神經(jīng)內(nèi)科

DMD患者進(jìn)行藥物治療可以延長壽命和行走時(shí)間，昨天看了二個(gè)治療超過10年的十幾歲少年，行走的力量還不錯(cuò)，治療延緩了肌肉損害，增加了肌肉自我修復(fù)的時(shí)機(jī)，也給孩子活下去的機(jī)會，有的患者長到成年都工作和結(jié)婚生子了。而不治療的孩子在10歲左右就癱瘓，十幾歲就沒了。你給孩子治療，治療的最低成本給大家算一下。診斷的費(fèi)用。以我的工作經(jīng)驗(yàn)，男孩子，肌酸激酶高于1萬，運(yùn)動發(fā)育遲緩，智力差點(diǎn)，基本就這個(gè)病。明確診斷就進(jìn)行一個(gè)免費(fèi)的基因檢測。肌肉核磁共振和肌肉活檢是為了進(jìn)一步確定診斷，不要求那么精準(zhǔn)可以不做。一次肌酸激酶檢查費(fèi)用20-50元，就是說幾十元解決診斷問題。藥物的費(fèi)用，醫(yī)院和藥店都是一個(gè)價(jià)。治療的最低成本是一個(gè)月50-100元。鈣片，500毫克x30片，一天一片，一個(gè)月10-20元。這是正常孩子該補(bǔ)充的。維生素D，一天一粒，每個(gè)月30-50元。這是正常孩子該補(bǔ)充的。強(qiáng)的松，5毫克x100片，2.7-3.45元。一天2～6片，一個(gè)月10元。鉀片，500毫克x100片，5-30元。一天1片，一個(gè)月10元?？梢酝ㄟ^蔬菜和水果補(bǔ)充，比如香蕉和橘子。依普瑞酮25mg×28片的價(jià)格區(qū)間約在50-200元，一天一片。此藥保心臟和保鉀，可以替代鉀，鉀片無保心臟作用。如果感到貴到6～8歲再用也可以。其他治療都是在此基礎(chǔ)上添加，會有更好的效果，地夫可特價(jià)格貴一點(diǎn)，但不會胖，缺點(diǎn)是發(fā)育慢，本月23號上市的伐莫洛龍價(jià)格貴，你要量力而行，也可以等醫(yī)保降價(jià)再說?？祻?fù)是為了防止跟腱攣縮，學(xué)會后在家做就可以。多陪一會孩子就有了康復(fù)。有病就治，這是天道，盡管你家里可能添了另一個(gè)孩子，一個(gè)月給患病的孩子花費(fèi)50～100元，還是可以承擔(dān)吧。一個(gè)月養(yǎng)寵物的費(fèi)用都比這個(gè)貴?？上?0%的孩子父母放棄治療，在群里交流的悲觀情緒直接影響到彼此孩子的治療，醒悟過來的時(shí)候錯(cuò)過了孩子的治療機(jī)會。平日的煙酒錢少一點(diǎn)就有了。追求完美就做其他檢查和加其他藥物，實(shí)在沒錢可以申請慈善補(bǔ)助。別犯懶或因悲觀不治療，把孩子往絕境推。我們天天忙著搶救這些可憐的孩子，部分孩子的家長反而袖手旁觀不給力。哎，可能不是錢的問題，是悲觀，是不切實(shí)際的期望。其實(shí)你的責(zé)任也就十幾年，養(yǎng)大成人結(jié)婚生子后，你要管都不一定讓你管。也別問他50、60歲怎么辦，那個(gè)時(shí)候你在哪里還不知道。我們也繼續(xù)為孩子研究更有效、更價(jià)廉物美的治療方法。

很多家長懷疑孩子有神經(jīng)肌肉病問題，但實(shí)際上沒有，原因在于不熟悉正常孩子的運(yùn)動發(fā)育過程，也不熟悉個(gè)體之間存在差異。大人之間體能有差異，為什么孩子就不能存在差異？ 孩子運(yùn)動發(fā)育的規(guī)律一般是： 2個(gè)月會抬頭 3個(gè)月會翻身，把上半身用手撐起 6個(gè)月會獨(dú)立做 8個(gè)月會爬 1歲會扶行 1歲3個(gè)月會獨(dú)立行走 1歲6個(gè)月會跑 2歲會上臺階 對于是否無力，要和同年齡的孩子進(jìn)行對比，如果懷疑有肌肉病的問題，同時(shí)要有肌肉病的表現(xiàn)規(guī)律，如果考慮肌營養(yǎng)不良，必有肌酸激酶升高。兒童不配合，肌電圖不一定準(zhǔn)確。

兒童或青少年出現(xiàn)魚鱗病、關(guān)節(jié)攣縮和周圍神經(jīng)病是磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的典型表現(xiàn)，該病的發(fā)病和PSAT1基因的純合或復(fù)合雜合突變有關(guān)。魚鱗病可以系統(tǒng)性發(fā)生，而周圍神經(jīng)病在兒童或青少年發(fā)生，隨后發(fā)生關(guān)節(jié)攣縮。大劑量口服L-絲氨酸治療完全解決魚鱗病問題，早期用L-絲氨酸治療也可以阻止周圍神經(jīng)病的進(jìn)展，如果周圍神經(jīng)損害不嚴(yán)重，可能會改善神經(jīng)功能障礙。我們發(fā)現(xiàn)磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥并不都是發(fā)生在嬰兒期和幼兒期。也可以在成年期發(fā)病，出現(xiàn)周圍神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)，可以合并脊髓損害。當(dāng)出現(xiàn)魚鱗病合并周圍神經(jīng)或其他系統(tǒng)損害時(shí)應(yīng)當(dāng)及時(shí)診斷和治療