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王祥瑞主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 疼痛科 炎癥是關節(jié)疼痛的最常見原因，可以分為非特異性炎癥和特異性炎癥。1非特異性炎癥：細菌、病毒等感染以及原發(fā)疾病造成的無菌性炎癥均可損傷關節(jié)結(jié)構(gòu)，導致炎癥發(fā)生，可見關節(jié)周圍紅腫熱痛等炎癥常見表現(xiàn)。1）化膿性關節(jié)炎：膿性關節(jié)炎是一類由細菌感染引起的關節(jié)內(nèi)化膿性感染，該病發(fā)病急，可對關節(jié)造成嚴重破壞，甚至引起關節(jié)活動度的喪失，因此臨床上需要對該疾病早期鑒別診斷，早期治療。常見的致病菌為金黃色葡萄球菌，鏈球菌，肺炎雙球菌等。最常發(fā)生于髖、膝關節(jié)，其次為踝、肘、肩關節(jié)，以單發(fā)多見。但近年來，隨著抗生素的廣泛應用和耐藥菌群的增多，多關節(jié)感染者的比例也逐漸增多。病變關節(jié)部位疼痛伴活動受限是常見癥狀。該病可通過血源傳播、鄰近病灶直接蔓延、開放性關節(jié)損傷感染，也可由醫(yī)源性途徑造成。其病變發(fā)展過程可以分為三個階段，分別是漿液性滲出期，漿液纖維素滲出期，膿性滲出期。細菌進入關節(jié)腔后，滑膜明顯充血、水腫，有白細胞浸潤和漿液性滲出物，關節(jié)軟骨尚完整。此時C反應蛋白(C-ReactiveProtein,CRP)以及紅細胞沉降率(ErythrocyteSedimentationRate,ESR)均明顯升高。病變繼續(xù)發(fā)展，滲出物增多渾濁，滑膜炎癥加重，血管通透性明顯增加，關節(jié)液中出現(xiàn)多量纖維蛋白，影響軟骨代謝。同時白細胞釋放大量溶酶體，使軟骨斷裂、崩潰、塌陷，關節(jié)軟骨破壞。最后炎癥侵犯至軟骨下骨質(zhì)，滑膜和關節(jié)軟骨都已破壞，關節(jié)周圍形成蜂窩織炎。修復后關節(jié)重度粘連甚至出現(xiàn)纖維性或骨性強直，病變轉(zhuǎn)為不可逆。臨床特點：多為單個大關節(jié)受累，起病急驟，伴有寒戰(zhàn)、高熱（體溫39-40度）等毒血癥表現(xiàn)；關節(jié)液為膿性，涂片革蘭染色鏡檢或細菌培養(yǎng)均可找到致病菌。2）病毒性關節(jié)炎：多種病毒感染后均可引起關節(jié)炎，例如麻疹病毒、風疹病毒、皰疹病毒、腮腺炎病毒、乙肝病毒、艾滋病毒、EB病毒、腺病毒和腸道病毒等。其中，風疹病毒較易主要存在于患者外周血液淋巴細胞(PeripheralBloodLymphocyte,PBL)中，PBL對風疹血凝抗原高度敏感，從而在關節(jié)內(nèi)形成病毒-抗體免疫復合物，引發(fā)關節(jié)炎。大小關節(jié)均可累及，癥狀與類風濕關節(jié)炎相似。病毒性關節(jié)炎多為自限性疾病，無需特殊治療。HollandR,BarnsleyL,BarnsleyL.Viralarhtritis.AustFamPhysician.2013,42:770-7732特異性炎癥：主要是由于特異型細菌或病毒感染所致，通常缺乏炎癥的一般表現(xiàn)，對癥治療效果不佳，需治療原發(fā)感染。1）結(jié)核性關節(jié)炎：約20%的肺結(jié)核患者伴有關節(jié)癥狀，通常是由原發(fā)病灶中的結(jié)核分枝桿菌通過血液等途徑蔓延至骨關節(jié)而引起。多發(fā)生于大的負重關節(jié)，如髖關節(jié)和骶髂關節(jié)，其次是膝關節(jié)、肩關節(jié)、踝關節(jié)、肘關節(jié)以及腕關節(jié)結(jié)核。關節(jié)病變多為單發(fā)性，少數(shù)為多發(fā)性。