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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院 皮膚科 牛奶咖啡斑是一種常見的皮膚表現(xiàn)，看起來像淺棕色或者棕褐色的“咖啡牛奶色”斑塊。大約30%的正常人身上可能會有1到幾塊這樣的斑。不過，牛奶咖啡斑也可能是某些嚴重遺傳性疾病的早期信號。不同的疾病會伴隨不同特點的牛奶咖啡斑：1.Ⅰ型神經纖維瘤?。喊邏K數量多，形狀規(guī)則（橢圓形或圓形），邊緣光滑，顏色深且均勻，周圍可能還有小雀斑或小咖啡斑。2.Legius綜合征：斑塊數量較少，但外觀類似1型神經纖維瘤病。3.奧爾布賴特綜合征：斑塊通常只出現(xiàn)在身體一側，顏色更深，邊緣不規(guī)則。4.豹斑綜合征：斑塊較小，顏色更深，像黑痣一樣。此外，努南綜合征、斑駁病、范可尼貧血、RAS基因相關疾病、Bloom綜合征等也可能伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑與神經纖維瘤病的關系牛奶咖啡斑是1型神經纖維瘤病最常見且最早出現(xiàn)的癥狀。但對于2型神經纖維瘤病，牛奶咖啡斑并不常見，即使有，數量也較少，且周圍沒有小雀斑。而3型神經纖維瘤?。ㄓ蒐ZTR1基因突變引起）是否與牛奶咖啡斑有關，之前并不清楚。最近發(fā)表在《GeneticsinMedicine》雜志上的一項研究揭開了這個謎團。LZTR1基因突變與牛奶咖啡斑這項研究分析了849名有多發(fā)性牛奶咖啡斑的患者（每人有6塊以上斑塊），發(fā)現(xiàn)51人攜帶LZTR1基因突變。有趣的是，這些患者的父母中也有很多人攜帶相同的突變，但只有約30%的父母出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且斑塊數量較少（平均2-3塊）。這說明LZTR1基因突變只是增加了出現(xiàn)牛奶咖啡斑的概率，并不一定會導致多發(fā)性斑塊。此外，這些攜帶LZTR1基因突變的患者中，只有2人出現(xiàn)了多發(fā)性施萬細胞瘤（3型神經纖維瘤?。?，其他人大多表現(xiàn)正常或僅有輕微癥狀（如特殊面容、身材矮小等）。這表明LZTR1基因突變并不一定會導致嚴重疾病。LZTR1基因突變的牛奶咖啡斑特點LZTR1基因突變引起的牛奶咖啡斑與1型神經纖維瘤病的斑塊有所不同：顏色較淺，形狀不規(guī)則，邊緣不光滑，通常沒有周圍的小雀斑，也不會在腋窩、腹股溝、口周和眼周出現(xiàn)多發(fā)雀斑。如果查出LZTR1基因突變，該怎么辦？如果您或您的孩子因為多發(fā)性牛奶咖啡斑做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)LZTR1基因有致病性突變，這可能是導致斑塊的原因。不過不用過度擔心，只需關注孩子的生長發(fā)育是否正常，是否有特殊面容，以及未來是否出現(xiàn)皮膚或神經系統(tǒng)的施萬細胞瘤（神經鞘瘤）。這些情況發(fā)生的概率并不高，定期隨訪即可?？偨YLZTR1基因突變可能導致多發(fā)性牛奶咖啡斑，但大多數情況下不會引起嚴重疾病。如果發(fā)現(xiàn)孩子有多發(fā)性咖啡斑，建議咨詢醫(yī)生，必要時進行基因檢測，以便更好地了解和管理健康風險。02月06日
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院 皮膚科 牛奶咖啡斑是一種常見的皮膚表現(xiàn)，看起來像淺棕色或者棕褐色的“咖啡牛奶色”斑塊。大約30%的正常人身上可能會有1到幾塊這樣的斑。不過，牛奶咖啡斑也可能是某些嚴重遺傳性疾病的早期信號。不同的疾病會伴隨不同特點的牛奶咖啡斑：1.Ⅰ型神經纖維瘤?。喊邏K數量多，形狀規(guī)則（橢圓形或圓形），邊緣光滑，顏色深且均勻，周圍可能還有小雀斑或小咖啡斑。2.Legius綜合征：斑塊數量較少，但外觀類似1型神經纖維瘤病。3.奧爾布賴特綜合征：斑塊通常只出現(xiàn)在身體一側，顏色更深，邊緣不規(guī)則。4.豹斑綜合征：斑塊較小，顏色更深，像黑痣一樣。