淮安市婦幼保健院（白云路院區(qū)）

潘瓊醫(yī)師研究員

淮安市婦幼保健院（白云路院區(qū)）? 遺傳咨詢科

擅長：遺傳咨詢，（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷。妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)?；驍?shù)據(jù)分析和解讀，測序數(shù)據(jù)重分析。