病變起源于單純滑膜結(jié)核或骨結(jié)核，由長骨干骺端逐漸侵及關節(jié)腔，破壞關節(jié)軟骨面，最終形成全關節(jié)結(jié)核。進一步發(fā)展，導致病灶部位積聚大量膿液、結(jié)核性肉芽組織、死骨和干酪樣壞死組織，形成冷膿腫，破潰后產(chǎn)生瘺管或竇道，并引起繼發(fā)感染。此時關節(jié)已完全損毀，遺留各種關節(jié)功能障礙。X線下可見關節(jié)間隙狹窄，軟骨下骨侵蝕、溶骨性病變或骨質(zhì)疏松。既往對感染性關節(jié)炎的影像評估主要依靠X線檢查：發(fā)病隱匿、病程較長、鄰近骨疏松而較少的骨質(zhì)硬化、關節(jié)邊緣部位的局限性破壞常常提示結(jié)核性關節(jié)炎的診斷；而化膿性關節(jié)炎則發(fā)病急，常常早期出現(xiàn)關節(jié)破壞、關節(jié)間隙狹窄、鄰近的骨質(zhì)硬化等。但隨著各種抗生素或抗結(jié)核藥物的廣泛應用，結(jié)核或化膿性關節(jié)炎常常缺乏典型的x線征象，僅憑X線檢查容易造成誤診，且當關節(jié)炎處于發(fā)病初期時，x線也缺乏特異性的征象?；撔躁P節(jié)炎的滲液中由于有大量蛋白水解酶，能夠造成關節(jié)軟骨或骨的廣泛性破壞。而結(jié)核性關節(jié)炎則是由于伴有肉芽組織的血管翳沿關節(jié)軟骨匍行生長而逐漸導致軟骨或軟骨下骨質(zhì)的破壞。因此結(jié)核性關節(jié)炎可出現(xiàn)關節(jié)面侵蝕破壞但骨髓信號無明顯變化，而化膿性關節(jié)炎則由于其致病菌毒力較強，常常在關節(jié)面骨質(zhì)破壞的基礎上合并出現(xiàn)骨髓炎或骨髓水腫，導致MR／上骨髓信號的異常。HosalkarHS,AgrawalN,ReddyS,etal.SkeletaltuberculosisinchildrenintheWesternworld:18newcaseswithareviewoftheliterature.JChildOrthop,2009,3:319-324.臨床特點：患者伴有消瘦、微熱、盜汗、疲乏等全身中毒癥狀，早期關節(jié)明顯腫脹及肌肉萎縮，后期關節(jié)畸形及功能障礙；結(jié)核菌素（孕孕閱）試驗陽性，活動期紅細胞沉降率增快，關節(jié)液培養(yǎng)結(jié)核桿菌陽性，載線檢查關節(jié)間隙變窄，骨質(zhì)破壞，周圍有膿腫陰影。2）布魯氏菌桿性關節(jié)炎：布魯氏菌病又稱馬耳他熱、波狀熱，是由布魯氏桿菌引起的人畜共患、傳染性變態(tài)反應性疾病，常累及全身各器官和系統(tǒng)。骨關節(jié)炎是布魯氏菌病最常見的并發(fā)癥，30％～85％布魯氏菌病累及骨關節(jié)，發(fā)生關節(jié)炎、脊柱炎、骨髓炎、肌腱炎和滑囊炎，25％～80％患者出現(xiàn)關節(jié)功能損害。布魯氏菌性外周關節(jié)炎以髖關節(jié)、膝關節(jié)、踝關節(jié)和腕關節(jié)最常見，可有局部紅腫熱痛的炎癥表現(xiàn)，關節(jié)疼痛休息后不能緩解，伴有關節(jié)周圍骨質(zhì)疏松癥。布魯氏桿菌進入人體后大部分由溶酶體消化吸收，僅有少數(shù)被淋巴細胞攝取，經(jīng)局部淋巴結(jié)進入淋巴循環(huán)，特異性侵襲網(wǎng)狀內(nèi)皮組織，并在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)折疊重組，經(jīng)溶血素釋放進入全身，造成細胞壞死。其影像學主要表現(xiàn)為軟組織腫脹，軟骨及軟骨下骨質(zhì)侵蝕、硬化，關節(jié)邊緣隙模糊，關節(jié)間隙狹窄或增寬。臨床特點：患者有布氏桿菌接觸史，表現(xiàn)為長期發(fā)熱、多汗、關節(jié)痛及肝脾腫大等；布氏桿菌抗體檢測陽性；關節(jié)痛呈持續(xù)性廣泛性鈍痛，尤其是發(fā)病早期患者、發(fā)熱不明顯患者及發(fā)熱間歇期患者，極易誤診為腰肌勞損、頸椎病、腰椎間盤突出癥或強直性脊柱炎等而延誤治療；該病引起關節(jié)痛的機制主要為脊柱炎、關節(jié)滑膜炎，神經(jīng)根、神經(jīng)干受侵，肌肉痙攣等。