基底細(xì)胞癌

治療前發(fā)現(xiàn)左鼻翼腫物一年余，顏色異常，表面粗糙，皮膚鏡檢測(cè)考慮基底細(xì)胞癌可能，建議行根治性切除并病理活檢來(lái)診治療中術(shù)中設(shè)計(jì)擴(kuò)大切除，利用左側(cè)鼻唇溝皮瓣修復(fù)治療后治療后即刻術(shù)中冰凍病理檢查結(jié)果報(bào)基底細(xì)胞癌并切緣干凈，鼻唇溝皮瓣修復(fù)，整體外觀滿意，鼻翼無(wú)變形。

Gorlin綜合征，又稱痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(nevoidbasalcellcarcinomasyndrome,NBCCS)或基底細(xì)胞痣綜合征(BCNS),為一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病,具有幾乎完全外顯率和多種臨床表現(xiàn),相關(guān)癥狀多達(dá)100余種,主要表現(xiàn)為先天發(fā)育異常和對(duì)某些腫瘤易感,發(fā)育異常主要包括過(guò)度生長(zhǎng)、智力低下、神經(jīng)管閉合不全、骨的異常如分又肋和多指畸形、顱內(nèi)鈣化、手足的粉紅色小凹陷等。1894年第1次被報(bào)道，而后于1960年由Gorlin和Goltz首次定義，常見(jiàn)于白種人，發(fā)病率約1/6萬(wàn)。01NBCCS癥狀臨床表現(xiàn)包括皮膚損害、口腔損害、骨骼損害、眼部損害和中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害等。1、皮膚損害①基底細(xì)胞癌：是NBCCS特征性的臨床表現(xiàn)，可發(fā)生于疾病的各個(gè)階段。損害好發(fā)于面部、胸背部，亦可累及外生殖器。損害表現(xiàn)為膚色結(jié)節(jié)、丘疹或潰瘍性斑塊，大約30％的NBCCS患者同時(shí)發(fā)生兩種或兩種以上臨床類型的基底細(xì)胞癌。②掌跖凹陷：約30％~65％的NBCCS患者在10歲左右出現(xiàn)掌跖非對(duì)稱性凹陷．隨著年齡的增長(zhǎng)此皮損的發(fā)生率逐漸增加，20歲以上者可達(dá)85％。兒童階段發(fā)生掌跖凹陷是診斷該病的有力證據(jù)。③多發(fā)性色素痣：20歲以下患者發(fā)生率為30％～50％。20歲以上者為70％。痣多呈膚色或褐色。部分皮損在數(shù)天或數(shù)周內(nèi)迅速變大。但大多數(shù)處于靜止?fàn)顟B(tài)。2、口腔損害復(fù)發(fā)性頜骨囊腫為主要的口腔損害，約見(jiàn)于90％的患者。此類囊腫又被稱作角化性囊腫，其特征為外層包以薄的纖維膜，內(nèi)層襯以角質(zhì)化的復(fù)層鱗狀上皮細(xì)胞，好發(fā)于下頜骨，其中44％見(jiàn)于下頜角，18％見(jiàn)于毗鄰切牙和尖牙處，可同時(shí)累及上下頜骨。3、骨骼損害骨損害包括顱骨結(jié)構(gòu)異常(枕額圍增加，眶距增加)、脊柱側(cè)彎、骨畸形(骨分叉、骨增寬、骨融合)，部分肋骨缺失或發(fā)育不全。4、眼睛損害NBCCS患者中發(fā)生各種眼部疾患的幾率遠(yuǎn)高于普通個(gè)體，包括眼距過(guò)寬、眼球突出、旋轉(zhuǎn)性眼球震顫、斜內(nèi)視、先天性白內(nèi)障、眼眶囊腫、小眼征、霰粒腫以及虹膜、脈絡(luò)膜、視神經(jīng)缺損等。5、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害包括大腦鐮部片狀鈣化(70％～85％)、小腦幕鈣化(20％~40％)、巖床突韌帶(20％)和鞍隔區(qū)鈣化(60％～80％)、蝶鞍橋接處完全或部分鈣化(25％)。