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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述食管閉鎖是新生兒嚴(yán)重的先天畸形之一，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒中約為1/(2000~3000)，單純性食管閉鎖發(fā)生率在活產(chǎn)兒中為1/5000，雙胎中本病發(fā)生率比單胎高3倍。我國(guó)發(fā)生率較低，約為1/4000。男女比例為1.4:1。二、胚胎發(fā)育先天性食管閉鎖在胚胎期的第3~6周發(fā)生。在前腸兩側(cè)外面，各出現(xiàn)一條縱溝，前腸腔內(nèi)相應(yīng)處則形成兩條縱嵴，兩者逐漸匯合后，將前腸分為兩個(gè)管道，腹側(cè)發(fā)育成喉、氣管及肺，背側(cè)發(fā)育成為食管。如果這一分隔過(guò)程發(fā)生紊亂，兩條縱溝某處不匯合或斜向匯合，或分隔延遲，氣管過(guò)快地伸長(zhǎng)，則都將形成食管與氣管之間不同形態(tài)的瘺管。原始食管在胚胎第5~6周時(shí)，管內(nèi)充滿了增殖內(nèi)胚層上皮而暫時(shí)閉塞，以后再通的過(guò)程出現(xiàn)障礙則可形成食管閉鎖。三、畸形特征先天性食管閉鎖常與氣管食管瘺同時(shí)存在，根據(jù)胚胎解剖發(fā)育特點(diǎn)，一般分為5種類型。I型:單純食管閉鎖。食管上,下兩段互不相通，各成盲端而閉鎖。兩段之間的距離不等，不伴氣管食管瘺。胃不充盈。此型占6%~7%。Ⅱ型:食管閉鎖伴上段氣管食管瘺。上段食管與氣管之間有瘺管相通，下段食管為盲端，兩段食管距離較遠(yuǎn)，胃不充盈。此型占1%~2%。Ⅲ型:食管閉鎖伴下段氣管食管瘺。上段食管為盲管，下段食管與氣管之間有瘺管相通，兩段食管相距1~3cm，胃充盈良好。此型最多，約占86%。IV型:食管閉鎖伴上、下段氣管食管瘺。上、下段食管與氣管之間均有瘺管相通，胃充盈良好。此型占1%~5%。V型:單純氣管食管瘺不伴食管閉鎖。胃充盈良好，無(wú)食管閉鎖,但有不同形態(tài)的氣管食管瘺形成。此型占4%~6%。30%~70%先天性食管閉鎖伴有其他先天性畸形。最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形為心畸形(27.8%)，其次為其他胃腸道畸形(22.6%)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形(18.6%)、骨骼畸形(17.7%)。若先天性食管閉鎖伴脊柱、四肢畸形、先天性肛門(mén)直腸畸形及泌尿系統(tǒng)畸形時(shí)，稱VATER聯(lián)合征。染色體畸形主要有18三體及21三體。最近的研究表明，N-MYC、CHD7和SOX2基因突變導(dǎo)致的綜合征，食管閉鎖為其表現(xiàn)之一。N-MYC基因突變導(dǎo)致的Freingold綜合征，屬于常染色體顯性遺傳，其中40%的患者合并胃腸道閉鎖，以食管閉鎖最為常見(jiàn)。CHD7基因突變導(dǎo)致的CHARGE綜合征[耳裂，心畸形，后鼻孔閉鎖,生長(zhǎng)受限和(或)智力遲鈍，生殖器畸形，耳畸形和(或)耳聾]，約10%表現(xiàn)為食管閉鎖。食管閉鎖胎兒40%宮內(nèi)發(fā)育遲緩。據(jù)估計(jì)胎兒每天從吞入的羊水中可吸收1.5~2.0g蛋白質(zhì)，食管閉鎖胎兒不能獲取這部分營(yíng)養(yǎng)，從而導(dǎo)致宮內(nèi)發(fā)育遲緩。出現(xiàn)伴發(fā)畸形者，更易發(fā)生宮內(nèi)發(fā)育遲緩。四、超聲診斷1.正常食管超聲顯像?使用高分辨率超聲儀，可以顯示出正常食管圖像。胎兒正常食管超聲表現(xiàn)為管狀強(qiáng)回聲結(jié)構(gòu)，管腔很小，管壁呈兩條或多條平行強(qiáng)回聲帶。食管分為三段:即頸段、胸段和腹段。胎兒食管以胸段最易顯示與辨認(rèn)，頸段和腹段則不易顯示與辨認(rèn)。正常食管管腔的大小與胎兒是否吞咽羊水有關(guān)，胎兒吞咽羊水時(shí)管徑較大，吞咽過(guò)后管徑變細(xì)。胎兒吞咽運(yùn)動(dòng)是一種間斷性的運(yùn)動(dòng)，超聲可以觀察到。羊水過(guò)多時(shí)，胎兒吞咽運(yùn)動(dòng)頻率加快。2.食管閉鎖超聲特征由于超聲不能直接顯示閉鎖段食管，食管閉鎖的產(chǎn)前超聲診斷是推斷性的，而非直接征象，伴有或不伴有氣管食管瘺的主要超聲表現(xiàn)是胃泡小或胃泡不顯示，以及羊水過(guò)多。胃泡小和羊水過(guò)多，不是食管閉鎖的特異征象，許多中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(如無(wú)腦畸形、腦積水、腦室內(nèi)出血)及神經(jīng)肌綜合征，亦表現(xiàn)為胃泡小和羊水過(guò)多。食管閉鎖(尤其是伴有氣管食管瘺)的胎兒，胃泡不一定都縮小。