-
朱貴華主任醫(yī)師 連云港市第二人民醫(yī)院 血液科 獲得性血友?。ˋcquiredHemophilia,AH）為自身免疫性獲得性出血性疾病，見于既往無出血史、無陽性家族史的非先天性血友病患者?；颊唧w內(nèi)自發(fā)性產(chǎn)生中和或滅活FVIII/FIX活性的自身免疫性抗體。獲得性血友病A(AHA)是最常見的一種類型，由于患者體內(nèi)產(chǎn)生了抗FVIII抗體而發(fā)病。可見于任何年齡段，以老年人為主，男女比例相似，80%患者>65歲，約8.4%為妊娠或產(chǎn)后女性。約50%為特發(fā)性，常見基礎(chǔ)疾病有自身免疫性疾病、腫瘤、妊娠、皮膚病和感染。常見皮下和肌肉出血，約60%出血事件嚴(yán)重，出血是最主要的死亡原因。急性或近期出血伴不能解釋的單純APTT延長要考慮到AH的可能，治療原則為止血+清除抑制物。2023年04月18日
208
0
1
-
2023年04月17日52
0
0
-
呂曉娟主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 兒內(nèi)科 我院血液科連續(xù)確診幾例血友病的孩子：10歲的男孩因為頭部外傷，外院檢查發(fā)現(xiàn)凝血功能異常，我院血液科進(jìn)一步檢查，提示凝血因子Ⅷ4.6%，確診甲型血友?。ㄖ虚g型）；11歲男孩，因為反復(fù)鼻出血，我院檢查發(fā)現(xiàn)凝血功能異常，血液科進(jìn)一步檢查，提示凝血因子Ⅺ0.4%，確診丙型血友?。ㄖ匦停?。孩子在生活學(xué)習(xí)中，出現(xiàn)鼻出血、外傷出血、身上淤青很常見，但怎樣排除孩子是否有凝血功能異常，有血友病可能呢？爸媽們先學(xué)習(xí)以下相關(guān)科普知識：凝血功能：人體凝血機(jī)制是一個復(fù)雜的過程，任何一個凝血因子的減少或缺乏，都可能引起凝血功能異常，導(dǎo)致皮膚、黏膜、關(guān)節(jié)等容易出血不止。血友病概念：血友病是一種X染色體連鎖(甲型、乙型血友病)或者常染色體隱性遺傳（丙型血友?。┬猿鲅约膊?，分別是凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ和凝血因子Ⅺ缺乏或減少，引起凝血功能異常。由于原先血友病的治療需要定期輸血（輸血目的是補(bǔ)充凝血因子），以血為友，故名“血友病”。血友病遺傳方式：甲型、乙型血友病遺傳模式見圖：血友病的臨床表現(xiàn)：以自發(fā)性、輕微外傷后出血難止住或創(chuàng)傷、手術(shù)后嚴(yán)重出血多見。出血部位常見于：血友病治療方法：血液科醫(yī)師建議：預(yù)防治療是兒童血友病首選治療方案，預(yù)防肌肉關(guān)節(jié)出血，避免關(guān)節(jié)畸形，預(yù)防皮膚黏膜、內(nèi)臟出血風(fēng)險。如果你家孩子有反復(fù)皮膚、粘膜，肌肉或關(guān)節(jié)出血表現(xiàn)，需要血液科就診，完善血常規(guī)、凝血功能檢查；若發(fā)現(xiàn)存在凝血功能明顯異常，需要進(jìn)一步完善凝血因子、血友病相關(guān)基因檢查，對孩子病情的準(zhǔn)確判斷、正規(guī)治療、有效預(yù)防都是非常關(guān)鍵。2022年07月01日403
0
0
-
安軍明主任醫(yī)師 西安市中醫(yī)醫(yī)院 針灸推拿康復(fù)科 2022年4月17日是世界血友病日，今年世界血友病日的主題是：匯聚力量，筑夢未來。血友病是遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，血友病患者在其一生中，哪怕是輕微損傷或碰撞后也可能發(fā)生長時間的出血，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，如果是重要器官的出血甚至可能引起患者死亡。西安市中醫(yī)醫(yī)院針灸推拿康復(fù)科安軍明主任醫(yī)師介紹到，血友病患者常見的癥狀是出血：（一）皮膚、黏膜出血：由于皮膚、口腔、牙齦、鼻腔易于受傷，故為出血的好發(fā)部位，表現(xiàn)為出血部位皮膚淤青、腫脹。（二）關(guān)節(jié)出血：膝關(guān)節(jié)是最常見出血部位，其次為踝、髖、肘、肩關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)最初表現(xiàn)為紅腫熱痛，功能障礙，局部波動感，后期會出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬、畸形、功能喪失。（三）肌肉出血：肌肉創(chuàng)傷后，會出現(xiàn)腫痛、活動受限，如前臂肌肉出血可引起手?jǐn)伩s，小腿肌肉可引起跟腱短縮，腰肌出血可引起肌肉痙攣，下腹部的疼痛。（四）創(chuàng)傷或手術(shù)后止血困難：撞擊、磕碰或拔牙、扁桃體摘除、肌肉注射等均可引起嚴(yán)重的出血，止血困難。（五）血尿、血便：不明原因的尿血、大便帶血。（六）顱內(nèi)出血：頭部創(chuàng)傷后或突發(fā)頭痛、嘔吐、意識不清、肢體活動不能、瞳孔縮小等應(yīng)警惕顱內(nèi)出血。安軍明主任醫(yī)師指出，血友病患者日常生活中應(yīng)養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，減少和避免創(chuàng)傷性出血。保持生活規(guī)律，保證充足的睡眠，不熬夜，避免過度疲勞。注意保暖，避風(fēng)寒。隨時注意觀察大小便的顏色，皮膚、關(guān)節(jié)有無淤青、腫脹。平常多吃含富含維生素C的蔬果，避免吃魚、骨頭等粗糙、堅硬的食物，以免刺破消化道黏膜，引起出血。不暴飲暴食，不吃辛辣、刺激性強(qiáng)的食物?？沈T自行車、散步鍛煉，避免攀爬、跳躍、踢球、長跑等劇烈運動。用柔軟棉球刷牙，以免損壞牙齦，造成出血。避免服用阿司匹林等易引起出血的藥物。最后，安軍明主任醫(yī)師特別強(qiáng)調(diào)指出，由于針灸可能引起血友病患者嚴(yán)重的出血，導(dǎo)致止血困難，所以血友病患者禁忌針灸治療。稿件來源：針灸推拿康復(fù)科?趙婉妮稿件審核：針灸推拿康復(fù)科安軍明2022年04月17日502
