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段曉玲主治醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院 消化內(nèi)科 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（multipleendocrineneoplasia1），即MEN1型，是常染色體顯性遺傳疾病，又稱為Weber綜合征，其男女發(fā)病率相等，80%的患者在50歲以前發(fā)病。在普通人群中患病率2~20/10萬，從隨機(jī)選擇的尸檢病例中發(fā)現(xiàn)，MEN1型的患病率為0.25%，而在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的患者中發(fā)現(xiàn)MEN1型的患病率為18%。MEN1可有多種臨床表現(xiàn)，以甲狀旁腺、腸胰內(nèi)分泌瘤、垂體瘤及腎上腺瘤組成為特征，其癥狀和體征取決于累及患者腫瘤的類型。?臨床表現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥為MEN1型中最常見并最早出現(xiàn)的病變。早期可較長時(shí)間表現(xiàn)為無癥狀性高血鈣；約25%患者證明有腎結(jié)石和腎鈣化。與散發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)不同，發(fā)現(xiàn)MEN1型中甲狀旁腺彌漫性增生或多發(fā)性腺瘤常常多于單個(gè)腺瘤。但臨床癥狀與一般甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者無明顯區(qū)別。腸胰內(nèi)分泌瘤可分為功能性或無功能性，包括：①胃泌素瘤：常伴Zollinger-Ellison綜合征約占MEN1中腸胰瘤的50%-60%。是非β細(xì)胞腫瘤分泌最多見激素，伴有難治性和復(fù)合性消化性潰瘍，多數(shù)患者潰瘍呈多發(fā)性，部位不典型，出血，穿孔和梗阻發(fā)生率相應(yīng)高。這些患者極高胃酸分泌伴隨胰脂酶失活，導(dǎo)致腹瀉和脂肪痢。一般高胃泌素血癥與高鈣血癥往往同時(shí)合并存在。②胰島素瘤：胰腺胰島細(xì)胞是MEN1型中次常見的受累腺體，占患者30%~75%，由于不同來源的胰島細(xì)胞腫瘤可分泌不同種類的激素或生物活性物質(zhì)，因此臨床上表現(xiàn)為相應(yīng)激素分泌增多的癥狀。胰島素瘤常為多發(fā)性，體積較小，其中約25%為惡性。臨床上主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的低血糖癥狀，進(jìn)食或服糖后癥狀緩解。③胰高糖素瘤:臨床上表現(xiàn)為糖尿病，并常伴有特征性的皮膚病變(即移行性壞死液化性紅斑)。④血管活性腸肽瘤：少見，臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重水瀉、脫水、低血鉀，但胃酸缺乏或低胃酸、無消化性潰瘍，還可伴有皮膚潮紅、低血壓等。⑤其他:如胰多肽瘤、降鈣素瘤、生長激素瘤、無功能瘤等。垂體瘤垂體瘤發(fā)生率約25%。大多為催乳素瘤，可伴或不伴生長激素分泌增多；其次為生長激素瘤、無功能瘤及ACTH瘤伴Cushing綜合征。其臨床癥狀主要表現(xiàn)為相應(yīng)激素分泌過多的表現(xiàn)；若瘤體較大則可出現(xiàn)局部壓迫癥狀，如頭痛、視野缺損、或因正常垂體細(xì)胞被破壞而致腺垂體功能減退的癥狀與體征。腎上腺腺瘤腎上腺腺瘤包括分泌皮質(zhì)醇的腺瘤。MENl中出現(xiàn)Cushing綜合征有三種可能:①腎上腺腺瘤；②垂體ACTH瘤；③類癌伴異位ACTH綜合征。