胃泡不小，可常規(guī)顯示，不能絕對(duì)排除食管閉鎖的可能。(1)胃泡小或胃不顯示:導(dǎo)致胃泡小或不顯示的主要原因有腭裂、鼻咽后腫瘤、食管閉鎖、膈疝、腹裂、神經(jīng)肌肉綜合征、無(wú)腦兒、小腦畸形、腦積水、18三體、21三體等，產(chǎn)前超聲檢出胃泡小或不顯示不是食管閉鎖特異性征象，是發(fā)現(xiàn)食管閉鎖的重要線索之一。食管閉鎖伴氣管食管瘺者，由于有足夠的羊水經(jīng)過(guò)瘺管到胃，胃可正常充盈。此類胎兒有可能顯示正常大小的胃泡，也可能胃不顯示或胃泡小。(2)羊水過(guò)多:導(dǎo)致羊水過(guò)多的原因很多，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、母體糖尿病、胎兒感染、胎兒腫瘤、多胎妊娠等，50%~60%為原發(fā)性。羊水過(guò)多不是食管閉鎖的特異性征象。如果羊水過(guò)多發(fā)生在30周以后，則氣管食管瘺的可能性明顯增高，80%食管閉鎖(伴有或不伴有氣管食管瘺)胎兒在晚孕期均有羊水過(guò)多的表現(xiàn)。有人回顧性分析了產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胃泡小或不顯示的87例胎兒，合并羊水過(guò)少的21例(24%)，均不合并食管閉鎖，羊水量正常的28例(32%)中有2例食管閉鎖，羊水過(guò)多的38例(44%)中有13例食管閉鎖，羊水過(guò)多及胃泡小或不顯示，對(duì)食管閉鎖的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為56%，靈敏度為42%。(3)閉鎖以上食管囊袋征：晚中期偶可顯示此種聲像特征。在胎兒吞咽時(shí)羊水吞入閉鎖以上食管內(nèi)，食管擴(kuò)張而呈囊狀無(wú)回聲區(qū)，胎兒不吞咽時(shí)，這一囊性結(jié)構(gòu)逐漸變小直至消失。胎兒頸部的此種囊性結(jié)構(gòu)，持續(xù)時(shí)間3~60s，在頸部矢狀或冠狀切面上可較好顯示，食管囊狀無(wú)回聲區(qū)位于咽部無(wú)回聲區(qū)下方，氣管后方，下端為盲端，上端可與咽部無(wú)回聲區(qū)相通。(4)食管中斷征:食管中斷征在食管長(zhǎng)軸切面上，超聲圖像表現(xiàn)為食管壁多層高回聲線連續(xù)中斷，有人在2010年報(bào)道了這種直接征象(食管高回聲層中斷)及間接征象(氣管后壁移位)診斷食管閉鎖并評(píng)估食管閉鎖的長(zhǎng)度，7例中有4例(57.1%,4/7)，可在產(chǎn)前聲像圖上發(fā)現(xiàn)食管中斷征象。(5)氣管食管瘺:在氣管分支的冠狀切面上，偶爾可以觀察到下段食管與氣管分叉處的連接關(guān)系，顯示氣管食管瘺。正常在這個(gè)切面氣管分出左右支氣管，在有氣管食管瘺時(shí)，氣管分出左、右支氣管外，在分叉處的下方或上方與食管相通，并可通過(guò)追蹤顯示下段食管進(jìn)入胃。五、臨床處理及預(yù)后先天性食管閉鎖的預(yù)后取決于合并畸形的嚴(yán)重程度。足月分娩不伴其他畸形者預(yù)后較好，新生兒病死率<10%，多發(fā)畸形者病死率可高達(dá)85.7%。有人報(bào)道不合并心畸形和染色體異常、出生體重>2.5kg的新生兒，食管閉鎖合并食管氣管瘺修復(fù)術(shù)后，存活率大于95%。術(shù)后5年內(nèi)并發(fā)癥發(fā)生率較高。單純食管閉鎖伴或不伴食管氣管瘺，無(wú)家族史，第二胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為1%。如果胎兒合并染色體異常，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)依賴于父母親年齡和染色體異常類型。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年08月27日
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朱天琦副主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 小兒外科 嗯，你們家孩子啊，現(xiàn)在我們現(xiàn)在高度懷疑這個(gè)食道閉鎖，食道閉鎖怎么回事呢？這是我也畫(huà)了一個(gè)簡(jiǎn)圖啊，你看一下，這是我們的氣管，這是我們的食管，正常的人，我們?nèi)顺缘臇|西都是從口腔進(jìn)去，然后經(jīng)過(guò)食管一直到了胃，但是你們的小孩呢，在食管中間少了一節(jié)。 這小兒節(jié)呢，多半是先天性的問(wèn)題，是我們食道的發(fā)育的問(wèn)題，所以說(shuō)小家伙現(xiàn)在不停的就是想咽口水都咽不下去，會(huì)往外面吐泡，吐泡泡，我們有時(shí)候叫這的小家伙就叫螃蟹寶泡，因?yàn)樗煌５耐屡菖荩煌Ｍ屡菖?，現(xiàn)在我們手術(shù)是這樣子的，我們可以做胸腔鏡，在胸腔上面打了三個(gè)小洞，然后全部都是一個(gè)微創(chuàng)手術(shù)，然后把這兩兩個(gè)斷端把它接起來(lái)，縫起來(lái)就好了，我們把它接起來(lái)，然后我們還要檢查一下這個(gè)氣管和試管之間有沒(méi)有一個(gè)漏，就他們中間有沒(méi)有相通的部分，如果有相通的，我們需要把它扎掉它。 然后恢復(fù)這個(gè)食道，食管呢，就能吃了，當(dāng)然最開(kāi)始我們還會(huì)放個(gè)胃管，在這里，會(huì)放胃管移植到胃里面去，如果確定它通了，那么這個(gè)胃管再拔掉就好了。2022年03月14日367
