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楊程顯主治醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科 關(guān)注罕見(jiàn)病，綜合征性脊柱側(cè)彎：馬凡綜合征馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種影響結(jié)締組織的遺傳病，主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看，患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和腳趾的長(zhǎng)度和比例顯著異于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱側(cè)彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結(jié)構(gòu)，馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴(yán)重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變，包括動(dòng)脈夾層、動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜畸形，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。心血管并發(fā)癥：動(dòng)脈瘤：在血壓作用下菲薄的動(dòng)脈壁膨出，類似于“爆胎”，多見(jiàn)于主動(dòng)脈根部動(dòng)脈夾層：動(dòng)脈壁由多層結(jié)構(gòu)形成，最內(nèi)層出現(xiàn)破口后，血液涌入內(nèi)層和外層結(jié)構(gòu)之間，導(dǎo)致嚴(yán)重的胸背痛心臟瓣膜畸形：心臟瓣膜的結(jié)構(gòu)和功能異常，增加心臟做功，可以導(dǎo)致心衰骨骼并發(fā)癥：脊柱：脊柱側(cè)彎肋骨：肋骨發(fā)育畸形，導(dǎo)致胸骨突出或者凹陷扁平足：常見(jiàn)足痛眼睛并發(fā)癥：晶狀體異位視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風(fēng)險(xiǎn)增加青光眼、白內(nèi)障：年輕起病2023年10月15日
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張良主任醫(yī)師 安徽省胸科醫(yī)院 心臟大血管中心 大家下午好，我是心臟外科醫(yī)生張良，今天給大家介紹一個(gè)我們心血管系統(tǒng)常見(jiàn)的一個(gè)疾病癥候群，叫馬凡綜合征，我們歷史上曾經(jīng)有一個(gè)著名的三國(guó)人物劉備，對(duì)它的描述就是兩耳垂間，身長(zhǎng)過(guò)膝，如果是這么一個(gè)真實(shí)的一個(gè)身材表現(xiàn)的話，那么它跟我們今天講的這個(gè)疾病癥后區(qū)就特別有關(guān)聯(lián)了。我們馬凡綜合征主要表現(xiàn)在三個(gè)方面的異常，一就是剛剛講的骨骼肌肉系統(tǒng)，就是身高臂長(zhǎng)，像蜘蛛人一樣這么一個(gè)體征表現(xiàn)，第二就是近視眼，典型的就是眼睛很早就看不清楚了，晶狀體會(huì)脫位，那么最要命的是會(huì)累積到我們心血管系統(tǒng)，造成嚴(yán)重的心血管疾病，比如主動(dòng)脈根部的擴(kuò)張，主動(dòng)脈夾層還會(huì)造成我們。 主動(dòng)脈瓣的一個(gè)損害，造成貫閉不全，甚至心衰，因此如果你有典型的這這么一個(gè)身材的異常的話，那么我建議你去做一些相關(guān)的一些檢查，那么在最后還有一個(gè)比較有趣的一個(gè)歷史現(xiàn)象，著名的總統(tǒng)林肯先生，他也是這么一個(gè)身體的表現(xiàn)，那么有的學(xué)家就認(rèn)為他可能就患有馬凡綜合征，如果感興趣的朋友可以在網(wǎng)上下個(gè)圖片看一看，和我們典型的患者對(duì)比，他是否是這樣的患者呢？2023年04月28日98
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在的手機(jī)都有攝像頭，觀察一下攝像頭就知道前端有個(gè)鏡頭，里面有一枚凸透鏡，這起到匯聚光線至攝像頭后方的感光元件上的作用。眼睛的大致結(jié)構(gòu)可以類比攝像頭，其前方也有一枚起凸透鏡作用的晶狀體。晶狀體通過(guò)一些精細(xì)的韌帶固定在眼球壁上。馬凡綜合征的患者，眼睛的這些韌帶強(qiáng)度會(huì)下降，就容易斷裂，一旦斷裂晶狀體就會(huì)向一側(cè)脫位。晶狀體脫位發(fā)生后，患者通常有顯著的視力下降。晶狀體脫位的重要病因是馬凡綜合征，所以這個(gè)病情對(duì)指示患者存在馬凡綜合征的特征性很強(qiáng)。但馬凡綜合征患者不一定發(fā)生晶狀體脫位，因?yàn)檫@些韌帶強(qiáng)度下降也要看起程度，而且通常是在一定的外力作用下，才會(huì)發(fā)生斷裂。這也提醒已經(jīng)診斷馬凡綜合征的患者，要注意保護(hù)眼睛。2023年01月25日670
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吳繼功主任醫(yī)師 解放軍總醫(yī)院第九醫(yī)學(xué)中心 脊柱外科 這個(gè)，這個(gè)問(wèn)題提到的是這個(gè)九歲的馬凡氏綜合征，呃，治療，那馬凡氏綜合征我們知道它主要是些組織病變，它是一種先天性的疾病，染色體異常導(dǎo)導(dǎo)致的，那么這種情況話，我覺(jué)得還是應(yīng)該，呃，早期進(jìn)行支具進(jìn)行治療，特別是脊柱側(cè)彎的話啊，對(duì)于這類的女童來(lái)講，她往往長(zhǎng)的個(gè)子比較快啊，她最大的特征就是蜘蛛手。 然后這個(gè)身上比較瘦，這個(gè)骨骨肌肉也比較瘦。 這種情況下呢，我的建議他早期做脊柱的側(cè)彎的這個(gè)融合手術(shù)，如果有脊柱側(cè)彎的話。 這樣呢，會(huì)讓它的整個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育稍微。 短一點(diǎn)有利于他以后的這個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育。 呃。2022年12月19日177