其他病變在MEN1中甲狀腺腺瘤及其他甲狀腺疾病亦較為多見。有些患者可有多發(fā)性脂肪瘤、平滑肌瘤。診斷及鑒別診斷對上述具有一種或幾種臨床癥狀，且有明確家族史的患者，通過測定上述有關(guān)內(nèi)分泌腺體分泌的激素水平及功能試驗(yàn)，并進(jìn)行相應(yīng)的定位檢查，一般可明確診斷。如測血清鈣、甲狀旁腺激素、促胃液素和催乳素等；當(dāng)需要時(shí)，作附加實(shí)驗(yàn)室和診斷試驗(yàn)，垂體CT或磁共振亦應(yīng)進(jìn)行。胰腺胰島素瘤通過證明空腹低血糖伴有高胰島素血癥而確立診斷。促胃液素分泌非β細(xì)胞腫瘤可有高基礎(chǔ)促胃液素水平，對鈣滴注時(shí)有過度反應(yīng)和灌注胰泌素后有促胃液素反常升高而確立診斷。高基礎(chǔ)胰多肽或促胃液素或?qū)?biāo)準(zhǔn)餐這一激素過度反應(yīng)，可能是MEN1綜合征累及胰腺的早期癥狀。生長激素增加，不能被葡萄糖和胰島素樣生長因子-1(IGF-Ⅰ)所抑制而確立肢端肥大癥診斷。由于MEN1型的臨床病程在不同的患者是可以完全不相同的，并且多個(gè)腺體的病變可以同時(shí)或先后發(fā)生，也有的患者在出現(xiàn)第一個(gè)腺體的病變?nèi)舾赡旰蟛虐l(fā)生其他腺體的病變。因此，當(dāng)診斷此病時(shí)應(yīng)先是詳細(xì)詢問并了解其個(gè)人與家族病史，再進(jìn)行相關(guān)檢查以確診本病，對患病或未患病的家族成員均應(yīng)進(jìn)行嚴(yán)密隨診，定期進(jìn)行相關(guān)檢查。有條件的實(shí)驗(yàn)室可進(jìn)行menin基因突變檢測。MEN1型需要與非MEN的同類病變相鑒別，兩者的臨床表現(xiàn)及定性、定位檢查相似，但從其多發(fā)性病變及家族史不難進(jìn)行鑒別。治療甲狀旁腺功能腫瘤手術(shù)是治療的首選。切除3個(gè)甲狀旁腺，另一個(gè)切除一半，留下半個(gè)甲狀旁腺，可考慮自體移植的全甲狀旁腺切除術(shù)(4個(gè)甲狀旁腺全切除，將外表上接近正常的一個(gè)腺體的一半移植于一側(cè)習(xí)慣上非主要使用的前壁肌肉中)。微創(chuàng)甲狀旁腺切除術(shù)通常不推薦，因?yàn)槎鄠€(gè)腺體通常會(huì)受到影響。腸胰內(nèi)分泌瘤主要目的是盡可能長時(shí)間地控制患者的疾病，保持良好生活質(zhì)量。對有癥狀的功能性胰腺NET包括胰島素瘤治療的目的是通過手術(shù)實(shí)現(xiàn)治愈。所有胰島素瘤，都應(yīng)盡可能手術(shù)切除；85%-95%的患者可以通過手術(shù)治愈。對于MEN-1合并胃泌素瘤或NF-pNETs的患者，如＜2cm不建議手術(shù)治療；＞2cm則建議行挖除術(shù)，僅對少數(shù)特殊病例可行胰十二指腸切除術(shù)。醫(yī)學(xué)療法包括質(zhì)子泵抑制劑和生長抑素類似物以抑制胃酸過多。其中指出了定期胃鏡監(jiān)測高胃泌素血癥，鑒別纖維素酶疾病和胃類癌。手術(shù)對無功能胰腺腫瘤的作用是有爭議的。我們建議腫瘤大小超過1厘米和/或證明6-12個(gè)月的顯著增長考慮手術(shù)治療。不可切除的腫瘤的治療包括生長抑素類似物，生物療法，靶向放射性核素治療，局部治療和化療。化療可用于不能手術(shù)或轉(zhuǎn)移性胰腺NET。對于晚期分化良好的胰腺NET患者，可考慮使用舒尼替尼和依維莫司。垂體瘤MEN1相關(guān)垂體瘤的治療與非MEN1垂體瘤的治療相似，合適藥物治療（例如催乳素瘤的多巴胺激動(dòng)劑；生長抑素類似物奧曲肽或蘭瑞肽）或選擇性經(jīng)蝶竇垂體切除術(shù)，放射治療殘余不可切除的腫瘤組織。腎上腺腺瘤MEN1相關(guān)腎上腺腫瘤的治療與非MEN1腎上腺腫瘤相似。