)，提示低風(fēng)險(xiǎn)≠一定沒風(fēng)險(xiǎn)。一般35歲以上的孕媽媽，建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢查。01月25日69
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陳建明主任醫(yī)師 廣州花生婦安門診 婦產(chǎn)科 準(zhǔn)備提問。 陳教授您好，懷孕28周，胎兒側(cè)腦是1.2cm，要緊嗎？腦結(jié)構(gòu)是正常的？ 懷孕28周，側(cè)腦是1.2cm，嗯，首先您做過(guò)產(chǎn)前診斷沒有，做沒做過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA沒有，因?yàn)閭?cè)腦時(shí)的輕度增寬是和染色體異常相關(guān)的，特別是鑒于二十一三體，另外與宮內(nèi)感染也可能有關(guān)，當(dāng)然還有一些是梗阻性的這種，這種的話往往在后期可能會(huì)慢慢的消失，也有可能會(huì)進(jìn)一步增加，因此是建議每?jī)芍鼙O(jiān)測(cè)B超，因此是建議你現(xiàn)在首先排除胎兒的遺傳因素。 好的，那么感謝侯主任的解答，那么接下來(lái)我們繼續(xù)回答下一位小姐妹提問。張小六提問說(shuō)，主任。01月22日42
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閆利榮主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第二醫(yī)院 婦產(chǎn)科 確認(rèn)正常妊娠后，孕媽媽面臨的第一次比較重要的超聲檢查就是胎兒頸項(xiàng)透明層（NuchalTranslucency，NT），想必許多人也已經(jīng)非常熟悉了。NT檢查通過(guò)，自然歡天喜地。但是發(fā)現(xiàn)NT增厚，是不是像晴天霹靂，這個(gè)娃就不能要了呢？雖然NT增厚提示胎兒預(yù)后不良的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高，但并不是統(tǒng)統(tǒng)需要引產(chǎn)處理的，今天，我們把NT增厚的臨床處理原則做一個(gè)介紹。1首先，我們要了解?NT是什么？胎兒頸項(xiàng)透明層（nuchaltranslucency，NT），是指超聲下胎兒頸后皮膚與深部軟組織之間的薄層液性暗區(qū)，目前認(rèn)為是胎兒頸部淋巴管與頸靜脈竇相通之前，由于生理性淋巴液回流障礙，導(dǎo)致組織液和淋巴液在頸部短暫性積聚而成，是幾乎所有胎兒在早孕期（10～14周）都會(huì)出現(xiàn)的一種超聲征象。在正常胎兒中，隨著淋巴回流建立，NT在淋巴液順利引流入靜脈系統(tǒng)后會(huì)逐漸消失。但是在部分發(fā)育異常的胎兒中，可能受淋巴系統(tǒng)發(fā)育遲緩、心血管系統(tǒng)發(fā)育異常、胸腔壓力升高等因素的影響，使淋巴回流建立的時(shí)間延遲，往往會(huì)出現(xiàn)NT增厚、持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)等改變。NT測(cè)量需要在胎兒頭臀長(zhǎng)（crown-rumplength，CRL）45～84mm之內(nèi)、對(duì)應(yīng)孕齡為11～13+6?周之間進(jìn)行。英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)（FMF）、美國(guó)婦產(chǎn)科協(xié)會(huì)（ACOG）等專業(yè)機(jī)構(gòu)對(duì)NT測(cè)量有著嚴(yán)格規(guī)范，準(zhǔn)確測(cè)量需要操作者經(jīng)過(guò)培訓(xùn)和大量練習(xí)，并接受持續(xù)性外部質(zhì)量控制。孕媽媽們應(yīng)選擇有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。圖1?早孕期胎兒NT的測(cè)量。2如何判斷NT是否增厚呢？有的孕媽媽聽說(shuō)NT大于2.5mm就算增厚，但是會(huì)被另一部分孕婦反駁：我聽說(shuō)的明明是大于3.0mm呀？其實(shí)，對(duì)于不同孕齡的胎兒，判定NT是否增厚的界值是不一樣的。NT增厚的界值是如何劃分的呢？目前，我們是以超過(guò)同孕齡第95百分位作為NT增厚的判定標(biāo)準(zhǔn)。?可能有人會(huì)好奇：什么是第95百分位？簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，我們把相同孕齡的100個(gè)胎兒，按照NT值從最小到最大排隊(duì)，排在第95個(gè)之后的，都判定為NT增厚。因此，相同NT值在不同孕齡胎兒中，NT增厚與否的結(jié)果可能是截然不同的。比如說(shuō)，NT2.5mm在一個(gè)CRL48mm對(duì)應(yīng)孕齡為11+4?周的胎兒中，是處于第96.7百分位，因而被判定為增厚；但在一個(gè)CRL70mm孕齡為13+1?周的胎兒中，則處于第91.6百分位，仍屬于正常范圍?，F(xiàn)在已經(jīng)有不少小程序，可以做到只要輸入胎兒的CRL和NT測(cè)量值，就可以直觀的看到NT值所處的百分位。3NT增厚提示胎兒有哪些異常風(fēng)險(xiǎn)呢？?大量臨床研究顯示，NT增厚的胎兒發(fā)生染色體異常、結(jié)構(gòu)異常和遺傳綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加，這些異常繼而又會(huì)增加自然流產(chǎn)、胎兒死亡或新生兒死亡風(fēng)險(xiǎn)。通常情況下，NT增厚程度越嚴(yán)重，胎兒預(yù)后不良的概率越高（表1）。表1?胎兒不良妊娠結(jié)局與NT增厚的相關(guān)性NT厚度胎兒預(yù)后不良概率[第95百分位~第99百分位）7%[第99百分位~4.5mm）30%[4.5-5.5mm）50%[5.5-6.4mm）70%1染色體異常與NT增厚相關(guān)的不良預(yù)后中，以染色體異常最為常見。其中又以21三體綜合征（唐氏綜合征）的發(fā)生率最高。