先天性巨舌癥

先天性巨舌癥是一種先天性異常，由于舌部組織的增生而引起舌體腫大，有舌體增大，無其他異常。

為先天性異常，多見于某些畸形綜合征，如先天性愚型綜合征、Doun 綜合征(染色體 21-三體性綜合征)、三體綜合征、EMG 綜合征(Ⅰ 型非多黏綜合征)、Hus-ten 綜合征(Ⅱ 型非多黏綜合征)、唐氏綜合征等。

典型癥狀

有舌體增大，無其他異常。

其他癥狀

由于舌體長期腫大，可繼發(fā)牙齒排列紊亂和頜骨畸形，導(dǎo)致長期進(jìn)食障礙、咀嚼差、喘鳴及氣道梗阻（多需口呼吸，而不是鼻）等表現(xiàn)，營養(yǎng)不良、全身消瘦，影響容顏、飲食、語言。此外，舌體由于長期暴露于口外，伴流涎，因此可因感染而反復(fù)出現(xiàn)潰瘍、糜爛。

先天性巨舌癥是一種先天性異常，尚無有效預(yù)防方式。對于唐氏綜合征等引起的巨舌，積極的產(chǎn)前篩查也是不錯的預(yù)防方式。

本病一般依靠患者癥狀和查體（明顯舌頭較大），即可診斷。其中需要排除其他病因?qū)е碌木奚喟Y，排除的具體檢查方式如下：

• 詢問病史：醫(yī)生會詢問患者是否有血管瘤和淋巴管瘤、神經(jīng)纖維瘤、甲狀腺功能低下、血管神經(jīng)性水腫等病史。
• 甲狀腺功能檢查：做甲狀腺功能檢查檢測患者甲狀腺功能是否正常，可作為診斷依據(jù)之一。
• 血清促甲狀腺激素值：可用來判斷甲狀腺功能是否紊亂。
• X 線：通過拍X線片診斷相關(guān)疾病。

先天性巨舌癥目前治療手段較少，常用的為手術(shù)治療?？筛鶕?jù)患者病情可考慮外科手術(shù)治療。

• 術(shù)后加強(qiáng)語言訓(xùn)練，可以最大限度的利用剩余組織，提高語言清晰度?？祻?fù)訓(xùn)練需要持之以恒，循序漸進(jìn)。術(shù)后 20 天開始訓(xùn)練張口運(yùn)動，舌體伸出等，做左右，上下及卷起運(yùn)動等，開始時每天 2～3 次，每次 15～20 分鐘，以后逐漸增加次數(shù)。
• 注意口腔衛(wèi)生，保持清潔。
• 合理膳食，均衡營養(yǎng)，給予高蛋白、高營養(yǎng)、高維生素的清淡流質(zhì)飲食。
• 保持環(huán)境整潔，定期開窗通風(fēng)，保持室內(nèi)空氣清新，保持適宜的溫濕度。

一般手術(shù)可緩解癥狀，改善預(yù)后。