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左偉主任醫(yī)師 安徽省兒童醫(yī)院 新生兒外科 1、什么是食管閉鎖？ 食管閉鎖(EA)往往和氣管食管瘺(TEF)同時(shí)存在，發(fā)生于孕早期，是一種先天性缺陷。食管閉鎖是指食道和胃沒(méi)有連接。氣管食管瘺是食管和氣管間存在異常的通道，這種異常的通道被稱為瘺管。食管閉鎖的寶寶吃的東西都進(jìn)不了肚子。由于存在氣管食管瘺，當(dāng)寶寶吞咽食物或牛奶時(shí)，食物或牛奶會(huì)進(jìn)入他或她的肺部。這會(huì)導(dǎo)致呼吸問(wèn)題甚至肺炎。大約在4000個(gè)嬰兒中，有1個(gè)會(huì)同時(shí)出現(xiàn)其中一種或兩種問(wèn)題?；加羞@種疾病的嬰兒可以將唾液和其他液體吸入肺部。這會(huì)導(dǎo)致肺炎、窒息，甚至死亡。2、食管閉鎖的寶寶有哪些癥狀？ 食管閉鎖的主要癥狀包括消化道癥狀和呼吸系統(tǒng)癥狀： 出生時(shí)的無(wú)法正常進(jìn)食。 口腔內(nèi)有大量的泡泡狀粘液。 喂奶時(shí)咳嗽、嗆口或窒息 咳嗽、呼吸困難，進(jìn)食時(shí)加重。3、食管閉鎖能預(yù)防嗎？ 很遺憾，目前為止對(duì)于食管閉鎖的發(fā)病原因尚不能明確，所以對(duì)于如何預(yù)防食管閉鎖的發(fā)生也無(wú)從談起。但是，每一位孕媽能做的最好的事情就是在懷孕期間照顧好自己。包括： 健康的飲食。 適當(dāng)?shù)腻憻挕? 充足的休息。 按時(shí)的產(chǎn)檢。4、食管閉鎖如何診斷呢？ 產(chǎn)檢時(shí)如果B超發(fā)現(xiàn)羊過(guò)多，提示嬰兒可能會(huì)有消化系統(tǒng)梗阻性疾病，如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)胃泡明顯縮小或難以找到胃泡，則有可能是食管閉鎖。出生后懷疑食管閉鎖的寶寶，可以通過(guò)向?qū)殞毜淖旎虮亲硬迦胍桓腹苓M(jìn)行檢查。如果不能到達(dá)胃，醫(yī)生可能會(huì)診斷出你的寶寶是EA。此外，x光片和食管造影等可以幫助確診。x射線也可以幫助確認(rèn)TEF。5、食管閉鎖的寶寶還會(huì)有其它的問(wèn)題嗎？ 患有食道閉鎖的嬰兒常常合并其他問(wèn)題。這些包括: 心臟問(wèn)題如：先天性心臟病等。 腎臟問(wèn)題如：先天性腎積水、馬蹄腎等。 腸胃問(wèn)題如：腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良等。 肌肉和骨骼問(wèn)題如：椎體發(fā)育畸形、多指等。此外，患有EA/TEF的嬰兒通常還有另一個(gè)問(wèn)題叫做氣管軟化癥。它或?qū)е職夤鼙诘能浫鹾退?。從而引起寶寶呼吸困難，呼吸時(shí)可以聽(tīng)到特殊的、類似“喘鳴”聲音。 為了檢測(cè)寶寶是否合并有這些問(wèn)題，醫(yī)生會(huì)給寶寶按按安排一些心臟超聲、X線、CT以及氣管鏡等檢查。6、食管閉鎖必須手術(shù)嗎？何時(shí)手術(shù)最好？手術(shù)后就能正常吃奶嗎？多久能出院？ 食管閉鎖一經(jīng)診斷明確，必須手術(shù)方能治愈。對(duì)于情況穩(wěn)定、無(wú)嚴(yán)重合并癥的寶寶，一般會(huì)在診斷后盡快安排手術(shù)；對(duì)于合并嚴(yán)重的肺炎、心臟病等情況復(fù)雜的寶寶，可能需要經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療后，待情況穩(wěn)定后再按安排手術(shù)。對(duì)于術(shù)后恢復(fù)順利的寶寶，一般在術(shù)后一周左右會(huì)安排食管造影，證實(shí)食管愈合良好即可開(kāi)始喂奶，直至能正常吃奶后就能出院。對(duì)于術(shù)后出現(xiàn)吻合口漏、狹窄等并發(fā)癥的寶寶，需要在醫(yī)院待至寶寶恢復(fù)正常方可出院。7、胸腔鏡手術(shù)安全嗎？ 目前不少兒童專科醫(yī)院開(kāi)始實(shí)施胸腔鏡手術(shù)治療食管閉鎖，總的來(lái)說(shuō)，對(duì)于經(jīng)驗(yàn)豐富的兒外科醫(yī)師，實(shí)施胸腔鏡手術(shù)安全可行，可以達(dá)到傳統(tǒng)開(kāi)胸手術(shù)同等的療效，并且有更好的美容效果——手術(shù)瘢痕幾乎微不可見(jiàn)，對(duì)肌肉骨骼發(fā)育造成的影響大大減小。2020年06月22日2847