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在網(wǎng)絡(luò)上的科普信息很多，雖然很多醫(yī)生反感，就診者拿著網(wǎng)上如何說(shuō)來(lái)看病，但這些科普確實(shí)也能帶來(lái)一些有益的知識(shí)。上周門診，有個(gè)小伙子，就是在刷抖音時(shí)，自己診斷為馬凡綜合征，故來(lái)就診。小伙子的依據(jù)有幾條，1.瘦高身材，其父母都是中等，他卻近2米；2.脊柱側(cè)突，胸廓畸形；3.600度近視。應(yīng)該說(shuō)，他還是挺抓住了馬凡綜合征的特點(diǎn)，說(shuō)明他看的抖音還是蠻靠譜的。馬凡綜合征這個(gè)疾病，大眾了解一下還是挺好的，確實(shí)可以達(dá)到提前診斷的目標(biāo)，該病雖相對(duì)少見(jiàn)，卻有一些大眾可以自己識(shí)別的特征，而且這些特征可以在出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層等嚴(yán)重后果時(shí)提前被病人自己發(fā)現(xiàn)。這里，我要強(qiáng)調(diào)一下，符合這些特征，并不代表，就是馬凡綜合征，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)尼t(yī)學(xué)診斷，還是需要醫(yī)生來(lái)把關(guān)。建議一下人員，可以考慮進(jìn)一步確認(rèn)是否為馬凡綜合征：1.晶狀體脫位。此情況必然導(dǎo)致視力嚴(yán)重障礙，就診于眼科后，也很容易確認(rèn)。晶狀體脫位者，是馬凡綜合征的可能性很高。2.身材異常瘦高。這個(gè)特征，網(wǎng)絡(luò)上聊得很多。如果身高比自己父母顯著高15厘米以上者，要注意。因?yàn)榛@球、排球運(yùn)動(dòng)員，瘦高者會(huì)有優(yōu)勢(shì)。我自己也碰到過(guò)籃球運(yùn)動(dòng)員為馬凡綜合征，且發(fā)生主動(dòng)脈夾層者。劇烈運(yùn)動(dòng)本來(lái)就容易誘發(fā)馬凡者發(fā)生主動(dòng)脈夾層，建議所有瘦高的運(yùn)動(dòng)員，可以考慮在體檢時(shí)，常規(guī)篩查一下馬凡可能，建議以胸部+盆腔CT作為篩查手段。3脊柱側(cè)突、雞胸、漏斗胸者。正常脊柱是直的，如果歪了，就是側(cè)突。胸部不平的，也要注意。4皮膚牽拉紋。即胸部出現(xiàn)類似妊娠紋樣的橫形皮膚紋理。對(duì)于大眾，以上四個(gè)特征是相對(duì)容易識(shí)別，且有一定特征性的，可以關(guān)注一下。2022年06月26日1371
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楊祎主治醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 主動(dòng)脈外科中心 馬凡氏綜合癥是一種由基因突變引起的，影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個(gè)器官的疾病。馬凡氏綜合征患者的FBN-1基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織發(fā)育障礙，由于結(jié)締組織遍布全身，比如心臟、血管、骨骼、關(guān)節(jié)和眼睛，因此馬凡氏綜合癥也會(huì)影響身體的許多不同部位。個(gè)體差異不同，癥狀出現(xiàn)的時(shí)間也不同，多數(shù)患者青春期后表現(xiàn)明顯。但基因表達(dá)量不一樣，可能出現(xiàn)以下一種或多種癥狀。但馬凡氏綜合征并不影響智力。纖維蛋白就像人體大廈的鋼筋混凝土，基因突變導(dǎo)致人體組織的延展度大，但是強(qiáng)度卻降低了。馬凡患者最顯著的特點(diǎn)就是身材瘦高，手腳細(xì)長(zhǎng)。馬凡患者往往從小身材就比同齡孩子要高很多，中學(xué)甚至小學(xué)身高就能達(dá)到170cm甚至180cm以上。馬凡綜合征是由于基因突變引起的，也就是所謂先天的，目前沒(méi)有證據(jù)顯示與后天因素有關(guān)大約每5000人中就有1人患有馬凡氏綜合癥大約四分之三的患者是通過(guò)父親或母親遺傳但也有患者是自發(fā)突變由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，所以患有馬凡氏綜合癥的人，通過(guò)自然生育，每個(gè)孩子都有50%的幾率被遺傳馬凡綜合癥舉例來(lái)講：張小瘦（馬凡）和王小美結(jié)婚，他們倆的第一個(gè)孩子有50%的可能是馬凡，如果要二胎的話，不管第一個(gè)孩子是不是馬凡，第二個(gè)孩子仍然有有50%的可能是馬凡，往下推理，每個(gè)孩子都是如此。要想診斷馬凡氏綜合征需要非常有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生做詳細(xì)的體格檢查，眼底檢查，和超聲心動(dòng)檢查，甚至是基因檢測(cè)才能確診。所以最好到門診當(dāng)面請(qǐng)醫(yī)生幫忙診斷。但是馬凡綜合征也有些非常典型、非常特異的表現(xiàn)，需要引起你的注意，如果有以下情況建議到找醫(yī)生咨詢1家族史：如果父母或祖父母有確診馬凡綜合征，或年輕時(shí)因動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈夾層破裂，甚至不明原因猝死的2晶狀體脫位：如果做過(guò)眼底檢查，醫(yī)生提示有晶狀體脫位的3超聲心動(dòng)：兒童或者青少年，不明原因主動(dòng)脈竇擴(kuò)張的好，跟著我往下做，拿出紙和筆，記錄每一項(xiàng)是否得分？≥7分非常可疑3-5分建議找?？漆t(yī)生咨詢2分以下還不足以說(shuō)明什么實(shí)際上并不是每個(gè)病人都會(huì)表現(xiàn)的很典型，尤其是未到青春期的青少年兒童。另外有些其他疾病的表現(xiàn)和馬凡綜合征十分相似，Loeys-Dietz綜合征，Ehlers-Danlos綜合征(血管型)，Beals綜合征因此如果你對(duì)自己有懷疑，最好還是咨詢專業(yè)的醫(yī)生馬凡的診斷并不依賴基因檢測(cè)。對(duì)于典型的患者，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生往往通過(guò)體格檢查和常規(guī)檢查就可以診斷，但是對(duì)于下面三種情況，基因檢測(cè)就很重要1首次確診，應(yīng)該做超聲心動(dòng)圖檢查，確定主動(dòng)脈根部、升主動(dòng)脈的直徑、是否有瓣膜返流。