問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 范科尼綜合征代謝性佝僂x腿腎小管不吸收 按照醫(yī)生的要求，喝了磷在本地復(fù)查了血尿，但是這次和上次開單不... 之前在北京兒童醫(yī)院檢查，醫(yī)生從來都是空腹檢查，這次喝了磷檢查，想聽聽醫(yī)生以后如何安排藥量！總交流次數(shù)16已給處置建議
- 范科尼綜合征代謝性佝僂x腿腎小管不吸收 這就是最近的檢查結(jié)果，醫(yī)生，麻煩您看看， 每天晚上吃的淀粉，血糖都在四點多，總交流次數(shù)12已給處置建議
- 生長發(fā)育緩慢、認知非常差 我家小寶出生15天后因肺炎在云南省大理市醫(yī)院住院，后期經(jīng)常出... 請問KMT2A基因突變?nèi)绾沃委?，是否罕見??？可以通過手術(shù)和藥物改善孩子的情況？為了不耽擱孩子的治療，...總交流次數(shù)19已給處置建議
- 繼發(fā)性肉堿缺乏癥 2024年11月21日出生，出院前采集足跟血，結(jié)果顯示指標均... 是否需要就診？總交流次數(shù)7已給處置建議
- 基因病SLC4Al遠端腎小管中毒 十個月基因檢測出腎小管酸中毒，當時肌肉無力，不能站立，爬行，... 酸糾正小孩能不能恢復(fù)正常孩子一樣會走路，發(fā)育正常總交流次數(shù)32已給處置建議
- 糖原累計癥 孩子糖原累積癥3型，每年到北京協(xié)和醫(yī)院找魏大夫復(fù)查，2024... 維生素D3、鈣片的用量怎么調(diào)整，是否需要定期化驗維生素D指標總交流次數(shù)3已給處置建議
- 糖原貯積病 糖原貯積病史多年，最近于2024年3月3日就診于北京協(xié)和醫(yī)院... 下一步治療方案總交流次數(shù)16已給處置建議
- 自測銅藍蛋白偏低 自測孩子銅藍蛋白偏低，孩子爸爸家族里有表哥確診肝豆，表哥的媽... 下一步總交流次數(shù)24已給處置建議
- 咨詢報告 醫(yī)生您好之前找您看過好多次了，這個基因結(jié)果您也看過了，我忘記... 看結(jié)果總交流次數(shù)3已給處置建議
- 小寶寶肝大，肌酸激酶化驗885 6月份做了基因檢測，想查結(jié)果 魏姥姥我小寶1歲加一個月了，由之前的玉米淀粉11克添加到白天... 想知道上次基因檢測是啥原因，如何控制對寶寶身體更好，高支鏈淀粉小寶可以吃嗎？總交流次數(shù)5已給處置建議
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張樂嘉副主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院兒科擅長：新生兒兒保,重度新生兒搶救,新生兒以及嬰兒營養(yǎng),行為發(fā)育等- 唐曉艷副主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院兒科
- 簡珊副主任醫(yī)師 副教授北京協(xié)和醫(yī)院兒科擅長：兒科腎臟疾病、風(fēng)濕免疫疾病、新生兒疾病及疑難病的診治，尤其在腎小球疾病領(lǐng)域（難治性腎病綜合征、狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎、IgA腎病、血管炎相關(guān)腎小球疾病等）、腎小管疾病領(lǐng)域（腎小管酸中毒、Bartter綜合征、Gitelman綜合征、高鈣尿癥、Dent病、低磷性佝僂病、腎單位腎癆等）、腎臟罕見病、急/慢性腎損害，高尿酸血癥，部分遺傳病。
李冀副主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院兒科擅長：系統(tǒng)性紅斑狼瘡、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、牛奶蛋白過敏、兒童矮小、兒童生長發(fā)育及兒童保健、免疫性血小板減少癥、幼年型皮肌炎、血管炎、過敏性紫癜、川崎病、風(fēng)濕熱、原發(fā)性免疫缺陷病、自身炎癥性疾病、周期性發(fā)熱、兒童不明原因發(fā)熱、腎病綜合征、腎小球腎炎、兒童濕疹、特應(yīng)性皮炎、兒童過敏性疾病- 于仲勛醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院兒科擅長：兒童自身免疫性疾病、單基因自身炎癥性疾病、I型干擾素病等。