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2022年09月18日
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呂曉娟主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 兒內(nèi)科 我院血液科連續(xù)確診幾例血友病的孩子：10歲的男孩因為頭部外傷，外院檢查發(fā)現(xiàn)凝血功能異常，我院血液科進一步檢查，提示凝血因子Ⅷ4.6%，確診甲型血友病（中間型）；11歲男孩，因為反復(fù)鼻出血，我院檢查發(fā)現(xiàn)凝血功能異常，血液科進一步檢查，提示凝血因子Ⅺ0.4%，確診丙型血友?。ㄖ匦停?。孩子在生活學(xué)習(xí)中，出現(xiàn)鼻出血、外傷出血、身上淤青很常見，但怎樣排除孩子是否有凝血功能異常，有血友病可能呢？爸媽們先學(xué)習(xí)以下相關(guān)科普知識：凝血功能：人體凝血機制是一個復(fù)雜的過程，任何一個凝血因子的減少或缺乏，都可能引起凝血功能異常，導(dǎo)致皮膚、黏膜、關(guān)節(jié)等容易出血不止。血友病概念：血友病是一種X染色體連鎖(甲型、乙型血友病)或者常染色體隱性遺傳（丙型血友病）性出血性疾病，分別是凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ和凝血因子Ⅺ缺乏或減少，引起凝血功能異常。由于原先血友病的治療需要定期輸血（輸血目的是補充凝血因子），以血為友，故名“血友病”。血友病遺傳方式：甲型、乙型血友病遺傳模式見圖：血友病的臨床表現(xiàn)：以自發(fā)性、輕微外傷后出血難止住或創(chuàng)傷、手術(shù)后嚴(yán)重出血多見。出血部位常見于：血友病治療方法：血液科醫(yī)師建議：預(yù)防治療是兒童血友病首選治療方案，預(yù)防肌肉關(guān)節(jié)出血，避免關(guān)節(jié)畸形，預(yù)防皮膚黏膜、內(nèi)臟出血風(fēng)險。如果你家孩子有反復(fù)皮膚、粘膜，肌肉或關(guān)節(jié)出血表現(xiàn)，需要血液科就診，完善血常規(guī)、凝血功能檢查；若發(fā)現(xiàn)存在凝血功能明顯異常，需要進一步完善凝血因子、血友病相關(guān)基因檢查，對孩子病情的準(zhǔn)確判斷、正規(guī)治療、有效預(yù)防都是非常關(guān)鍵。2022年07月01日403
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林愈燈副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 兒童血液腫瘤科 什么是小兒血友??？林玉燈，廣東省人民醫(yī)院兒童血液腫瘤科副主任醫(yī)師，小孩血友病的話呢，是一種，它也是一種先天性疾病，那么它在血友病的話呢，就是我們臨床上最主要包括三種，其實我們是。 ABC，有些以前有些地方叫甲乙丙血液病，呃，A和血液病B，我們就說了，就是個伴性遺傳，它是媽媽傳給他的，就是我們說女性攜帶男孩發(fā)病，攜帶者的不發(fā)病的，他是一個正常人，他但是他的生出男孩的話呢，就是有50%的機會得白血，得那個血小病，我們說翻臨床上可以分為。 輕中重型啞，呃，啞臨床型的話呢，它是表就是沒有癥狀，就是跟我們正常的一樣的，它就是沒有任何表現(xiàn)的，那么他輕中重的話，它根據(jù)它不同程度的話呢，他可以出現(xiàn)那個我們說最主要的一個黏膜出血，還有一個關(guān)節(jié)肌肉出血，就是他深部血腫，他可能是這個小孩他會走路會摔跤，一摔跤以后他就覺得，哎，這個地方怎么腫了呢，關(guān)節(jié)腫了，所以有些人他就看骨科一個一個關(guān)節(jié)腫，然后的話，有一部分的話呢，他就是摔跤以后會出現(xiàn)一個皮下的血腫，就是皮下哎，怎么長出個包出來呢，這樣的，當(dāng)然有一部分小孩，也有部分小孩他可以出現(xiàn)這個鼻出血啊，那個牙齦出血，但是大部分的話呢，我們的重型血友病大部分是2021年01月11日1131
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劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 血友?。╤emophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏癥；②血友?。拢ㄑ巡∫遥杭匆蜃英狈ΠY：③遺傳性FXI缺乏癥（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為 5～10／10萬，以血友病甲較為常見，約占先天性出血性疾病的85％。其共同特點為終身輕微損傷后有長時間出血的傾向。 病 因 血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復(fù)臺物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復(fù)合物的1％。