手術(shù)用于功能性腫瘤（例如原發(fā)性醛固酮增多癥或皮質(zhì)醇增多癥），以及無功能腫瘤具有非典型特征，大小超過4厘米，或在6個(gè)月的間隔內(nèi)顯著增長。MEN1的篩查???對患MEN1者的家族成員應(yīng)作全面的病史采集及體檢。重要的實(shí)驗(yàn)室檢查為血離子鈣濃度測定，或作血總鈣測定加血漿蛋白測定校正，從15歲開始定期檢查。此外催乳素、胃泌素及空腹血糖測定也有助于診斷。Menin基因突變檢測由于過于復(fù)雜、昂貴，具備條件的研究室可以施行。2024年11月27日
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鐘山副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 從目前的臨床總結(jié)來看，造成腎上腺瘤的原因大致分為三個(gè)方面：1，遺傳因素一般來說，有腎上腺腫瘤家族史的人群更容易患病。2，內(nèi)分泌異常腎上腺腫瘤的發(fā)病有可能是胸腺瘤、胰腺瘤和黑色素瘤等自主性分泌物質(zhì)過多導(dǎo)致。3，環(huán)境因素現(xiàn)代人壓力大，很多不良的生活習(xí)慣日積月累摧毀身體的抵抗力，或長時(shí)間在一些有污染的環(huán)境中活動(dòng)，會(huì)催生出這種疾病。雖然腎上腺瘤大多時(shí)候是良性的，但也不要大意，拖得久會(huì)出現(xiàn)其它并發(fā)癥。無論任何腫瘤，發(fā)病后都要及時(shí)治療，拖延很容易導(dǎo)致病情加重，早早干預(yù)才是上上策。?2023年03月04日483
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徐浩副主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 泌尿外科 問：我是一名36歲女性，平時(shí)身體沒啥毛病，近期單位體檢，做胸部CT偶然發(fā)現(xiàn)左側(cè)腎上腺有一個(gè)2cm結(jié)節(jié)，醫(yī)生說需要找泌尿外科醫(yī)生看看，我很緊張。請問，我得了什么毛病？答：在健康體檢或其他與腎上腺無關(guān)疾病進(jìn)行診斷和治療期間，影像學(xué)檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)的直徑≥1cm的腎上腺腫瘤（不包括病史和體檢明確指向腎上腺疾病而進(jìn)行檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的腎上腺腫瘤），稱之為腎上腺偶發(fā)瘤。您的情況符合腎上腺偶發(fā)瘤的定義，因此，您所患的疾病稱之為腎上腺偶發(fā)瘤。問：我這種情況常見嗎？答：您的情況較為常見，在各種原因進(jìn)行的影像學(xué)檢查中，腎上腺偶發(fā)瘤的發(fā)現(xiàn)率為4~6%，也有研究表明，人群中腎上腺偶發(fā)瘤的發(fā)病率高達(dá)8%。一般女性發(fā)病多于男性。隨著年齡的增長，腎上腺偶發(fā)瘤的發(fā)病率逐漸提高。接受CT檢查的人群中，小于30歲人群中腎上腺偶發(fā)瘤的發(fā)病率為0.2%，而大于70歲人群則高達(dá)7%。問：我為什么會(huì)得這個(gè)病呢？是不是跟我平時(shí)的生活習(xí)慣有關(guān)？答：目前，大部分腎上腺腫瘤病因不明，某些類型的腎上腺腫瘤可能與遺傳因素有關(guān)。目前沒有證據(jù)表明腎上腺腫瘤的發(fā)生與個(gè)人的生活習(xí)慣相關(guān)。問：請問，我的腎上腺腫瘤，是良性的，還是惡性的呢？答：腎上腺腫瘤的良惡性，與腫瘤的大小相關(guān)。有研究表明，直徑小于4cm的腎上腺腫瘤，惡性率小于2%。