BosilkovskiM,KrtevaL,CaparoskaS,etal.OsteoarticularInvolvementinBrucellosis:Studyof196CasesintheRepublicofMacedonia.CroatMedJ,2004,45:727-733.3）艾滋病(AcquiredImmuneDeficiencySyndrome,AIDS)：約40%艾滋病患者伴發(fā)關節(jié)疼痛，多為局部病毒感染引起的下肢非糜爛性關節(jié)炎，以膝關節(jié)最為常見，也可發(fā)生于肩關節(jié)和肘關節(jié)。關節(jié)疼痛特點為間歇性、較緩和、一般可持續(xù)數(shù)周。HAART（高活性抗逆轉(zhuǎn)錄病毒療法，也稱序貫雞尾酒療法）可顯著降低AIDS患者關節(jié)炎的發(fā)病率，但常引起關節(jié)疼痛。其癥狀多類似于風濕性關節(jié)炎，X線下見關節(jié)周圍骨質(zhì)減少，關節(jié)間隙狹窄，可繼發(fā)關節(jié)畸形，伴有明顯的骨膜反應；HIV（人免疫缺陷病毒）也可繼發(fā)脊椎關節(jié)炎（多為反應性或銀屑病性關節(jié)炎）。患者可見與年齡相關性血清抗核抗體(AntinuclearAntibody,ANA)升高，而類風濕因子(RF)無明顯差異。確切發(fā)病機制目前并不是很清楚，可能有以下幾個方面：①HIV病毒對關節(jié)滑膜組織的直接損害：有資料顯示在HIV相關性關節(jié)炎患者的滑膜液與滑膜中存在HIV抗原顆粒，后者可直接在組織血管內(nèi)皮等細胞內(nèi)復制從而導致關節(jié)炎癥。②反應性免疫機制：雖然該患者檢測多項自身抗體均陰性，但諸多跡象表明，HIV或機會性感染病原體或其代謝產(chǎn)物可能通過介導機體免疫反應而導致類似自身免疫性疾病表現(xiàn)，其中包括關節(jié)炎。③機會性感染：HIV感染導致免疫缺陷，可引起反復的機會性感染，而機會性感染病原體可以是導致個別HIV感染患者發(fā)生關節(jié)炎的直接原因。SolomonG,BrancatoL,WinchesterR.Anapproachtothehumanimmunodeficiencyvirus-positivepatientwithaspondyloarthropathicdisease[J].RheumDisClinNorthAm,1991,17(1):43-58治療方面，首選抗病毒藥物，輔以非甾類抗炎藥可以減輕關節(jié)炎癥，緩解疼痛。對這類患者不推薦關節(jié)腔內(nèi)局部用藥，因為這樣可加劇HIV病毒感染。甲氨蝶呤和其他免疫抑制劑可能在改善關節(jié)癥狀方面有效，但可以通過誘發(fā)機會性感染而加速HIV的疾病進展，因此選擇上述藥物時應慎重。2022年05月14日
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孫勝副主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 骨科 化膿性關節(jié)炎多發(fā)生在小兒。最常受侵犯的關節(jié)是髖關節(jié)和膝關節(jié)，其次為肘、肩、踝關節(jié)。 多為單個關節(jié)，也有幾個關節(jié)同時受侵犯的病例。 發(fā)病率較化膿性骨髓炎低，一般預后較好，但如延誤診斷或治療不當，同樣可造成殘廢或其他嚴重后果。 感染途徑與骨髓炎相似，可有以下幾種。 1.血源性 身體其他部位表淺的病灶，如癤、癰、毛囊炎、口腔感染、扁桃體感染，上呼吸道感染等，經(jīng)血行而來，但也有找不到原發(fā)病灶者。 2.開放創(chuàng)傷 如槍彈傷或進入關節(jié)的開放性骨折等。 3.附近感染病灶擴張到關節(jié)內(nèi) 如股骨頸部和髂骨骨髓炎可侵犯髖關節(jié)。 4.關節(jié)內(nèi)穿刺 有時可以直接將細菌帶入關節(jié)內(nèi)引起感染。2022年12月26日471