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張先華主任醫(yī)師 湖南省人民醫(yī)院 兒童急診綜合科 先天性食管閉鎖及氣管食管瘺，簡(jiǎn)稱食管閉鎖-氣管瘺，是一種很嚴(yán)重的先天性發(fā)育畸形。主要見(jiàn)于早產(chǎn)兒，這種孩子大概有50%可能還同時(shí)伴有其他的畸形如先天性心臟病、肛門(mén)閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、腸閉鎖等等。 臨床表現(xiàn)上，孩子往往在出生以后發(fā)現(xiàn)流口水，口水可以從口腔鼻孔里面溢出，吃奶困難，容易嗆咳。檢查孩子的腹部，會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子的腹部腫脹很明顯，因?yàn)橛泻芏嗟臍怏w從氣管通過(guò)下一段的食管瘺進(jìn)入了胃腸道，如果去醫(yī)院里檢查的話，需要做X線攝片或造影或支氣管鏡或CT三維重建，可以發(fā)現(xiàn)明顯的病變部位。 在治療上，這種先天性畸形毫無(wú)疑問(wèn)只有選擇手術(shù)治療，并且要盡快手術(shù)，經(jīng)過(guò)及時(shí)的手術(shù)治療好，成活率還是比較高的。 湖南省人民醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心 張先華主任醫(yī)師本文系張先華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（m.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年09月16日2564
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肖尚杰主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 新生兒外科 先天性食管閉鎖（食道閉鎖）是新生兒常見(jiàn)的嚴(yán)重先天畸形，往往合并食管氣管瘺。很多家長(zhǎng)在產(chǎn)前或出生后被告知寶寶有食道閉鎖，都懵了，不知所措，急病亂投醫(yī)。下面我就常見(jiàn)的幾個(gè)問(wèn)題給大家介紹一下。1、先天性食管閉鎖常見(jiàn)嗎？發(fā)生率有多少？先天性食管閉鎖是新生兒較常見(jiàn)的先天畸形，發(fā)病率約為1/2500-4000。2、先天性食管閉鎖在產(chǎn)前能發(fā)現(xiàn)嗎？產(chǎn)前還要做什么檢查？需要注意什么？先天性食管閉鎖可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，但不是全部都能發(fā)現(xiàn)，主要和醫(yī)院產(chǎn)前診斷的水平有關(guān)。一般通過(guò)B超、MR獲得診斷，同時(shí)還要注意排除有無(wú)合并其他先天畸形，因?yàn)榧s50%的食管閉鎖伴發(fā)有其他器官的先天畸形，如先天性心臟病、肛門(mén)閉鎖、泌尿系畸形等，做產(chǎn)檢B超時(shí)需要特別注意心臟、腸道、泌尿系的情況。建議到三級(jí)以上婦幼、兒童?？漆t(yī)院就診。3、先天性食管閉鎖有哪些表現(xiàn)？主要表現(xiàn)為吃奶會(huì)嗆奶，氣促，痰多，胃管無(wú)法置入，部分會(huì)因?yàn)樘刀乱鹬舷?。所以如懷疑該病，?yīng)立即到醫(yī)院就診。4、先天性食管閉鎖有哪些類型？有五型，最常見(jiàn)的是3型。根據(jù)閉鎖兩端的距離長(zhǎng)短，手術(shù)難度有差異，<2CM的手術(shù)較容易，>2CM的手術(shù)較復(fù)雜。5、先天性食管閉鎖要怎么治療？唯一的方法是手術(shù)。傳統(tǒng)的方法是在胸部切開(kāi)5-6cm的口子，創(chuàng)傷較大，不美觀?，F(xiàn)在胸腔鏡微創(chuàng)的方法已能很好的治療食道閉鎖，創(chuàng)傷小，恢復(fù)快，并發(fā)癥少，基本看不出有傷口，是目前首選的食道閉鎖手術(shù)方法，但國(guó)內(nèi)僅少數(shù)婦幼兒童?？漆t(yī)院才有此技術(shù)。6、先天性食管閉鎖手術(shù)成功率高嗎？ 采用胸腔鏡微創(chuàng)手術(shù)治療食道閉鎖，手術(shù)成功率高，可達(dá)95%以上。7、先天性食管閉鎖手術(shù)有哪些并發(fā)癥？主要的并發(fā)癥有：食管吻合口瘺，食管吻合口狹窄，食管氣管瘺復(fù)發(fā)，氣管軟化等，發(fā)生率較低，大部分經(jīng)過(guò)治療可好轉(zhuǎn)。