0
0
-
黃婕主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 根據(jù)血友病管理指南推薦，在科學(xué)的管理下，血友病兒童在相應(yīng)年齡都需要完成跟其他孩子一樣的疫苗接種。近期，我國正在推進(jìn)3-11歲兒童新冠疫苗接種工作。每一位血友病兒童家長希望積極響應(yīng)疫苗接種號召，但由于孩子患有血友病，所以也存在許多的擔(dān)心和疑慮——孩子由于疾病是否存在新冠疫苗接種禁忌？如果要完成新冠疫苗接種需要注意什么？ 第一個問題：血友病是否為新冠疫苗接種禁忌？ 2021年9月發(fā)表于中華實用兒科雜志的《兒童新型冠狀病毒疫苗接種專家共識》[1]及《兒童新型冠狀病毒疫苗預(yù)防接種20問》[2]指出： 兒童禁忌接種對象為：（1）對新冠病毒疫苗所含相關(guān)成分有過敏反應(yīng)者。（2）既往發(fā)生過疫苗嚴(yán)重過敏反應(yīng)者（如急性過敏反應(yīng)、血管性水腫、呼吸困難等）。（3）曾接種新冠病毒疫苗發(fā)生不良反應(yīng)者（不包括低熱、局部腫痛等一般反應(yīng)）。 兒童暫緩接種對象為：(1)各種疾病的急性期，慢性疾病的活動期。急性病康復(fù)后，慢性病穩(wěn)定3個月后可考慮接種。(2)部分免疫抑制藥物（包括免疫相關(guān)的生物制劑）使用期。①大劑量糖皮質(zhì)激素［潑尼松≥20mg/ｄ或 ＞2mg/(kg·d）］治療結(jié)束后１個月；②利妥昔單抗治療的患者，末次劑量5個月內(nèi)或B細(xì)胞數(shù)量恢復(fù)正常前。（3）白血病化療患者化療結(jié)束6個月內(nèi)。(4)造血干細(xì)胞移植患者。移植后１年內(nèi)暫緩接種，１年后須檢測免疫功能正常后才可接種。 可見，當(dāng)前血友病并非兒童新冠疫苗接種的禁忌癥。由于新冠疫苗為肌肉注射，跟孩子接種別的疫苗一樣，需要我們做好出血的防護(hù)工作才能讓孩子安全地接種新冠疫苗。 第二個問題：如何讓孩子安全地完成新冠疫苗接種？ 根據(jù)世界血友病聯(lián)盟（WFH）第三版血友病管理指南[3]的建議，不能皮下注射，只能肌肉注射接種的疫苗，需要做好出血的防護(hù)才能保證疫苗接種的安全。目前新冠疫苗均為肌肉注射，而且不能在注射時更換針頭，所以建議如下： 1、 中/重型血友病患者，無論當(dāng)前是規(guī)律預(yù)防治療還是按需治療，均應(yīng)在疫苗接種前接受因子替代治療。因子水平低于10%的輕型血友病患者可能需要接種前接受因子替代治療，建議接種前咨詢血友病中心[4]。 2、 因子水平大于10%的輕型血友病患者及常規(guī)接受艾美賽珠治療的患者，接種前不要求必須接受因子注射[4]。 3、 所有的血友病患者在注射后需要對注射部位進(jìn)行至少10分鐘的局部壓迫，保證止血。其后的數(shù)分鐘到數(shù)小時均需反復(fù)查看注射部位，確認(rèn)是否發(fā)生遲發(fā)性的出血。隨后的1-2天，注射局部可能存在不適。在此過程中，如果注射部位出現(xiàn)腫脹、瘀青范圍擴(kuò)大等出血表現(xiàn)或可疑出血表現(xiàn)，立即到血友病中心或附近可以獲到因子治療的正規(guī)醫(yī)療單位就診。 4、 接種前局部冷敷5分鐘可能有助于減少接種后的出血（注意不可長時間冷敷，使用冰塊需毛巾包裹，避免局部凍傷）。 5、 合并抑制物的患者存在更大的出血風(fēng)險，一些病人可能正在接受誘導(dǎo)免疫耐受（ITI）治療和免疫抑制治療，情況比無抑制物的病人更為復(fù)雜。故合并抑制物的病人必須先咨詢血友病中心專病醫(yī)生，得到專業(yè)指導(dǎo)和建議后再決定是否接種及如何完成接種。 6、 由于血友病患者肌肉注射后可能需要延長局部壓迫時間，建議自帶有效期內(nèi)的消毒棉簽或棉球，便于進(jìn)行壓迫止血。 7、 同時須遵循一般兒童新冠疫苗接種的禁忌癥和暫緩接種條件。 當(dāng)前全球疫情還在不斷變化中，接種遵守疫苗有助于保護(hù)個體和降低人群的感染率。希望每一位血友病孩子都能安全地完成新冠疫苗接種，平平安安。 參考文獻(xiàn) [1] 鄭躍杰, et al., 兒童新型冠狀病毒疫苗接種專家共識[J]. 中華實用兒科臨床雜志, 2021, 36(18): 1361-1367. [2] 徐保平, et al., 兒童新型冠狀病毒疫苗預(yù)防接種20問[J]. 中華實用兒科臨床雜志, 2021, 36(18): 1368-1372. [3] Srivastava, A., et al., WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition[J]. Haemophilia, 2020, 26 Suppl 6: 1-158.DOI: 10.1111/hae.14046. [4] Kaczmarek, R., et al., Vaccination against COVID‐19: Rationale, modalities and precautions for patients with haemophilia and other inherited bleeding disorders[J]. Haemophilia, 2021, 27(4): 515-518.DOI: 10.1111/hae.14271.2021年11月06日1352