此外，努南綜合征、斑駁病、范可尼貧血、RAS基因相關疾病、Bloom綜合征等也可能伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑與神經纖維瘤病的關系牛奶咖啡斑是1型神經纖維瘤病最常見且最早出現(xiàn)的癥狀。但對于2型神經纖維瘤病，牛奶咖啡斑并不常見，即使有，數量也較少，且周圍沒有小雀斑。而3型神經纖維瘤病（由LZTR1基因突變引起）是否與牛奶咖啡斑有關，之前并不清楚。最近發(fā)表在《GeneticsinMedicine》雜志上的一項研究揭開了這個謎團。LZTR1基因突變與牛奶咖啡斑這項研究分析了849名有多發(fā)性牛奶咖啡斑的患者（每人有6塊以上斑塊），發(fā)現(xiàn)51人攜帶LZTR1基因突變。有趣的是，這些患者的父母中也有很多人攜帶相同的突變，但只有約30%的父母出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且斑塊數量較少（平均2-3塊）。這說明LZTR1基因突變只是增加了出現(xiàn)牛奶咖啡斑的概率，并不一定會導致多發(fā)性斑塊。此外，這些攜帶LZTR1基因突變的患者中，只有2人出現(xiàn)了多發(fā)性施萬細胞瘤（3型神經纖維瘤病），其他人大多表現(xiàn)正?；騼H有輕微癥狀（如特殊面容、身材矮小等）。這表明LZTR1基因突變并不一定會導致嚴重疾病。LZTR1基因突變的牛奶咖啡斑特點LZTR1基因突變引起的牛奶咖啡斑與1型神經纖維瘤病的斑塊有所不同：顏色較淺，形狀不規(guī)則，邊緣不光滑，通常沒有周圍的小雀斑，也不會在腋窩、腹股溝、口周和眼周出現(xiàn)多發(fā)雀斑。如果查出LZTR1基因突變，該怎么辦？如果您或您的孩子因為多發(fā)性牛奶咖啡斑做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)LZTR1基因有致病性突變，這可能是導致斑塊的原因。不過不用過度擔心，只需關注孩子的生長發(fā)育是否正常，是否有特殊面容，以及未來是否出現(xiàn)皮膚或神經系統(tǒng)的施萬細胞瘤（神經鞘瘤）。這些情況發(fā)生的概率并不高，定期隨訪即可?？偨YLZTR1基因突變可能導致多發(fā)性牛奶咖啡斑，但大多數情況下不會引起嚴重疾病。如果發(fā)現(xiàn)孩子有多發(fā)性咖啡斑，建議咨詢醫(yī)生，必要時進行基因檢測，以便更好地了解和管理健康風險。02月02日4197
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院 神經外科 神經纖維瘤病的重要特征之一就是牛奶咖啡斑（簡稱“咖啡斑”），但也有少數病人終身不會出現(xiàn)皮膚的牛奶咖啡斑。合并皮膚咖啡斑的癥狀主要見于神經纖維瘤病一型和神經纖維瘤病二型的患者，這類患者的突出表現(xiàn)為雙側的腋窩及腹部溝區(qū)會出現(xiàn)多發(fā)的咖啡斑，部分人出生時即存在，隨年齡增長其大小，數量、甚至顏色都有可能會發(fā)生改變。咖啡斑可出現(xiàn)在非暴露部位，大小不等，邊界清楚，多呈卵圓或其他形狀，不突出皮膚，色斑間皮膚正常。在青春期之前，如果直徑超過5mm且超過6個以上的咖啡斑，或者在青春期以后，咖啡斑的最大直徑超過15mm，對神經纖維瘤病具有診斷意義。一般而言，正常人超過10%有1個或多個咖啡斑，但是咖啡斑若超過6個應引起注意。福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院神經外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經疾病的綜合治療，歡迎相關患者前來就診！2023年06月18日1810