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核-巨噬細胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時后可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當(dāng)VWF缺乏時，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲存時其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲存血即可補充因子Ⅺ。 臨床表現(xiàn) 出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術(shù)后有長時間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。 血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關(guān)：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織（肌肉、內(nèi)臟）出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形；2％～5％者為中型，患者于輕微損傷后嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見；6％～25％者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時間延長，但無自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血；25％～50％為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。 血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術(shù)后，自發(fā)性出血少見?；颊叩某鲅潭扰c因子Ⅺ 的活性高低并不相關(guān)，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴(yán)重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴(yán)重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 實驗室檢查 血友病甲、乙、丙實驗室檢查的共同特點是：①凝血時間延長（輕型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶時間延長；④凝血活酶生成試驗異常。出血時間、凝血酶原時間和血小板正常。 當(dāng)凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗異常時，為了進一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗。其原理為：正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。據(jù)此，如患者凝血酶原消耗時間和凝血活酶生成時間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。 用免疫學(xué)方法測定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對血友病甲或乙有診斷意義。 治 療 血友病尚無根治療法。 一、預(yù)防出血 自幼養(yǎng)成安靜生活習(xí)慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術(shù)治療，應(yīng)注意在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后輸血或補充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 對表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血，亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷于傷口處。早期關(guān)節(jié)出血者，宜臥床休息，并用夾板固定肢體，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止、腫痛消失時，可作適當(dāng)體療，以防止關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形可用外科矯形治療。 