0
5
-
2021年05月16日1108
0
3
-
柏海燕主任醫(yī)師 西北婦女兒童醫(yī)院 生殖中心 大家好，我是西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心的柏海燕醫(yī)生，負(fù)責(zé)我們中心第三代試管嬰兒工作。出生一個健康的后代是每對夫婦的基本愿望，然而現(xiàn)實情況卻很嚴(yán)峻，我國現(xiàn)有出生缺陷率高達(dá)5.6%。有許多出生缺陷是由單基因病導(dǎo)致的，今天介紹的血友病就是比較常見的一類單基因病。由于患者凝血因子基因缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)凝血因子缺乏，凝血功能障礙，終生容易出血，如果沒有得到規(guī)范的治療，往往有很高的致殘率。凝血因子基因位于X染色體上，男性性染色體為XY，因此，當(dāng)男性唯一一條X染色體上基因缺陷時，就將失去唯一一條正確的編碼，導(dǎo)致凝血因子降低而成為血友病患者。而女性由于存在2條X染色體，因此當(dāng)一條X染色體上凝血因子基因缺陷而另一條上基因正常時，往往可維持體內(nèi)正常凝血因子水平，因此不發(fā)病。這也是血友病患者往往是男性的原因。這些攜帶有一條缺陷基因的女性，我們稱其為血友病攜帶者。當(dāng)她生育時，就有50%幾率將那條攜帶缺陷基因的X染色體傳遞給后代，傳遞給女兒就會出生新的血友病攜帶者，傳遞給兒子則會出生新的血友病患者。在以前，生育過患兒夫婦想再生育健康后代只能憑運氣，或者懷孕后做產(chǎn)前診斷，如果診斷是患兒就面臨是否行大月份引產(chǎn)的抉擇，夫妻倆往往心理壓力很大，甚至懼怕懷孕。隨著技術(shù)的發(fā)展和普及，現(xiàn)在完全可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)（PGT），也就是第三代試管嬰兒技術(shù)，在懷孕前挑選健康不發(fā)病胚胎移植，從而避免患者及攜帶者出生，從根本上阻斷遺傳病向下一代傳遞。西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心三代試管嬰兒工作已有11年歷史，2016年通過了衛(wèi)計委正式審批?，F(xiàn)已完成PGT1000余周期，可以對所有染色體異常、200余種單基因病進(jìn)行PGT助孕。各種情況的血友病（新發(fā)位點的、家系不全的等等）均在我們中心圓滿完成了第三代試管助孕，出生了健康寶寶。我們將繼續(xù)以豐富的經(jīng)驗、先進(jìn)的技術(shù)為大家提供專業(yè)的幫助。讓我們一起努力，讓每個生命都日趨完美。2021年02月26日3315
1
10
-
林愈燈副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 兒童血液腫瘤科 什么是小兒血友??？林玉燈，廣東省人民醫(yī)院兒童血液腫瘤科副主任醫(yī)師，小孩血友病的話呢，是一種，它也是一種先天性疾病，那么它在血友病的話呢，就是我們臨床上最主要包括三種，其實我們是。 ABC，有些以前有些地方叫甲乙丙血液病，呃，A和血液病B，我們就說了，就是個伴性遺傳，它是媽媽傳給他的，就是我們說女性攜帶男孩發(fā)病，攜帶者的不發(fā)病的，他是一個正常人，他但是他的生出男孩的話呢，就是有50%的機(jī)會得白血，得那個血小病，我們說翻臨床上可以分為。 輕中重型啞，呃，啞臨床型的話呢，它是表就是沒有癥狀，就是跟我們正常的一樣的，它就是沒有任何表現(xiàn)的，那么他輕中重的話，它根據(jù)它不同程度的話呢，他可以出現(xiàn)那個我們說最主要的一個黏膜出血，還有一個關(guān)節(jié)肌肉出血，就是他深部血腫，他可能是這個小孩他會走路會摔跤，一摔跤以后他就覺得，哎，這個地方怎么腫了呢，關(guān)節(jié)腫了，所以有些人他就看骨科一個一個關(guān)節(jié)腫，然后的話，有一部分的話呢，他就是摔跤以后會出現(xiàn)一個皮下的血腫，就是皮下哎，怎么長出個包出來呢，這樣的，當(dāng)然有一部分小孩，也有部分小孩他可以出現(xiàn)這個鼻出血啊，那個牙齦出血，但是大部分的話呢，我們的重型血友病大部分是2021年01月11日1131
0
8
-
趙占強(qiáng)副主任醫(yī)師 邯鄲市中醫(yī)院 肛腸科 吳某，男，21歲，大4學(xué)生。趁暑假有空，他鼓起勇氣去醫(yī)院了結(jié)一件人生大事。4年前開始，嗯，這么算起來的話，剛剛好是上大學(xué)那年，可能是坐著玩游戲過多，還是別的原因，反正屁股開始不舒服了，經(jīng)常便秘，有時候是大便出血，血量時多時少，有時候是肛門潮濕瘙癢異常，還伴有疼痛。剛開始自己找了些資料來看，什么煙熏、肛門坐浴、涂抹潤滑油等等辦法都試過了，沒卵用，用他自己的話說。后來還買了些藥物，外涂的，似乎有些效果，但不徹底，仍然是斷斷續(xù)續(xù)便秘、出血、疼痛、潮濕，苦不堪言。半年前看了醫(yī)生，醫(yī)生說是痔，內(nèi)痔外痔都有，是個混合痔，而且似乎很嚴(yán)重，得考慮手術(shù)治療了。吳某當(dāng)時沒有答應(yīng)，一來是囊中羞澀，擔(dān)心花錢。