其它染色體異常還包括13-三體（Patau綜合征）、18三體（Edward綜合征）、X單體（Turner綜合征）等染色體非整倍體，以及22q11微缺失（DiGeorge綜合征）等基因組拷貝數(shù)變異疾病。2結(jié)構(gòu)畸形對(duì)于染色體正常的NT增厚胎兒中，結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率約為4～10%。?心臟異常是與NT增厚相關(guān)的最常見畸形；腦積水、肺發(fā)育不全、小腸閉鎖（或狹窄）、骨骼發(fā)育異常及膈疝等心外畸形的發(fā)生率相比NT正常的胎兒也明顯升高。3單基因病NT增厚還與單基因病相關(guān)。?已報(bào)道的有Noonan綜合征、多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、Roberts綜合征、CorneliadeLange綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、脊髓性肌萎縮等，高發(fā)于NT≥6mm的胎兒中。4胎兒NT增厚，該怎么辦？?發(fā)現(xiàn)NT增厚之后，沒有必要反復(fù)檢查再次確認(rèn)。因?yàn)榧词固河挟惓?，NT異常厚度也可能很快回到正常水平。?產(chǎn)科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這類胎兒后，應(yīng)該將孕婦轉(zhuǎn)診到有胎兒超聲和遺傳學(xué)診斷能力的產(chǎn)前診斷中心或胎兒醫(yī)學(xué)中心。?？漆t(yī)生會(huì)綜合考慮孕婦的情況，對(duì)可能存在的胎兒異常進(jìn)行排查，像升級(jí)打怪一樣一個(gè)boss一個(gè)boss去解決：1產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷??首先要排查的是胎兒染色體異常，最可靠的方法是介入性產(chǎn)前診斷，也就是在孕11～13周絨毛活檢或孕16～24周羊膜腔穿刺，獲取絨毛或羊水樣本后，進(jìn)行胎兒染色體和基因組拷貝數(shù)檢查。?有些孕婦可能顧慮介入手術(shù)帶來(lái)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，也可以退而求其次，選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（noninvasive?prenatal?testing，NIPT）。NIPT是通過(guò)采集孕婦外周血對(duì)胎兒常見非整倍體異常21三體、18三體、13三體進(jìn)行篩查，屬于一種高精度的產(chǎn)前篩查方法。Attention需要注意的是，NIPT對(duì)染色體異常的檢查范圍有限，存在漏診風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果陰性不能完全排除胎兒染色體異常；NIPT也存在假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果陽(yáng)性也不代表胎兒一定有問題，后續(xù)仍需要介入性產(chǎn)前診斷以進(jìn)一步確診。2專項(xiàng)超聲檢查拿到正常的染色體產(chǎn)前篩查或診斷結(jié)果后，會(huì)舒展許多孕婦和家屬的眉頭。不過(guò)，此時(shí)還不是能掉以輕心的時(shí)候，下面要面對(duì)第二個(gè)boss——胎兒結(jié)構(gòu)異常。??對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查的最佳時(shí)間在孕20～24周，這個(gè)時(shí)期通過(guò)胎兒超聲系統(tǒng)篩查（俗稱「大排畸」）能夠發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)的嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形。NT增厚的胎兒，由于心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)較大，還需要增加針對(duì)心血管系統(tǒng)的超聲心動(dòng)圖檢查Attention需要提醒的是，由于技術(shù)條件限制，超聲不能檢出所有的結(jié)構(gòu)畸形，對(duì)耳廓畸形、掌指（趾）畸形、房間隔缺損、較小的室間隔缺損等，存在漏診風(fēng)險(xiǎn)。部分在孕中晚期形成或表現(xiàn)出來(lái)的結(jié)構(gòu)畸形，也無(wú)法在「大排畸」中檢出。3全外顯子測(cè)序檢查單基因病?對(duì)于NT≥6mm或NT增厚合并結(jié)構(gòu)畸形的胎兒還需要考慮對(duì)單基因疾病的排查。?目前采用的方法是對(duì)所有編碼蛋白質(zhì)的基因進(jìn)行外顯子區(qū)域測(cè)序（全外顯子測(cè)序），篩查已知的致病基因突變。該檢查同樣需要通過(guò)介入手術(shù)獲得胎兒來(lái)源的絨毛或羊水標(biāo)本。臨床上大部分NT增厚都在3.5mm以內(nèi)，處于第95至第99百分位之間，胎兒不良預(yù)后的概率只有7%左后。如果以上的boss都一個(gè)一個(gè)被解決，沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常，僅僅是單純性的NT增厚，可以期望胎兒預(yù)后大概率是良好的，沒有必要因?yàn)镹T檢查沒有通過(guò)，就貿(mào)然的終止妊娠。少部分NT≥3.5mm厚度超過(guò)第99百分位的胎兒，由于不良妊娠結(jié)局的概率大大升高，即便上面一系列針對(duì)性的檢查沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常，后續(xù)孕期產(chǎn)檢仍需要超聲下密切關(guān)注胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，出生后定期評(píng)估新生兒的健康狀況?01月05日114
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