三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預(yù) 防出血。 ?。薄⑤斝迈r全血 采血后6小時內(nèi)輸給患者，劑量為1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期為8～12小時，其活性在每次輸血后48～72小時已大多消失，故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕癥患者。 ?。?、輸新鮮血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1ml／kg輸注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可輸儲存5天以內(nèi)的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml／kg為宜。 ?。?、冷沉淀物 系從冰凍新鮮血漿中分出，含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100單位（U）計算（因子Ⅷ每單位相當(dāng)于1ml正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量），輸入1U／kg可提高血中因子Ⅷ濃度2％。根據(jù)出血的輕重程度不同，止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔 12小時反復(fù)輸入，以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。 ４、因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為干凍制品。按每1U／kg輸入因子Ⅷ，可提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性約1％，但輸同樣劑量的因子Ⅸ僅可提高其活性0.5％～1％。輸入這兩種因子的任何一種需每隔12小時1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。 四、藥物治療 ①凝血酶原復(fù)合物：含有因子Ⅸ，適用于治療血友病乙；②1-脫氨-8-精氨酸加壓素（DDAVP）：有提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治療輕型血友病甲患者，減輕其出血癥狀，劑量為0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能激活纖溶系統(tǒng)，故需與6－氨基已酸或止血環(huán)酸聯(lián)用，此藥亦可配成滴鼻劑（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素達那唑（danazol）和女性避孕藥復(fù)方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜于替代療法。 五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。 預(yù) 防 根抿本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進行篩查，以確定其中病人和攜帶者，并對他們進行有關(guān)本組疾病的遺傳咨詢，使他們了解遺傳規(guī)律。對家族中的孕婦要采用基因分析法進行產(chǎn)前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時終止妊娠。2020年06月26日2288
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黃婕主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 作為遺傳性出血性疾病，出血是血友病兒童家庭在日常生活照護中最為讓家長擔(dān)心也是最需要學(xué)習(xí)的部分。對于血友病兒童的出血，重要的原則是合理地盡可能預(yù)防出血，一旦出血發(fā)生立即處理。因此在家庭照護中學(xué)會識別不同部位的出血，有助于盡早發(fā)現(xiàn)出血，第一時間進行相應(yīng)處理，知道孩子出現(xiàn)哪些情況需要緊急就診處理，使血友病兒童出血后得到及時和適宜的治療，有利于減少嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。關(guān)節(jié)出血 血友病兒童最常見的出血類型，常發(fā)生于膝、踝、肘等絞鏈關(guān)節(jié)，也可以發(fā)生于任何其他的關(guān)節(jié)如髖關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)等。