腦膜點(diǎn)狀鈣化罕見(jiàn)。上述病變可能不會(huì)導(dǎo)致明顯的臨床癥狀，但有利于確診。6、其它還可出現(xiàn)泌尿生殖系統(tǒng)損害、腸系膜囊腫(單發(fā)或多發(fā)性乳糜性腸系膜淋巴囊腫)、心血管系統(tǒng)損害及其他腫瘤等。02NBCCS病因Gorlin綜合征病因尚未明確。普遍認(rèn)為NBCCS的發(fā)生與PTCH基因異常有關(guān)，此基因與果蠅發(fā)育基因Ptc(patched)同源。Ptc基因是一種隱性腫瘤抑制基因，當(dāng)Ptc基因突變或失活時(shí)，Smo可能始終處于激活狀態(tài)，導(dǎo)致hedgehog信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)功能紊亂，下游靶基因被持續(xù)激活從而發(fā)生各類腫瘤。03NBCCS檢查1、體格檢查患者眶距過(guò)寬，下頜輕度前突，面型不對(duì)稱，牙槽裂。2、皮膚科檢查胸腹部、背部、四肢散在數(shù)十個(gè)粟粒至蠶豆大小、形狀不規(guī)則的褐色斑塊，境界清楚，表面粗糙，輕微隆起。雙手掌可見(jiàn)數(shù)個(gè)黃豆大小界限清楚的紅斑。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血、尿常規(guī)無(wú)異常。3、影像檢查胸部x線片及B超未見(jiàn)異常。顱腦計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)、腰椎及骶尾椎正側(cè)位x線片、曲面斷層x線片均無(wú)明顯異常。4、組織檢查腹部皮損行組織病理檢查：真皮淺層內(nèi)有基底樣細(xì)胞團(tuán)塊，與表皮相連。團(tuán)塊邊緣為柵狀基底樣細(xì)胞增生，收縮間隙不明顯。團(tuán)塊周邊可見(jiàn)多數(shù)色素顆粒沉積。5、基因檢查PTCH1和PTCH2的突變檢測(cè)有助于NBCCS的診斷。NBCCS的診斷標(biāo)準(zhǔn)NBCCS的確診需要符合以下兩個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)或一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)加上兩個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。主要標(biāo)準(zhǔn)包括：①多發(fā)性基底細(xì)胞癌(>2個(gè))或患一個(gè)基底細(xì)胞癌但年齡小于20歲。②組織病理學(xué)證實(shí)的牙源性角化瘤。③掌跖凹陷(3個(gè)或以上)。④大腦鐮的層狀鈣化。⑤分叉肋、融合肋或肋骨顯著傾斜。⑥一級(jí)親屬患有NBCCS。次要標(biāo)準(zhǔn)包括：①與身高明顯不協(xié)調(diào)的巨頭畸形。②先天性畸形：唇腭裂、前額隆起、中重度眶距增寬。③其他的一些骨骼異常：高肩胛畸形、明顯的胸骨畸形(雞胸)、手足并指(趾)。④影像學(xué)異常：蝶鞍橋接、脊柱異常如半椎體、椎體融合、或椎體過(guò)長(zhǎng)，手足發(fā)育缺陷。⑤卵巢纖維瘤。⑥成神經(jīng)管細(xì)胞瘤。04NBCCS治療NBCCS的臨床治療由于NBCCS損害涉及多系統(tǒng)，故其治療也應(yīng)采取綜合性措施。1、基底細(xì)胞癌的治療①要盡可能保留正常皮膚，減少瘢痕形成和其他不良反應(yīng)。