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周少娜主治醫(yī)師 垂楊柳醫(yī)院 皮膚科 咖啡斑的病因尚不明確，可能與形成與控制皮膚色素沉著的信號傳導途徑異常有關，與日曬無關?？Х劝叨嘁娪谡Ｈ?，可單獨發(fā)生，亦可為某些多系統(tǒng)疾病或綜合征的一種標志，如神經纖維瘤病、結節(jié)性硬化、McCune-Albright 綜合征、Noonan 綜合征等。 神經纖維瘤?。∟F）是由于基因缺陷導致神經嵴細胞發(fā)育異常而引起多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。根據基因定位可分為Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ突變基因主要特征為多發(fā)周圍神經纖維瘤合并咖啡斑，患病率約 1/4000～1/3500；NFⅠ并發(fā)咖啡斑的機制在于 RAS/MAPK 等信號傳導通路的異常。目前在 NFⅠ基因尚未發(fā)現(xiàn)突變熱點。神經纖維瘤病（NF）患者咖啡斑發(fā)生率達 99%，因此可將多發(fā)咖啡斑作為 NF 的標志之一。判斷標準為：存在6個以上咖啡斑；青春期前咖啡斑直徑＞5mm，青春期后直徑＞1.5 cm。由于皮膚神經纖維瘤發(fā)生比咖啡斑出現(xiàn)晚，如果您的孩子5 歲以前出現(xiàn) 5個或更多直徑＞0.5 cm 的咖啡斑時就要警惕發(fā)生NF了。2021年07月15日4642
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楊喆主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 牛奶咖啡斑表現(xiàn)為一種平坦的皮膚色素性病變，孩子出生時即可出現(xiàn)或在兒童早期被發(fā)現(xiàn)，通常在陽光照射后變得明顯，其發(fā)生和黑色素生成有關，但具體病因還不明確。牛奶咖啡斑可能與多種遺傳性疾病有關，比如1型神經纖維瘤和其他一些綜合征，當然也可能是散發(fā)良性的普通咖啡斑。因此不能說有牛奶咖啡斑就一定是患1型神經纖維瘤病。但是當有以下情況時就需要重視，可能考慮神經纖維瘤?。?、有神經纖維瘤病家族史，作為一種常染色體顯性遺傳病，遺傳概率約50%；2、寶寶身上牛奶咖啡斑過多，一般說大于等于6個且直徑在5mm以上；3、伴隨腋窩、腹股溝的大量雀斑，體表多發(fā)瘤體等；4、出現(xiàn)相關骨骼畸形，如脊柱側彎、假關節(jié)或生長發(fā)育遲緩、神經功能障礙等癥狀。有牛奶咖啡斑并出現(xiàn)上述表現(xiàn)就要懷疑1型神經纖維瘤病的可能，盡早到整形外科進行鑒別診斷和早期干預治療。2021年07月12日4461
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何梅副主任醫(yī)師 成都市第二人民醫(yī)院 醫(yī)療美容科 很多人在出生時，或出生后，會發(fā)現(xiàn)身上或多或少會有一些被天使吻過的“痕跡”，也就是我們常說的胎記。大多數胎記是不會對身體有任何影響的，但有一些胎記胎記可能會合并身體器官的異常，甚至有惡性變化的可能，必須積極治療，需要更加重視，比如今天要說到的“咖啡斑”咖啡？牛奶？斑？牛奶咖啡斑因為其顏色特別像咖啡混合牛奶后淡淡的咖啡色，所以取名咖啡斑?？Х劝咂鋵嵤且环N常見的色素異常性皮膚病，常見到大約有10%～20%的人都有，看看你身上，說不定會發(fā)現(xiàn)有1,2塊?？Х劝咻^多發(fā)于面部和軀干，但其實除了掌跖部外，身體任何部位都有幾率發(fā)生。如何鑒別咖啡斑？咖啡斑通常在新生兒出生時或出生2年內即出現(xiàn)，主要呈散在分布、界限清楚、表面光滑、形狀及數目、大小等不一的淡褐色、棕褐色至暗褐色斑片?？Х劝咝枧c某些其他胎記相鑒別，比如：雀斑01雀斑為散在分布而不融合的淡褐色至棕褐色小斑點。通常有家族史，5歲左右發(fā)病，逐漸增多，女性多于男性，日曬后加重，一般夏季明顯，冬季變淡或消失。色素性毛表皮痣色素性毛表皮痣又稱Becker痣，多在兒童期或青春期前后出現(xiàn)，初期表現(xiàn)為無癥狀的不規(guī)則黃褐色到褐色的斑片，隨年齡增長，日曬后逐漸加深。毛表皮痣好發(fā)于肩部、前胸或者是后背，但也可以發(fā)生于前臂、腕、面頸等其他部位。邊界清楚而不整齊，周圍平坦，中央可有輕度波紋。數月到幾年后有稠密的毛發(fā)生長在皮損區(qū)域或者是其周圍區(qū)域。太田痣太田痣在嬰兒出生或者幾個月時就會發(fā)現(xiàn)。