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胡曉波副主任醫(yī)師 濟南市中心醫(yī)院 重癥醫(yī)學科 什么是化膿性關節(jié)炎？ 化膿性關節(jié)炎是由關節(jié)感染所致，可導致關節(jié)疼痛、腫脹和積液。感染常為細菌性，但也可能由其他病原體引起。細菌進入關節(jié)的方式多種多樣，大多是通過血液從其他部位轉(zhuǎn)移而至。 化膿性關節(jié)炎有時會導致關節(jié)損傷和長期關節(jié)問題。 有何癥狀？ 其癥狀通常突然發(fā)作，包括： ●關節(jié)疼痛 ●關節(jié)腫脹 ●關節(jié)周圍皮溫升高 ●關節(jié)活動問題 ●發(fā)熱 化膿性關節(jié)炎通常僅累及1個關節(jié)，但有時也可累及多個關節(jié)。膝、腕、踝和髖關節(jié)最常受累。 有針對性檢查嗎？ 有。檢查包括： ●關節(jié)液實驗室檢查–醫(yī)生通常會使用針和注射器采集液體樣本，但有時必須手術(shù)取樣，然后送檢實驗室。 ●血培養(yǎng)，以查明血液內(nèi)的細菌情況 ●關節(jié)X線檢查 如何治療？ 治療包括以下兩部分： ●抗菌藥物可以殺死導致感染的病菌，給藥一般是通過插入靜脈的細管，即“靜脈給藥”。 ●醫(yī)生可采用各種方法引流關節(jié)內(nèi)液體，具體取決于受累的關節(jié)。許多情況下是使用針和注射器來抽吸液體，但有時需要手術(shù)引流。若關節(jié)仍不斷有積液，可能需要多次引流。 醫(yī)生可能還會要求就診理療科，從而學會一些鍛煉方法，以預防關節(jié)問題和避免關節(jié)過于僵硬。2021年04月24日1050
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袁林副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 骨關節(jié)外科 關節(jié)疼痛到底是什么原因造成的_老人關節(jié)疼痛到底是怎么回事關節(jié)痛是生活中經(jīng)常會遇到的普遍現(xiàn)象，而關節(jié)炎則成為了關節(jié)疼痛患者經(jīng)常掛在嘴邊的一個代名詞，但凡關節(jié)疼痛，就會自我診斷為關節(jié)炎。實際上，關節(jié)痛并不代表關節(jié)炎，關節(jié)炎是關節(jié)及周圍有炎癥，這種炎癥可以是細菌引起的有菌性炎癥(需要用抗生素)，也可以是非細菌感染的無菌性炎癥(需要用非甾體消炎藥)，同時伴有關節(jié)有腫脹、疼痛、功能障礙，它是一類疾病的統(tǒng)稱。不同的關節(jié)炎，發(fā)病機制不同，治療方案也大不一樣，只有弄清楚準確的病因，才能得到正確有效，規(guī)范化的治療。門診常見關節(jié)炎類型有五種類型，為了便于老百姓自我判斷，我們將常見的關節(jié)炎種類做一個歸納，方便老百姓做一個簡單自我判斷，當然要準確的診斷，還是建議找關節(jié)骨科?？漆t(yī)師確診。1、退行性骨關節(jié)炎隨著年齡增加，各種原因引起的關節(jié)軟骨退化損傷、伴隨關節(jié)邊緣和軟骨下骨增生的一種退行性關節(jié)炎。多見于中老年人群，病程長達數(shù)十年，逐漸加重。最常見部位是膝關節(jié)，其次是髖關節(jié)。典型癥狀是早期關節(jié)輕微疼痛，僵硬不適感，有時伴有關節(jié)腫脹;逐漸出現(xiàn)坐位起身和邁步初期疼痛，行走數(shù)百米后癥狀逐漸緩解，如果步行距離過久或者上下樓時又出現(xiàn)疼痛。