CT可以協(xié)助判斷腎上腺腫瘤的良惡性性質(zhì)，但確診需要病理診斷。因此，暫不能確切回答您腎上腺腫瘤的良惡性問題。問：我這種情況，該如何治療呢？答：如何治療，決定于腎上腺腫瘤的大小、性質(zhì)以及有無分泌激素的功能。符合以下情況之一者，需要手術(shù)治療：1. 腫瘤具有分泌激素的功能，如醛固酮瘤，嗜鉻細(xì)胞瘤；2. 可疑惡性（多根據(jù)影像學(xué)表現(xiàn)判斷，如CT）；3. 腫瘤直徑大于4cm；4. 孤立的腎上腺轉(zhuǎn)移瘤，原發(fā)灶可控；5. 直徑小于4cm的腎上腺無功能腫瘤，如在隨訪中發(fā)現(xiàn)腫瘤增大超過1cm/年，也需要手術(shù)治療。如果您過于擔(dān)憂腎上腺腫瘤的良惡性，也可以考慮手術(shù)。畢竟，有些腎上腺腫瘤體積雖小，但仍然可能具有分泌少量激素的功能，只是量少不足以引起顯著的臨床變化，而有些腎上腺瘤也可能隨著時(shí)間的推移，由無分泌功能轉(zhuǎn)變?yōu)橛蟹置诠δ?。問：我現(xiàn)在具體該怎么辦？答：您需要到醫(yī)院泌尿外科就診，首先需行腎上腺CT檢查，明確腎上腺腫瘤的大小，初步判斷其性質(zhì)；同時(shí)行腎上腺相關(guān)激素檢測，判斷腎上腺腫瘤有無分泌相關(guān)激素的功能。如果檢查發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤大于4cm，或CT提示可疑惡性，或激素檢測異常，或您非常擔(dān)憂腫瘤的性質(zhì)及可能的內(nèi)分泌功能發(fā)生改變，建議住院手術(shù)治療。 如果檢查發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤小于4cm，同時(shí)CT提示良性，而且激素檢測正常，您可以選擇觀察隨訪，每間隔半年至1年于醫(yī)院復(fù)查。期間如果發(fā)現(xiàn)1年內(nèi)腫瘤直徑增加超過1cm，或者出現(xiàn)腎上腺激素增多，或者CT提示可疑惡性，建議即入院手術(shù)治療。問： 住院治療需要多長時(shí)間呢？答：對于體積較小的無功能的腎上腺腫瘤，完善相關(guān)檢查后，即可安排手術(shù)治療。目前一般采用后腹腔鏡腎上腺腫瘤切除術(shù)，術(shù)中于患者腰部打三個(gè)小洞作為操作通道，切除腫瘤，屬于微創(chuàng)手術(shù)。一般情況下，患者術(shù)后第二天即可下床活動(dòng)，術(shù)后第4~5天可即出院。術(shù)后根據(jù)病檢結(jié)果決定下一步診治或隨訪方案。如果有分泌功能的腫瘤，住院時(shí)間需要相應(yīng)延長，因?yàn)闉榱吮ＷC手術(shù)安全，需要較長時(shí)間進(jìn)行術(shù)前準(zhǔn)備。問：針對我這種情況，有無藥物治療方案呢？答：目前沒有能夠消除或者抑制腎上腺良性腫瘤生長的藥物。如果是腎上腺惡性腫瘤，建議手術(shù)治療為主，術(shù)后根據(jù)情況選擇藥物。 徐浩 袁曉奕 （華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科）2021年04月29日4080
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凡杰主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 泌尿外科 “高血壓”是當(dāng)今比較普遍的一種疾病，多數(shù)是一種原發(fā)性的心血管疾病。但是有一部分患者，特別是年輕患者如果出現(xiàn)了高血壓，就必須警惕! 因?yàn)檫@類繼發(fā)性高血壓容易被忽視其發(fā)病的原因，即它實(shí)際上是一種由腎上腺相關(guān)疾病引起的高血壓。