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常染色體非整倍體生物學（七）13三體和18三體這些綜合征比DS更為罕見。13三體和18三體在活產(chǎn)兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關。與21三體一樣,13號和18號染色體的某些片段，與該類綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關。在18三體的分子研究中，超過90%源于卵母細胞的減數(shù)分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數(shù)分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時間內。有人持相反觀點，通過直接分析極體,發(fā)現(xiàn)18號染色體減數(shù)分裂I的錯誤數(shù)超過了減數(shù)分裂II的錯誤數(shù)。在大約90%的13三體中，多出來的染色體為母源,減數(shù)分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來源是相似的。在少數(shù)病例報告中記錄了復發(fā)性18三體。在早期的產(chǎn)前診斷或回顧性調查中，發(fā)現(xiàn)了1-2個復發(fā)病例，或根本沒有復發(fā)病例。有人報道了一位39歲的母親，產(chǎn)前診斷為18三體，40歲時活產(chǎn)一個13三體患兒。目前并無復發(fā)性13三體的報道。最初并無導致復發(fā)風險升高的因素，主要還是偶然的概率，產(chǎn)婦的年齡最為關鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見。有些人有流產(chǎn)史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內的致死率非常很高，這些人的生殖風險是流產(chǎn)。風險高低與性腺中三體細胞的比例有關;這個比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細胞，但成纖維細胞中沒有三體細胞，表現(xiàn)為不孕。卵巢活檢發(fā)現(xiàn)右卵巢90%的三體細胞,左卵巢核型正常。一個嚴重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現(xiàn)18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個健康女兒；該男子2個睪丸中可能都沒有嵌合18三體細胞，“面部特征輕微異?！薄Ｖ辉谘褐邪l(fā)現(xiàn)了三體細胞(76%),皮膚成纖維細胞中沒有三體，精子中三體細胞的比例與對照組類似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見的。已知9號和22號三體各有大約20來個案例報道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個報道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產(chǎn)中非常常見。相同或不同的三體(同三體和異三體)復發(fā)的風險稍微增加。??根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號
胎兒超聲系列之十二 - 心室強回聲光點 吳慶華胎兒期超聲另一常見的改變是心室內強回聲光點（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內的，與周圍骨結構相似或更強的回聲，沒有聲影。目前認為強光點是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強光點是變化著的，不少胎兒心室光點可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關聯(lián)。既往有研究認為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認為單純的心室強光點不增加21三體風險，在我們的臨床觀察中可見，ICEF與胎兒染色體異常沒有明確關聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應該怎么辦？胎兒孤立性心室強光點，可首選高級版無創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風險。吳慶華醫(yī)生的科普號