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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 牛奶咖啡斑是一種常見的皮膚表現(xiàn)，看起來像淺棕色或者棕褐色的“咖啡牛奶色”斑塊。大約30%的正常人身上可能會有1到幾塊這樣的斑。不過，牛奶咖啡斑也可能是某些嚴(yán)重遺傳性疾病的早期信號。不同的疾病會伴隨不同特點的牛奶咖啡斑：1.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。喊邏K數(shù)量多，形狀規(guī)則（橢圓形或圓形），邊緣光滑，顏色深且均勻，周圍可能還有小雀斑或小咖啡斑。2.Legius綜合征：斑塊數(shù)量較少，但外觀類似1型神經(jīng)纖維瘤病。3.奧爾布賴特綜合征：斑塊通常只出現(xiàn)在身體一側(cè)，顏色更深，邊緣不規(guī)則。4.豹斑綜合征：斑塊較小，顏色更深，像黑痣一樣。此外，努南綜合征、斑駁病、范可尼貧血、RAS基因相關(guān)疾病、Bloom綜合征等也可能伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑與神經(jīng)纖維瘤病的關(guān)系牛奶咖啡斑是1型神經(jīng)纖維瘤病最常見且最早出現(xiàn)的癥狀。但對于2型神經(jīng)纖維瘤病，牛奶咖啡斑并不常見，即使有，數(shù)量也較少，且周圍沒有小雀斑。而3型神經(jīng)纖維瘤?。ㄓ蒐ZTR1基因突變引起）是否與牛奶咖啡斑有關(guān)，之前并不清楚。最近發(fā)表在《GeneticsinMedicine》雜志上的一項研究揭開了這個謎團。LZTR1基因突變與牛奶咖啡斑這項研究分析了849名有多發(fā)性牛奶咖啡斑的患者（每人有6塊以上斑塊），發(fā)現(xiàn)51人攜帶LZTR1基因突變。有趣的是，這些患者的父母中也有很多人攜帶相同的突變，但只有約30%的父母出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且斑塊數(shù)量較少（平均2-3塊）。這說明LZTR1基因突變只是增加了出現(xiàn)牛奶咖啡斑的概率，并不一定會導(dǎo)致多發(fā)性斑塊。此外，這些攜帶LZTR1基因突變的患者中，只有2人出現(xiàn)了多發(fā)性施萬細(xì)胞瘤（3型神經(jīng)纖維瘤?。渌舜蠖啾憩F(xiàn)正?；騼H有輕微癥狀（如特殊面容、身材矮小等）。這表明LZTR1基因突變并不一定會導(dǎo)致嚴(yán)重疾病。LZTR1基因突變的牛奶咖啡斑特點LZTR1基因突變引起的牛奶咖啡斑與1型神經(jīng)纖維瘤病的斑塊有所不同：顏色較淺，形狀不規(guī)則，邊緣不光滑，通常沒有周圍的小雀斑，也不會在腋窩、腹股溝、口周和眼周出現(xiàn)多發(fā)雀斑。如果查出LZTR1基因突變，該怎么辦？如果您或您的孩子因為多發(fā)性牛奶咖啡斑做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)LZTR1基因有致病性突變，這可能是導(dǎo)致斑塊的原因。不過不用過度擔(dān)心，只需關(guān)注孩子的生長發(fā)育是否正常，是否有特殊面容，以及未來是否出現(xiàn)皮膚或神經(jīng)系統(tǒng)的施萬細(xì)胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）。這些情況發(fā)生的概率并不高，定期隨訪即可?？偨Y(jié)LZTR1基因突變可能導(dǎo)致多發(fā)性牛奶咖啡斑，但大多數(shù)情況下不會引起嚴(yán)重疾病。如果發(fā)現(xiàn)孩子有多發(fā)性咖啡斑，建議咨詢醫(yī)生，必要時進行基因檢測，以便更好地了解和管理健康風(fēng)險。02月06日
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬名患者及家庭帶來新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團隊王醫(yī)生。我家寶寶剛出生就被確診為一型神經(jīng)纖維瘤，現(xiàn)在身上只是有幾塊咖啡牛奶斑，這是不是說明孩子的病情并不嚴(yán)重?。窟@個問題目前還不能下定論。一型神經(jīng)纖維瘤病臨床特征常隨著年齡增長有所不同，出現(xiàn)的時間與嚴(yán)重程度也因人而異。