北京大學(xué)第一醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 進行性肌營養(yǎng)不良癥
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進行性肌營養(yǎng)不良癥科普知識 查看全部

北大醫(yī)院神經(jīng)肌肉病團隊DMD復(fù)診檢查方案DMD和BMD的界限很模糊,少數(shù)孩子自身會調(diào)整,出現(xiàn)疾病的減輕或惡化,在治療過程中判斷病情改變主要依賴臨床表現(xiàn)、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理,單純依靠基因結(jié)果判斷病情的做法過于粗淺。檢查的頻率和項目依據(jù)病情而確定。復(fù)診的目的是為了依據(jù)病情調(diào)整治療方案,在DMD精細化治療過程中延長行走時間和延長壽命。檢查心電圖和超聲心動圖可以在當?shù)刈?,其他幾個檢查都需要在京做,因為檢查的質(zhì)量很關(guān)鍵。你可以找其他大夫預(yù)約檢查,帶著結(jié)果掛號找我看病。不要掛我的號僅為了開檢查單,節(jié)省我的一次看病機會,就可以增加一次其他患者看病的機會。我有一個團隊為大家服務(wù),只找我加號不是上策,每個人的體力和精力都有限度,我不能把自己累病,導(dǎo)致誰也得不到我的指導(dǎo)。初診:肌酸激酶、病理、基因和核磁共振復(fù)診:3-7歲:每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12歲:每1-2年復(fù)查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮16歲以后:每半年查一次肌酸激酶、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮、呼吸功能
假肥大肌營養(yǎng)不良晚期如何治療任何所謂的靈丹妙藥如果真有效,對晚期患者都沒有多大意義,可及的、能夠拿到手的治療是最好的治療。假肥大肌營養(yǎng)不良的中晚期包括早期非獨走期和晚期非獨走期,除肢體無力之外,還在早期非獨走期出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和跟腱攣縮,晚期非獨走期出現(xiàn)呼吸功能下降和心肌病,其評估和治療是一個跨學(xué)科多團隊的工作,包括物理康復(fù)醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、呼吸內(nèi)科醫(yī)師和心臟病學(xué)醫(yī)師參與其中?;谶@樣的國際慣例,北大醫(yī)院的多學(xué)科團隊目前加強了DMD晚期的管理,成立了多學(xué)科會診治療團隊。復(fù)診的患者可以直接聯(lián)系我的醫(yī)療助理,她會提前安排你的復(fù)診早期非獨走期規(guī)律激素治療后大概在15-18歲年齡段,沒有治療的患者在10-14歲之間,這個時間主要是注意馬蹄內(nèi)翻足的足部和踝關(guān)節(jié)攣縮問題,這些問題出現(xiàn)加速孩子的行走能力喪失。足踝微創(chuàng)手術(shù)可以糾正跟腱攣縮,需要住院2-3天,白天需要使用踝足矯形器,以防止攣縮復(fù)發(fā)。對于喪失行走能力的孩子,手術(shù)有助于孩子的站立,有助于腳部在輪椅上的定位,但通常只有在患者要求時才進行。對于坐姿脊柱彎曲度大于20-30°的孩子可以進行手術(shù)糾正,也是住院2-3天。主要用于尚未進入青春期,且由于脊柱彎曲預(yù)計會進展,未接受皮質(zhì)類固醇治療的非臥床患者。接受皮質(zhì)類固醇治療的患者仍可能發(fā)生脊柱側(cè)凸,但其進展可能不快。骨盆傾角大于15°的患者穩(wěn)定骨盆并融合,以協(xié)助就座和定位。脊柱外科治療的目的是防止脊柱側(cè)凸的進一步發(fā)展,提高坐姿耐力,減少疼痛。晚期非獨走期激素可以延緩心肌病的發(fā)展,到了這個時期要頻繁測血氧和心率,主要是進行輔助呼吸,特別是夜間給予無創(chuàng)通氣,心肌病患者給予心肌病治療的藥物,脊柱融合術(shù)可以減緩呼吸功能下降的進程。