刮除術(shù)和電干燥療法簡(jiǎn)單、快速、有效，治愈率92％～93％?？蓡为?dú)治療或聯(lián)合外科刮除術(shù)，適用于多發(fā)性淺表型病變。外科手術(shù)切除術(shù)適用于皮損數(shù)量有限的患者。②聯(lián)合光動(dòng)力療法，外用藥物(5％的咪喹莫特、0.1％的維A酸霜、5％的5-氟尿嘧啶)。2、牙源性角化性囊腫的治療治療方法可分為保守治療、擴(kuò)大治療和根治。保守治療即定期清除骨床內(nèi)腫塊，適用于一般的骨髓腔內(nèi)囊腫。但由于周圍骨存在微小的衛(wèi)星病灶，故此法復(fù)發(fā)率高。若此法聯(lián)合藥物治療或器械刮除周圍骨衛(wèi)星病灶則效果更佳。3、成神經(jīng)管細(xì)胞瘤的治療成神經(jīng)管細(xì)胞瘤是位于后顱窩的惡性腫瘤，早期確診的成神經(jīng)管細(xì)胞瘤通常要考慮其是否為可疑的NBCCS。外科根治切除術(shù)聯(lián)合放化療通?？色@得很好的療效。4、其它治療進(jìn)展近年來(lái)對(duì)NBCCS的研究已取得很大進(jìn)展，針對(duì)PTCH信號(hào)通路的小分子拮抗劑研究有希望應(yīng)用于NBCCS的治療。常染色體隱性NBCCS的基因定位和NBCCS的臨床治療仍需進(jìn)一步研究。05相關(guān)藥物咪喹莫特、維A酸霜、5-氟尿嘧啶?06部分診療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院李航主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：皮膚腫瘤診治，皮膚外科手術(shù)，毛發(fā)移植，腋臭治療，白癜風(fēng)外科治療、慢性家族性良性天皰瘡等。出診科室：皮膚科出診時(shí)間：周二下午、周四上午時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)北京協(xié)和醫(yī)院劉潔主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：皮膚腫瘤、皮膚淋巴瘤、痤瘡、硬化性萎縮性苔蘚、銀屑病、濕疹、白癜風(fēng)等。出診科室：皮膚科出診時(shí)間：周二上午、周三、周四、周五全天時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)07日常注意事項(xiàng)1、患者要提高對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，盡量放松心情，緩解或消除不良情緒，建立戰(zhàn)勝疾病的信心。勇敢地面對(duì)疾病，積極配合治療。2、避免皮膚直接接觸化學(xué)物質(zhì)。常用溫鹽水漱口，保持口腔清潔，避免繼發(fā)細(xì)菌感染。做好防曬措施，避免逗留在室外及陽(yáng)光下直接照射，外出最好使用防紫外線的雨傘等外用物品。3、保持室內(nèi)整潔安靜，定期對(duì)房間進(jìn)行消毒，保證室內(nèi)光線充足且明亮，調(diào)節(jié)好室內(nèi)的溫濕度?；颊咭ＷC充足的睡眠。適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉可以增強(qiáng)體質(zhì)，提高身體免疫力。

治療前下眼瞼下方典型基底細(xì)胞癌需要擴(kuò)大切除，術(shù)后創(chuàng)面行皮瓣修復(fù)，在保證避免下眼瞼外翻的同時(shí)達(dá)到盡量美觀的目的治療后治療后7天術(shù)后一周拆線后，皮瓣存活良好，外觀滿意治療后7天術(shù)后一周拆線前，皮瓣存活良好治療后1天術(shù)后一天換藥，皮瓣成活良好，但皮瓣下仍有瘀血，予以排出，加強(qiáng)換藥

