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患者:男 3歲9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.13
簡(jiǎn)稱OCNDS。由CSNK2A1基因變異 2024-2025年體重增長(zhǎng)僅一斤,身高增長(zhǎng)5厘米。胃強(qiáng)脾弱... 針對(duì)孩子這個(gè)基因是否有相關(guān)病例癥狀的研究?全身發(fā)育停滯不前,發(fā)育緩慢是否能改善?是否可去門診就診?
總交流次數(shù)
22
已給處置建議
董燕
河南省人民醫(yī)院
兒科
患者:男 11個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.07.22
患者疑似發(fā)育緩慢,有肺炎癥狀,發(fā)燒39 在孩子六個(gè)月時(shí)候,帶過流腦和肺炎疫苗,后來身體一直不好,肺炎... 想咨詢孩子的身體情況,參考下專家意見
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
程艷波
河南省人民醫(yī)院
兒科
患者:女 9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.07.14
希特林蛋白缺乏癥 從藹兒舒奶粉換普通奶粉一個(gè)月后,肝功能復(fù)查 肝功能解讀
總交流次數(shù)
19
已給處置建議
程艷波
河南省人民醫(yī)院
兒科
患者:女 9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.05.30
希特林蛋白缺乏癥 希特林蛋白缺乏停藥4個(gè)月的肝功能復(fù)查報(bào)告 病情是否有好轉(zhuǎn),接下來怎么辦,
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
程艷波
河南省人民醫(yī)院
兒科
患者:女 2歲3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.09.23
高光氨酸血尿癥 基因遺傳高光氨酸血尿癥,已經(jīng)做了基因檢測(cè),隱性遺傳。最近一個(gè)... 是否需要面診?這次寶寶出現(xiàn)昏睡是這個(gè)病引起的并發(fā)癥嗎?
總交流次數(shù)
15
已給處置建議
董燕
河南省人民醫(yī)院
兒科
患者:男 5歲10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.06.06
七個(gè)月感覺抱立的時(shí)候腿軟,躺著感覺腿有勁 Dandy-Wa1ker綜合征變異型可能, 染色體缺失,建議查遺傳代謝病,遺傳代謝篩查是否免費(fèi),在哪里能享受免費(fèi)政策,我們是河北秦皇島的,Dan...
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
董燕
河南省人民醫(yī)院
兒科
患者:男 6個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.03.17
基因報(bào)告顯示pura基因突變31型 寶寶出生進(jìn)食困難,無(wú)自主反應(yīng),內(nèi)斜視,肌張力低,五個(gè)月豎頭不... 希望可以聯(lián)系到同罕見病的家長(zhǎng)謝謝醫(yī)生!
總交流次數(shù)
61
已給處置建議
王金銘
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:女 39歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.12.31
新生兒基因篩查 孕33+6早產(chǎn)兒,在新生兒科住院,血常規(guī)查得,中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)... 請(qǐng)王醫(yī)生給予指導(dǎo),現(xiàn)在寶寶需要怎么注意保護(hù)好,因?yàn)橛行z查看起來有貧血和免疫方面問題。
總交流次數(shù)
48
已給處置建議
王金銘
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:男 1歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.11.10
大夫,幫我看下這個(gè)結(jié)果 大夫,你好!寶寶2022年8月29日孕27周整出生,8月7日... 無(wú)
總交流次數(shù)
24
已給處置建議
王金銘
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.10.31
出生時(shí)一哭嘴就外,不哭正常。 一出生哭時(shí)嘴向左外,醫(yī)生說長(zhǎng)大就好啦。現(xiàn)在已經(jīng)58天,哭時(shí)仍... 請(qǐng)問能否確診是歪嘴哭綜合征,心臟彩超有沒有問題,是否可以排除遺傳病,謝謝!
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
王金銘
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
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王浩
主治醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
眼科
李金
主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
眼科
擅長(zhǎng):從事眼科的臨床、科研及教學(xué)工作16年余,專注于角膜屈光手術(shù)、晶體屈光手術(shù)及角膜眼表疾病的臨床應(yīng)用研究,擅長(zhǎng)飛秒激光、準(zhǔn)分子激光矯正近視、遠(yuǎn)視、散光的手術(shù)治療和并發(fā)癥的處理,晶體屈光手術(shù)及各種感染性角膜疾病、角膜變性及營(yíng)養(yǎng)不良等眼表疾病的診治。
劉濤
主治醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
腫瘤中心
王兵
主治醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
急診創(chuàng)傷外科
顧曉樂
主管護(hù)師
河南省人民醫(yī)院
護(hù)理部