問診記錄
疾病：
苯丙酮尿癥
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席惠主任醫(yī)師湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科擅長：在出生缺陷防控領(lǐng)域工作19年，擅長產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，遺傳咨詢，性發(fā)育異?；颊咴\斷等。
張慧萍主任醫(yī)師 教授湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科擅長：擅長優(yōu)生優(yōu)育、胎兒宮內(nèi)生育異常、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、妊娠期高血壓疾病與高同型半胱氨酸血癥的防控及妊娠期營養(yǎng)等評估和診治。
鄢慧明主治醫(yī)師湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科擅長：苯丙酮尿癥，BH4缺乏癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，先天性甲狀腺功能減低癥，原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。