二來覺得不就是個小痔瘡么，沒聽說過痔瘡還要手術(shù)的，所以就繼續(xù)忍忍，拿點藥用，沒答應(yīng)手術(shù)。但這次顯然不行了。前幾天出血量比較大，馬桶都染紅了幾遍。而且潮濕、疼痛、異物感非常明顯，感覺整個屁股都不是自己的了，嗯，如果不是自己的那該多好。這沒用的東西，盡給老子添麻煩。吳某一本正經(jīng)的說。所以，吳某再次來到醫(yī)院肛腸外科，準(zhǔn)備大干一場。徹底解決這個羞于啟齒的難題。為了讓父母不擔(dān)心，也沒敢跟父母說。沒想到肛腸外科醫(yī)生說，你這個混合痔的確是嚴(yán)重，可以考慮手術(shù)切除了，但你不要以為手術(shù)切掉就一勞永逸了，如果你不注意勞逸結(jié)合、多鍛煉、好好養(yǎng)屁股、預(yù)防便秘等等，痔瘡還是會找回頭的。別以為切掉就跟扔掉一樣。這句話讓吳某又擔(dān)憂了，我的媽啊，本以為切掉就完事了。肛腸外科醫(yī)生繼續(xù)解釋，所謂的痔瘡，其實就是人體肛腸里面一些正常的血管團(tuán)塊下垂到了肛門口，這些都是咱們正常的人體組織，不是細(xì)菌感染也不是外來物，所以切掉后不代表永不復(fù)發(fā)的。經(jīng)過激烈的思想斗爭，吳某還是決定手術(shù)。畢竟，太難受了。如果自己能直接手扯出來，早就把手懟進(jìn)去全扯巴拉出來扔垃圾桶了。簽了手術(shù)知情同意書。完善術(shù)前手術(shù)檢查，包括血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、凝血指標(biāo)、乙肝、梅毒、艾滋病等等?；径际钦５?，除了血常規(guī)看到有輕微的貧血，血紅蛋白108g/L。不用說，肯定是常年痔瘡便血惹的禍。邯鄲市中醫(yī)院肛腸科趙占強(qiáng)一切準(zhǔn)備妥當(dāng)后，第3天上午就給做了混合痔剝扎術(shù)。顧名思義，這個手術(shù)的基本過程就是把痔瘡血管團(tuán)剝離出來，并且結(jié)扎掉血管，切掉痔瘡核。手術(shù)完了后，就會舒服很多，因為沒有這個幾公分大的痔瘡核團(tuán)堵在肛門，也不會再有反復(fù)的便血了。手術(shù)很順利。但手術(shù)后的頭兩天，吳某還是相當(dāng)難受的。尤其是過了麻醉后，屁股眼那里還是會有明顯的疼痛感，欲哭無淚。但一想到熬過這幾天后，未來的日子就舒服了，也就再無怨言。術(shù)后第3天，事情變得沒那么順利了。這天吳某又去上廁所，不敢太用力，輕輕的，卻居然一直拉出鮮紅色的血液?？粗t色的血液一直嘩啦啦往外冒，吳某慌了神了。我擦，這血飆地比以前痔瘡出血還猛啊，該不會有問題吧。也顧不上面子問題了，趕緊提了褲子，找了護(hù)士，說剛剛拉大便的時候出了很多血，鮮紅鮮紅的。護(hù)士一聽，也立刻警覺了，問大概出了多少。吳某回憶了一下，說沒辦法估計，但大概會有小半瓶礦泉水那么多，200ml左右。護(hù)士趕緊通知值班的醫(yī)生，醫(yī)生聽說痔瘡術(shù)后患者便血，量還不少，也跟了過來?？吹絽悄硞?cè)躺在床上，臉色還行，沒有明顯的貧血貌，呼吸也還穩(wěn)定，稍稍寬了心。問了幾個問題后，又翻開了被子看了吳某的褲子，褲子總體還是干凈的，沒有明顯被血液染紅的跡象。出血可能止住了。但為了安全起見，值班醫(yī)生還是給吳某安排了腸鏡檢查，看清楚一些到底出血有多厲害，哪里出血。腸鏡做了，發(fā)現(xiàn)真的是痔瘡手術(shù)創(chuàng)傷處有個小出血點，時不時還冒點血。本來這算是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)問題了，但既然都做腸鏡了，不可能只看屁股直腸這一點吧，于是內(nèi)鏡醫(yī)生繼續(xù)推進(jìn)腸鏡，看深一些。沒想到竟然發(fā)現(xiàn)更大的問題。大概在乙狀結(jié)腸的位置，腸鏡發(fā)現(xiàn)了有明顯的血管畸形，像一個血管瘤一樣，畸形的血管瘤還有1個出血點，時不時滲血出來。真的是好驚險！幸虧鏡子繼續(xù)前進(jìn)，否則就漏掉了這個畸形血管瘤了?；颊呤中g(shù)后大便出血，出了有傷口出血的問題，還要考慮這個血管瘤出血啊，這個才是大頭。由于出血的部位不是很大，外科醫(yī)生跟內(nèi)鏡室的醫(yī)生溝通后，直接在腸鏡下局部用凝血藥噴灑在出血點周圍，試圖能借此止血。痔瘡傷口那里的小出血點，外科醫(yī)生也還是給縫了一針。而更深處的血管瘤，就靠這個凝血酶了。如果還出血，那可能就是血管瘤的問題了，因為單純一點凝血酶效果未必很好。果然，回到病房后，吳某又拉了2次鮮血便。加起來也差不多有200ml。這下吳某自己也慌了，只好打電話給家里，把實際情況告訴了父母。當(dāng)天父母便火急火燎地從外地趕了過來。外科醫(yī)生跟患者父母商談病情，說手術(shù)雖然做完了，但患者仍反復(fù)有大便出血，估計還是那個血管瘤的問題，得重新做手術(shù)，進(jìn)去肚子里面把血管瘤那段腸管切掉才能止血。直接把血管瘤切掉不行么，一定要切掉那部分腸子才行么?；颊吒改阜浅?dān)憂，感覺一天之內(nèi)頭發(fā)都白了許多。外科醫(yī)生解釋說，血管瘤都是血管啊，直接切血管是很難止血的，搞不好又發(fā)生大出血，最好還是把相關(guān)腸子一并切了，縫合止血會容易很多，效果也會好很多。經(jīng)過解釋后，患者及家屬終于同意了手術(shù)。第二天早上又推入了手術(shù)室。做得是剖腹探查術(shù)，根據(jù)腸鏡所見，那個血管瘤是在乙狀結(jié)腸里面，所以一進(jìn)入腹腔，外科醫(yī)生就開始檢查乙狀結(jié)腸，還真的發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸那里有一個腫塊，為了確保沒切錯地方，術(shù)中也再次用腸鏡看了確認(rèn)了，沒錯，外科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)的那個腫塊，就是結(jié)腸鏡下看到的血管瘤的位置。