年幼的兒童可能無法表達或無法正確向家長表達關(guān)節(jié)出血的感受，因此會對家長識別孩子的關(guān)節(jié)出血造成困難，需要家長進行細心地觀察。 常見表現(xiàn)關(guān)節(jié)內(nèi)“麻刺”感和肌肉緊縮的感覺，這種感覺可能先于疼痛出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛：對于特別年幼的兒童，可能表現(xiàn)為無緣無故地哭鬧血關(guān)節(jié)表面局部皮膚發(fā)熱：孩子可能會表達關(guān)節(jié)里發(fā)“熱“的感覺關(guān)節(jié)腫脹關(guān)節(jié)活動受限：孩子可能表現(xiàn)為跛行、步態(tài)改變、無法正常使用有關(guān)節(jié)出血的肢體（上、下肢均可）拒絕使用某個肢體：孩子不能用手拿取玩具或者換用不慣用的手取拿物品或玩具，小年齡兒童不能踢球或騎自行車） 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心HTC或醫(yī)院就診進行緊急處理如已開展家庭治療并具有經(jīng)訓(xùn)練的處理經(jīng)驗，按照HTC指導(dǎo)劑量注射因子后HTC就診進行治療指導(dǎo)學(xué)會一些簡單的關(guān)節(jié)出血緊急處理方法：P.R.I.C.E.原則（制動、休息、冰敷、壓迫、抬高）肌肉出血 肌肉出血可以發(fā)生于任何肌肉，主要發(fā)生于四肢，發(fā)生于大腿、骨盆的肌肉出血容易因出血量大導(dǎo)致局部血管、神經(jīng)損傷，較為嚴(yán)重。 常見表現(xiàn)肌肉疼痛，想保持肢體處于舒適的位置肢體活動減少，不愿使用出血肢體：孩子可能表現(xiàn)為不愿爬或行走，日?；顒幼兟驕p少肌肉牽拉時出現(xiàn)劇烈疼痛 、哭鬧出血部位肌肉較對側(cè)腫脹主動收縮肌肉時感到疼痛肌肉緊張，觸碰時有觸痛并可能出現(xiàn)腫脹局部皮膚溫度增高、瘀青、發(fā)亮肢體“麻刺感”或麻木下腹部、腹股溝和/或下背部疼痛，髖關(guān)節(jié)在擴展時疼痛，而在轉(zhuǎn)動時不痛，也應(yīng)該警惕特殊的深部肌肉出血 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進行緊急處理和專業(yè)評估 如已開展家庭治療并具有經(jīng)訓(xùn)練的處理經(jīng)驗，按照HTC指導(dǎo)劑量注射因子后HTC就診進行治療指導(dǎo)P.R.I.C.E. 原則同樣適用于肌肉出血 顱內(nèi)出血顱內(nèi)出血是非常嚴(yán)重、需要急診處理的出血，可由于外傷導(dǎo)致，但重型血友病也會有自發(fā)性顱內(nèi)出血的風(fēng)險。由于顱內(nèi)出血是外觀不可見的，所以識別顱內(nèi)出血的表現(xiàn)非常重要。 常見表現(xiàn)持續(xù)的頭疼：年幼兒童可能指頭說“痛“，對于還不能正確語言表達的孩子，這種表述不能忽視頭昏、嗜睡或說話含糊不清復(fù)視：即看東西出現(xiàn)重影，有些年幼的孩子可能會表達看東西很“奇怪、兩個、有趣“討厭強光瞳孔擴大或兩個瞳孔不等大突然出現(xiàn)的噴射性嘔吐，跟胃腸道不適無關(guān)眩暈步態(tài)蹣跚，走路不穩(wěn)意識喪失：可能表現(xiàn)為孩子睡著不易喚醒頸、背部僵直發(fā)生抽搐胃口不好、不愿進食易激惹 你需要做的顱內(nèi)出血非常嚴(yán)重、立即就診，拔打120急救送往醫(yī)院?。?！如孩子意識喪失有嘔吐，注意避免誤吸 鼻出血鼻出血常常是由于鼻腔內(nèi)的小血管破裂導(dǎo)致的，可以是外傷、用力擤鼻涕、打噴嚏或者鼻腔過于干燥引起。 常見表現(xiàn)鼻腔出血孩子咽下鼻腔的血液后出現(xiàn)嘔吐咖啡色或黑色胃內(nèi)容大便發(fā)黑：同樣由于孩子咽下血液導(dǎo)致口腔后部異味，部分孩子可能不愿進食，應(yīng)注意觀察，尤其是后鼻道出血未從鼻孔內(nèi)流出的情況 你需要做的讓孩子頭部置于前傾位，避免吞咽血液立即用浸冰水的紗布（如果沒有，用紗布、紙巾等可立即拿到的物品均可）牢靠地向鼻骨方向壓迫出血側(cè)鼻翼嚴(yán)重?zé)o法停止的鼻出血需要立即到血友病治療中心或醫(yī)院就診處理平時保持環(huán)境濕潤、保持鼻粘膜濕潤有助于減少干燥引起的鼻出血 胃腸道出血 常見表現(xiàn)乏力孩子面色蒼白嘔吐血性液體，可以是黑色或咖啡樣的胃內(nèi)容物大便發(fā)黑胃痛或腹痛：孩子可以述說“肚子痛“腹脹、出現(xiàn)腹部緊張 你需要做的胃腸道出血很嚴(yán)重，立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進行緊急處理 泌尿系出血泌尿系出血可以來自于泌尿系統(tǒng)的任何部位，可以是腎臟、輸尿管、膀胱及尿道，泌尿系出血的癥狀輕重不一，小年齡兒童可能無法正確向家長表達和反映相應(yīng)癥狀，需要家長認(rèn)真觀察。 