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疾?。? 神經(jīng)皮膚綜合癥
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阿司匹林治療Sturge-Weber綜合征：副作用和臨床結(jié)局Sturge-Weber綜合征是一種累及皮膚、眼睛和大腦的神經(jīng)皮膚疾病。既往系列表明約50%的患者有癲癇發(fā)作/神經(jīng)惡化。低劑量(3-5mg/kg/d)阿司匹林在該人群中的使用存在爭議。本研究進一步闡述了在Sturge-Weber綜合征中使用低劑量阿司匹林的副作用和結(jié)局。在一項回顧性病歷審查中，分析了58例接受阿司匹林治療的腦部受累受試者。評估圖表中的腦部受累情況、首次癲癇發(fā)作時的年齡和副作用。使用神經(jīng)病學評分比較受試者的臨床穩(wěn)定性。大多數(shù)受試者的神經(jīng)系統(tǒng)評分反映了合理的癲癇發(fā)作控制情況(91%)，無輕偏癱或輕度輕偏癱(57%)，無視力障礙(71%)，無認知功能障礙或輕度認知功能障礙(80%)。49例報告無明顯副作用，9例報告使用阿司匹林時發(fā)生過敏反應或輕微至顯著出血。該隊列的臨床經(jīng)驗為使用低劑量阿司匹林優(yōu)化Sturge-Weber綜合征的神經(jīng)發(fā)育結(jié)局增加了顯著支持，副作用極小。王夢陽醫(yī)生的科普號
如何正確看待“咖啡斑”咖啡斑，顧名思義就是咖啡色樣的斑片（如圖所示），表現(xiàn)為大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片，境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮膚表現(xiàn)，尤其是神經(jīng)纖維瘤病，因此，門診也經(jīng)常碰到孩子身上出現(xiàn)咖啡斑，有些家長十分焦慮和擔心。接下來將簡單介紹一下如何正確看待咖啡斑。 一、健康人群可以有咖啡斑嗎？健康人中是可以出現(xiàn)咖啡斑的，多達15%的正常人會出現(xiàn)1-3個咖啡斑，所以如果出現(xiàn)小的、單發(fā)的咖啡斑，或數(shù)目少于6個，同時沒有神經(jīng)纖維瘤病的家族史，先不要過度擔心。 二、出現(xiàn)咖啡斑，如何判斷是否為神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病有3種不同類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）,2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和施萬細胞瘤病。NF1最常見，其標志性特征是咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤。下面主要列舉一下NF1的診斷標準，大家可以參考了解一下，但具體診斷還需要醫(yī)院就診。 NF1診斷必須滿足以下至少2條：（1）6個或以上咖啡斑，青春期前直徑大于5mm,或在青春期后直徑大于15mm; （2）2個或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤（需要專業(yè)醫(yī)生判斷）；（3）腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；（4）2個或以上Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯構(gòu)瘤，需要眼科檢查）；（5）視路膠質(zhì)瘤；（6）特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長骨皮質(zhì)增厚或不伴有假關(guān)節(jié)（需要專業(yè)醫(yī)生判斷）；（7） 有一級親屬被診斷為NF1(有家族史) 另外，有時高度懷疑，但臨床指標不滿足，可以借助基因檢測手段來幫助診斷。 因此，如果發(fā)現(xiàn)孩子身上出現(xiàn)有咖啡斑，可以參考上述標準簡單做個判斷，必要時建議醫(yī)院就診。如果單純的咖啡斑可以行激光治療（療效需要看治療反應，有一部分效果不理想）；如果確診是神經(jīng)纖維瘤病，需要多學科共同診治（包括皮膚科、神經(jīng)科、眼科、骨科等），以及長期隨訪觀察。 本文參考UpToDate 《1型神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)病機制、臨床特征和診斷》。苗朝陽醫(yī)生的科普號
什么是神經(jīng)纖維瘤?。砍Ｒ娔膸追N類型？神經(jīng)纖維瘤病是整形外科常見的體表皮膚軟組織腫瘤疾病之一。在臨床上常分為三型，分別是1型神經(jīng)纖維瘤病,2型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤。其中1型神經(jīng)纖維瘤病最常見，可占85%左右。它是一種常染色體顯性遺傳病，由于NF1基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致的一類多系統(tǒng)損害疾病，以生長在神經(jīng)系統(tǒng)的良性腫瘤和皮膚咖啡牛奶班為主要表現(xiàn)。其發(fā)病率約1/3000，每3000個出生嬰兒中約有1個患兒，無明顯男女差異，有家族聚集和遺傳傾向，但也有些即便父母沒有患病，孩子也會患病。多數(shù)病人在青春期前后開始發(fā)病，以青少年病人為主。一個病人，會影響整個家庭三代人的生活質(zhì)量。保守估計目前我國神經(jīng)纖維瘤病患者80-100萬，每年新增4000-5000例。楊喆醫(yī)生的科普號