寶寶出生后出現(xiàn)典型癥狀的順序時牛奶咖啡斑、腋窩和腹股溝區(qū)的雀斑、虹膜錯構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤、骨發(fā)育不良、假關(guān)節(jié)等等其他腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)的并發(fā)癥通常隨患者年齡增長而逐漸出現(xiàn)，那隨著孩子長大還有可能。 會出現(xiàn)哪些癥狀呢？隨著孩子長到三歲到七歲，部分孩子可能會出現(xiàn)學(xué)習(xí)、認(rèn)知、社交缺陷，包括學(xué)習(xí)障礙、孤閉癥、多動癥、語言行動發(fā)育遲緩等等，皮膚上的色素沉著也會隨著加重。到了七歲到12歲這一年齡段，則可能會出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、腦干膠質(zhì)瘤、皮膚型神經(jīng)纖維瘤、椎旁神經(jīng)纖維瘤等癥狀。腫瘤惡變通常發(fā)生在18歲以后，既包括外周惡性神經(jīng)鞘瘤，也包括乳腺癌、肺癌、橫紋肌肉瘤等等。原來神經(jīng)纖維瘤病不僅是咖啡斑，還會出現(xiàn)這么多癥狀，那也就是一直不能放松警惕，那我們應(yīng)該怎么辦呢？寶寶需要至少每年2023年12月15日364
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 咖啡斑是在出生時或出生后不久即可發(fā)現(xiàn)的褐色斑片，多發(fā)于面部和軀干，呈散在分布。斑片大小不一，形狀不同，但界限清楚、表面光滑，可隨年齡增長而增大增多?？Х劝叨嘁娪谡Ｈ?，也可為多種遺傳性疾病的表現(xiàn)之一，如神經(jīng)纖維瘤病、奧爾布賴特綜合征（McCune-Albright綜合征）等。神經(jīng)纖維瘤病患者可于出生時出現(xiàn)牛奶咖啡斑，為棕色或牛奶咖啡色斑疹，隨年齡的增長逐漸變大，顏色由淺變深，數(shù)量增多，多見于軀干、四肢等非暴露部位，大小不等、邊緣清晰、多呈卵圓形，不突出于皮膚表面；多數(shù)1型神經(jīng)纖維瘤病患者還會在腋窩與腹股溝出現(xiàn)多發(fā)雀斑。幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，這些斑點通常是永久性的，并可能隨時間增大或數(shù)量的增加。生理變化如發(fā)育、妊娠、絕經(jīng)、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現(xiàn)較遲，在發(fā)育期才開始發(fā)病，緩慢發(fā)展。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診！2023年06月19日3111
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 呃，小朋友有一個特別大的咖啡斑，現(xiàn)在是脊柱發(fā)育不良，后凸，是神經(jīng)纖維瘤嗎？我覺得特別大的咖啡斑，特別是呢，顏色很深，邊界不清晰，伴有周圍的一些散點，這些呢，咖啡斑呢，都是跟神經(jīng)纖維瘤，特別是叢狀神經(jīng)纖維瘤密切相關(guān)的，所以呢，我覺得如果是一個特別大的咖啡斑覆蓋在脊柱后部，同時伴有發(fā)育不良的話，非常有可能是叢狀神經(jīng)纖維瘤伴發(fā)的這種脊柱發(fā)育不良，你可以發(fā)張照片給我看看，但是我覺得呢，最好還是來門診進行系統(tǒng)的登記，登記完了之后呢，我們給他一個針對性的治療方案，無論是藥物治療還是手術(shù)治療。 呃，我給你一張問診卷。2023年05月13日82
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 臉側(cè)不會變紅這種情啊，您說的這種情況呢，有比較大的可能性，不是咖啡端啊，特別是如果長在臉部的話，要注意是不是啊，這個因為反復(fù)的劇烈哭鬧出現(xiàn)的毛細(xì)血管擴張，伴有的這種航天血管素沉積，現(xiàn)在嬰幼兒很常見啊，他在哭的時候呢，因為毛血管還會再次這個擴張，就會顯出發(fā)紅的顏色，就不是那種綜合色，那么在結(jié)束哭鬧的時候呢，呃，這個含鐵血環(huán)素沉積的這個顏色會再表現(xiàn)出來，所以嗯。 這個情況呢，我們得看看具體的，呃呃呃，這個呃，卡夫班的這個特點，或者這個斑的特點有可能不是卡夫班。 呃，有問孩子脖子后面皮膚。2022年12月27日31