6個(gè)月后再次復(fù)查超聲心動(dòng)，進(jìn)行對(duì)比2至少每年復(fù)查一次超聲心動(dòng)圖檢查，如果病情有變化，應(yīng)該提高檢查頻率3如果主動(dòng)脈直徑已經(jīng)超過(guò)45mm，或者瓣膜返流已經(jīng)中度以上，建議立刻咨詢醫(yī)生，制定你的治療方案4如果已經(jīng)做過(guò)手術(shù)，要根據(jù)醫(yī)生的要求，至少每年復(fù)查超聲心動(dòng)和主動(dòng)脈CTA1應(yīng)該避免勞累，保持心情舒暢2健康飲食，無(wú)需特殊忌口3最好準(zhǔn)備一個(gè)血壓計(jì)和運(yùn)動(dòng)手表，定期監(jiān)測(cè)心率和血壓馬凡綜合征的主動(dòng)脈較脆弱，不適合劇烈運(yùn)動(dòng)和身體對(duì)抗性強(qiáng)的運(yùn)動(dòng)對(duì)于經(jīng)過(guò)檢查或治療，確定當(dāng)前身體相對(duì)健康的人，指南推薦輕中度的有氧運(yùn)動(dòng)散步慢跑慢速游泳騎自行車瑜伽普拉提高爾夫釣魚跳舞羽毛球保齡球根據(jù)每個(gè)人的具體請(qǐng)咨詢專業(yè)醫(yī)生目前指南推薦的藥物有貝塔受體阻滯劑,可以延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張的速度，常見(jiàn)的有比索洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。此類藥物為處方藥，應(yīng)在醫(yī)生監(jiān)督下應(yīng)用。注意：未成年人、心率慢、血壓低、有傳導(dǎo)阻滯及哮喘患者慎用。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）類藥物如氯沙坦鉀有用嗎？雖然此類藥物對(duì)馬凡患者的作用尚有爭(zhēng)議，但2022年的指南已推薦使用此類藥物預(yù)防主動(dòng)脈時(shí)間的發(fā)生。喹諾酮類的藥物不能吃，有研究表明，喹諾酮類藥物可能會(huì)增加主動(dòng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，美國(guó)食品藥品管理局建議有主動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)的患者謹(jǐn)慎應(yīng)用比類藥物。如諾氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、環(huán)丙沙星，沙星類抗菌藥物基本都屬于喹諾酮類抗菌藥。馬凡患者通過(guò)輔助生殖技術(shù)是可以要孩子的，推薦到正規(guī)醫(yī)院應(yīng)用3代試管嬰兒技術(shù)，有很大可能獲得一個(gè)非馬凡的孩子女性患者懷孕和生產(chǎn)都會(huì)增加母親主動(dòng)脈夾層、破裂的風(fēng)險(xiǎn)，所以一旦有懷孕計(jì)劃，應(yīng)盡早進(jìn)行全面檢查，在婦產(chǎn)科及心外科專家咨詢后，再考慮懷孕，整個(gè)孕期都應(yīng)該嚴(yán)密監(jiān)測(cè)每周一下午我會(huì)在安貞醫(yī)院門診8樓，心外科22診室出診，可以通過(guò)微信公眾號(hào)“安貞醫(yī)院-心外科-主動(dòng)脈外科2區(qū)-馬凡專病專診預(yù)約2021年12月08日8294
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陳誠(chéng)豪主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒胸外科 門診常能碰到因?yàn)槁┒沸鼗螂u胸來(lái)就診孩子，查體發(fā)現(xiàn)孩子個(gè)子比同齡孩子高，有特殊的面容，還有手指細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)松弛，再問(wèn)病史還有高度近視、脊柱側(cè)彎，這個(gè)時(shí)候孩子可能得了馬凡綜合征。 馬凡綜合征是最常見(jiàn)的結(jié)締組織遺傳性疾病之一，通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，孩子父母中的一方可能也是這個(gè)病。馬凡綜合征的發(fā)病率為1/3000-1/5000，除了遺傳，也有少部分是基因突變引起。除了剛才提到的問(wèn)題，孩子可能還有主動(dòng)脈或心臟方面的問(wèn)題，如主動(dòng)脈瘤、二尖瓣脫垂等。 兒童期馬凡綜合征孩子的治療主要針對(duì)已經(jīng)出現(xiàn)的癥狀，比如出現(xiàn)了漏斗胸、雞胸、脊柱側(cè)彎就需要相應(yīng)的外科治療。主動(dòng)脈問(wèn)題通常在兒童期僅表現(xiàn)為主動(dòng)脈竇的擴(kuò)張，暫時(shí)不需要手術(shù)干預(yù)，但建議馬凡綜合征的孩子每年定期復(fù)查心臟彩超關(guān)注主動(dòng)脈的情況。2021年11月07日2050
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葉贊凱主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 馬凡氏綜合征是一種累及骨骼肌，心血管和視覺(jué)系統(tǒng)的全身性結(jié)締組織病。本病是常染色體顯性遺傳疾病，外顯程度不同。骨骼特征包括身材高伴四肢纖長(zhǎng)，皮下脂肪菲薄，肌張力減低，蜘蛛樣指，關(guān)節(jié)松弛伴脊柱側(cè)彎和后凸畸形，雞胸或漏斗胸，顏面窄。眼部表現(xiàn)可能為晶體半脫位，球體軸向長(zhǎng)度增加，近視和視網(wǎng)膜剝離。 至21歲時(shí)50%以上患者可出現(xiàn)明顯的心血管系統(tǒng)臨床癥狀。幾乎所有患者均存在鏡下改變，即使是在嬰兒期和兒童期?？杀憩F(xiàn)出各種不同的心血管系統(tǒng)異常。（1） 主動(dòng)脈竇部擴(kuò)張，升主動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈瓣反流（2） 二尖瓣環(huán)擴(kuò)張，二尖瓣反流，二尖瓣脫垂（3） 心悸纖維化和梗死，腱索斷裂，腹主動(dòng)脈瘤。兒童二尖瓣脫垂的診斷通常達(dá)不到成人的診斷標(biāo)準(zhǔn)，可能由于二尖瓣脫垂是一種進(jìn)展性疾病，直至成年期才表現(xiàn)出全部癥狀。馬凡氏綜合征患者的早期死亡最常見(jiàn)由主動(dòng)脈夾層，慢性主動(dòng)脈返流或者嚴(yán)重的二尖瓣返流導(dǎo)致。近年來(lái)，通過(guò)早期和改良手術(shù)及應(yīng)用受體阻滯藥或ACE抑制藥或兩者一同應(yīng)用。專家門診：每周四上午特需門診，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診四樓16診室每周四下午專業(yè)門診，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診三樓15診室每周六下午 北京新世紀(jì)兒童醫(yī)院（需提前預(yù)約）每周日上午 北京怡德醫(yī)院（需提前預(yù)約）2021年06月19日1646