確認(rèn)無誤后，外科醫(yī)生就把血管瘤前后一段腸管切了，差不多有3cm，切完后就把腸管重新吻合起來，恢復(fù)了腸管的連續(xù)性。然后再次檢查其他腸道、臟器確認(rèn)沒問題了，才關(guān)腹。我們切掉了血管瘤，一般就不會再出血了。腸管吻合起來后，禁食一段時間，以后慢慢會長好的，問題不大。外科醫(yī)生跟家屬說。家屬對醫(yī)生也是千言萬謝。誰讓自己孩子倒大霉呢，出了事肯定還得求救于醫(yī)生，雖然折騰，但只要不再出血那就好。血太珍貴了，再這么出下去，孩子那受得住。就在大家都以為不會再出血的時候，現(xiàn)實又打臉了。手術(shù)當(dāng)天晚上，患者又噼里啪啦的拉了幾百毫升血。值班醫(yī)生抽血查血常規(guī)，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白已經(jīng)跌到80g/L了?？吹锦r紅的血便染紅了褲子和床單，吳某父母心疼和擔(dān)憂的不得了。吳某自己也是憂心忡忡，但為了安慰父母，還會故作輕松。值班醫(yī)生趕緊把主任喊了回來。說患者又出血了，估計還是有問題。幾個醫(yī)生都回來了，一商量，沒理由啊，痔瘡不出血了，血管瘤也切掉了，怎么還出血呢，難道是手術(shù)做的不干凈，血管沒縫合好，還是別的問題。不管什么問題，反正現(xiàn)在看來都是不小的問題。這是外科醫(yī)生最為苦惱的狀況。外科主任跟患者父母再次溝通，說要第二次進(jìn)入開腹手術(shù)，檢查清楚到底哪里出血，否則怕會繼續(xù)出血、失血性休克就麻煩了?；颊吒改冈缫褔樀昧駸o主。此時醫(yī)生說什么就是什么，只要能幫的了孩子的，都做。于是當(dāng)天凌晨直接推入手術(shù)室，再次剖腹探查。估計是吻合口的地方出了問題，術(shù)前外科主任跟底下的醫(yī)生說。果不其然，手術(shù)進(jìn)入一看，還真的是吻合口出血。第一次手術(shù)時他們切掉了血管瘤所在的腸道，然后把兩端吻合起來，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)這個吻合口這里有滲血，估計是縫扎地不好。外科主任心里不舒坦，想怪下面的醫(yī)生沒縫好，但話到嘴邊又咽回去了。因為全程都是他自己縫合的。他自己也想不通，明明縫扎地很好啊，看的清清楚楚的啊，難道是自己老眼昏花了。但自己也剛過50歲大壽，正當(dāng)壯年啊。看來，下次還得再仔細(xì)仔細(xì)再仔細(xì)，術(shù)后也還是要做好抗感染、預(yù)防出血、止血等工作了。確定了是吻合口出血，那說明吻合口這里的腸子是不能再用了，因為有水腫了，勉強(qiáng)繼續(xù)縫合只會導(dǎo)致出血更嚴(yán)重。只好把這個苦命孩子的吻合口這里的腸子再切少一部分，然后再把新的兩端縫合起來。 這叫退避三舍吧。只要不再出血，少幾公分的腸道不算什么。外科主任跟臺上的其他醫(yī)生說。如果一直出血，那咱們的招牌可就砸了。人家會說一個小小的痔瘡手術(shù)，做到人家止不住血，那傳出去我都沒法見人了。外科主任這回仔仔細(xì)細(xì)核查了，胸有成竹，確認(rèn)沒繼續(xù)出血了，縫合口也很漂亮，才信心滿滿地關(guān)腹。大家都松了一口氣，總算死里逃生。 沒想到的是，2天后的一個夜晚，患者又徘徊在死亡邊緣。這天患者剛剛下地走了幾分鐘，突然感覺到肛門墜脹感，這熟悉的感覺讓他很害怕，因為這意味著又可能是出血了。而且很快患者又出現(xiàn)心慌、面色蒼白、四肢濕冷等表現(xiàn)。沒錯，患者又解出了幾百毫升鮮血。家屬急瘋了，值班醫(yī)生也提心吊膽。這明顯是失血性休克的節(jié)奏了啊，這意味著患者這次出血速度非?？於伊糠浅４?，否則不會一下子就休克了的，要知道這兩天患者都有在輸血的，再這樣的情況下還會發(fā)生失血性休克，可見出血有多兇猛。沒有別的辦法，也沒辦法有絲毫片刻的猶豫。外科主任鐵青著臉，說趕緊送手術(shù)室，再次剖腹探查止血。家屬嘴唇都發(fā)抖了，除了簽字，沒有他法。于是一邊輸血，一邊送手術(shù)室。進(jìn)入手術(shù)室前，患者血壓都低至90/60mmHg了。這就是大量出血導(dǎo)致的失血性休克了。一查血紅蛋白，只有65g/L。瘋了！ 外科主任手起刀落，剖開肚子，首先檢查腸管吻合口?？蛇@次的吻合口很干凈啊，沒有滲血的表現(xiàn)。于是讓內(nèi)鏡醫(yī)生帶著設(shè)備過來，術(shù)中同時做腸鏡，看看到底是哪個腸道出血了。結(jié)腸鏡一看，原來是第一次痔瘡手術(shù)傷口上方2cm的地方有出血，因為流出來的血都是在腸道里面的，不是腸道吻合口出血，所以剖腹探查是看不見出血部位的。外科主任冷靜沉著結(jié)扎了那個出血點，然后填塞一些油紗（里面混有引流管）進(jìn)入壓迫止血。 期待這次不要再出血了。事實上，患者休克也被糾正了。他媽的。油紗能壓迫周圍傷口，起到止血作用。但光有壓迫還不行，還得引流。為什么？萬一是在油紗上方有出血、積血，你油紗全堵住了血流不下來，所以看不到有便血，你以為沒出血了，實際不是。所以必須要在油紗中間裹著一根引流管，引流管開口就在油紗上方。這樣萬一還有出血，血就能順著引流管排出體外。外科醫(yī)生一眼就能看到到底里面是否仍有出血了。他們多希望引流管是干干凈凈的。大家都希望?；颊叩母改敢粋€小時也翻開了十幾次引流管，如果有點風(fēng)吹草動就緊張的不得了。