也有部分會在10歲后出現(xiàn)，極個別案例會由于外界刺激后突然顯現(xiàn)出來。有褐色、青灰、藍色、黑色或紫色，斑片著色不均勻，呈斑狀或者網狀，界限不清晰。較多出現(xiàn)在頭部，比如眼周圍，臉頰、額頭、鼻翼以及耳部，有些甚至波及到眼白部分?？Х劝邥：】祮?？咖啡斑一般在新生兒或者嬰兒期出現(xiàn)，兒童時期會有所增多，一般情況下不會影響孩子健康，但可單發(fā)也可并發(fā)神經纖維瘤、結節(jié)性硬化及 Albrihgt 綜合征，是需要留心觀察。如果寶寶全身有多于6處以上的咖啡斑，而咖啡斑直徑在青春期前>0.5cm，青春期后>1.5cm的情況下，務必要引起重視了，因為有可能會與神經纖維瘤有關。神經纖維瘤是一種由基因引起的神經系統(tǒng)腫瘤。主要特征為咖啡斑和周圍神經多發(fā)性神經纖維瘤，外顯率高，患病率為3/10萬。神經纖維的病理表現(xiàn)可能會引起不適，請謹慎查看?！Х劝呷绾沃委熌?？目前臨床上咖啡斑的主要治療手段為激光治療，一般每次治療間隔為3～6個月。常用到的有：Q開關激光（Q694、Q1064、Q755、Q532）、IPL、皮秒激光等。但由于咖啡斑的治療效果具有非常大的個體差異性，以及它的復發(fā)率較高，所以導致有的患者在數次治療后效果仍不理想，有的患者治愈后會復發(fā)，這兩點依然是現(xiàn)在臨床面臨的最大難題。所以建議在治療前可先選擇一小片進行試驗性治療并觀察1-3個月，根據效果及時調整治療方案，參數，根據病情，醫(yī)生也會嘗試將多種激光、或者藥物（維生素 D3 衍生物軟膏）進行聯(lián)合治療。由于咖啡斑的特殊性讓療效有時無法預料，因此患者需要做好心理準備，調整對治療次數、療效的期望值。圖片來源網絡如有侵權聯(lián)系刪除2019年06月04日119612
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 作者：王智超醫(yī)師；崔錫煒博士作者單位：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科門診時間：每周五下午 門診9樓 神經纖維瘤專病門診咖啡牛奶斑，是最常見的幾種胎記之一。關于胎記，想必大家都不陌生，有人說它是前世愛人的眼淚，也有人說它是“神之印章”…人們根據自己的想象賦予了它們美好的含義。今天，就由我來帶領大家用一種科學的方式認識這一皮膚疾病。咖啡牛奶斑，原名 cafe au lait macule，以其神似咖啡牛奶混合的顏色而得名，是一種非常常見的色素沉著性皮膚病，在正常人群中，有10%到20%的人會攜帶著咖啡牛奶斑出生，并具有一定的遺傳傾向。[1]斑塊大小數目因人而異，但對于同一斑塊，其往往顏色質地均一，呈棕褐色外觀，或深或淺，不受光照等因素影響，與周邊皮膚質地相同且平齊于皮平面。普通的咖啡牛奶斑，除了美觀上的影響之外，并不會妨害我們的生命健康，我們可以通過多種手段對其進行處理，以達到美化外觀的目的。但伴發(fā)如下現(xiàn)象時，我們就必須警惕其暗含的疾病風險。（咖啡牛奶斑，圖源來自網絡）1.咖啡斑數量過多咖啡斑本身對寶寶并沒有多少影響，但咖啡斑數量過多（大于等于6個），或者伴隨著腋窩、腹股溝大量雀斑，或許就是寶寶患有I型神經纖維瘤的征象，對于有神經纖維瘤病史的家庭來說，就更應當加以重視。此外，虹膜錯構瘤、長骨假關節(jié)、神經纖維瘤等也是重要的診斷標準。[2,3]還需注意的是，Legius綜合征與本病高度相似，嬰幼兒時期尤甚，臨床上難以鑒別，需要進一步檢查以確定診斷。2.并發(fā)局部疼痛及骨骼畸形。此類患兒應當小心Albright綜合征，其骨骼病變最常累及顱面部及四肢長骨，可伴發(fā)病理性骨折，患兒的咖啡斑面積較大、邊緣不規(guī)則，且往往位于病灶的同側，可在出生時或出生后出現(xiàn)。據研究表明，該病還經常伴發(fā)一個或者多個內分泌腺功能紊亂，以腺體增生或腺瘤引起的功能亢進為主，卵巢是最常受累的器官，在兒童身上可表現(xiàn)為乳房等第二性征早發(fā)育，月經過早來潮，陰道出血等，其他內分泌腺也可受累，進而引起甲亢、巨人癥、皮質醇增多癥等內分泌疾病。[4]3.伴發(fā)神經精神功能障礙。