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簡(jiǎn)鍇陶主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-上海 心血管外科 馬凡(Marfan)綜合征是指先天性中胚層發(fā)育不良,由特定基因?qū)е碌慕Y(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，由法國(guó)兒科醫(yī)生Marfan于1896年最先報(bào)道。目前對(duì)于馬凡綜合征的診斷仍舊采用1996年報(bào)道的Ghent標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)際修訂的馬凡綜合征診斷新標(biāo)準(zhǔn)中，對(duì)各系統(tǒng)是否受累作出較具體的規(guī)定，包括：骨骼系統(tǒng)病變中至少要有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)；視覺(jué)系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)；心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可；肺、皮膚和體包膜系統(tǒng)病變中一項(xiàng)病變即可。從中我們不難發(fā)現(xiàn)，“心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可診斷”，由此可見(jiàn)，心血管系統(tǒng)受累及是馬凡綜合征患者中最為常見(jiàn)也是最為重要的臨床表現(xiàn)。心血管系統(tǒng)主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張（在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。馬凡綜合征患者為什么會(huì)出現(xiàn)心血管為主要特征的臨床表現(xiàn)呢？那就要從動(dòng)脈血管的組織結(jié)構(gòu)說(shuō)起。正常的血管組織由三層結(jié)構(gòu)組成，內(nèi)膜，中膜和外膜。內(nèi)膜是管壁的最內(nèi)層，由內(nèi)皮和內(nèi)皮下層組成，是三層中最薄的一層。1．內(nèi)皮為襯貼于血管腔單層扁平上皮，內(nèi)皮細(xì)胞作為血管的內(nèi)襯，形成光滑面，便于血液流動(dòng)。2．內(nèi)皮下層是位于內(nèi)皮和內(nèi)彈性膜之間的薄層結(jié)締組織，內(nèi)含少量膠原纖維、彈性纖維，有時(shí)有少許縱平行滑肌，有的動(dòng)脈的內(nèi)皮下層深面還有一層內(nèi)彈性膜由彈性蛋白組成，膜上有許多小孔，一般以內(nèi)彈性膜作為動(dòng)脈內(nèi)膜與中膜的分界。中膜位于內(nèi)膜和外膜之間，其厚度及組成成分因血管種類而異。大動(dòng)脈以彈性膜為主，間有少許平滑??；中動(dòng)脈主要由平滑肌組成。血管平滑肌纖維較內(nèi)臟平滑肌纖維細(xì)，并常有分支。中膜的彈性纖維具有使擴(kuò)張的血管回縮作用，膠原纖維起維持張力作用，具有支持功能。外膜由疏松結(jié)締組織組成。正常人的心血管系統(tǒng)是由胚胎的中胚層發(fā)育而來(lái)的，正是由于馬凡綜合征患者先天性中胚層發(fā)育不良，從而導(dǎo)致了心臟和血管系統(tǒng)相關(guān)一系列表現(xiàn)和疾病。對(duì)于已經(jīng)明確診斷的馬凡綜合征患者，臨床表現(xiàn)主要來(lái)自兩個(gè)方面，一是血管病變，如：動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈夾層等所導(dǎo)致的一系列表現(xiàn)；另一個(gè)則是來(lái)自心臟結(jié)構(gòu)病變，如瓣膜關(guān)閉不全所導(dǎo)致的。1、血管病變馬凡綜合征患者由于血管逐漸發(fā)生病變，導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張，當(dāng)主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度時(shí)，發(fā)育不良的血管壁無(wú)法承受正常血壓對(duì)管壁造成的沖擊，內(nèi)膜出現(xiàn)斷裂，導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層，急性發(fā)病。根據(jù)夾層出現(xiàn)部位的不同，癥狀會(huì)有不同。升主動(dòng)脈夾層，表現(xiàn)為胸痛，降主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為肩背部疼痛，腹主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為腹痛。疼痛性質(zhì)劇烈，往往為撕裂樣，持續(xù)不緩解。由于夾層進(jìn)展，累及到重要臟器的供血，患者也可能會(huì)出現(xiàn)其他一些合并癥狀：累及冠狀動(dòng)脈時(shí)，會(huì)出現(xiàn)胸悶，喘息，憋氣，壓榨性的心前區(qū)疼痛；累及供應(yīng)頭部的血管分支時(shí)，會(huì)出現(xiàn)偏癱，不能言語(yǔ)，嘴角歪斜，流口水，上肢血壓無(wú)法測(cè)出等；累及肋間動(dòng)脈時(shí)會(huì)出現(xiàn)四肢無(wú)力，截癱；累及腹腔臟器血管時(shí)會(huì)出現(xiàn)腹脹，便血，少尿，無(wú)尿等。