孩子太苦了，人家做手術(shù)都是一次性搞定，他現(xiàn)在已經(jīng)做了4-5次了，快熬不住了。整個人也瘦了幾圈，臉色都蠟黃了。做父母的哪有不心疼的?？墒鞘虑檫€遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有結(jié)束。術(shù)后幾個小時，引流管就開始有血液源源不斷流出來，雖然不多，但是似乎沒有停止的意思。 經(jīng)判斷，還是有出血。但因為反反復(fù)復(fù)局部止血效果不好，只好聯(lián)系介入科?？纯唇槿胫寡Ч胁恍?。介入止血一般效果是不錯的。我前面也跟大家反復(fù)介紹了介入止血的原理。簡單來說，介入科醫(yī)生先把一根導(dǎo)管放入患者的血管里面，然后把血管里面打入造影劑，如果某根血管有滲漏，那么造影劑也會在那個地方漏出來，醫(yī)生拍攝X光就能看到滲漏的造影劑，從而推斷是哪個血管破裂出血了。只要找到了漏血的血管，也叫肇事血管，那就好辦了。醫(yī)生再通過導(dǎo)絲把一些栓塞止血的彈簧圈推送到肇事血管前段，釋放，就能堵住這根血管了，血管沒血流了，自然就不會再出血了。 這叫精準(zhǔn)出擊，找到兇手，然后餓死或者擊斃。 本以為做了介入后會能止住血。大家都這么以為，因為很多時候介入止血效果很好而且是最后一根稻草。但命運就是這么戲弄人。介入止血后第二天，患者再次解血便200ml。外科醫(yī)生都快哭了。到底哪里出了問題，患者的凝血指標(biāo)查了幾次，有沒有凝血功能障礙。外科主任發(fā)飆了，他氣的不是別人，也不是患者，氣的是自己。凝血指標(biāo)都是正常的啊，查的那一套凝血指標(biāo)基本上都是正常的，個別指標(biāo)偏高一點，但考慮是出血后導(dǎo)致的，意義不算特別大。頭都大了。必須把所有凝血指標(biāo)都完善了，看看到底會不會是凝血障礙導(dǎo)致的出血，哪有這樣的道理，手術(shù)做的這么好，還出血。外科主任都快拍桌子了。 會不會有血友病。有年輕的醫(yī)生弱弱提出一個看法。幾個主任沒說話，大家都不能否認(rèn)這個說法。但大家也不能認(rèn)同這個說法，他們不是沒見過血友病，血友病的患者很容易出血的，平時患者磕磕碰碰都會出血，那會好端端地活到二十幾歲。但不排除患者有很輕微的血友病。外科主任突然冷冷說了一句。那些一系列的全套凝血因子都查了么，他問管床醫(yī)生。 一般情況下，一個手術(shù)病人查詢凝血功能時只查凝血酶原時間、活化部分凝血酶時間等等幾個常用的指標(biāo)，這些指標(biāo)都是凝血因子的綜合，一般來說這些指標(biāo)正常意味著凝血基本是正常的。誰也不會直接查每一個具體的凝血因子數(shù)值怎么樣，比較麻煩，而且意義不大。但患者反復(fù)出血，這個意義就很大了。就按血友病來查吧。外科主任面無表情說了一句，大家也趕緊查查資料，看看有沒有其他的凝血障礙方面疾病，都排查一遍。還有，趕緊讓血液內(nèi)科過來幫忙會診，看看能不能發(fā)現(xiàn)什么蛛絲馬跡。 找血液內(nèi)科會診，一方面是真的希望人家能給到指示，畢竟術(shù)業(yè)有專攻。另一方面是當(dāng)然也是為了分擔(dān)責(zé)任。萬一患者真出了事，人家查起來，說你這個自己搞不了的問題也不找別的科室?guī)兔?，這不是草菅人命么。 血液內(nèi)科醫(yī)生來了后，認(rèn)真評估了病情。對管床醫(yī)生提出來的血友病疑問也有有些興趣。但他們反復(fù)詢問了，患者沒有容易磕碰出血的病史，真的不像血友病。典型的血友病都比較容易出血的，磕碰就會有瘀斑，甚至牙出血都止不住。血液內(nèi)科醫(yī)生說，他們科偶爾也會有血友病患者，所以印象比較深刻。 但為了排除診斷，還是要完善血友病檢查。在血液內(nèi)科醫(yī)生指導(dǎo)下，管床醫(yī)生給抽了血做相關(guān)凝血因子檢查。同時跟家屬做解釋工作，完善基因檢測。因為血友病是一個基因遺傳性疾病，基因檢測如果能發(fā)現(xiàn)異常，那就石錘了。做檢查的同時，還是得給吳某不斷地輸血制品、補(bǔ)液、止血等治療，幸好，這2天沒再繼續(xù)出血，否則真不知道該怎么辦才好。 這天，凝血因子結(jié)果回來了。外科醫(yī)生一看，趕緊又叫了血液科醫(yī)生過來一起看，天??！患者真的是血友病！血液科醫(yī)生驚呼。是個血友病A型。 兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)，患者原來真的是存在先天性凝血功能障礙疾病。而更戲劇的是，通常的凝血指標(biāo)是沒辦法評估有誤血友病的，要確定有無血友病，只能做凝血因子檢查或者基因檢測，但一般手術(shù)前都不會做這些檢查，畢竟血友病不常見。 真是瞎了狗眼了，外科主任憤憤不平。怪的是自己。沒想到年輕醫(yī)生的一句提醒，竟破解了這個難題。 不管如何，診斷了就是好事。是這樣的，血友病就是一種先天性遺傳導(dǎo)致的某些凝血因子的缺乏，根據(jù)缺乏的因子種類不用而分為血友病A、血友病B、血友病C三種。眼前這個患者，缺乏的凝血因子是FVIII。所以是血友病A型。一般的新鮮冰凍血漿、冷沉淀等都含有一些凝血因子，可以用來治療血友病，但是由于用血緊張，患者不是每次都用了新鮮的血漿，而是用了普通血漿，所以補(bǔ)充的凝血因子不夠，正好患者又有血友病，才反反復(fù)復(fù)出血。家屬聽說自己孩子有血友病，也是不敢相信。我們夫婦倆都是好端端的啊，怎么遺傳給孩子了呢。是這樣的，外科提前做了功課，于是跟家屬解釋，這個血友病是遺傳病，也不代表所有孩子都會有。你兒子有血友病，我們推測孩子的母親是隱性攜帶，父親是正常的。稍后你們可以去完善這方面檢查。這句話讓患者父母更加彷徨了。但不管如何，找到問題就比什么都強(qiáng)。后來給患者用了針對性的凝血因子治療，還補(bǔ)充了一些新鮮的血漿、冷沉淀等，再輔以其他治療，患者終于不再出血了。實交了醫(yī)藥費。雖然不情愿，但人家還是正常流程辦理出院了。 還有個疑問，為什么患者明明是血友病，卻平時沒磕碰出血呢。外科醫(yī)生疑惑。血液科醫(yī)生說，從指標(biāo)來看，患者屬于比較輕微的血友病，可能只有手術(shù)創(chuàng)傷等情況才回到導(dǎo)致出血不止，而日常生活中的磕碰不會造成傷害。原來是這樣?；颊哌@次是真的死里逃生了。外科主任說，我們自己也要警醒自己，我們也死里逃生！本文來源：中國醫(yī)學(xué)博士聯(lián)絡(luò)站 聽李醫(yī)生說 作者：李鴻政2020年10月21日1779