疾病晚期會出現(xiàn)關節(jié)變形(X型腿和O型腿改變)，下蹲起身困難，若遇劇烈活動或受寒可出現(xiàn)急性炎癥表現(xiàn)。退行性關節(jié)炎的治療方案早期通過控制體重、適當運動、物理治療方案、扶拐杖或手杖行走、以及患者教育控制;輕度癥狀可以給予非甾體抗炎鎮(zhèn)痛藥(非抗生素)、關節(jié)腔注射潤滑劑或者類固醇激素、以及軟骨保護劑(氨糖)治療。中期關節(jié)炎可以考慮微創(chuàng)關節(jié)炎鏡、截骨矯形、軟骨修復手術(shù)。晚期關節(jié)炎通過關節(jié)置換手術(shù)，術(shù)后第二天即可恢復正常行走，短期內(nèi)可以恢復正常工作生活，大大提高患者的生活質(zhì)量。2、類風濕性關節(jié)炎類風濕性關節(jié)炎是一種因自身免疫異常導致的慢性、以炎性滑膜炎為主的關節(jié)炎，好發(fā)于40-60歲左右的女性。常為雙側(cè)關節(jié)對稱發(fā)病，最初雙手指關節(jié)晨起僵硬，不靈活，雙手握拳無法合攏，同時伴有手指關節(jié)疼痛，部分患者還出現(xiàn)腕、肘、肩、膝中一個或數(shù)個關節(jié)腫脹不適，關節(jié)腔積液，關節(jié)畏風寒。晚期類風濕關節(jié)炎會出現(xiàn)手指關節(jié)變形，髖膝關節(jié)功能嚴重喪失，甚至關節(jié)融合。類風濕性關節(jié)炎治療方案目前類風濕關節(jié)炎尚無治愈方案，早期診斷治療，往往病情能夠得到良好控制。治療類風濕關節(jié)炎的藥物種類繁多，個體對不同藥物的敏感性和耐受程度不一樣，強調(diào)早期、個體化、聯(lián)合用藥治療方案，同時還需輔助功能鍛煉。由于病情處于動態(tài)變化中，不是一種方案制定后終身不變，建議選準一個醫(yī)生治療，定期復查監(jiān)測，動態(tài)調(diào)整治療方案，切忌隨意停藥，也千萬別將治療寄托于某些祖?zhèn)髦兴帲@樣只會耽誤自己病情，最后關節(jié)畸形，只能通過手術(shù)矯形。3、痛風性關節(jié)炎痛風性關節(jié)炎是由于體內(nèi)尿酸過多沉積在關節(jié)及周圍組織中引起炎性反應關節(jié)炎。多見于體型偏胖的中青年男性。無任何征兆下突然發(fā)作，最常見于第一腳趾部關節(jié)，突然間出現(xiàn)大腳趾、腳踝、膝關節(jié)或者下肢某個大關節(jié)疼痛、腫脹、發(fā)熱，疼痛劇烈，多數(shù)患者不堪忍受。主要在夜間發(fā)作，患者會被突入其來的關節(jié)疼痛所驚醒，每次急性發(fā)作時間約1周，其后自然緩解，但是痛風關節(jié)炎會反復發(fā)作，反復發(fā)作可導致發(fā)作關節(jié)增多，影響正常的活動。痛風性關節(jié)炎治療方案首先要從飲食及生活方式控制，以低嘌呤食物為主、多飲水、堅持運動和控制體重。急性發(fā)作時，口服依托考昔片、秋水仙堿、關節(jié)腫脹嚴重可抽關節(jié)液并注射糖皮質(zhì)激素、關節(jié)制動，冷敷、疼痛緩解后方可活動。無癥狀期，可以選擇非布司他、別嘌呤醇、苯溴馬隆中一種降尿酸藥物，長期有效控制血尿酸水平，防止痛風發(fā)作或溶解痛風石。痛風石沉積引起關節(jié)畸形，或者痛風石破潰，可以手術(shù)切除。痛風關節(jié)炎治療貴在堅持，切忌不要隨意停藥，不要好了傷疤忘了疼!4、感染性關節(jié)炎感染性關節(jié)炎是指細菌、病毒等微生物入侵關節(jié)腔導致的炎癥性關節(jié)疾病。多見于身體抵抗力較弱的兒童及老年人。發(fā)病前往往有外傷或手術(shù)史，或關節(jié)附近的軟組織感染病史。通常是單個的關節(jié)出現(xiàn)明顯紅、腫、熱、痛，關節(jié)囊膨脹，按壓局部有波動感，患肢跛行，常伴有全身體溫的升高，偶有兩個關節(jié)發(fā)病，極少有對稱關節(jié)受累。