有這種問題的寶寶除了需要小心神經纖維瘤外，還需警惕結節(jié)性硬化的可能，患有本病的寶寶常以癲癇為最主要的神經癥狀，自嬰幼兒時期即可發(fā)病，嬰幼兒癲癇表現(xiàn)多樣，往往需細心觀察才能發(fā)現(xiàn)。也可伴有智力障礙，人格以及情緒異常，皮膚結節(jié)，多器官錯構瘤等；[5]面部皮脂腺瘤也是本病的標志性表現(xiàn)之一，也就是我們常說的“長痘痘”，主要集中在口鼻三角區(qū)，而我們講過的咖啡斑對于本病并沒有診斷意義，僅起到提示作用。（面部皮脂腺瘤示意圖）4.生長發(fā)育遲滯生長發(fā)育較差的寶寶應當及時排查Russell-Silver侏儒癥的可能，此類患兒主要表現(xiàn)為宮內及出生后生長發(fā)育遲緩，體重指數低下，兩側骨骼發(fā)育不對稱以及小指畸形，[6]且伴有異常的面部特征，下頜發(fā)育不佳造成的小下頜使患兒呈現(xiàn)“三角臉”，并有方顱，前額突出，齒列不齊等異?，F(xiàn)象，部分患兒有學習障礙，但智能正常。[7]（典型的“三角臉”征象，伴有眼距過寬，低耳廓，眉毛稀疏，鼻梁凹陷）本文僅列舉了相對常見的幾種病癥，每種病癥的表現(xiàn)也十分多樣，由于醫(yī)學本身的復雜性，無法將每種情況一一說明，具體必須以臨床診斷為準。如果各位家長在寶寶身上發(fā)現(xiàn)了以上情況，千萬不要掉以輕心，應當及時到正規(guī)醫(yī)院就診，但也不必過分焦慮，理智看待寶寶身上出現(xiàn)的各類情況，悉心照料，呵護他們健康成長。牛奶咖啡斑是整復外科的常見疾病之一，表現(xiàn)復雜，個體間差異很大，需要進行系統(tǒng)專業(yè)的評估和治療，請大家每周五下午，到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經纖維瘤病專病門診，進行評估、診斷、治療及臨床試驗的登記。參考文獻：[1]Santos AC, Heck B, Camargo BD, Vargas FR.(2016)Prevalence of Café-au-Lait Spots in children with solid tumors.Genet Mol Biol.;39(2):232-8.[2]Van Royen K, Brems H, Legius E, Lammens J,(2016) Laumen APrevalence of neurofibromatosis type 1 in congenital pseudarthrosis of the tibia.Eur J Pediatr.175(9):1193-1198[3]Kinori M, Hodgson N, Zeid JL.(2018).Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1.Surv Ophthalmol.63(4):518-533[4]Agopiantz M, Journeau P,et al.(2016).McCune-Albright syndrome, natural history and multidisciplinary management in a series of 14 pediatric cases.Ann Endocrinol (Paris).77(1):7-13.[5]Randle SC.(2017).Tuberous Sclerosis Complex: A Review.Pediatr Ann.46(4):e166-e171.[6]Luk HM, Yeung KS,et al.(2016)Silver-Russell syndrome in Hong Kong.Hong Kong Med J.22(6):526-33[7]Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J.(2017)Silver-Russell Syndrome: A Review.Neonatal Netw.36(4):206-2122019年04月22日102608
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