山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 產(chǎn)前檢查
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既然無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率更高，那不做唐篩可以嗎？唐篩與無創(chuàng)DNA檢測(cè)孕期10個(gè)月，媽媽們會(huì)做大大小小很多的檢查，其中有幾項(xiàng)，孕媽媽們提問最多：唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺（羊穿），暈乎乎，它們有什么區(qū)別？各自有什么優(yōu)缺點(diǎn)？可以跳過唐篩直接做無創(chuàng)嗎？今天，婦產(chǎn)科醫(yī)生用通俗易懂的方式，跟各位準(zhǔn)爸媽解釋清楚。NT、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺（羊穿），它們是四大捕頭！專門捕捉導(dǎo)致胎兒患有先天性缺陷和遺傳性疾病的染色體，四大捕頭各有強(qiáng)項(xiàng)和劣勢(shì)。NT、唐篩、無創(chuàng)DNA，是一種大體的風(fēng)險(xiǎn)高、低的判斷。當(dāng)唐篩或無創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)——羊穿就要上場(chǎng)了！01超聲NT篩查孕早期唐篩檢查檢查時(shí)間：孕11-14周，診斷價(jià)值最高檢查方式：B超NT值是指胎兒頸后透明層厚度，是篩查唐氏兒有效的早期指標(biāo)。NT值與胎兒染色體異?；蛐呐K畸形有一定關(guān)系，因此常作為早期排畸檢查的軟指標(biāo)，為后期的產(chǎn)前診斷提供充分依據(jù)。02唐氏篩查孕中期唐篩檢查檢查時(shí)間：15-20周，最好是16-18周檢查方式：抽血準(zhǔn)確率：60%-70%費(fèi)用：200-500元優(yōu)點(diǎn)：普及率高，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，屬于無創(chuàng)操作。缺點(diǎn)：易出現(xiàn)假陽(yáng)性。唐篩是通過測(cè)量母體內(nèi)HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、顱骨脊柱的神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)度。檢查結(jié)果易出現(xiàn)假陽(yáng)：唐篩，屬于一項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、不是診斷，它的檢查結(jié)果會(huì)提示：低風(fēng)險(xiǎn)，或高風(fēng)險(xiǎn)（懷有唐氏兒的概率較高）。風(fēng)險(xiǎn)度跟胎兒的受孕日期有關(guān)，受孕日期不準(zhǔn)確的情況，不太適合做唐篩，容易出現(xiàn)一些假陽(yáng)性或假陰性。所以：低風(fēng)險(xiǎn)≠一定沒有風(fēng)險(xiǎn)，之后的各項(xiàng)孕期檢查依舊要按時(shí)做。高風(fēng)險(xiǎn)≠胎兒一定有問題，不少孕媽媽的唐篩檢查會(huì)提示「高風(fēng)險(xiǎn)」，還需要通過進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或者羊穿檢查，才能精準(zhǔn)確認(rèn)胎兒是否有問題。03無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)（NIPT）檢查時(shí)間：孕12周+6天——孕16~20周檢查方式：抽血準(zhǔn)確率：較高費(fèi)用：2000-4000元優(yōu)點(diǎn)：簡(jiǎn)單、快速高效、安全（無創(chuàng)）、準(zhǔn)確率高。缺點(diǎn)：只針對(duì)13、18、21三種染色體疾病，不能完全覆蓋23對(duì)染色體。無創(chuàng)DNA的檢查時(shí)間跟受孕日期不直接相關(guān)，在孕12周+6天——孕16至20周左右，都可以進(jìn)行篩查。無創(chuàng)DNA比唐篩準(zhǔn)確率高：檢查前不需要空腹，只要在正常飲食、作息情況下，通過采集孕媽媽的血，篩查胎兒細(xì)胞的DNA，檢測(cè)染色體疾病中最常見的三種——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。準(zhǔn)確率較高，分別為：??21-三體：95%左右?18-三體：85%左右?13-三體：70%左右檢查結(jié)果：無創(chuàng)DNA也是一個(gè)篩查，檢查結(jié)果會(huì)提示低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，如果低風(fēng)險(xiǎn)沒有特殊情況，不需要進(jìn)一步檢查。但如果是高風(fēng)險(xiǎn)，需要加做羊水穿刺檢查看到這里，很多孕媽會(huì)發(fā)出這樣的疑問：既然無創(chuàng)準(zhǔn)確率高一些，那可以跳過唐篩直接做無創(chuàng)嗎？從表格中，我們可以看出，無創(chuàng)DNA比唐篩檢出率更高，適用孕周也更長(zhǎng)，但是二者的檢測(cè)范圍有部分重合，也有各自獨(dú)立的檢測(cè)項(xiàng)目。比如無創(chuàng)無法進(jìn)行開放性神經(jīng)管畸形的篩查，而唐篩無法進(jìn)行13三體綜合征的篩查。建議>>唐篩該做還是要做的。除了18和21三體綜合征外，可以及早發(fā)現(xiàn)開放性神經(jīng)管畸形的問題，早預(yù)防，早準(zhǔn)備。如確實(shí)有問題，也可以最大限度降低對(duì)母體的傷害。如果錯(cuò)過唐篩，可以選擇無創(chuàng)，并在孕中期加做神經(jīng)管缺陷篩查，即（抽血查AFP）。二者互相無法完全替代，建議有條件的兩者都做。04羊水穿刺（簡(jiǎn)稱“羊穿”）公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”檢查時(shí)間：孕16-24周檢查方式：在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水。準(zhǔn)確率：99%優(yōu)點(diǎn)：對(duì)胎兒所有23對(duì)染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準(zhǔn)確率高，適合高風(fēng)險(xiǎn)孕媽媽。缺點(diǎn)：屬于有創(chuàng)檢查。如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果不是太好，那么可以通過羊水穿刺來進(jìn)行確診。由于羊水穿刺是有創(chuàng)操作，有一定的風(fēng)險(xiǎn)，所以一般是到最后才會(huì)選擇的檢查。不慌不慌！有風(fēng)險(xiǎn)、但無危險(xiǎn)！細(xì)針進(jìn)入羊膜腔，可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，但是發(fā)生的概率很低：早期的文獻(xiàn)報(bào)道中約為1%，近年的文獻(xiàn)報(bào)道更是明顯降低，為0.2%-0.3%?！と闹攸c(diǎn)總結(jié)·NT、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿，這幾項(xiàng)檢查是為了篩查或診斷胎兒的一種常見染色體疾病——唐氏綜合征。?NT、唐篩、無創(chuàng)DNA——是篩查，不是診斷，檢查結(jié)果提示為：高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)。羊穿——不是篩查，是診斷，可準(zhǔn)確得知胎兒是否患有染色體類疾病。孕早期一般做NT+唐篩，若檢查結(jié)果提示「高風(fēng)險(xiǎn)」，則需要加做無創(chuàng)或羊穿。唐篩準(zhǔn)確率不算高，易出現(xiàn)假陽(yáng)性，如果結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)≠一定有風(fēng)險(xiǎn)，提示低風(fēng)險(xiǎn)≠一定沒風(fēng)險(xiǎn)。一般35歲以上的孕媽媽，建議做無創(chuàng)DNA檢查。