真性紅細胞增多癥

骨髓組織在特殊情況下可出現(xiàn)異常增殖，一般把克隆性紅細胞異常增殖為主的骨髓性腫瘤稱之為真性紅細胞增多癥，簡稱真紅。

本病是一種慢性病，主要體現(xiàn)為外周血液中紅細胞數(shù)量增多，血液黏稠度增高，患者常伴有白細胞、血小板計數(shù)升高，肝脾大，或可出現(xiàn)出血、血栓等并發(fā)癥，部分可進展為急性白血病或發(fā)生骨髓纖維化。

本病病因未明，可能與下列因素有關：

• 基因突變
• 病毒和細菌感染導致的慢性炎癥

典型癥狀

本病起病隱匿，初期易被忽略，有時可因體檢發(fā)現(xiàn)。常見癥狀有皮膚發(fā)紅、皮膚瘙癢、出血、血栓形成、神經系統(tǒng)癥狀等。

• 皮膚發(fā)紅：以面頰、唇部、鼻尖及四肢末端等部位最為明顯，眼結膜顯著充血。
• 皮膚瘙癢：在熱水洗浴后會出現(xiàn)瘙癢加重，是一項比較典型的癥狀。
• 血栓形成、栓塞和出血：血小板增多，發(fā)生血栓和栓塞的風險增加，常見于腦、周圍血管、四肢、腸系膜等；出血僅見于少數(shù)患者，表現(xiàn)為牙齦出血、皮膚淤斑、嘔血、黑便、創(chuàng)傷或手術后止血困難。
• 神經系統(tǒng)表現(xiàn)：包括頭痛、眩暈、眼花、耳鳴、健忘、疲乏、無力等癥狀。
• 消化道癥狀：部分患者出現(xiàn)規(guī)律性上腹疼痛，伴返酸、噯氣。

并發(fā)癥

本病可引發(fā)下列并發(fā)癥：

• 消化道潰瘍伴出血
• 腦梗塞
• 心肌梗塞

本病具體病因未明，尚無有效的預防措施。

本病主要通過血常規(guī)、骨髓檢查、基因檢查等進行診斷和評估。

• 血常規(guī)檢查：目的是了解血紅蛋白是否增多，紅細胞壓積是否增高，血細胞形態(tài)是否異常。
• 骨髓檢查：目的是了解造血系統(tǒng)是否存在異常，是否影響血細胞生成。
• 基因檢測：目的是了解與造血系統(tǒng)有關的基因是否發(fā)生了突變。

本病治療重在緩解癥狀，避免血栓形成、抑制惡性克隆、延緩或降低骨髓纖維化及白血病等遠期并發(fā)癥的發(fā)生，從而提高生存質量、延長生存期。

藥物治療

• 骨髓抑制藥物：主要作用為抑制紅細胞增殖及骨髓造血功能，減少血細胞生成數(shù)量，使血小板降低，常用藥物有羥基脲、α 干擾素、蘆可替尼等。
• 抗凝血藥物：主要作用為防止血小板聚集，預防血栓形成，常用藥物有阿司匹林等。

手術治療

• 靜脈放血：目的是降低血容量，使紅細胞數(shù)恢復正常。初期 400 ~ 500ml/2 ~ 4 天，后期可延長放血間隔時間，維持血細胞比容 ＜45%。年齡 ＜ 50 歲且無栓塞病史患者，可首選此種治療方法。
• 紅細胞單采術：目的是在短時間內快速降低紅細胞數(shù)，使紅細胞數(shù)恢復正常。

• 多喝水，防止血液變得太粘稠，預防高尿酸血癥。
• 應選擇低鹽低脂的清淡飲食，注意營養(yǎng)搭配合理，還應少吃嘌呤含量高的食物，如海鮮、動物內臟等。
• 本病會導致血液流動減慢，手和腳容易失去熱量，天氣冷的時候要戴手套和穿襪子。
• 盡量不要弄傷手和腳，經常檢查皮膚是否有傷口或潰瘍。
• 熱水洗澡會加重皮膚瘙癢，應合理控制水溫或減少洗澡次數(shù)。
• 本病需長期服藥，斷藥會造成病情反復，請勿擅自停藥。

在沒有嚴重并發(fā)癥的情況下，本病生存期可達 10 ~ 15 年及以上。出血、血栓形成和栓塞是該病的主要死因。