8、先天性食管閉鎖預(yù)后怎樣？絕大部分食道閉鎖的寶寶手術(shù)后效果良好，能健康成長(zhǎng)，對(duì)生長(zhǎng)、腦部發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)狀況無(wú)影響。極少數(shù)未能救到的寶寶是因?yàn)楹喜⒂袊?yán)重先天性心臟病、閉鎖兩端距離很遠(yuǎn)，極低體重早產(chǎn)兒等。9、先天性食管閉鎖住院時(shí)間要多長(zhǎng)？順利的話，一般術(shù)后7-9天做食道造影檢查，如果沒(méi)有食管吻合口瘺，就可以吃奶了，術(shù)后10天即可出院。所以整個(gè)住院時(shí)間一般是10-14天左右。10、患先天性食管閉鎖的低體重早產(chǎn)兒可以做胸腔鏡微創(chuàng)手術(shù)嗎？可以。衡量先天性食管閉鎖危重程度的指標(biāo)有：體重、閉鎖兩端距離、合并嚴(yán)重心臟畸形等。以前的觀點(diǎn)認(rèn)為早產(chǎn)兒、低體重兒器官發(fā)育差、肺功能不良，無(wú)法耐受腔鏡手術(shù)及麻醉，但近年來(lái)越來(lái)越多的國(guó)內(nèi)外專家認(rèn)為只要麻醉平穩(wěn)，腔鏡操作是沒(méi)有問(wèn)題的。廣東省婦幼保健院新生兒外科近年來(lái)對(duì)患有先天性食管閉鎖的低體重早產(chǎn)兒施行胸腔鏡手術(shù)（其中最小體重為1.4kg），獲得成功，術(shù)后恢復(fù)均滿意。11、先天性食管閉鎖在哪里就診，如何就診？建議到有資質(zhì)的、有新生兒外科專科的婦幼保健院或兒童?？漆t(yī)院就診。廣東省婦幼保健院新生兒外科是廣東省首家獨(dú)立成科的新生兒外科，也是規(guī)模最大的新生兒外科，是廣東省新生兒畸形救治中心。 地點(diǎn)：廣東省婦幼保健院/廣東省兒童醫(yī)院 地址：廣州市番禺區(qū)南村鎮(zhèn)興南大道521號(hào)，導(dǎo)航“廣東省婦幼保健院（番禺院區(qū)）”公交地鐵線路：地鐵7號(hào)線員崗站A出口廣東省婦幼保健院番禺院區(qū) 門(mén)診二樓 新生兒外科門(mén)診掛號(hào)：新生兒外科 肖尚杰副主任醫(yī)師（每周三）【關(guān)注“廣東省婦幼保健院”微信公眾號(hào)可預(yù)約掛號(hào)，也可現(xiàn)場(chǎng)掛號(hào)】本文系肖尚杰醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（m.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年02月14日31716
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華凱云主治醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒外科 食管閉鎖的類型千變?nèi)f化，但是多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)仍舊使用美國(guó)醫(yī)生高斯在1953年提出的分類方法，將食管閉鎖按照解剖學(xué)差異分成5類（見(jiàn)下圖）。每個(gè)不同類型的食管閉鎖因?yàn)榻馄噬系牟町悤?huì)出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)。 I型食管閉鎖，食管和氣管之間不存在連接，用醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)表達(dá)就是不存在氣管食管瘺，食管呈兩個(gè)完全分離的盲端。上端的食管，也是術(shù)語(yǔ)說(shuō)的近端食管因?yàn)槭且粋€(gè)盲端，口腔分泌的唾液不能下咽到胃里，所以常表現(xiàn)為生后大量唾液外溢。這一類食管閉鎖不存在食管氣管瘺，所以食管內(nèi)的唾液不會(huì)通過(guò)瘺道進(jìn)入肺內(nèi)，但是部分唾液可能會(huì)因?yàn)檎`吸進(jìn)入氣管，所以也可能存在肺炎表現(xiàn)。正常孩子在生后因?yàn)榭摁[而吸入大量的氣體進(jìn)入胃腸道，但是I型食管閉鎖因?yàn)橄露耸彻苁且粋€(gè)盲端，所以這類孩子即使會(huì)哭鬧，胃腸道內(nèi)也不會(huì)存在氣體，也就不會(huì)出現(xiàn)腹脹的表現(xiàn)。正如圖中所示，I型食管閉鎖的兩個(gè)食管端距離是最遠(yuǎn)的，所以這一類孩子也相對(duì)難治。2018年01月25日6637