0
2
-
劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 血友?。╤emophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友?。粒ㄑ巡〖祝杭匆蜃英狈ΠY；②血友?。拢ㄑ巡∫遥杭匆蜃英狈ΠY：③遺傳性FXI缺乏癥（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為 5～10／10萬，以血友病甲較為常見，約占先天性出血性疾病的85％。其共同特點為終身輕微損傷后有長時間出血的傾向。 病 因 血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復(fù)臺物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復(fù)合物的1％。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核-巨噬細(xì)胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時后可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機(jī)理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當(dāng)VWF缺乏時，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲存時其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲存血即可補(bǔ)充因子Ⅺ。 臨床表現(xiàn) 出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術(shù)后有長時間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。 血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關(guān)：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織（肌肉、內(nèi)臟）出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形；2％～5％者為中型，患者于輕微損傷后嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見；6％～25％者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時間延長，但無自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血；25％～50％為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。 血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術(shù)后，自發(fā)性出血少見?；颊叩某鲅潭扰c因子Ⅺ 的活性高低并不相關(guān)，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴(yán)重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴(yán)重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 實驗室檢查 血友病甲、乙、丙實驗室檢查的共同特點是：①凝血時間延長（輕型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶時間延長；④凝血活酶生成試驗異常。出血時間、凝血酶原時間和血小板正常。 當(dāng)凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗異常時，為了進(jìn)一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗。其原理為：正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。據(jù)此，如患者凝血酶原消耗時間和凝血活酶生成時間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。 用免疫學(xué)方法測定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對血友病甲或乙有診斷意義。 治 療 血友病尚無根治療法。 