治療前面部腫瘤擴(kuò)大切除后采用皮下蒂風(fēng)箏皮瓣修復(fù)創(chuàng)面，充分利用面部松弛部位的皮膚，達(dá)到腫瘤完全干凈切除和美觀兼顧的效果。治療中皮瓣血供良好，五官無(wú)變形。治療后治療后25天患者對(duì)非常滿意，五官無(wú)變形，疤痕不明顯。

治療前癌組織擴(kuò)切徹底以后，做局部推進(jìn)皮瓣，切口痕跡鼻唇溝內(nèi)，明顯增加美容效果。治療中Mohs顯微術(shù)癌病損切除以后，擴(kuò)切的范圍一般在0.5～2cm范圍，對(duì)于面部大面積創(chuàng)面，本手術(shù)方法采用推進(jìn)皮瓣，將切口完全推進(jìn)于鼻唇溝內(nèi)，疤痕隱蔽無(wú)痕跡。治療后治療后14天疤痕不明顯，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱。

治療前患者額部皮膚腫物較大，皮膚張力也較大，尤其是在擴(kuò)大切除后難以直接縫合，術(shù)中我們把切下來(lái)腫物送快速病理，病理檢查符合基底細(xì)胞癌，切緣都干凈，根據(jù)我們?cè)O(shè)計(jì)了O-Z皮瓣來(lái)縫合創(chuàng)面，圖片是患者術(shù)后14天后恢復(fù)良好，目前仍在隨訪中治療后治療后14天患者額部皮膚腫物較大，皮膚張力也較大，尤其是在擴(kuò)大切除后難以直接縫合，術(shù)中我們把切下來(lái)腫物送快速病理，病理檢查符合基底細(xì)胞癌，切緣都干凈，根據(jù)我們?cè)O(shè)計(jì)了O-Z皮瓣來(lái)縫合創(chuàng)面，圖片是患者術(shù)后14天后恢復(fù)良好，目前仍在隨訪中

治療前左鼻側(cè)壁基底細(xì)胞癌，術(shù)后即刻。Mohs手術(shù)能保證切緣干凈，減小盲目擴(kuò)切，達(dá)到清除病灶和美觀的雙重目的。治療后治療后0天左鼻側(cè)壁基底細(xì)胞癌，術(shù)后即刻。Mohs手術(shù)能保證切緣干凈，減小盲目擴(kuò)切，達(dá)到清除病灶和美觀的雙重目的。

今年4月15日至21日是第28個(gè)全國(guó)腫瘤防治宣傳周，主題是“癌癥防治早早行動(dòng)”，旨在積極倡導(dǎo)每個(gè)人做自己健康的第一責(zé)任人，正確認(rèn)識(shí)癌癥、積極防控癌癥，樹(shù)立癌癥三級(jí)預(yù)防理念，踐行健康文明的生活方式，主動(dòng)參加防癌健康體檢，做到早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，降低癌癥發(fā)病率和死亡率，提高癌癥早診率和生存率，切實(shí)遏制癌癥危害，提升群眾健康水平。癌細(xì)胞無(wú)孔不入，我們的皮膚也難逃它的魔爪?，F(xiàn)代快節(jié)奏的生活方式、人口老齡化等因素促使皮膚惡性腫瘤的發(fā)生率逐年攀升，部分皮膚惡性腫瘤（如基底細(xì)胞癌）已經(jīng)名列全身各臟器惡性腫瘤發(fā)生率前茅，部分皮膚惡性腫瘤（如惡性黑素瘤）已位居全身各臟器惡性腫瘤預(yù)后不佳的前列。皮膚惡性腫瘤不僅影響生命健康和生活質(zhì)量，還會(huì)影響美觀，而它卻往往易被忽視，延誤治療會(huì)對(duì)健康造成更大的傷害甚至危及生命。早期診斷和早期綜合治療是對(duì)抗它的法寶。在第28個(gè)全國(guó)腫瘤宣傳周，大連市皮膚病醫(yī)院美容外科主任張斌和主治醫(yī)師柴梓瑜一起為您講講皮膚惡性腫瘤的那些事兒。