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山西省兒童醫(yī)院
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患者:男 1歲9個(gè)月
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 06.18
羊水穿刺 目前三胎懷孕17+3 之前二胎基因含有DMd,后來我做了驗(yàn)證... 如上
總交流次數(shù)
33
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 33歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 04.15
孕婦羊水穿刺(全外顯子)染色體17微重復(fù) 您好主任!現(xiàn)在懷孕24周,現(xiàn)在做了羊穿全外顯子,顯示17號(hào)染... 您好主任!麻煩您幫看一下,這種情況建議繼續(xù)妊娠嗎?出生后會(huì)有哪些癥狀?麻煩您了,謝謝了??
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 37歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 03.07
羊穿遺傳咨詢 您好醫(yī)生,我妹妹的兒子(附件中的王香玲之子)目前診斷是進(jìn)行性... 2、針對(duì)這種情況,我們是否需要單獨(dú)針對(duì)DMD做羊穿檢查? 3、即使要羊穿,是否需要加上胎兒的基因檢測(cè)
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 39歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 2024.09.03
產(chǎn)檢羊水穿刺結(jié)果是:致病性的 懷孕后才開始喝葉酸,家族里沒有出現(xiàn)過相關(guān)遺傳史 1.薛教... 遇到這種情況下一步應(yīng)該怎么辦?
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
薛晉杰
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 29歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 2024.07.30
羊穿報(bào)告書 羊穿結(jié)果染色體異常,想請(qǐng)醫(yī)生幫忙分析評(píng)估 報(bào)告評(píng)估
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 26歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 2024.07.07
孕 34 周,胎兒右側(cè)胸腔積液,已做羊穿 做過無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn),早唐 21 三體高風(fēng)險(xiǎn),已做羊穿全外顯子,結(jié)... 想要醫(yī)生解答娃出生的患病幾率有多大,會(huì)不會(huì)生出來各方面有病癥不健康,現(xiàn)在可以繼續(xù)生娃還是終止不能要
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 31歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 2024.06.25
無創(chuàng)查出染色體異常,羊穿抽血結(jié)果xyy 第一胎正常,現(xiàn)為二胎,nt1.4正常,無創(chuàng)顯示染色體異常,后... 看羊穿結(jié)果,染色體多致病性,能否確定孩子可以要嗎?要的話后果嚴(yán)重嗎
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 20歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 2024.04.28
羊水穿刺異常 X染色體Xp22.33p22.32區(qū)段存在4.6Mb片段的雜... 想問問有什么治療方法 有沒有畸形或者說后期有什么影響 第一次懷孕
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
趙志亮
山西省兒童醫(yī)院
產(chǎn)科
患者:女 29歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 2024.04.07
孕婦懷孕5個(gè)月,羊水穿刺結(jié)果超雌,孩子可 這個(gè)情況孩子還可以要嗎,羊穿結(jié)果如圖這樣 今天做的這個(gè) ... 目前23+3周,p22.33q28重復(fù)片段大小155.27Mb。xxx,請(qǐng)問這個(gè)孩子會(huì)出現(xiàn)什么樣的情...
總交流次數(shù)
37
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 25歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 2024.01.14
羊水穿刺結(jié)果顯示7號(hào)染色體三體嵌合15% 羊水穿刺結(jié)果顯示胎兒7號(hào)染色體三體嵌合15% 請(qǐng)專家分析一下嵌合比例 能否繼續(xù)妊娠
總交流次數(shù)
16
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
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