無(wú)論何時(shí)，何地，患者一旦出現(xiàn)以劇烈疼痛為首發(fā)表現(xiàn)的上述癥狀，一定要第一時(shí)間急診就近就醫(yī)，不可延誤，行全胸腹主動(dòng)脈的CT造影檢查（CTA）,以明確診斷。再根據(jù)檢查結(jié)果，決定進(jìn)一步治療方案。不同部位的動(dòng)脈瘤會(huì)壓迫周圍的組織，產(chǎn)生相應(yīng)的表現(xiàn)，如動(dòng)脈瘤壓迫喉返神經(jīng)會(huì)出現(xiàn)聲音嘶?。粔浩葰夤軙?huì)造成喘息，呼吸困難；壓迫食道會(huì)造成吞咽困難，動(dòng)脈瘤破裂如氣管會(huì)出現(xiàn)咳血，窒息；破裂入食道會(huì)造成嘔血，后果嚴(yán)重。Aortic arch:主動(dòng)脈弓；Ascending aorta:升主動(dòng)脈；Sinotubular junction:竇管交界；Aortic root:主動(dòng)脈根部；Sinuses of Valsalva:主動(dòng)脈竇；Aortic annulus:主動(dòng)脈瓣環(huán)；Descending aorta:降主動(dòng)脈；Thoracic aorta:胸主動(dòng)脈；Diaphragm:膈??；Suprarenal:腎上段；Abdominal aorta:腹主動(dòng)脈；Infrarenal：腎下段De Bakey分型：I型，II型，III型Stanford分型：A型，B型2、心臟結(jié)構(gòu)病變心臟結(jié)構(gòu)病變導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)主要是由于瓣膜關(guān)閉不全引起的。主動(dòng)脈竇擴(kuò)張，主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張?jiān)斐芍鲃?dòng)脈瓣關(guān)閉不全最為多見(jiàn)，其次是二尖瓣脫垂，關(guān)閉不全，三尖瓣關(guān)閉不全，而馬凡綜合征患者肺動(dòng)脈瓣病變比較少見(jiàn)。主動(dòng)脈瓣或/和二尖瓣關(guān)閉不全，左心的前負(fù)荷增加，隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，造成心臟擴(kuò)大，心功能衰竭。由瓣膜關(guān)閉不全導(dǎo)致的癥狀往往慢性起病，早期的臨床表現(xiàn)是活動(dòng)耐力下降，夜間睡眠欠佳，不能平臥，需起床，坐位方可緩解，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)雙下肢水腫，進(jìn)而出現(xiàn)喘息，呼吸困難。有些患者會(huì)表現(xiàn)出心律失常，包括：房室傳導(dǎo)阻滯，房顫，室上性心動(dòng)過(guò)速等。出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，行心臟超聲檢查，明確心臟瓣膜病變情況，制定下一步治療方案。血管病變和心臟病變有可能同時(shí)發(fā)生，所以患者在出現(xiàn)癥狀時(shí)一定要從三個(gè)方面進(jìn)行檢查：心電圖：明確心臟節(jié)律問(wèn)題；心臟超聲：明確心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)問(wèn)題，心臟功能；胸腹主動(dòng)脈CTA檢查：明確血管結(jié)構(gòu)，是否有主動(dòng)脈夾層或動(dòng)脈瘤，同時(shí)還可以對(duì)心臟超聲不能明確的心內(nèi)部分結(jié)構(gòu)問(wèn)題進(jìn)行必要的補(bǔ)充。馬凡綜合征患者外科治療的方法和方式，根據(jù)發(fā)病時(shí)的輕重緩急，病變的部以及就醫(yī)的條件等，在治療策略上會(huì)有不同，但總體原則是比較明確和統(tǒng)一的。1、急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層一經(jīng)診斷急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層，就需要急診進(jìn)行手術(shù)治療，時(shí)間就是生命，未經(jīng)手術(shù)治療的患者24h死亡率高達(dá)50%。手術(shù)方式根據(jù)夾層累及的范圍，主要有兩種：Bentall手術(shù)或Bentall +Suns（孫氏）手術(shù)。如夾層累及到冠狀動(dòng)脈，造成不可修復(fù)的損傷，同期還需要進(jìn)行冠脈搭橋手術(shù)。術(shù)前如患者已出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如昏迷、偏癱等，經(jīng)頭顱CT診斷為腦梗塞，通常3個(gè)月內(nèi)無(wú)法進(jìn)行手術(shù)，此類患者急診術(shù)后腦出血發(fā)生率極高，預(yù)后不佳。主動(dòng)脈夾層累及范圍局限在主動(dòng)脈竇，升主動(dòng)脈，可行Bentall手術(shù)，范圍累及主動(dòng)脈弓，降主動(dòng)脈，則需行Bentall +Suns手術(shù)，對(duì)于病情危重、患者和就診醫(yī)院條件不允許時(shí)，夾層隨累及主動(dòng)脈弓，也可行Bentall手術(shù)，保證一期手術(shù)患者存活，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。Suns（孫氏）手術(shù)是由上海德達(dá)醫(yī)院孫立忠教授發(fā)明創(chuàng)造并最先應(yīng)用于臨床治療中，目前已成為國(guó)內(nèi)外急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層外科治療的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。Suns手術(shù)中術(shù)中支架的應(yīng)用，對(duì)于馬凡綜合征患者尤為重要，它不僅能夠閉合近端夾層的破口，及時(shí)開(kāi)放真腔，延緩遠(yuǎn)端病變發(fā)展；而且為遠(yuǎn)期極有可能進(jìn)行的胸腹主動(dòng)脈置換創(chuàng)造最佳的手術(shù)條件。