聯(lián)合免疫缺陷病

聯(lián)合免疫缺陷病，是一組具有體液免疫缺陷和細(xì)胞免疫缺陷的一系列癥狀表現(xiàn)的疾病。

主要癥狀有反復(fù)發(fā)生的咳嗽、咳痰、發(fā)熱、口腔潰瘍、生長發(fā)育障礙、短肢、毛發(fā)早脫、貧血、共濟失調(diào)、智力發(fā)育障礙、淋巴結(jié)腫大等。

基本病因

本病是由于體液和細(xì)胞免疫缺陷引起的，其發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

• 先天性致畸因素：如骨髓多能造血干細(xì)胞發(fā)育異常等。
• 常染色體或性染色體隱性遺傳：聯(lián)合免疫缺陷病也可能由常染色體或性染色體隱性遺傳所導(dǎo)致。

高危人群

下述人群更容易患聯(lián)合免疫缺陷病，需加以注意：

• 環(huán)境污染嚴(yán)重：環(huán)境污染嚴(yán)重，可能是繼發(fā)性免疫缺陷病的發(fā)病誘因。
• 患兒母親在孕期有風(fēng)疹病毒感染、巨細(xì)胞病毒感染等。
• 患兒母親在孕期服用過可能致畸的藥物。
• 患兒母親在孕期受到射線照射。
• 有免疫性疾病家族史：家族中有免疫性疾病病人，發(fā)生聯(lián)合免疫缺陷病的概率增加。
• 有先天性致畸性疾病：如骨髓多能造血干細(xì)胞發(fā)育異常。

聯(lián)合免疫缺陷病患兒多表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生的咳嗽、咳痰、發(fā)熱、口腔潰瘍、生長發(fā)育障礙、短肢、毛發(fā)早脫、貧血、共濟失調(diào)、智力發(fā)育障礙、淋巴結(jié)腫大等。

典型癥狀

• 反復(fù)發(fā)生的咳嗽咳痰：反復(fù)發(fā)生的咳嗽咳痰等呼吸道感染癥狀，是聯(lián)合免疫缺陷病最常見的癥狀之一。
• 口腔潰瘍：多數(shù)聯(lián)合免疫缺陷病患兒，會有口腔內(nèi)的反復(fù)感染，如潰瘍等。
• 生長發(fā)育障礙：聯(lián)合免疫缺陷病患兒多發(fā)育遲緩，身高體重明顯落后于同齡。
• 智力發(fā)育遲緩：智力落后于同齡。
• 短肢：肢體短粗。
• 毛發(fā)早脫：多表現(xiàn)為頭發(fā)大片脫落。
• 貧血：表現(xiàn)為口唇發(fā)白，皮膚無血色、頭暈等。
• 共濟失調(diào)：表現(xiàn)為走路時步伐不穩(wěn)、搖晃；說話模糊不清；眼球轉(zhuǎn)動不平穩(wěn)等。
• 淋巴結(jié)腫大：頸部、腋窩、腹股溝等處可摸到腫大的淋巴結(jié)。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有:

• 肺炎
• 淋巴瘤
• 糖尿病
• 急性淋巴細(xì)胞性白血病
• 哮喘
• 幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
• 溶血性貧血

本病主要是體液和細(xì)胞免疫缺陷引起的，可以通過下列方法進行預(yù)防：

• 避免暴露于污染的環(huán)境，若無法避免，做好防護措施，比如戴口罩、穿防護衣。
• 孕婦在孕期注意避免風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染。
• 孕婦在孕期避免服用可能致畸的藥物。
• 孕婦在孕期避免接觸射線。
• 對于有免疫性疾病家族史的患兒，需密切觀察，定期檢查，盡量做到早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。
• 若患有先天性致畸疾?。ㄈ绻撬瓒嗄茉煅杉?xì)胞發(fā)育異常），需及時就醫(yī)治療。

本病主要依靠病史問診、體格檢查、血常規(guī)檢查、痰液檢查、X 線檢查、基因分析等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)檢查：通過檢測血液中白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞比例、IgA、IgG、IgE（血清免疫球蛋白 A、G、E）等項目，可診斷聯(lián)合免疫缺陷病，并診斷有無感染等。
• 痰液檢查：伴有肺部感染者，痰液培養(yǎng)有助于病原學(xué)診斷以及抗生素選擇。
• X 線檢查：嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病者，X 線可輔助診斷聯(lián)合免疫缺陷病。
• 基因分析：通過基因分析，可明確診斷，并分析出突變基因。

聯(lián)合免疫缺陷病的治療，主要有藥物治療、手術(shù)治療等方法。不同類型的免疫缺陷病需選擇相合適的治療方法。

藥物治療

• 抗生素：對于嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病者，若合并有呼吸道或其他部位細(xì)菌感染，需針對性應(yīng)用敏感抗生素如頭孢米諾等。
• 抗病毒藥物：聯(lián)合免疫缺陷病合并病毒感染時，需針對性應(yīng)用抗病毒藥物，如利巴韋林等。
• 腺苷脫氨酶：若有腺苷脫氨酶缺陷，可以使用腺苷脫氨酶進行酶替代治療。但酶替代治療不能完全恢復(fù)免疫功能，且療效的個體差異大。
• 免疫球蛋白：對于聯(lián)合免疫缺陷病者，免疫球蛋白輸注有利于免疫力以及抗感染能力的提高。

手術(shù)治療

• 脾切除術(shù)：對于合并血小板減少的聯(lián)合免疫缺陷病者，可以行脾切除術(shù)，緩解血小板減少引起的臨床癥狀。
• 造血干細(xì)胞移植：目前對于聯(lián)合免疫缺陷病最有效，是本病的主要治療方法。但療效的個體差異較大。

其他治療

• 基因治療：將外源性的正常基因?qū)胗谢蛲蛔冋唧w內(nèi)，來治療聯(lián)合免疫缺陷病。
• 紅細(xì)胞輸注：對于合并有貧血的聯(lián)合免疫缺陷病者，需要進行紅細(xì)胞輸注，緩解貧血癥狀。
• 血小板輸注：對于血小板嚴(yán)重減少的聯(lián)合免疫缺陷病者，需要進行血小板輸注。

飲食無特殊禁忌，可以多吃高蛋白食物，如雞肉，魚肉，提高抵抗力，改善身體機能。

• 加強鍛煉：可以每天晨跑或散步等有氧運動 40～60 分鐘，這樣不僅提高身體免疫力，還可以促進血液循環(huán)，增強氣道對于空氣的適應(yīng)性。

• 避免感染：避免出入人群密集的場所，減少感染的風(fēng)險。

• 用藥注意事項
  需嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥。不能“不發(fā)作不用藥，一發(fā)作使勁用藥”。

  用藥期間可出現(xiàn)惡心、嘔吐、乏力等不良反應(yīng)，一般都可忍受，若癥狀嚴(yán)重應(yīng)及時告知醫(yī)生。

• 復(fù)查：每 3～6 個月復(fù)查 1 次，主要復(fù)查血常規(guī)、免疫功能、胸部 X 線片等。

本病預(yù)后較差。經(jīng)及時治療后，部分人群病情可以得到有效改善，癥狀得到控制，生活質(zhì)量得到提高。但長期來看恢復(fù)情況較差。

若不接受正規(guī)治療，可出現(xiàn)嚴(yán)重感染、出血、惡性腫瘤等，治療效果不佳，一般會在短時間內(nèi)死亡。