產(chǎn)前檢查

據(jù)報(bào)道，正常胎兒4.6%~6.2%可出現(xiàn)生理性三尖瓣反流，而非整倍體染色體異常胎兒三尖瓣反流的發(fā)生率高于正常胎兒，唐氏綜合征兒為27%~55.7%，其他染色體異常為22.3%~29.4%。染色體異常胎兒出現(xiàn)三尖瓣反流的原因不明，可能與心肌或結(jié)締組織異常有關(guān)。其次，三尖瓣反流還與心結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，據(jù)報(bào)道約1/3嚴(yán)重心畸形胎兒會(huì)出現(xiàn)三尖瓣反流。有研究報(bào)道，早孕期聯(lián)合NT增厚、靜脈導(dǎo)管血流a波消失或反向及三尖瓣反流，21三體的檢出率達(dá)93%~96%，假陽(yáng)性率為2.5%。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

有學(xué)者認(rèn)為，21三體兒皮膚軟組織增多、增厚，測(cè)量胎兒鼻前皮膚厚度，是篩查21三體的又一軟指標(biāo)，有72.0%~73.1%的21三體兒鼻前皮膚增厚。在胎兒顏面部正中矢狀切面上，額骨最低點(diǎn)到皮膚的垂直距離即是鼻前皮膚厚度。有人報(bào)道，正常胎兒鼻前皮膚厚度皮膚隨孕周增加而增加，妊娠16周的正常胎兒鼻前厚度平均約2.4mm，妊娠24周約4.6mm。有學(xué)者研究鼻前皮膚厚度與鼻骨比值，發(fā)現(xiàn)正常胎兒該比值約為0.61，而21三體該比值增大，約1.50。對(duì)于鼻前皮膚增厚，目前僅有一些小樣本研究，還需進(jìn)一步積累數(shù)據(jù)資料。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

有一位網(wǎng)友問(wèn)我，懷孕到什么時(shí)候就能確認(rèn)不會(huì)再生化妊娠了？這個(gè)問(wèn)題很有意思。首先我們來(lái)看看什么是生化妊娠。生化妊娠是早期的胚胎丟失。早到什么時(shí)候，早到B超還沒(méi)看到妊娠囊就丟失了。那么到什么時(shí)候就不是生化妊娠了？那就是B超看到了妊娠囊，不論是宮內(nèi)還是宮外，只要B超看到了妊娠囊，就屬于臨床妊娠。即使妊娠丟失，也不能診斷生化妊娠了。如果妊娠囊在宮外，診為宮外孕。如果妊娠囊在宮內(nèi)孕，以后妊娠丟失，便診為流產(chǎn)。

一、概述腓骨發(fā)育不全或缺如，也稱腓側(cè)半肢畸形，是常見(jiàn)先天性長(zhǎng)骨發(fā)育不良或缺如，表現(xiàn)為腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短縮，距小腿關(guān)節(jié)不穩(wěn)，可伴有脛骨弓形彎曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。發(fā)生率為5.7/1000000~20/1000000。病因不明?？赡芘c妊娠4~8周肢體原基發(fā)育時(shí)期暴露與致畸物有關(guān)。二、畸形特征約2/3的病例為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)多發(fā)，無(wú)明顯性別差異。單側(cè)腓骨發(fā)育不良，小腿可中度短縮，一般無(wú)足部異常。腓骨完全缺失者肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處弓形彎曲畸形?？砂樽阆麓购屯夥?；約50%患兒同時(shí)合并同側(cè)股骨近端缺如。合并骨骼系統(tǒng)以外的其他系統(tǒng)畸形少見(jiàn),僅約0.8%。腓骨發(fā)育不全或缺如進(jìn)行以下分型:I型:單側(cè)部分缺失，小腿可中度短縮，很少有脛骨前弓或足畸形，一般無(wú)功能障礙。Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中，下1/3處呈弓形彎曲畸形，局部皮膚出現(xiàn)皮皺，但皮下無(wú)粘連、足下垂和外翻，有足畸形，同側(cè)股骨也短縮。即使治療，功能也較差。Ⅲ型:雙側(cè)I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他嚴(yán)重畸形，預(yù)后最差。三、超聲特征小腿僅見(jiàn)一根骨性強(qiáng)回聲，該骨性強(qiáng)回聲通過(guò)膝關(guān)節(jié)與股骨相連接為脛骨，腓骨缺失或明顯縮短。脛骨也可縮短或弓形彎曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、臨床處理及預(yù)后出生后需行X線檢查，進(jìn)一步了解畸形的嚴(yán)重程度，?？齐S訪治療。腓骨發(fā)育不全或缺如的預(yù)后，取決于畸形嚴(yán)重程度及所選擇的治療方案(脛骨延長(zhǎng)法、截肢術(shù)、骺骨干固定術(shù)、安裝假體術(shù)等)。腓骨發(fā)育不全或缺如多為散發(fā)病例，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見(jiàn)報(bào)道。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

胎糞性腸梗阻，又稱胎糞栓綜合征，是由于胎糞黏稠而堅(jiān)實(shí)，在回腸下段與腸壁緊密貼附，不易排出而形成腸梗阻。本病是胎兒與新生兒胰囊性纖維化的早期常見(jiàn)表現(xiàn)，是一種常染色體隱性遺傳病。本病我國(guó)極罕見(jiàn)。在亞洲地區(qū)有學(xué)者發(fā)現(xiàn)有不伴囊性纖維化的胎糞性腸梗阻。胎糞性腸梗阻產(chǎn)前超聲表現(xiàn)，為孕中期以后腸道回聲明顯增強(qiáng)，回聲強(qiáng)度可與骨回聲相似，梗阻以上腸管擴(kuò)張、腸內(nèi)容物增多，腹腔內(nèi)鈣化灶或胎糞性假囊腫偶可檢出。如果發(fā)現(xiàn)父母雙方都有囊性纖維化基因(DeltaF508)，出現(xiàn)胎糞性腸梗阻，應(yīng)高度懷疑本病。約80%表現(xiàn)為胎糞性腸梗阻的囊性纖維化可通過(guò)檢測(cè)父母基因來(lái)診斷。本病預(yù)后較好，但遠(yuǎn)期療效取決于囊性纖維性病變的嚴(yán)重程度及有無(wú)嚴(yán)重伴發(fā)畸形。不伴囊性纖維化病變者遠(yuǎn)期療效較好。本病為常染色體隱性遺傳，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