常見表現(xiàn)尿液呈粉紅色：可能為早期出血的表現(xiàn)尿液呈淡紅色洗肉水樣或茶色：可能為稍晚及更加嚴(yán)重的出血下背部疼痛：在年幼兒童，可能表現(xiàn)為坐在嬰兒床、兒童椅或汽車嬰兒椅上時，某個特殊體位會引起不適、哭鬧尿頻尿痛：年幼兒童可能會拒絕小便，拒絕使用坐便器 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進行緊急處理給孩子適當(dāng)飲水，保持尿量 口腔出血口腔出血可發(fā)生于牙齦、舌頭、嘴唇或頰粘膜?？谇怀鲅Ｓ捎谕鈧?、出牙或掉牙、不慎咬傷、孩子將尖銳物品放入口腔、口腔衛(wèi)生問題如牙周病等導(dǎo)致。 常見表現(xiàn)口腔內(nèi)、外的出血如果孩子咽下血液的話可以出現(xiàn)惡心、厭食、嘔吐咖啡樣物質(zhì)、黑便等表現(xiàn)由于孩子可能咽下血液，出血量可能會被低估 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進行緊急處理如果家中備有干凈醫(yī)用紗布，可以立即用干凈醫(yī)用紗布壓迫口腔內(nèi)出血部位，但應(yīng)注意避免壓迫物被不配合的小年齡兒童誤吸，自己無法處理需醫(yī)務(wù)人員進行交待孩子不要吞咽血液、警惕誤吸食用幾天軟食，避免再次出血和口腔其他位置出血年幼兒童平時避免將銳利、過于堅硬的物品或食物放入口腔注意檢查口腔內(nèi)是否殘留食物或物品碎片，及時清理，防止誤吸恢復(fù)期每天堅持用干凈大棉簽、紗布浸濕溫開水輕柔清潔孩子牙齒及牙齦，保持口腔清潔從孩子小年齡起就在口腔醫(yī)生指導(dǎo)下養(yǎng)成良好的口腔衛(wèi)生習(xí)慣，用軟毛牙刷，定期進行口腔檢查，減少齲齒和牙周病的發(fā)生，換牙年齡關(guān)注孩子的牙齒松動脫落 眼部出血不常見，常與感染或創(chuàng)傷有關(guān)。眼球內(nèi)部的出血更為嚴(yán)重 常見表現(xiàn)眼周的疼痛和腫脹結(jié)膜（眼白）發(fā)紅視力模糊或視物雙影視野發(fā)生改變 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進行緊急處理和專業(yè)評估眼局部進行冷敷可減緩血流、減輕腫脹如懷疑眼內(nèi)出血更為嚴(yán)重 咽喉出血由于可能會引起窒息、氣道阻塞，咽喉出血也是嚴(yán)重的出血表現(xiàn)。 常見表現(xiàn)頸部腫脹、顏色改變吞咽、呼吸困難窒息咳出或吐出鮮紅色血液聲音改變 你需要做的咽喉出血非常嚴(yán)重、立即就診，拔打120急救送往醫(yī)院！?。⊥局凶⒁獗苊庋雠P和嗆咳導(dǎo)致咽喉血液誤吸入氣管 軟組織出血軟組織出血常發(fā)生于表淺皮下，嚴(yán)重的進一步可形成局部血腫。在學(xué)步的孩子中較為多見，皮下出血發(fā)生后消失較為緩慢。也可發(fā)展成深部軟組織血腫。 常見表現(xiàn)皮下瘀斑、瘀青，可以有中心隆起孩子坐或行走受影響、不舒服 你需要做的局部壓迫、冰敷對表淺軟組織出血有幫助（注意冰敷的要點細節(jié)，不能過長時間冰敷，防止局部凍傷）出血繼續(xù)蔓延，盡早立即血友病治療中心或醫(yī)院就診無法確認(rèn)是否有局部肌肉、神經(jīng)、血管累及，或者頭部、腹部等部位無法確認(rèn)是否內(nèi)部出血需盡早立即就診進行專業(yè)評估，排除重要臟器受損一些特殊區(qū)域，如陰囊、臀部、大腿、腹膜后區(qū)域等，容易導(dǎo)致廣泛出血，需要盡早立即就診深部割傷或撕裂傷割傷或撕裂傷常發(fā)生于意外傷害，容易識別，但在家中難以對傷口深度作出準(zhǔn)確的判斷。 你需要做的立即進行局部壓迫止血、抬高患肢、適度冰敷（同樣注意冰敷細節(jié)）減慢局部血流立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進行緊急處理做好日常防護，避免意外發(fā)生造成開放性創(chuàng)傷有縫針的較大、深的傷口拆線或拆除局部敷料時也須血友病中心醫(yī)生同步指導(dǎo)是否需要因子治療 血友病或其他出血性疾病的出血可以發(fā)生在任何部位，其中一些部位的出血最為嚴(yán)重，如顱內(nèi)（頭部）出血、頸部或咽喉出血、腹部出血、腎臟或膀胱出血、眼內(nèi)出血等可以引起生命危險或者導(dǎo)致器官功能障礙，需要立即送醫(yī)或必要時120急救。同時，孩子和家長得到充分的教育和培訓(xùn)后，在血友病治療中心綜合關(guān)懷團隊嚴(yán)密的監(jiān)控和指導(dǎo)下開展家庭治療，在家中備用因子，也有利于孩子在出血后更為快捷或及時地獲得治療。 總之，積極地學(xué)習(xí)相關(guān)知識，與血友病治療中心保持聯(lián)系并按計劃定期就診，制定適宜的個體化治療方案，科學(xué)地避免出血，而又不過度地限制孩子的活動，可以讓孩子們身心健康地成長。學(xué)會識別出血，在發(fā)生緊急出血事件的時候，尤其是尚未經(jīng)過學(xué)習(xí)開展家庭治療的家庭，重要的是及時就醫(yī)，避免消極等待或存在僥幸心理，就醫(yī)途中可根據(jù)平時血友病治療中心或其他途徑學(xué)習(xí)的知識，針對孩子的出血進行第一時間的輔助處理。更需要了解的是，出血后采取緊急處理后都必須盡早由血友病專病醫(yī)生對出血是否控制、嚴(yán)重程度進行專業(yè)評估和后續(xù)治療進行指導(dǎo)。以上這些都可以幫助每一位家長為自己的孩子提供更好更優(yōu)的家庭照護，讓孩子收獲更加健康的人生。本文為黃婕醫(yī)生版權(quán)所有，標(biāo)注出處可轉(zhuǎn)載。2020年02月19日2522