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 咖啡牛奶色斑，其邊界清晰，顏色多均一，為圓形、卵圓形或不規(guī)則形態(tài)，淺棕色至深棕色的色斑。健康成人的這類色斑，平均大小為2-5cm，最小2mm，最大20cm。有的出生后就有，但大多在幼年時形成，并隨著身體生長發(fā)育成比例增大，但形態(tài)一般不發(fā)生改變。?以下兩種情況，說明什么時候需要進一步檢查，而另外的情況可以觀察即可。（一）什么樣的咖啡牛奶色斑觀察隨訪：出生就有，或幼年時形成；隨著身體生長，但是形態(tài)不變；與正常皮膚之間邊界清晰，曲線規(guī)整；1-2個，大小不等，形態(tài)多為圓形、卵圓形；單純咖啡牛奶色斑，沒有其他皮膚改變，如皮膚結(jié)節(jié)、皮下脂肪瘤、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑等；不伴有特殊面容、發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、骨骼畸形及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等；（二）什么樣可能需要進一步檢查：出生或兒童早期顯現(xiàn)，隨著身體成長，形態(tài)發(fā)生改變；隨著年齡增長，咖啡斑數(shù)量增多；與正常皮膚之間邊界清晰，但是曲線不規(guī)整，成鋸齒狀或海岸線形態(tài)；斑上毛發(fā)較周圍正常的毛發(fā)深色，同一塊斑上色素深淺不一，甚至有黑斑、皮膚結(jié)節(jié)；雖然單個，但出現(xiàn)在臉部（多為單側(cè)），面積較大，邊界不規(guī)則圖形，色素較深；滿天星樣咖啡斑；超過3個以上不規(guī)則形態(tài)，較大的色斑；6個或以上，青春期前直徑大于5mm或青春期后大于15mm；合并皮膚形態(tài)改變，如皮膚結(jié)節(jié)、皮下脂肪瘤、面部紅斑、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑等；合并骨骼畸形，如顴骨畸形、手部馬德隆畸形、小頭畸形、巨頭畸形、下肢不等長和偏身肥大；合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括智力低下、共濟失調(diào)、眼球運動障礙、聽力障礙、肢體活動障礙、肌張力低下和驚厥等；出現(xiàn)其他合并癥狀，包括：特殊面容、發(fā)育遲緩、反復(fù)呼吸道感染、矮小癥和性早熟。2022年06月24日2329
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朱佳芳主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 激光美容科 介紹咖啡牛奶斑是一種臨床常見的色素增多性疾病，人群中發(fā)病率可達10~20%。少數(shù)咖啡斑可能伴有其他合并癥，需進行檢查排除。目前針對色素的多種激光都可改善斑片顏色，但是不同患者對儀器反應(yīng)不同。通過局部斑試結(jié)果，選擇對病灶療效較好的激光，再擴大范圍進行治療，可最大限度減少治療費用和降低時間成本，提升治療效率01什么是咖啡牛奶斑？咖啡牛奶斑是一種臨床常見的色素增多性疾病，人群中發(fā)病率可達10~20%。皮損一般發(fā)生于出生時或出生不久后，可隨年齡的增長而同比例增大。病灶表現(xiàn)為淺褐色至棕褐色且邊界清晰的色斑，可發(fā)生于除掌、跖外身體的任何部位，但多發(fā)生于面部和軀干?？Х扰Ｄ贪叩牟±肀憩F(xiàn)為表皮基底層黑素細(xì)胞增多、黑素顆粒增加，角質(zhì)形成細(xì)胞和黑素細(xì)胞內(nèi)可見散在異常粗大的黑素顆粒。咖啡牛奶斑按外觀可分為典型和非典型兩種[1]。典型的咖啡牛奶斑表現(xiàn)為圓形或橢圓形、顏色均一的色斑，而非典型的咖啡牛奶斑表現(xiàn)為邊界不規(guī)則或/和顏色不均勻的色斑。咖啡斑分為典型和非典型兩種，左邊為典型咖啡斑，右邊為非典型（九院 激光中心）02什么樣的咖啡牛奶斑可能另藏玄機？咖啡牛奶斑患者的皮損數(shù)量一般為1~2處。當(dāng)出現(xiàn)≥3處咖啡牛奶斑應(yīng)警惕合并其他疾病或綜合征的可能。據(jù)統(tǒng)計，在發(fā)生≥3處咖啡牛奶斑患者中，未合并其他已知疾病的概率僅為0.2~0.3%[2]。當(dāng)患者伴有≥6塊直徑大于0.5cm（青春期后，直徑大于1cm）的咖啡斑（多為典型咖啡斑），需警惕合并Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）的可能[3]。據(jù)統(tǒng)計，伴6塊及以上咖啡斑而無其他合并癥狀的患兒，約43.9~80.5%可能患有NF1[4]。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病照片。