Stent graft deployment:支架植入；Distal anastomosis:遠(yuǎn)端吻合；Left carotid reconstruction:左側(cè)勁總動(dòng)脈重建；Proximal anastomosis:近端吻合；Left subclavian reconstruction:左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈重建；Innominate recnstruction；無(wú)名動(dòng)脈重建2、急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層如果沒(méi)有發(fā)生胃腸道，腎臟和下肢的缺血，沒(méi)有破裂，如胸腔積液，腹腔積液，腹膜后血腫；或無(wú)破裂傾向，如胸主動(dòng)脈直徑未超過(guò)50mm，腹主動(dòng)脈直徑未超過(guò)60mm，可以考慮保守治療，積極控制血壓，心率，2周內(nèi)積極復(fù)查，如病情穩(wěn)定，后期定期隨訪。若夾層破裂或有明顯破裂傾向，發(fā)生胃腸道，腎臟或者下肢缺血，則需進(jìn)行急診的胸腹主動(dòng)脈置換，若就醫(yī)地點(diǎn)無(wú)行胸腹主動(dòng)脈置換條件，為挽救生命，可行介入治療。馬凡綜合征患者，如果急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層病情穩(wěn)定，不建議行介入治療。由于結(jié)締組織發(fā)育不良，大多數(shù)患者動(dòng)脈短期內(nèi)會(huì)發(fā)生擴(kuò)張，極易出現(xiàn)介入相關(guān)并發(fā)癥，例如各種形式的內(nèi)漏，支架移位等，一旦出現(xiàn)介入并發(fā)癥，就會(huì)對(duì)后續(xù)的胸腹主動(dòng)脈置換造成困難；同時(shí)，由于介入支架和外科手術(shù)術(shù)中支架在材質(zhì)和結(jié)構(gòu)上的不同，也增加了胸腹主動(dòng)脈置換得技術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。3、動(dòng)脈瘤任何部位的動(dòng)脈瘤都需要手術(shù)治療，主動(dòng)脈竇直徑>50mm，升主動(dòng)脈直徑>50mm，主動(dòng)脈弓直徑>50mm，降主動(dòng)脈直徑>50mm，腹主動(dòng)脈直徑>60mm。馬凡患者手術(shù)指征可以稍稍放寬，尤其是主動(dòng)脈竇，升主動(dòng)脈，主動(dòng)脈弓動(dòng)脈瘤，直徑>45mm，就應(yīng)該考慮手術(shù)。一旦主動(dòng)脈破裂形成急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層，如前所述，后果非常嚴(yán)重。馬凡綜合征患者與正常健康人群顯著區(qū)別點(diǎn)在于體表面積和主動(dòng)脈根部直徑的變化。馬凡綜合征患者主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的部位通常位于主動(dòng)脈竇三個(gè)竇的部位，并且驟然終止于三個(gè)竇管的交匯處，從而導(dǎo)致主動(dòng)脈根部呈梨型。主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動(dòng)脈瓣，避免主動(dòng)脈瓣置換后長(zhǎng)期服用抗凝藥物（華法林）的煩惱。4、心臟瓣膜病變患者由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，繼而出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣環(huán)的擴(kuò)張，導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。如主動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)沒(méi)有異常，瓣環(huán)擴(kuò)張不明顯，即使出現(xiàn)輕，中度關(guān)閉不全，也可考慮行David手術(shù)，否則則需要行Bentall手術(shù)。馬凡患者二尖瓣病變往往表現(xiàn)為二尖瓣瓣葉冗長(zhǎng)，瓣膜關(guān)閉不全，如果二尖瓣瓣下結(jié)構(gòu)，如腱索，乳頭肌無(wú)明顯形態(tài)學(xué)變化，首選二尖瓣成形；如瓣葉病變同時(shí)瓣下結(jié)構(gòu)也發(fā)生明顯的形態(tài)學(xué)變化，成形困難時(shí)，則考慮行二尖瓣置換。當(dāng)主動(dòng)脈瓣或二尖瓣同時(shí)需要處理時(shí)，其中一個(gè)瓣膜進(jìn)行機(jī)械瓣置換，則另一瓣膜不追求成形，因?yàn)榧词钩尚螡M意，仍無(wú)法避免服用華法林，二尖瓣可以考慮保留瓣下結(jié)構(gòu)，維持左心室錐形形態(tài)，保持左室功能。有些患者合并有多種病變，例如既需要做心臟手術(shù)，又需要做胸腹主動(dòng)脈手術(shù)，原則上需先行處理心臟問(wèn)題，再處理胸腹主動(dòng)脈問(wèn)題，可以在心臟手術(shù)術(shù)后2周，再進(jìn)行胸腹主動(dòng)脈手術(shù)。如果胸腹主動(dòng)脈病變集中在腹部，也可考慮正中胸腹聯(lián)合切口一期行心臟手術(shù)和腎下腹主動(dòng)脈置換。特殊緊急情況，進(jìn)行一期心臟手術(shù)和全胸腹主動(dòng)脈置換，但手術(shù)創(chuàng)傷過(guò)大，時(shí)間長(zhǎng)，風(fēng)險(xiǎn)高。在外科治療中，患者可能會(huì)面臨一些常見(jiàn)的問(wèn)題，需要做判斷和決定。1、進(jìn)行瓣膜置換，是選擇機(jī)械瓣還是生物瓣機(jī)械瓣可以終身使用，但同時(shí)也需要終身服用抗凝藥物華法林，由于華法林受食物，藥物影響較大，所以在服用華法林期間，需要根據(jù)血液檢測(cè)指標(biāo)（國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值INR）進(jìn)行調(diào)整，具體調(diào)整方案見(jiàn)附件。指標(biāo)過(guò)低，機(jī)械瓣內(nèi)或瓣下會(huì)形成血栓，影響瓣膜開(kāi)放和關(guān)閉，出現(xiàn)急性的心功能衰竭；血栓脫落，會(huì)導(dǎo)致重要臟器栓塞，主要是腦栓塞和腸系膜上動(dòng)脈栓塞，后果嚴(yán)重。指標(biāo)過(guò)高，容易誘發(fā)臟器出血，如腦出血，同樣后果嚴(yán)重。