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徐述主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 血友病屬于血液疾病中的一種病癥，所以血友病的危害是千萬不可小覷的問題，然而就是有不少的人對于此病的危害不太了解，往往在平時的生活中不太注意對其的預(yù)防，從而提升了自身患上血友病的幾率。既然這樣，為了使更多的人能夠重視起血友病，下面就給大家具體介紹一下血友病的危害。 1、皮下及肌肉出血這種現(xiàn)象屬于比較典型的，出現(xiàn)的幾率大概占據(jù)了百分之九十上下，通?？梢岳奂叭?，出現(xiàn)大小不一樣的血腫，有些疼痛和熱感。好轉(zhuǎn)的時候中間的部分能夠先被吸收。腓腸肌、大腿肌、臀肌、前臂肌、腰大肌都是容易出現(xiàn)的部位。咽喉、頸部血腫會造成呼吸道阻塞從而造成窒息，壓迫附近的血管出現(xiàn)壞疽，或者是壓迫了神經(jīng)出現(xiàn)麻痹的情況。 2、自發(fā)性或者是輕度外傷之后出血不止往往出現(xiàn)的情況是軟組織或者是深部肌肉里血腫，負重的關(guān)節(jié)容易出現(xiàn)反復(fù)的出現(xiàn)情況，例如膝、踝、肘等等部位，從而造成關(guān)節(jié)的腫脹、僵硬、畸形，還會伴隨著出現(xiàn)滑膜炎、骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化、相應(yīng)肌肉萎縮。 3、口腔出血血友病病人往往出現(xiàn)鼻衄、牙齦出血、舌尖破碎出血等等的情況，十分的常見。往往作為看病的原因，這里面比較典型的是在拔牙以后有出血的情況，出血往往在拔牙以后馬上出現(xiàn)，能夠延長到一個禮拜以上。 通過血友病的危害有了詳細的了解，希望今后能認(rèn)真的去對待此病，爭取早日康復(fù)。2019年12月28日2336
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徐述主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 凝血因子V缺乏癥是一種由凝血因子V異常導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病。由于體內(nèi)生成的凝血因子V比正常水平低或者由于凝血因子V工作異常,導(dǎo)致凝血反應(yīng)過早受阻,無法形成血凝塊。凝血因子V缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,這意味著父母雙方必須均攜帶缺陷基因并將其傳給他們的孩子。同時也意味著男女均可患該疾病。凝血因子V缺乏癥非常罕見,但像所有常染色體隱性遺傳疾病一樣,它在近親結(jié)婚較常見的地區(qū)中較為常見。凝血因子V缺乏癥的癥狀通常較輕微。有些人可能完全沒有癥狀。但是,嚴(yán)重凝血因子V缺乏癥兒童患者可在年齡很小時便發(fā)生出血。有些病人在很小的時候,就發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)(腦和脊髓)出血。常見癥狀：鼻出血(鼻衄)、易瘀傷、月經(jīng)量增多或經(jīng)期延長(月經(jīng)過多)、口腔出血,尤其是在牙科手術(shù)或拔牙后已報道的其它癥狀、腸道出血(胃腸道出血肌肉出外傷,手術(shù)或分娩期間或之后發(fā)生異常出血罕見癥狀、關(guān)節(jié)內(nèi)出血(關(guān)節(jié)腔積血)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)(腦和脊髓)出血凝血因子V缺乏癥通過各種血液測試診斷,這些測試應(yīng)由血友病/出血性疾病治療中心的專家進行。凝血因子V含量異?；颊邞?yīng)同時檢查凝血因子Ⅷ的含量,以排除凝血因子V和凝血因子Ⅷ聯(lián)合缺乏癥,該聯(lián)合缺乏癥是一種完全不同的疾病。通常在發(fā)生嚴(yán)重出血時或在手術(shù)前才需要對凝血因子V缺乏癥進行治療。新鮮冰凍血漿(FFP)是常用的治療方法,因為沒有僅含有凝血因子 V的濃縮劑。輸注含凝血因子V的血小板有時也是一種選擇。凝血因子V缺乏癥女性患者的月經(jīng)過多可使用激素避孕藥(避孕藥)或抗纖維蛋白溶解藥物進行控制。2019年12月14日6486
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2019年09月19日2953