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華凱云主治醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒外科 食管閉鎖作為一種罕見(jiàn)的先天性畸形，很多的學(xué)者都嘗試著了解它發(fā)生的原因，也是患有食管閉鎖孩子的父母常問(wèn)的一個(gè)問(wèn)題。但遺憾的是，關(guān)于食管閉鎖的病因目前并沒(méi)有一個(gè)確切的說(shuō)法。目前學(xué)術(shù)界存在多個(gè)相互獨(dú)立的學(xué)說(shuō)來(lái)嘗試解釋食管閉鎖的發(fā)病機(jī)理，但尚沒(méi)有一個(gè)統(tǒng)一的觀點(diǎn)。這個(gè)假說(shuō)觀點(diǎn)包含了基因、環(huán)境以及基因與環(huán)境的相互作用等多種因素。所以這個(gè)一直困擾著患兒父母的大問(wèn)題連醫(yī)生也不一定能說(shuō)明白。2018年01月25日4381
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張炳副主任醫(yī)師 福建省兒童醫(yī)院 小兒普外科 先天性食管閉鎖是新生兒期消化道的一種嚴(yán)重發(fā)育畸形，因胎兒發(fā)育過(guò)程受影響，未形成管形所致，其產(chǎn)生的原因尚不清楚。本病的發(fā)病率國(guó)外統(tǒng)計(jì)約為新生兒的1/4000至1/3000。 臨床表現(xiàn) 1、 由于食管閉鎖，胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過(guò)多史。 2、 由于唾液不能下咽，患兒出生后口腔及咽部有大量粘稠泡沫，唾液泡沫不斷向口外溢出，似螃蟹吐泡泡。 3、 出生后第一次喂水或奶時(shí)，患兒吸吮一兩口后即開(kāi)始咳嗽，隨即奶汁或水從口腔鼻孔溢出，同時(shí)伴有呼吸困難、面色發(fā)紺，甚至引起窒息。這是由于食物迅速充滿食管上段盲袋后反流入氣管、支氣管的結(jié)果。 伴發(fā)畸形 本病并發(fā)先天性畸形率為50％至70％，畸形的大小、輕重不同。最常見(jiàn)的是心臟畸形，可占30％，以動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損和室間隔缺損最常見(jiàn)。胃腸道畸形占12％，最多見(jiàn)為肛門(mén)閉鎖，而十二指腸閉鎖、環(huán)狀胰腺、幽門(mén)狹窄的發(fā)生率也越來(lái)越高。 診斷 臨床上有上述異常時(shí)可做造影檢查，可顯示食管盲端的位置及有無(wú)近端氣管食管瘺。如下圖： 治療： 1、 手術(shù)前準(zhǔn)備：因?qū)殞毧谒荒芡滔?，容易返流進(jìn)入氣管引起肺部感染，故可將寶寶置于頭高腳低位，食管近端置胃管抽吸，輸液抗感染、保暖處理。 2、 手術(shù)處理：手術(shù)可采用常規(guī)開(kāi)胸手術(shù)或經(jīng)胸腔鏡行微創(chuàng)手術(shù)，將兩個(gè)盲端縫合在一起，術(shù)后可予靜脈輸液營(yíng)養(yǎng)支持或經(jīng)胃管注入母乳或奶粉營(yíng)養(yǎng)支持。 術(shù)后并發(fā)癥： 1、 吻合口瘺：食管遠(yuǎn)近端吻合口處沒(méi)長(zhǎng)好，出現(xiàn)口水或奶從食管里漏出，猶如兩段水管連接處漏水，小瘺口多可自行愈合，瘺口大者部分寶寶需再次手術(shù)。 2、 胃食管返流：胃、食管連接處的“門(mén)”沒(méi)關(guān)緊，食物從胃里返回到食管，甚至從嘴里吐出來(lái)，可引起反復(fù)呼吸道感染、食管炎甚至食管狹窄。可首選藥物、體位及吃比較稠的食物等保守治療，沒(méi)效果者需手術(shù)治療。 3、 吻合口狹窄：即食管接口處偏窄，食物不易通過(guò)，可行擴(kuò)張?zhí)幚怼?本文系張炳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（m.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年12月02日4993
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黃姍主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-湖北 線上診療科 氣管食管瘺(TEF)是一種常見(jiàn)的先天性呼吸道異常，通常與食管閉鎖(EA)并發(fā)。伴有EA的嬰兒常有母體羊水過(guò)多史，表現(xiàn)為過(guò)多的口腔分泌物和不能喂養(yǎng)。食管遠(yuǎn)端和氣管之間存在瘺管的患兒可能具有腹部膨隆和吸入性肺炎。進(jìn)行氣管食管瘺(TEF)修復(fù)后常見(jiàn)食管動(dòng)力性障礙和呼吸功能異常，因此需要進(jìn)行監(jiān)測(cè)。 氣管食管瘺和食管閉鎖 — 氣管食管瘺(tracheoesophageal fistula, TEF)是一種常見(jiàn)的先天性呼吸道異常，活產(chǎn)胎兒的發(fā)病率約為1/3500。TEF通常與EA伴發(fā)。EA和TEF根據(jù)其解剖構(gòu)型進(jìn)行分類。