感染性關節(jié)炎治療感染性關節(jié)炎的重點是預防。如果已經(jīng)發(fā)生感染，盡可能做關節(jié)積液穿刺細菌培養(yǎng)與藥物敏感試驗，選擇最敏感的抗生素足量足療程(4-6周)全身使用。如果出現(xiàn)關節(jié)內(nèi)化膿性炎癥，應該限制關節(jié)活動，盡早手術(shù)切開清創(chuàng)引流，避免造成永久性關節(jié)損害。在急性炎癥消退后，早期功能鍛煉，以防止關節(jié)內(nèi)粘連而發(fā)生關節(jié)強直。5、單純關節(jié)滑膜炎單純關節(jié)滑膜炎是指除外細菌感染、類風濕、強直性脊柱炎、痛風等常見疾病引起的關節(jié)滑膜炎。實際上醫(yī)學上沒有單純關節(jié)滑膜炎這樣一個說法，但是門診經(jīng)常遇到關節(jié)腫脹，關節(jié)積液患者，做了很多檢查也不符合常見引起滑膜炎的病因，而患者就是以關節(jié)滑膜炎為表現(xiàn)，這類患者門診十分常見。因此我將其定義為單純關節(jié)滑膜炎?？梢园l(fā)生在任何年齡階段，常見于膝關節(jié)和髖關節(jié)，其次是踝關節(jié)。年輕人通常會在陡然運動量過度或受風寒，或在運動中關節(jié)受到損傷、扭轉(zhuǎn)而發(fā)生顯著腫脹、疼痛、活動困難、走路跛行、局部皮膚溫度高等癥狀。老人通常為慢性滑膜炎表現(xiàn)為主，關節(jié)疼痛，腫脹較輕微，上下樓梯較顯著，僵硬不靈活，走動時有咯吱咯吱彈響聲。小兒滑膜炎，通常在感冒后一段時期或者隨父母出去旅游，爬山后發(fā)病，患兒坐臥、運動、走路會髖或膝關節(jié)有疼痛感，會出現(xiàn)踮腳(一瘸一拐)現(xiàn)象。單純關節(jié)滑膜炎治療方案這類關節(jié)炎通常是無菌性炎癥引起，多于運動急性或慢性損傷相關，一般采取關節(jié)適當制動，靜養(yǎng)休息，同時給與非甾體消炎藥，配合熱敷，電療等物理治療。通常不需要穿刺抽液，積液往往都能逐漸消退，最終獲得痊愈。在靜養(yǎng)休息期間，無負重關節(jié)功能鍛煉可以減輕關節(jié)制動造成的功能障礙和肌肉萎縮，保守治療無效的病例或診斷困難的特殊病例，可以考慮關節(jié)鏡檢查并做關節(jié)鏡下滑膜切除術(shù)。關節(jié)痛不等于關節(jié)炎，關節(jié)炎種類繁多，常見關節(jié)炎有以上五種情況，雖然都叫關節(jié)炎，但是不同關節(jié)炎的發(fā)病機理和病因各異，治療方案也大不相同，治療的周期也不盡相同，只有準確判斷關節(jié)炎的類型，早期規(guī)范化治療，關節(jié)炎才能獲得良好的療效。2021年03月12日941
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譚為副主任醫(yī)師 暨南大學附屬第一醫(yī)院 小兒骨科 （待修改）兒童可能在輕微的創(chuàng)傷后或沒有明顯誘因出現(xiàn)跛行。當有明確的病史時，評估通常是一目了然的。診斷的挑戰(zhàn)是區(qū)分良性和自限性的疾病過程(如短暫性滑膜炎)、急性或威脅生命(如感染性關節(jié)炎或急性白血病)、慢性和致殘(如Perthes病)。在大多數(shù)情況下，原因是良性和自限性的。在這里，我們著重于診斷陷阱，并根據(jù)系列病例、驗室研究、觀察性研究和專家意見建立一個早期評估和處理兒童跛行的框架。什么構(gòu)成了兒童的跛行？跛行是一種異常的步態(tài)，通常由疼痛，肌無力或者畸形引起。這個詞最常被用來描述步態(tài)周期中“站立階段”的縮短，在這個階段，一個人的“急匆匆”從一條腿上掉下來，從而減輕疼痛。它更好被描述成一種減痛步態(tài)。父母經(jīng)常用“跛行”來描述任何異常步態(tài)。評估跛行的一個基本困難是，孩子們在7歲之前沒有成熟的、可再生的、有節(jié)奏的步態(tài)。