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王淑紅主任醫(yī)師 烏魯木齊市第一人民醫(yī)院 血液科 一、血友病的臨床表現(xiàn)有哪些？血友病最常見的出血表現(xiàn)是關(guān)節(jié)出血，一般先從踝關(guān)節(jié)出血開始，然后開始肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的出血。 如果一個關(guān)節(jié)在6個月內(nèi)有超過3次的自發(fā)性出血，那這個關(guān)節(jié)就是靶關(guān)節(jié)。 另一種嚴(yán)重的出血是顱內(nèi)出血，可以危及生命。 一項針對一萬多名血友病患者的研究顯示，有1.9%的患者出現(xiàn)了顱內(nèi)出血，而顱內(nèi)出血的死亡率接近五分之一。 當(dāng)然了，血友病預(yù)防治療能夠有效的避免血友病性關(guān)節(jié)病，減少顱內(nèi)出血。 二、血友病如何診斷？血友病的診斷很直接，就是檢測凝血因子VIII或IX低。但是要注意維生素K相關(guān)的凝血因子II、VII、IX、X在剛出生時往往都低于成年人的參考范圍，而凝血因子VIII活性剛出生時就能達到正常成年人的水平。 所以血友病A的診斷，一出生就可以確診，而血友病B的診斷，需要等到出生6個月后復(fù)查。 血友病的嚴(yán)重程度，根據(jù)凝血因子活性分型：凝血因子水平小于1%為重型，1%到5%為中間型，5%到40%為輕型。 重型的血友病患者常在3歲內(nèi)被診斷，診斷原因可以是家族史、新生兒出血、瘀斑、打疫苗時出血、粘膜出血、關(guān)節(jié)出血；血友病A的抑制物風(fēng)險是25%，血友病B的抑制物風(fēng)險是5%；不進行預(yù)防治療的話，普遍都會出現(xiàn)血友病性關(guān)節(jié)病。 中間型血友病患者常在10歲內(nèi)被診斷，診斷原因可以是家族史、新生兒出血（幾率低于重型）、打疫苗時出血、粘膜出血、關(guān)節(jié)出血；抑制物風(fēng)險是1%到2%；不進行預(yù)防治療的話，也常會出現(xiàn)血友病性關(guān)節(jié)病。 輕型血友病患者常在5歲以后被診斷，很多在21歲以后診斷，診斷原因多為創(chuàng)傷后出血或手術(shù)后出血，極少產(chǎn)生抑制物，也很少出現(xiàn)血友病性關(guān)節(jié)病。 原創(chuàng)： 零度Zero冰凝血那些事兒2019年08月28日2111
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徐述主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 血友病在日常生活中比較少見，血友病患者身體中的凝血因子數(shù)量很少，食用血友病患者會出現(xiàn)嚴(yán)重的凝血障礙。那么血友病發(fā)病的時候都有什么病癥呢?血友病會不會遺傳呢?一起來看看吧。 血友病是一種嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血疾病，會遺傳，通過性染色體的隱性進行遺傳，但血友病遺傳率不高，要遺傳的需求條件很高。 病癥： 對于血友病患者來說，身體關(guān)節(jié)出現(xiàn)關(guān)節(jié)積血的情況，針對于血友病患者來說是很常見的一種臨床表現(xiàn)，一般發(fā)病都是在走路時間過久或者是運動之后，多為滑膜出現(xiàn)出血。 對于血友病來說，肌肉也會時常出現(xiàn)出血和血腫情況，肌肉發(fā)病在重型血友病患者中很常見，一般情況下發(fā)病都是在受到創(chuàng)傷，或是肌肉長時間活動之后造成的。 血友病患者還會被檢查出假腫瘤，假腫瘤實際上就是血友病性血囊腫，囊腫的發(fā)生部位很廣，在人體中各個部位都可能發(fā)生，一般在大腿，小腿以及手臂上比較常見。 血友病患者其他部位也會出現(xiàn)出血的情況，如果消化道會出血，還會伴隨著嘔血以及黑便情況。如果舌頭出現(xiàn)病癥，會發(fā)生血腫，還可能造成舌頭移位，出現(xiàn)呼吸困難。 血友病患者在進行了外科手術(shù)之后，會出現(xiàn)比常人更持久的出血情況，具體要視傷口的不同程度，但就算是很小的手術(shù)，正常人短時間內(nèi)就能夠止血，血友病患者會出現(xiàn)持久的出血情況。 血友病的皮膚和粘膜是比較容易出血的，并且牙齦、口腔粘膜等位置受傷比較常見，這些部位是多發(fā)部位，對于小孩來說的話，額頭部位在遭受輕微碰撞之后，也會出現(xiàn)出血和血腫情況。 部分重型血友病患者來說一定程度上還會出現(xiàn)血尿的病癥，有可能需要在鏡下觀察，有可能肉眼也能夠直接看到，在排出的時候也沒有疼痛感。2019年07月17日1865
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