其中C型，包含近端食管陷凹和遠(yuǎn)端TEF，占總病例的84% TEF和EA是由前腸分化成食管和氣管時(shí)的側(cè)向分隔缺陷造成的。瘺管被認(rèn)為是起源于胚胎肺芽的一個(gè)分支，由于上皮-間質(zhì)相互作用存在缺陷，胚胎肺芽未能正常地分支，從而形成瘺管。大約一半的TEF和EA病例伴有其他異常，通常是VACTERL或CHARGE聯(lián)合征的一部分，特別是伴有先天性心臟缺陷或泌尿生殖器缺陷時(shí) 臨床特征 — TEF的臨床表現(xiàn)取決于是否存在EA。在伴有EA(95%)的病例中，大約2/3的妊娠有羊水過(guò)多。然而，許多病例在產(chǎn)前都未檢測(cè)到。其他臨床特征與VACTERL綜合征的存在相關(guān)。 伴有EA嬰兒在出生后立即出現(xiàn)分泌物過(guò)多而出現(xiàn)癥狀，包括：流涎、窒息、呼吸窘迫和不能喂食。食管遠(yuǎn)端和氣管之間的瘺道可導(dǎo)致胃擴(kuò)張。胃內(nèi)容物通過(guò)TEF反流入肺導(dǎo)致吸入性肺炎并導(dǎo)致并發(fā)癥。 如果缺損較大，H型TEF患者在早期即表現(xiàn)為喂養(yǎng)相關(guān)的咳嗽和窒息，這是因?yàn)槲故车哪掏ㄟ^(guò)瘺管被誤吸所致。然而，H型患者中缺損較小時(shí)，可能在新生兒期沒(méi)有癥狀。在一項(xiàng)病例系列研究中，延誤診斷的時(shí)間從26日至4年不等。這些患者通常具有長(zhǎng)期的以下病史：喂養(yǎng)相關(guān)的輕度呼吸窘迫或反復(fù)發(fā)作的肺炎。偶爾，診斷可能被延遲更長(zhǎng)時(shí)間，甚至可至成年期。 診斷 — EA可以通過(guò)嘗試將導(dǎo)管插入胃來(lái)進(jìn)行診斷。在受累嬰兒中，胃管在進(jìn)入大約10-15cm后就不能再進(jìn)一步插入。這一發(fā)現(xiàn)可采用前后位胸片證實(shí)，胸片顯示胃管卷曲在上食管陷凹。遠(yuǎn)端TEF常可由側(cè)位胸片觀察到。前后位和側(cè)位這兩種視圖均會(huì)顯示充氣的胃腸道。當(dāng)診斷不確定或懷疑近端TEF時(shí)，透視引導(dǎo)下向食管陷凹注入少量水溶性對(duì)比物質(zhì)可確認(rèn)EA的存在。檢查結(jié)束后必須立即清除造影劑，以避免造成反流和誤吸。后的研究表明，對(duì)比劑吞咽放射學(xué)檢查具有相同的或更好的診斷敏感性。然而，這些研究中瘺道可能被遺漏。在此種情況下，應(yīng)該使用食管內(nèi)鏡檢查和支氣管鏡檢查來(lái)檢測(cè)TEF。食管中出現(xiàn)少量注射入氣管的亞甲藍(lán)，可能表明存在瘺管。另外，也提倡使用三維CT掃描來(lái)診斷TEF。 治療 — 對(duì)于伴有EA的患者，優(yōu)選食管節(jié)段間一期吻合術(shù)。這些嬰兒的內(nèi)科處理的技術(shù)進(jìn)步聯(lián)合較新的外科技術(shù)已使此類患兒的結(jié)局有所改善。如果食管段之間的距離過(guò)大，可能無(wú)法進(jìn)行一期修復(fù)。在這種情況下，可進(jìn)行分期手術(shù)，包括延長(zhǎng)食管、結(jié)腸間置和胃轉(zhuǎn)位。對(duì)于極低出生體重嬰兒，這種分階段的操作方法可改善結(jié)局。 結(jié)局 — EA合并TEF的嬰兒的結(jié)局預(yù)后需慎重，取決于伴隨的其他異常。在一項(xiàng)報(bào)道中，87%的EA或EA合并TEF的患患者(1980-1997年)存活；61%的早期死亡病例伴有心臟異常和染色體異常。與不伴隨心臟疾病的患兒相比，伴心臟疾病的EA合并TEF的患兒死亡率更高(42% vs 12%)。低出生體重并不是一個(gè)顯著的危險(xiǎn)因素。一項(xiàng)回顧性研究報(bào)道了伴有和不伴相關(guān)先天性異常的嬰兒的存活率顯著更高。在這一病例系列研究中，出生體重是影響生存的一個(gè)因素。食管閉鎖間隙的長(zhǎng)度(即兩個(gè)食管陷凹端之間的距離)也可能決定預(yù)后。 在一項(xiàng)納入227例患者的病例系列研究中，EA和TEF修復(fù)后的并發(fā)癥包括吻合口瘺(16%)、食管縮窄(35%)和復(fù)發(fā)性瘺(3%)；食管縮窄已成功采用內(nèi)鏡下氣囊擴(kuò)張術(shù)治療。15%的患者15%的患者發(fā)生氣管軟化，其中40%需要手術(shù)修補(bǔ)。蠕動(dòng)紊亂和胃排空延遲較常見(jiàn)，從而造成胃食管反流和誤吸。但是在沒(méi)有臨床發(fā)現(xiàn)的情況下，早期常規(guī)的上消化道造影檢查并不能預(yù)測(cè)術(shù)后問(wèn)題的出現(xiàn)。 TEF修補(bǔ)后常見(jiàn)動(dòng)力性障礙和呼吸功能異常，需要進(jìn)行監(jiān)測(cè)。對(duì)于多數(shù)患者，這些問(wèn)題在長(zhǎng)期隨訪中持續(xù)存在。