所以討論醫(yī)生和父母必須引出兒童步態(tài)中特殊的改變。兒童跛行有多么普遍？很少有研究概述了兒童跛行的發(fā)病率。愛丁堡的一項基于醫(yī)院的研究發(fā)現(xiàn)，在6個月的時間里，243例非創(chuàng)傷性跛行病例，并提示每1000名0-14歲兒童每年發(fā)生3.6例。荷蘭一個全國性的團體基礎研究表明每年每1000名非創(chuàng)傷性髖關節(jié)患兒的發(fā)病率為1.5例。真實的發(fā)病率可能因國家和地區(qū)而異。如何去評估跛行的兒童？病史：最重要的是考慮兒童的年齡。兒童易受各種疾病的傷害，這些疾病在童年時期的不同階段表現(xiàn)為跛行。（BOX1）傾聽孩子的敘述，觀察他們與父母的互動。記住，在有虐待的病例中，父母未必準確反映了受傷的機制。兒童可能會將癥狀與先前的無關的傷害聯(lián)系在一起。舉個例子，患有Perthes病的兒童經(jīng)常描述他們的癥狀是由一次創(chuàng)傷引起的。像成人一樣，兒童可能表現(xiàn)出牽涉痛。引出跛行的本質(zhì)，并考慮到癥狀持續(xù)的時間和疼痛的存在。兒童在各種髖關節(jié)疾病中都有膝蓋疼痛。出生和發(fā)展歷史有助于識別疾病的危險因素，如髖關節(jié)發(fā)育不良和腦癱，并評估全球運動發(fā)展（gaugeglobalmotordevelopment）。在系統(tǒng)評估中，系統(tǒng)性疾病，如短暫性滑膜炎（髖關節(jié)滑膜炎？）或白血病，可能會出現(xiàn)跛行的情況。檢查在實踐中，病史可能沒有幫助，臨床癥狀也很少，因此積極尋求病理的定向檢查是有用的。對所有等級和專業(yè)的醫(yī)生來說，兒童肌肉骨骼檢查是很困難的?！皟嚎撇綉B(tài)、手臂、腿和脊柱”(pGALS)的檢查是對學齡兒童的肌肉骨骼篩查的快速執(zhí)行、可接受和驗證。BOX2展示了一個稍微修改的檢查版本，當檢查一個跛行兒童時非常有用。Box3詳細介紹了一種“外觀、感覺、移動”的方法，使用我們所提出的問題來進行評估相信對診斷有幫助。仔細檢查臀部是至關重要的，因為這個關節(jié)是無法解釋的跛行的常見來源。根據(jù)專家意見，限制內(nèi)旋轉(zhuǎn)是兒童髖關節(jié)病變最敏感的標志，其次是缺乏外展。即使是在有經(jīng)驗的人，也很難評估兒童缺乏外展的情況，因為兒童經(jīng)常會傾斜骨盆，給人以臀部外展的錯誤印象。腹腔內(nèi)病理學和睪丸扭轉(zhuǎn)都可能表現(xiàn)為一種跛行，所以男孩檢查腹部，睪丸是重要的。導致跛行的潛在原因是什么？創(chuàng)傷是導致兒童跛行的最常見原因。孩子們的生長板比韌帶更容易受傷，而孩子身上的“扭傷”應該引起人們對其（骺板損傷）的懷疑。兒童比成人更靈活，所以看似微不足道的力量會導致正常兒童的關節(jié)半脫位或脫臼。因此，兒童的影像學評估閾值很低，尤其是在診斷不確定的情況下。在一個由243名兒童組成的前瞻性系列中，他們向一個急癥室展示了急性無創(chuàng)傷的跛行，在超過60%的病例中，病理是由髖關節(jié)引起的。在這些病例中，最常見的是髖關節(jié)滑膜炎和irritablehip（？）。慢性肌肉扭傷或未報告創(chuàng)傷占了16%的診斷。在30%的病例中沒有做出診斷。其他的診斷為:疾病(2%)、骨髓炎(1.5%)、幼兒骨折(1%)、股骨骨骺(1%)。其余的疾病由更少的常見疾病構(gòu)成。應該考慮哪些關鍵的診斷?學步小孩的骨折這是一種輕微的未移位的脛骨螺旋骨折，通常見于學齡前兒童。它是由突然的扭轉(zhuǎn)引起的，通常是在未目睹的摔倒之后。不清楚的歷史可能會促使臨床醫(yī)生考慮濫用。在兒童中，檢查可能很難，但臨床癥狀卻很少。在脛骨干上的局部壓痛可能引出，輕微的脛骨張力可以引發(fā)癥狀。在脛骨干上的局部壓痛可能出現(xiàn)，或者是在脛骨上溫和的張力，可能會引起癥狀。如果最初的射線顯示沒有骨折的證據(jù)，診斷可能會延遲。