推薦專家
疾?。? 流產(chǎn)
醫(yī)院科室：
不限
開通的服務(wù)：
不限
醫(yī)生職稱：
不限
出診時間：
不限
流產(chǎn)其他推薦醫(yī)院 查看全部
流產(chǎn)科普知識 查看全部
流產(chǎn)后有必要做流產(chǎn)物染色體檢查嗎？隨著2021年國家開放三胎政策以來，高齡孕婦和高危孕產(chǎn)婦就診比例較前增多，門診發(fā)現(xiàn)胎停育或者胎兒發(fā)育異常的孕婦病例數(shù)比例也有所增加。針對部分孕婦進行胚胎染色體或基因檢查，發(fā)現(xiàn)了一些染色體或者基因方面的異常病例，同時很多孕婦在不幸流產(chǎn)后都很想知道自己為什么會流產(chǎn)。為了查明流產(chǎn)原因，醫(yī)生會建議做流產(chǎn)物染色體檢測。目前流產(chǎn)的胚胎或胎兒組織檢測主要有染色體微陣列（CMA）芯片法和高通量測序（NGS）的CNV-Seq和全基因組測序（WGS）,不同的第三方檢測公司可提供不同的檢測方法。什么是流產(chǎn)物染色體檢測？為什么要做這個檢測？做了就一定能查明流產(chǎn)原因，下次就可以避免出現(xiàn)這樣的情況了嗎？針對這一系列的疑問來為大家做如下解答。1.什么是染色體？染色體（chromosome）是遺傳物質(zhì)，是人類基因的載體，人類的常染色體是成對存在的。人體的體細胞染色體數(shù)目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sexchromosome），男性為XY，女性為XX。2.異常的胚胎染色體來源于哪里？胚胎染色體的異常分為父母遺傳和新發(fā)突變。父母遺傳引起的胚胎染色體異常多見于父母染色體存在平衡易位、倒位或缺失等染色體結(jié)構(gòu)異常。新發(fā)突變是指在配子形成或受精卵分裂過程中發(fā)生的突變，常見的原因有卵子老化（產(chǎn)婦高齡）、精子染色體異常以及體內(nèi)外的因素（如孕婦葉酸代謝障礙、環(huán)境因素等）。2023年6月曾有一患者陳某某，24歲，連續(xù)多次流產(chǎn)，最近2次流產(chǎn)物胚胎染色體出現(xiàn)不同的三體綜合征，而其夫妻外周血染色體核型分析均提示正常，需要尋找其他可能的原因。經(jīng)進行環(huán)境荷爾蒙檢驗發(fā)現(xiàn)雙酚A增高。有文獻報道環(huán)境中接觸雙酚A能影響雌性后代生殖系統(tǒng)致卵子染色體異常。這種情況需要改變周圍環(huán)境因素，必要時進行輔助生殖技術(shù)（ART）助孕，第三代試管嬰兒技術(shù)植入前遺傳學(xué)篩查或診斷（PGS/PGD），排除胚胎染色體異常后再植入宮腔內(nèi)繼續(xù)妊娠。3.流產(chǎn)后為什么醫(yī)生建議做染色體檢查？第一，流產(chǎn)物染色體檢查能夠讓醫(yī)生大致掌握流產(chǎn)的原因。引起流產(chǎn)的原因很多，如胚胎異常，母體全身性疾病，內(nèi)分泌失調(diào)，子宮異常，子宮畸形及遺傳、免疫因素、男方因素、環(huán)境因素等，其中胎兒自身的染色體異常是導(dǎo)致早期流產(chǎn)的最重要因素，妊娠12周以前不明原因流產(chǎn)的胎兒染色體變異約占50%-70%。因此，流產(chǎn)物染色體檢查雖然不能夠查明所有可能導(dǎo)致流產(chǎn)的原因，但是能查出胚胎是否存在染色體異常，是否因為染色體異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)，這樣就能夠讓醫(yī)生大致掌握流產(chǎn)的原因，進行排除性診斷。第二，流產(chǎn)物染色體檢查對下次妊娠具有指導(dǎo)意義。如果流產(chǎn)物染色體檢查沒有問題，醫(yī)生會考慮是否是因為母體內(nèi)分泌紊亂、自身免疫系統(tǒng)異常等原因?qū)е铝鳟a(chǎn)，找到原因后在下次妊娠時經(jīng)過醫(yī)生有效治療和嚴密監(jiān)測，往往會取得不錯的效果。4.如果確實是胚胎染色體有問題，那下次要如何避免呢？這也需要根據(jù)不同的情況而分析。如果這次流產(chǎn)是因為三倍體、16-三體、22-三體、15-三體、2-三體、45X等所致，對于大部分年輕的準父母來說，再次發(fā)生的概率并不高，不需要有太重的思想包袱，下次懷孕時注意檢查，很大概率會順利得到一個健康的寶寶。還有一些夫妻，他們胚胎染色體異常是因為他們自身染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致（醫(yī)生會根據(jù)流產(chǎn)絨毛染色體檢查建議這些夫妻做染色體檢查來明確），那根據(jù)這些夫妻的具體染色體異常類型，醫(yī)生可以大概推斷出他們生出健康孩子的概率，從而建議這對夫婦采用PGS/PGD還是其他方式來孕育胎兒。避免反復(fù)流產(chǎn)對夫妻帶來的傷害，尤其是孕婦身體上和心理上不可挽救的創(chuàng)傷。5.復(fù)發(fā)流產(chǎn)才有必要做流產(chǎn)物檢測，單次流產(chǎn)不必做？現(xiàn)有的與流產(chǎn)相關(guān)的染色體異常文獻報道表明，復(fù)發(fā)性胚胎染色體異常的發(fā)病率有50%-60%之多，單次流產(chǎn)的胚胎染色體異常率與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的胚胎染色體異常率相差不大，對特殊人群給予積極干預(yù)，可能減少下次妊娠再發(fā)生自然流產(chǎn)的風(fēng)險。由于生育年齡的延遲、計劃生育政策的改變，高齡孕婦越來越多，故單次流產(chǎn)物檢測也同樣重要。鐘紹濤醫(yī)生的科普號