生物瓣通常由豬的主動(dòng)脈瓣或牛心包縫制而成，生物瓣置換后，華法林服用3-6個(gè)月，待內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋瓣膜表面后，就可以停藥，避免了終身服用華法林有可能帶來(lái)的相關(guān)并發(fā)癥。但生物瓣膜有使用年限，大概壽命在10-15年，之后便出現(xiàn)瓣膜的衰敗，還需要再次更換，可以外科手術(shù)進(jìn)行瓣膜置換或采用經(jīng)皮介入進(jìn)行瓣膜置換。那什么樣的患者適合機(jī)械瓣，什么樣的患者適合生物瓣呢？通常年齡55歲以上可以考慮選擇生物瓣膜，對(duì)于年輕女性，有生育需求的患者也可以考慮選擇生物瓣膜置換。對(duì)于年輕患者，無(wú)生育需求女性患者，則選擇機(jī)械瓣膜。2、主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，是做Bentall手術(shù)還是David手術(shù)有些馬凡患者擔(dān)心，主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，行David手術(shù)后面臨著再次手術(shù)的問(wèn)題：是不是馬凡患者主動(dòng)脈瓣先天發(fā)育不佳，保留主動(dòng)脈瓣后，瓣膜在短時(shí)間內(nèi)又發(fā)生病變，面臨再次手術(shù)。正如前面所述，主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動(dòng)脈瓣，關(guān)鍵是主動(dòng)脈瓣環(huán)沒(méi)有嚴(yán)重的擴(kuò)大。這就要求患者在主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤早期就應(yīng)該積極就醫(yī)，在瓣環(huán)沒(méi)有嚴(yán)重變形時(shí)進(jìn)行手術(shù)，如果拖延時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，那么主動(dòng)脈環(huán)嚴(yán)重?cái)U(kuò)大，變形，就喪失了保留主動(dòng)脈瓣的機(jī)會(huì)。David本人對(duì)馬凡綜合征患者行David手術(shù)患者進(jìn)行了10年的隨訪，認(rèn)為遠(yuǎn)期療效與普通患者無(wú)明顯區(qū)別，所以對(duì)于希望能夠保留主動(dòng)脈瓣的患者，就需要在病變?cè)缙谶M(jìn)行手術(shù)。不管是心臟手術(shù)還是血管手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)最為普遍的問(wèn)題就是心悸，也就是心率增快，另外還有發(fā)熱。截癱則是胸腹主動(dòng)脈置換術(shù)后最為嚴(yán)重的并發(fā)癥。術(shù)后早期出現(xiàn)心悸最為多見(jiàn)，大多數(shù)是竇性心動(dòng)過(guò)速，也就是節(jié)律正常，只是次數(shù)增加。出現(xiàn)心悸的原因有很多，首先，心臟大血管患者術(shù)中及術(shù)后會(huì)有血液丟失，體外循環(huán)后由于非生理性的全身灌注，造成組織間隙水腫，而血管內(nèi)有效血容量不足，心臟每次跳動(dòng)輸出的血容量減少，因此術(shù)后早期機(jī)體自身通過(guò)增加心跳的次數(shù)來(lái)滿足需求，是正常的自身調(diào)節(jié)過(guò)程，而且術(shù)后早期，患者往往沒(méi)有胃口，進(jìn)食不多，每日攝入和補(bǔ)液無(wú)法滿足生理需要，機(jī)體還是持續(xù)丟失液體狀態(tài)，因此術(shù)后需要通過(guò)補(bǔ)液和規(guī)律進(jìn)食不斷的補(bǔ)充血容量，當(dāng)每日入量滿足機(jī)體生理需要量并補(bǔ)充既往丟失量后，心率才會(huì)逐漸下降，這是一個(gè)循序漸進(jìn)的過(guò)程，需要時(shí)間；其次，一些瓣膜關(guān)閉不全的患者，術(shù)前心率快，是心功能不全的表現(xiàn)，術(shù)后短時(shí)間內(nèi)，心臟功能還無(wú)法恢復(fù)，心率持續(xù)偏快，隨著治療不斷調(diào)整，待心功能改善，心率會(huì)逐漸下降；此外，大部分馬凡綜合征患者發(fā)病年齡輕，交感神經(jīng)比較興奮，術(shù)后也會(huì)出現(xiàn)心悸；體溫升高，電解質(zhì)紊亂：低鉀，也會(huì)出現(xiàn)心率增快。以上這些情況大部分都屬于術(shù)后正常的病程演變，通常需要1-3個(gè)月的時(shí)間調(diào)整，心率會(huì)逐漸恢復(fù)正常。發(fā)熱也是患者術(shù)后較為多見(jiàn)的表現(xiàn)，術(shù)后1周內(nèi)，往往表現(xiàn)為低熱，術(shù)后7-10日內(nèi)有可能會(huì)出現(xiàn)高熱。發(fā)熱的原因最主要的就是術(shù)后縱膈、胸腔或腹腔內(nèi)殘留的血塊吸收造成的吸收熱，往往不會(huì)超過(guò)38.5℃。術(shù)后7-10日內(nèi)的高熱，最有可能是術(shù)后抵抗力低下，交叉病毒感染造成的。術(shù)后發(fā)熱，從醫(yī)生的角度來(lái)說(shuō)，最擔(dān)心的就是細(xì)菌感染，尤其是移植物的感染，一旦出現(xiàn)移植物感染，后果嚴(yán)重。所以術(shù)后患者出現(xiàn)發(fā)熱，會(huì)進(jìn)行血液檢查，如果相關(guān)指標(biāo)未提示有細(xì)菌感染，通常只是退熱，補(bǔ)充容量等對(duì)癥支持治療，不應(yīng)用抗菌素。如果體溫超過(guò)38.5℃，會(huì)留取血培養(yǎng)，一旦發(fā)現(xiàn)細(xì)菌感染證據(jù)就會(huì)應(yīng)用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者術(shù)后多見(jiàn)的感染途徑，一般應(yīng)用敏感抗菌素或經(jīng)驗(yàn)用藥1-2周，根據(jù)血液檢查結(jié)果決定是否停藥。如果血培養(yǎng)陽(yáng)性，提示患者有菌血癥，發(fā)生血行感染，那么就要按照感染性心內(nèi)膜炎要求，規(guī)律應(yīng)用抗菌素4周，復(fù)查血培養(yǎng)陰性，方可停藥。截癱是胸腹主動(dòng)脈置換手術(shù)嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，由于截癱長(zhǎng)期臥床，又會(huì)出現(xiàn)其它相關(guān)的并發(fā)癥，后果嚴(yán)重。