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陳劍主治醫(yī)師 澧縣中醫(yī)醫(yī)院 眼科 神經(jīng)纖維瘤病又稱多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，若瘤體單發(fā)則稱為神經(jīng)纖維瘤，由于基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟、皮膚等全身各個(gè)系統(tǒng)，屬于多系統(tǒng)疾病，但神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為該病特征性表現(xiàn)。兒童神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀主要有皮膚改變、眼部異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼異常等。1、皮膚改變:咖啡牛奶斑是兒童神經(jīng)纖維瘤的重要體征，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，為一些淺棕色斑,大小不等,形狀不一，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺無異常，除手掌、足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及,6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則具有診斷價(jià)值。2、眼部異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者的虹膜部位常可見到色素性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，一般體格檢查不能發(fā)現(xiàn)，需在裂隙燈下觀察，表現(xiàn)為突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊癥狀。3、神經(jīng)系統(tǒng)異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者可能出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)痛，表現(xiàn)為進(jìn)行性視力喪失、視神經(jīng)萎縮、局部疼痛或眼球突出。兒童神經(jīng)纖維瘤患者還可能在10歲以后發(fā)生聽神經(jīng)痛，表現(xiàn)為聽力喪失、耳鳴、眩暈及面肌無力。腦部還可見到腦膜瘤、星形細(xì)胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神經(jīng)根也可波及。溫馨提醒：若小朋友全身多處長有咖啡斑的雖沒有臨床癥狀，仍然建議每年一次行眼科等相關(guān)科室(眼科、兒?？啤⒐强?、心內(nèi)科、皮膚科、兒?？频榷鄬W(xué)科)檢查一次,特別是眼底檢查、發(fā)育情況的評(píng)估等，至少一次的心血管方面的檢查,如心臟彩超。2024年10月06日
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 身上有咖啡斑，一定要警惕神經(jīng)纖維瘤病。該病特點(diǎn)是患者一般全身存在6個(gè)或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑5mm以上，青春期后15mm以上。如果患者還合并有叢狀神經(jīng)纖維瘤、腋窩或腹股溝褐色雀斑、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤和骨骼病變，或者一級(jí)親屬中有確診神經(jīng)纖維瘤病，那么可以確診是神經(jīng)纖維瘤病。如果發(fā)現(xiàn)兒童身上有咖啡斑，而且咖啡斑數(shù)目較多且逐漸變大，要盡快到醫(yī)院做詳細(xì)的全身體檢和專項(xiàng)檢查，如基因檢測、PET-CT檢查等，來明確是否存在基因突變，排除惡性腫瘤，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，讓兒童更好地健康成長。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診！2023年07月17日2003
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