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別名: 南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬金陵醫(yī)院
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疾?。? 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
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類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎科普知識 查看全部

類風(fēng)濕科普系列（11）類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎會遺傳嗎？類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）是一種慢性自身免疫性疾病，主要影響關(guān)節(jié)，但許多患者和家屬都擔(dān)心：這個病會遺傳給下一代嗎？今天我們就從科學(xué)角度分析這個問題，幫助大家正確認(rèn)識遺傳風(fēng)險，并給出實用的預(yù)防建議。一、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有一定的遺傳傾向，但不是必然。類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎不是傳統(tǒng)意義上的遺傳病（如血友病、色盲等），但它確實存在一定的遺傳傾向。研究表明，遺傳因素在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病中約占40%-60%的風(fēng)險，其余則與環(huán)境因素密切相關(guān)。具體來說，如果一級親屬（如父母、兄弟姐妹）罹患類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，其他家庭成員患病風(fēng)險會比普通人高2-4倍，但整體概率仍為10%-30%。這意味著，如果家族中有人患病，您的風(fēng)險確實可能會增加2到4倍，但這并不意味著您一定會得病。在遺傳因素中，HLA-DRB1基因變異是關(guān)鍵。當(dāng)某些類型的HLA-DRB1基因（如HLA-DRB104:01和HLA-DRB104:04）存在時，攜帶這些基因的人患病風(fēng)險可能增加20%至80%。此外，一些和免疫系統(tǒng)調(diào)節(jié)有關(guān)的基因包括PTPN22基因、TRAF1-C5基因、STAT4等也可能參與其中。這些變異可能導(dǎo)致免疫系統(tǒng)錯誤地攻擊自身的關(guān)節(jié)組織，從而引發(fā)炎癥。我們在現(xiàn)實中觀察到，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者的直系親屬中并不一定有類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，同樣很多類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者的子女也并不一定會得類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。這提示，即使攜帶了這些易感基因，也不一定會發(fā)病。所以，遺傳因素像一把“未上膛的槍”，單獨存在并不足以引發(fā)疾病，還需環(huán)境因素的“扳機”共同作用。二、環(huán)境因素：觸發(fā)疾病的“扳機”類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)生往往是遺傳與環(huán)境相互作用的結(jié)果。我們可以將這一過程比喻為“槍與扳機”的關(guān)系：基因是“槍“，環(huán)境則是觸發(fā)開火的“扳機”。即使你攜帶了與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎相關(guān)的基因變異（有了一把槍），如果沒有環(huán)境因素的觸發(fā)（扣動扳機），疾病也可能不會發(fā)生。與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病有關(guān)的環(huán)境因素包括：吸煙、感染、激素和性別、肥胖等（1）吸煙：是最重要的環(huán)境因素之一，不僅會增加類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病風(fēng)險，還會加重疾病的嚴(yán)重程度。特別是攜帶HLA-DRB1基因變異的人群。吸煙會導(dǎo)致體內(nèi)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常（如瓜氨酸化），導(dǎo)致免疫系統(tǒng)攻擊自身關(guān)節(jié)。吸煙者的發(fā)病風(fēng)險是非吸煙者的2-4倍。（2）感染：牙周炎相關(guān)細菌（如牙齦卟啉單胞菌）可能通過改變蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，誘發(fā)異常免疫反應(yīng)，增加RA風(fēng)險。這種細菌可以產(chǎn)生一種酶，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的異常修飾，從而引發(fā)免疫系統(tǒng)的攻擊。（3）激素和性別：女性患病率是男性的2-3倍，可能與雌激素對免疫系統(tǒng)的影響有關(guān)。（4）其他因素包括肥胖、壓力應(yīng)激狀態(tài)等。肥胖會加劇炎癥反應(yīng)，而長期壓力可能擾亂免疫平衡。具體和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病相關(guān)的因素可參考類風(fēng)濕科普系列（1）我為什么會得類風(fēng)濕？三、有家族史，如何降低風(fēng)險？雖然無法改變基因，但通過調(diào)整生活方式可顯著降低發(fā)病風(fēng)險：戒煙：吸煙與RA風(fēng)險直接相關(guān)，戒煙可降低風(fēng)險。維護口腔健康：定期檢查牙齒，治療牙周炎，減少感染風(fēng)險。健康飲食：采用“地中海飲食”（富含魚類、橄欖油、蔬菜），補充Omega-3脂肪酸，減少炎癥。控制體重：肥胖者減輕體重可降低關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)和炎癥水平。調(diào)節(jié)壓力：通過多種方式緩解壓力，維持免疫平衡?？偨Y(jié)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)病是遺傳易感性與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。即使有家族史，也不意味著一定會患病?？茖W(xué)的生活方式干預(yù)能有效降低風(fēng)險，無需過度焦慮。