因?yàn)檫@些高血壓的病因不容易被發(fā)現(xiàn)，所以必須到醫(yī)院泌尿外科仔細(xì)檢查，以了解患病原因，然后針對原因進(jìn)行相關(guān)的手術(shù)治療。大多數(shù)患者在進(jìn)行了腎上腺的手術(shù)后多數(shù)高血壓可治愈，而不需要長期服藥。腎上腺相關(guān)性高血壓是指由于腎上腺疾患導(dǎo)致的高血壓。其常見的腎上腺疾病有皮質(zhì)醇增多癥、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和嗜鉻細(xì)胞瘤等。那么這些疾病有哪些癥狀呢？第一，皮質(zhì)醇增多癥：主要表現(xiàn)有滿月臉、多血質(zhì)外觀、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、骨質(zhì)疏松等。有一些糖尿病或者血糖升高的患者，即是這種腎上腺腫瘤所引起的所謂繼發(fā)性糖尿病。第二，嗜鉻細(xì)胞瘤：主要表現(xiàn)有血壓波動(dòng)明顯，伴或不伴體位性低血壓，發(fā)作時(shí)伴頭痛、出汗、心悸、臉色蒼白、 惡心、胸痛或腹痛，高血壓與低血壓交替。這種患者血壓特別高，有時(shí)可能到200mmHg以上，甚至有出現(xiàn)腦血管意外死亡的可能，必須立即到醫(yī)院就診，否則可能有生命危險(xiǎn)！第三，原發(fā)性醛固酮增多癥：主要表現(xiàn)有高血壓、低血鉀、高尿鉀、高血醛固酮、低腎素及低血管緊張素血癥。可能導(dǎo)致全身無力、呼吸抑制等。腎上腺相關(guān)性高血壓大多與腎上腺腫瘤相關(guān)，除了這些典型的臨床表現(xiàn)，一些輔助的檢查手段例如B超，CT，MRI都能及時(shí)發(fā)現(xiàn)腎上腺的腫瘤，再結(jié)合其他實(shí)驗(yàn)室檢查，能有效的幫助診斷腎上腺相關(guān)性高血壓。目前對于這類高血壓，手術(shù)切除腫瘤是最有效的治療方法，但手術(shù)有一定的危險(xiǎn)性，所以術(shù)前需做好充分的準(zhǔn)備。因此及早發(fā)現(xiàn)高血壓并積極查明原因，采取有效的治療手段是避免心腦腎靶器官嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生的關(guān)鍵，同時(shí)可以減少高血壓藥物的服用，甚至可以不需要用藥，從而減少長期用藥的副作用。目前，我們在美國學(xué)習(xí)了先進(jìn)的腹腔鏡技術(shù)，能夠針對各種大小的腎上腺腫瘤開展微創(chuàng)腹腔鏡手術(shù)，多年來已經(jīng)開展腎上腺腫瘤手術(shù)近800多例。手術(shù)切口小、微創(chuàng)，患者皮膚美觀，恢復(fù)快、住院時(shí)間短，能夠給患者帶來各種好處。2014年05月06日40092
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腎上腺腫瘤相關(guān)科普號(hào)
劉廣義醫(yī)生的科普號(hào)
劉廣義 主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
腎內(nèi)科
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鄢陽醫(yī)生的科普號(hào)
鄢陽 副主任醫(yī)師
上海市第十人民醫(yī)院
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王宇醫(yī)生的科普號(hào)
王宇 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
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