一、預(yù)防出血 自幼養(yǎng)成安靜生活習(xí)慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術(shù)治療，應(yīng)注意在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后輸血或補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 對表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血，亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷于傷口處。早期關(guān)節(jié)出血者，宜臥床休息，并用夾板固定肢體，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止、腫痛消失時，可作適當(dāng)體療，以防止關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形可用外科矯形治療。 三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預(yù) 防出血。 ?。?、輸新鮮全血 采血后6小時內(nèi)輸給患者，劑量為1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期為8～12小時，其活性在每次輸血后48～72小時已大多消失，故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕癥患者。 ２、輸新鮮血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1ml／kg輸注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可輸儲存5天以內(nèi)的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml／kg為宜。 ?。?、冷沉淀物 系從冰凍新鮮血漿中分出，含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100單位（U）計算（因子Ⅷ每單位相當(dāng)于1ml正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量），輸入1U／kg可提高血中因子Ⅷ濃度2％。根據(jù)出血的輕重程度不同，止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔 12小時反復(fù)輸入，以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。 ４、因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為干凍制品。按每1U／kg輸入因子Ⅷ，可提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性約1％，但輸同樣劑量的因子Ⅸ僅可提高其活性0.5％～1％。輸入這兩種因子的任何一種需每隔12小時1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。 四、藥物治療 ①凝血酶原復(fù)合物：含有因子Ⅸ，適用于治療血友病乙；②1-脫氨-8-精氨酸加壓素（DDAVP）：有提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治療輕型血友病甲患者，減輕其出血癥狀，劑量為0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能激活纖溶系統(tǒng)，故需與6－氨基已酸或止血環(huán)酸聯(lián)用，此藥亦可配成滴鼻劑（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素達(dá)那唑（danazol）和女性避孕藥復(fù)方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜于替代療法。 五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。 預(yù) 防 根抿本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進(jìn)行篩查，以確定其中病人和攜帶者，并對他們進(jìn)行有關(guān)本組疾病的遺傳咨詢，使他們了解遺傳規(guī)律。對家族中的孕婦要采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時終止妊娠。2020年06月26日2288
0
1
血友病相關(guān)科普號
于莉醫(yī)生的科普號
于莉 主治醫(yī)師
汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院龍湖醫(yī)院
血液凈化科
418粉絲8.9萬閱讀
常英軍醫(yī)生的科普號
常英軍 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
血液病研究所
271粉絲41.8萬閱讀
林愈燈醫(yī)生的科普號
林愈燈 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
兒童血液腫瘤科
114粉絲4900閱讀