隨著手術(shù)技術(shù)和對(duì)術(shù)后截癱發(fā)生原因的不斷深入認(rèn)知，截癱發(fā)生比率越來(lái)越低。如果患者術(shù)后發(fā)生截癱，也不要有過(guò)多的心理負(fù)擔(dān)，截癱發(fā)生后，通過(guò)早期康復(fù)干預(yù)，持續(xù)的康復(fù)治療，全部的患者都可以實(shí)現(xiàn)自主控制大小便，大多數(shù)患者都最終實(shí)現(xiàn)借助工具自己步行的狀態(tài)。有些患者因?yàn)橹鲃?dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，行Bentall手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全或三尖瓣關(guān)閉不全。首先，大家不要過(guò)于擔(dān)心再次手術(shù)或多次手術(shù)的問(wèn)題。再次手術(shù)或多次手術(shù)在大的心臟中心是比較成熟的，也是多見(jiàn)的，同時(shí)也有一系列為再次或多次手術(shù)準(zhǔn)備的方法。其次，對(duì)于二尖瓣和三尖瓣病變要從兩個(gè)方面考慮，一個(gè)是由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全之后，左心室增大，繼發(fā)二尖瓣或三尖瓣病變，這種情況，如果及時(shí)手術(shù)，通常在Bentall術(shù)后，瓣膜關(guān)閉不全會(huì)改善或痊愈。另外一種情況就是瓣膜本身出現(xiàn)病變，在術(shù)前，通過(guò)超聲檢查明確，那么就需要在Bentall手術(shù)同時(shí)處理，如果瓣膜病變發(fā)生在Bentall術(shù)后，則需要再次手術(shù)進(jìn)行治療。確診馬凡綜合征后，就需要開(kāi)始進(jìn)行一級(jí)預(yù)防，術(shù)后進(jìn)行二級(jí)預(yù)防。所謂一級(jí)預(yù)防，就是在疾病尚未發(fā)生時(shí)，就開(kāi)始針對(duì)性的治療和預(yù)防。二級(jí)預(yù)防就是在發(fā)病經(jīng)過(guò)相應(yīng)的治療后，避免再次發(fā)病或延緩再次發(fā)病的時(shí)間。對(duì)于馬凡綜合征患者，無(wú)論是一級(jí)預(yù)防還是二級(jí)預(yù)防，核心內(nèi)容就是控制心率和血壓，控制心率的推薦藥物為倍他樂(lè)克，市面上含有倍他樂(lè)克成分的藥物有多種，包括緩釋片，短效藥物等，效果大致相同，只是針對(duì)不同人群敏感性有所不同，通過(guò)服用倍他樂(lè)克，將心率控制在80次以下最為理想，劑量可以根據(jù)心率情況進(jìn)行調(diào)整，心率低于50次時(shí)，需要停藥觀察，或減量服用，但長(zhǎng)期大量服用倍他樂(lè)克時(shí)，切忌驟然停藥，會(huì)出現(xiàn)危象，心率反跳性增快，嚴(yán)重時(shí)會(huì)心功能衰竭。控制血壓藥物首選洛沙坦鉀，將血壓控制在正常范圍內(nèi)，120/80mmHg，如果單純應(yīng)用洛沙坦鉀效果不佳，可以考慮聯(lián)合應(yīng)用其他類型的抗高血壓藥物，如鈣離子拮抗劑，利尿劑，1受體阻滯劑等。馬凡綜合征患者發(fā)病年齡并不確定，有些患者在很小的時(shí)候就出現(xiàn)病變，以二尖瓣關(guān)閉不全多見(jiàn)，其次是主動(dòng)脈竇擴(kuò)張導(dǎo)致的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。有些患兒家長(zhǎng)認(rèn)為，孩子太小，不管是麻醉還是手術(shù)對(duì)孩子打擊比較大，擔(dān)心影響以后生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是涉及到瓣膜手術(shù)，如果成形不滿意，就需要換瓣，需要長(zhǎng)期服用抗凝藥物，影響以后生活。有些家長(zhǎng)認(rèn)為孩子小，雖然已經(jīng)出現(xiàn)瓣膜關(guān)閉不全，但不影響目前生活狀態(tài)，能拖延治療就拖延治療，期待有朝一日技術(shù)更新進(jìn)步能夠提供更好的治療方案。這些家長(zhǎng)朋友們只關(guān)注了外科治療的不足，忽視了外科治療的重要性，卻沒(méi)有關(guān)注疾病本身對(duì)患兒造成的更加嚴(yán)重而無(wú)法挽回的后果，諱疾忌醫(yī)?；純喝绻旭R凡家族史，或確診是馬凡綜合征，無(wú)論發(fā)病與否，都需要進(jìn)行定期檢查。瓣膜出現(xiàn)關(guān)閉不全，心臟開(kāi)始擴(kuò)大，發(fā)病早期，心臟通過(guò)代償，癥狀表現(xiàn)并不明顯，尤其是小孩子，不能夠清楚的表達(dá)自己的不適，容易被家長(zhǎng)忽略，一旦患兒出現(xiàn)癥狀體征，提示心臟已經(jīng)無(wú)法進(jìn)行代償，出現(xiàn)心功能衰竭，此時(shí)再進(jìn)行干預(yù)治療，就有可能錯(cuò)過(guò)最佳時(shí)機(jī)和最佳的手術(shù)方案。對(duì)于兒童馬凡綜合征的治療，有幾個(gè)方面的情況，需要注意。一個(gè)是太小的患兒，不能進(jìn)行瓣膜置換，因?yàn)槟壳皼](méi)有專為兒童設(shè)計(jì)的小的瓣膜，所以只能進(jìn)行瓣膜成形，有些患兒瓣膜結(jié)構(gòu)改變明顯，有可能成形效果不理想，但瓣膜成形為日后進(jìn)一步治療創(chuàng)造了機(jī)會(huì)，不能因?yàn)檫^(guò)于追求理想的瓣膜成形效果或者為追求換瓣而一味拖延手術(shù)時(shí)間。此外，目前也沒(méi)有專為兒童設(shè)計(jì)人工血管，隨著兒童的發(fā)育成長(zhǎng)，過(guò)小的血管也無(wú)法滿足生長(zhǎng)發(fā)育的需求，所以對(duì)于兒童，有些雖然血管已出現(xiàn)擴(kuò)張，但在未出現(xiàn)夾層或其它緊急情況時(shí)，仍舊選擇保守治療，定期復(fù)查，待患兒發(fā)育到一定階段，再進(jìn)行外科干預(yù)治療。但無(wú)論何種情況，一切的外科治療決策的制定，都要取決于超聲、CTA等相關(guān)的檢查結(jié)果，并沒(méi)有明確的年齡時(shí)間點(diǎn)或者身高體重節(jié)點(diǎn)。參考文獻(xiàn)[1] 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