可見散在褐色斑點（雀斑樣痣，NF1患者伴隨的典型癥狀之一）和皮膚型神經(jīng)纖維瘤（紅圈所示，也為NF1患者伴隨的典型癥狀之一）（九院周露琪 胡曉潔醫(yī)生供圖）Tips：咖啡牛奶斑可能伴有哪些合并癥？·NF1：NF1是一種常染色體顯性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)可有咖啡牛奶斑、雀斑樣痣、神經(jīng)纖維瘤、骨發(fā)育異常及認(rèn)知障礙等，可因局部病灶引起瘙癢、疼痛、功能障礙及畸形，并且其發(fā)生惡性腫瘤的概率較常人高4~6倍，需要定期隨訪檢查。故早期診斷和即時干預(yù)對NF1患者十分重要?！て渌捍送?，其他綜合癥也可能合并多發(fā)咖啡牛奶斑，如Legius綜合癥、Albright’s綜合癥、Noonan綜合癥及Costello彈性蛋白缺陷綜合癥等等。這些綜合癥發(fā)病幾率相對較低，需依靠基因檢測進一步確診。就診若患者發(fā)現(xiàn)患有多發(fā)性咖啡斑，為排除相關(guān)合并疾病和綜合癥，可預(yù)約九院周四上午胡曉潔主任神經(jīng)纖維瘤專病門診，進行相關(guān)檢查以篩查。03咖啡牛奶斑怎么治療？咖啡牛奶斑雖然本身不會引起局部功能障礙或其他癥狀，也沒有惡變報道，但其一旦形成便不會自然消退，尤其是頭面部病損影響美觀，給患者帶來生活和心理壓力，因此患者常有治療需求?？Х扰Ｄ贪咧饕捎霉怆娭委煛Ｒ酝捎脛兠撔约す?、染料激光、強脈沖光等，因療效不佳，副反應(yīng)較大而逐漸遭到淘汰。隨著技術(shù)的發(fā)展，Q開關(guān)532nm激光、Q開關(guān)755nm激光、Q開關(guān)1064nm激光、皮秒755nm激光逐步得到應(yīng)用，其中，Q開關(guān)1064nm激光和皮秒755激光因副反應(yīng)較小，患者相對接受度更高。Q開關(guān)1064nm激光治療Q開關(guān)1064nm激光可通過選擇性光熱作用，選擇性破壞黑素顆粒，使黑色素細(xì)胞受損，表皮不受損傷。同時，大光斑低能量治療方案抑制黑素細(xì)胞功能和活性，減少復(fù)發(fā)幾率。其術(shù)后恢復(fù)期短，副反應(yīng)輕，一般患者1-2天即可恢復(fù)，推薦治療間隔多為2周一次。[5]。有研究表明用大光斑低能量Q開關(guān)1064nm激光治療咖啡牛奶斑20~50次后，69%的病灶可達到完全清除，剩余31%的病灶也可達到76~95%的清除率[6]。缺點在于治療較為頻繁，對異地患者較為不便。Q開關(guān)1064nm激光治療，左圖為治療前，右圖為治療18次后。病灶基本清除。（九院 激光中心）Q開關(guān)1064nm激光治療前（左圖）、治療6次（中圖）及治療11次后（右圖）。病灶基本清除。（九院 激光中心）皮秒 755nm激光治療皮秒激光最先用于紋身清除，近年來被廣泛應(yīng)用于治療黑色素類疾病。皮秒激光因脈寬較短，約為傳統(tǒng)調(diào)Q激光脈寬的百分之一，在此脈寬范圍內(nèi)，相同能量可對色素顆粒產(chǎn)生額外的光機械效應(yīng)，更有效地破壞黑色素顆粒。同時激光對周圍組織損傷較小，恢復(fù)期相對Q開光激光更快。推薦治療間隔一般為3月一次，治療次數(shù)可根據(jù)色斑的清除效果，治療至療效達到預(yù)期為止[6]。其術(shù)后恢復(fù)時間相對Q開關(guān) 1064nm較長，一般至少7-10天，同時，仍存在色素沉著、色素脫失等副反應(yīng)風(fēng)險。據(jù)統(tǒng)計，皮秒755nm激光3次治療后，21.42%的患者清除率可達75%以上，35.71%的患者清除率在51~75%之間。皮秒755nm激光（皮秒755）、Q開關(guān)755nm激光（QS755）及Q開關(guān)532nm激光（QS532）的療效比較。病灶基本清除，三者療效無明顯差異。三種激光中，皮秒755nm激光術(shù)后相對恢復(fù)更快。（九院 激光中心）04總結(jié)因為不同患者的咖啡斑病灶對于激光的反應(yīng)存在差異，因此，在治療咖啡牛奶斑時，可考慮先采用不同激光進行局部病灶斑試，選擇對病灶療效較好的激光，再擴大范圍進行治療，可最大限度減少治療費用和降低時間成本，提升治療效率。但即使采用了不同激光，仍有一部分咖啡牛奶斑不能完全清除，而一部分治愈的皮損也存在復(fù)發(fā)可能。據(jù)統(tǒng)計，復(fù)發(fā)率在不同文獻中的報道為0%~ 67%。對于這類患者，小面積皮損可直接手術(shù)切除，大面積皮損可長期激光治療或進行化妝遮蓋。2021年07月17日5486
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