腎小管疾病

尿液β2-MG增高的意義1.腎小管性蛋白尿的診斷和鑒別診斷:近端腎小管是β2-MG在體內(nèi)處理的唯一場所，當腎小管沖吸收功能障礙時，尿中β2-MG濃度明顯增加，稱腎小管性蛋白尿，以區(qū)別于以白蛋白為主的腎小球性蛋白尿。引起腎小管性蛋白尿的疾病有:腎盂腎炎、抗生素中毒性腎病、重金屬中毒引起的腎小管損傷、胱氨酸尿癥、腎小管酸中毒、膠原病等。腎小管性蛋白尿時，尿中總蛋白常在1g/d以下，尿中伊β2-MG、溶菌酶等低分子量蛋白增加為主。2.用于鑒別上、下尿路感染:上尿路感染時，尿液β2-MG濃度明顯增加，而下尿路感染時基本正常。3.判斷腎移植的排斥反應(yīng):腎移植無排斥反應(yīng)，尿液β2-MG濃度常無明顯增高，當出現(xiàn)急性排斥反應(yīng)，在排斥期前數(shù)天即見尿β2_MG明顯增高，在排斥高危期，連續(xù)測定有一定預(yù)示價值。4.在惡性腫瘤、尤其是淋巴細胞增生性腫瘤如多發(fā)性骨髓瘤，慢性淋巴細胞性白血病。因為生成β2-MG過多，超過了腎小管的重吸收和降解能力，尿β2-MG明顯增高。5.自身免疫性疾病中如系統(tǒng)性紅斑狼瘡活動期:尿β2-MG可以升高。6.高血壓腎病、糖尿病腎病早期損害時尿中β2-MG就開始增高。

箭頭表示藥物對相應(yīng)的重吸收或分泌是抑制（↓）還是增加（↑）。近端小管重吸收了絕大部分好東西，特別是糖、氨基酸、維生素等，幾乎只有在近端小管重吸收，也兼具分泌功能。髓袢是重吸收的第二重鎮(zhèn)，但分泌功能比較弱。遠端小管重吸收比髓袢更弱一些，但分泌功能加強。

Gitelman 綜合征（GS) 是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病，一般在青少年或成年時發(fā)病，血尿生化異?？稍缬谂R床癥狀出現(xiàn)。多數(shù)患者臨床表現(xiàn)為乏力、疲勞、口渴、多尿等非特異性癥狀，治療后預(yù)后良好，因此GS曾被認為是一種良性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，Gitelman綜合征診治專家共識協(xié)作組組織相關(guān)專家檢索和復(fù)習(xí)近年發(fā)表的相關(guān)文獻，依據(jù)循證醫(yī)學(xué)原則，制定了Gitelman綜合征診治專家共識供臨床醫(yī)師參考。 臨床表現(xiàn) 多數(shù)GS患者于青少年或成年發(fā)病，但一些臨床癥狀也 可在兒童期甚至新生兒期出現(xiàn),約1/3的患者可有明確的家族史。GS常見的臨床癥狀多為非特異性,常與電解質(zhì)紊 亂及RAAS激活等有關(guān),包括以下表現(xiàn)： ◆ 全身癥狀: 肢體乏力、疲勞、運動耐量下降、口渴、多飲、嗜鹽； ◆ 心血管系統(tǒng)：血壓正常或偏低、心悸、QT間期延長、室性心律失常； ◆ 消化系統(tǒng): 發(fā)作性腹痛、便秘、嘔吐； ◆ 泌尿系統(tǒng): 多尿、夜尿、遺尿、蛋白尿、低鉀性腎?。? ◆ 神經(jīng)-肌肉系統(tǒng):頭暈、眩暈、共濟失調(diào)、假性腦瘤、肢體麻木、感覺異常、肌肉痙攣、抽搐、橫紋肌溶解； ◆ 骨關(guān)節(jié)系統(tǒng): 關(guān)節(jié)痛、軟骨鈣質(zhì)沉著癥； ◆ 生長發(fā)育: 發(fā)育停滯、生長遲緩、青春期延遲。 需要指出，多數(shù)GS患者尿蛋白定量正?；蜉p度升高，一般為中小分子蛋白，可能與長期低鉀所致的腎小管損傷有關(guān)，大多數(shù)患者腎功能正常，因此無需腎穿刺活檢。但患者如果出現(xiàn)大量蛋白尿、原因不明的腎功能受損等，需行腎穿刺活檢明確是否合并腎小球病變或其他腎臟疾病。 診斷 典型GS患者可通過臨床表現(xiàn)和實驗室檢查獲得臨床診斷，而最終確診則有賴于基因檢測。其詳細的診斷標準可參考改善全球腎臟病預(yù)后組織(KDIGO)推薦的建議。 GS診斷要點 鑒別診斷 Bartter綜合征(BS) GS與經(jīng)典型BS在臨床表現(xiàn)上存在交叉，兩者均有低血鉀、腎性失鉀、低氯性代謝性堿中毒、RAAS激活但血壓不高。鑒別要點主要是發(fā)病年齡、是否存在低尿鈣、低血鎂及是否合并生長發(fā)育遲緩，基因檢測可以明確。 GS與經(jīng)典型BS的鑒別診斷要點 其他可能引起低鉀血癥的疾病 應(yīng)在仔細詢問病史的基礎(chǔ)上通過實驗室檢查進行排除。如攝入不足、胃腸道丟失或鉀離子異常分布的患者多數(shù)存在胃腸道疾病病史或周 期性麻痹，尿鉀檢査提示無腎性失鉀;慢性嘔吐或腹瀉的患者可存在低血鉀及尿鉀排泄增多，但其尿氯排泄不增高 (