在一項(xiàng)納入在嬰兒期進(jìn)行食管閉鎖修復(fù)的成人的病例系列研究中，58%存在反流性食管炎，11%存在Barrett食管，42%有食管縮窄。其他回顧性研究也報(bào)道了相似的遠(yuǎn)期并發(fā)癥。一項(xiàng)病例系列研究報(bào)道，這些病人中40歲后發(fā)生食管鱗狀細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)大幅增加。在這項(xiàng)病例系列研究中，309例患者有4例發(fā)生食管癌，該比率大約是一般人群的50倍。這些發(fā)現(xiàn)表明對(duì)這些患者在成年期進(jìn)行內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)的作用。 本文系黃姍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（m.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年05月02日6160
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俞鋼主任醫(yī)師 深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院 小兒外科 胎兒食道閉鎖的超聲診斷在前面的文章中都有敘述，本文重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)胎兒食道閉鎖的治療方面。胎兒食道閉鎖的產(chǎn)前超聲檢查診斷率并不高，約在60%，這主要取決于超聲檢查的醫(yī)生對(duì)食道閉鎖的認(rèn)識(shí)。通常食道閉鎖有五種類型，最常見(jiàn)的是三型，約占85%，其次為一型，約占2%，其它類型少見(jiàn)。而在此基礎(chǔ)上應(yīng)用胎兒MR檢查可使診斷率提高到80%，因此在超聲檢查懷疑有食道閉鎖的胎兒，常規(guī)需要做MR檢查。超聲檢查診斷的要點(diǎn)是：1、胎兒胃泡消失或變小，尤其是動(dòng)態(tài)觀察下，胃泡消失則需要高度警惕；2、羊水過(guò)多，正常妊娠時(shí)的羊水量隨孕周增加而增多 ，凡在妊娠任何時(shí)期內(nèi)羊水量超過(guò)2000ml者，稱為羊水過(guò)多。食道閉鎖產(chǎn)生的羊水過(guò)多可導(dǎo)致早產(chǎn)。3、曾經(jīng)介紹過(guò)在動(dòng)態(tài)觀察下有人提出在胎兒食道近端可見(jiàn)到擴(kuò)張的盲袋(PONCH SJGN)，但經(jīng)我們的觀察，在確診的胎兒食道閉鎖病例并沒(méi)有見(jiàn)到過(guò)。MR的檢查診斷要點(diǎn)：1、有明確的超聲檢查診斷依據(jù)；2、可清楚見(jiàn)到在胎兒胸前區(qū)，有明確的食道擴(kuò)張的盲端。3、可確定胎兒的羊水過(guò)多，使胎兒處于大量的羊水的包裹中。在一型的病理類型尤其明顯。4、可見(jiàn)到胎兒胃的區(qū)域沒(méi)有正常的胃泡影。確診或懷疑胎兒食道閉鎖的若明確需要生產(chǎn)的，則需要在產(chǎn)前或產(chǎn)時(shí)及產(chǎn)后及時(shí)治療。具體的治療措施是：1、產(chǎn)前胎兒羊水過(guò)多是導(dǎo)致食道閉鎖胎兒早產(chǎn)的重要因素，因此當(dāng)羊水過(guò)多時(shí)需要及時(shí)治療?？刹扇￠g斷放羊水的方法，每次放羊水不能超過(guò)1500ML，盡可能讓胎兒足月分娩或在出生時(shí)體重達(dá)2KG以上。2、選擇在有新生兒搶救的醫(yī)療中心分娩。由于食道閉鎖的胎兒出生時(shí)常有羊水吸入，所以盡可能在分娩時(shí)作好圍產(chǎn)期的處理和呼吸道出生時(shí)的護(hù)理，減少或避免出現(xiàn)新生兒肺炎或羊水吸入綜合征的發(fā)生。3、生后不能進(jìn)食，需要在診斷明確后，排除食道閉鎖方可喂奶。4、生后的確診需要在三天內(nèi)作出，簡(jiǎn)單的方法就是插胃管時(shí)有困難或胃管返出現(xiàn)象。造影是主要的確診方法，并能明確病理類型，為治療提供可靠的依據(jù)。5、手術(shù)治療需要在三天內(nèi)進(jìn)行，盡量減少返流產(chǎn)生的新生兒肺炎。6、對(duì)于長(zhǎng)段型閉鎖距離大于3.5CM以上的，我們目前采取的新方法是：利用帶蒂的游離胃卷管順行吻合代食道，取得了十分滿意的效果，其優(yōu)點(diǎn)一是一期完成治療，二是術(shù)后食道狹窄和食道返流的并發(fā)癥的情況得到明顯改善，是目前治療長(zhǎng)段型食道閉鎖的最佳選擇。將胎兒食道閉鎖的產(chǎn)前診斷和治療與生后的新生兒期治療結(jié)合，使食道閉鎖的治愈率大大提高，我們目前的治愈率已經(jīng)達(dá)到90%，與國(guó)際歐美水平接近。2013年01月12日21015
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