01:4皮膚癌的分類有哪些皮膚癌，即皮膚惡性腫瘤，包括黑素瘤和非黑素瘤。黑素瘤是起源于黑素細(xì)胞的一種惡性腫瘤，常見(jiàn)的非黑素瘤包括基底細(xì)胞癌和鱗狀細(xì)胞癌，主要起源于皮膚上層；不太常見(jiàn)的非黑素瘤是起源于真皮和皮下脂肪層或其他結(jié)構(gòu)如毛囊、皮脂腺、汗腺、血管和神經(jīng)。如何初步分辨01黑素瘤（1）好發(fā)于30歲以上人群，男性多于女性，其發(fā)病率較低，危害較大。（2）好發(fā)于肢體末端，如手足、外陰等。（3）皮損特點(diǎn)：早期表現(xiàn)常為不規(guī)則黑斑或原有黑痣短期內(nèi)擴(kuò)大、顏色加深，以后形成高起的黑色結(jié)節(jié)或斑塊，潰破出血。02基底細(xì)胞癌（1）好發(fā)于50歲以上的人群，多見(jiàn)于老年人，男女比例基本相等；（2）好發(fā)于暴光部位，特別是面部。（3）皮損特點(diǎn)：早期表現(xiàn)為表面光亮的具有珍珠樣隆起邊緣的圓形斑片，邊緣?？梢?jiàn)擴(kuò)張的毛細(xì)血管，仔細(xì)觀察其上可見(jiàn)粟粒狀小黑點(diǎn)，后逐漸增大出現(xiàn)潰瘍，潰瘍邊緣呈珍珠狀向內(nèi)卷曲，多數(shù)呈黑色。03鱗狀細(xì)胞癌（1）好發(fā)于50歲-60歲及以上的老年人群，男性多于女性。（2）好發(fā)于暴露部位，如頭面頸部、手背等。（3）皮損特點(diǎn)：早期表現(xiàn)為質(zhì)硬的紅色結(jié)節(jié)，后迅速增大變?yōu)椴嘶钤錾蛘咧醒肫茲⑿纬蓾?，常伴惡臭。治療方法目前，治療皮膚惡性腫瘤的方法是以手術(shù)為主的綜合性治療。綜合性治療還包括放射治療、化學(xué)療法、光動(dòng)力療法、免疫、基因及靶向治療等。皮膚癌的預(yù)后與腫瘤類型、部位、大小、深度、有無(wú)轉(zhuǎn)移等有關(guān)，但總體而言，早期發(fā)現(xiàn)及時(shí)正確治療，對(duì)于人們的生活影響能降至最低。特別提醒若發(fā)現(xiàn)自己突然長(zhǎng)個(gè)痣或原有痣變大、痣顏色突然變深或顏色不均勻、痣邊緣出現(xiàn)不規(guī)則改變、反復(fù)結(jié)痂流血、有潰爛流膿流水、局部有痛癢感覺(jué)時(shí)要及時(shí)就診。各類皮膚癌的早期表現(xiàn)僅憑肉眼難以區(qū)分是哪種類型，需要做皮膚鏡、皮膚CT等無(wú)創(chuàng)傷檢查進(jìn)行篩查，必要時(shí)行病理切片檢查確診。在以往治療中發(fā)現(xiàn)，皮膚癌患者多集中于40歲以上的中老年人，許多人都會(huì)錯(cuò)誤的認(rèn)為年紀(jì)大了，皮膚上長(zhǎng)點(diǎn)東西、黑斑或黑痣都很正常，但這類斑塊很有可能就是惡性腫瘤，有的人習(xí)慣用手扣、摸，或者用各種方法、“偏方”去除一些黑痣、黑斑，這些行為反而會(huì)刺激了黑痣的惡化。特別提醒眼、鼻、唇、耳、肛周及外生殖器等特殊部位，存在著體內(nèi)與外界相通的腔隙，如有腫瘤細(xì)胞會(huì)沿著腔隙向深部侵潤(rùn)或轉(zhuǎn)移而造成更大的傷害甚至危及生命。因此，特殊部位的皮膚腫瘤手術(shù)復(fù)雜，且關(guān)乎外觀美容，一定要盡早治療。如何預(yù)防皮膚癌盡量避免長(zhǎng)時(shí)間曬太陽(yáng)，尤其是暴曬。在沒(méi)有防曬條件下的長(zhǎng)時(shí)間暴曬，是皮膚癌發(fā)病的主要原因，建議大家每天曬太陽(yáng)的時(shí)間不宜過(guò)長(zhǎng)，而且要養(yǎng)成涂抹防曬霜的習(xí)慣。