在一組37例病例中，最初的放射學家沒有出現(xiàn)5例骨折，但這一結(jié)果可能會因病例的不確定而有偏差。如果病史和臨床檢查建議排除骨折和其他鑒別診斷，孩子可以被固定和管理。在骨折部位顯示出愈傷組織的證據(jù)，可以通過后續(xù)的放射影像證實診斷結(jié)果。在沒有明確診斷的情況下，骨掃描可以識別病理。髖關節(jié)滑膜炎無創(chuàng)傷的跛行經(jīng)常是由于髖關節(jié)滑膜炎引起的。它普遍在4-8歲的男生中發(fā)病。它是自我限制和薄弱的證據(jù)支持它跟隨病毒性疾病的理論。明確的診斷是基于確認的髖關節(jié)積液和排除其他潛在原因。提示了髖關節(jié)滑膜炎與Perthes疾病的發(fā)展之間的聯(lián)系，但仍有證據(jù)不足?；撔躁P節(jié)炎感染性關節(jié)炎是滑膜和關節(jié)間隙的感染。病原體因地理和時間而異。最近的一組102名澳大利亞病例發(fā)現(xiàn)金黃色葡萄球菌是最常見的生物，自從對這種生物進行免疫接種以來，沒有出現(xiàn)流感嗜血桿菌病例。對于新生兒，B組鏈球菌也應該考慮。感染通常是通過血液細菌傳播。有關節(jié)內(nèi)干骺端的關節(jié)(臀部、肩膀、踝關節(jié)和肘部)尤其脆弱。在18個月以下的兒童中，這種骺板不會阻止血液進入骨骺，使關節(jié)更容易受到感染。如果不通過手術(shù)沖洗和靜脈注射抗生素來緊急治療，可能會發(fā)生關節(jié)破壞和生長阻滯(圖2)。Perthes病本病是股骨頭形成的特發(fā)性無血管性壞死。它通常在4-8歲的男孩身上出現(xiàn)。受影響的兒童通常比同齡人矮，并且有過度活躍的傾向。它通過骨盆正位片診斷。典型的影像學特征包括硬化、碎裂，并最終導致近端股骨上的附生。早期的疾病可能沒有影像學上的變化，而這種疾病最初可能被誤認為是髖關節(jié)滑膜炎。癥狀通常在髖關節(jié)滑膜炎的兩周內(nèi)緩解，而在Perthes則持續(xù)。如果癥狀持續(xù)存在，锝骨掃描或磁共振成像可以幫助識別病理學，被認為是在骨骼掃描或磁共振成像的信號變化上減少灌注的一個區(qū)域，這兩種測試被認為具有相似的敏感性和特異性(98%的敏感性，95%特異性的骨骼掃描)，雖然沒有這些數(shù)據(jù)用于核磁共振造影。治療需要通過手術(shù)或非手術(shù)方式在髖臼內(nèi)“遏制”髖關節(jié)。預后取決于年齡、性別和骺的程度。發(fā)育性髖關節(jié)脫位髖關節(jié)發(fā)育不良是一種替代了先天性髖關節(jié)脫位的術(shù)語。大多數(shù)病例都是通過常規(guī)的嬰兒臨床篩查和高風險人群的選擇性超聲篩查來確定的。它主要影響女孩，當陳述被推遲時，通常表現(xiàn)為一種軟弱無力的表現(xiàn)。在行走年齡的兒童中，診斷是基于骨盆的普通x線圖(圖4)。髖部的雙側(cè)發(fā)育異?？赡鼙葐蝹?cè)性疾病更難以檢測，因為其導致的外展、肢體縮短和步態(tài)的改變是對稱的，難以識別。股骨頭骨骺滑脫股骨頭骨骺滑脫，或稱為股骨上端骨骺移位，通常在10年內(nèi)影響兒童。股骨近端骺端相對于干骺端。這種情況在男孩和病人中比較常見，通常是超重。它與內(nèi)分泌異常，如甲狀腺功能減退和生長激素缺乏有關。膝關節(jié)疼痛是常見的，對106例股骨失血的回顧發(fā)現(xiàn)這是15%病例的主要特征。在髖部的內(nèi)部轉(zhuǎn)動中有疼痛或不適的青少年需要放射影像。必須迅速診斷出缺陷，以避免不良后果?；仡櫺苑治?02例和65例主要穩(wěn)定的股骨骨骺的病例，發(fā)現(xiàn)在診斷延遲的人群中有較大的畸形傾向。最近對五項研究的meta分析評估了在不穩(wěn)定的股骨頭骨骺滑脫的外科固定的迫切性(<24小時v>24小時)。雖然結(jié)果沒有統(tǒng)計學意義，但早期固定似乎改善了結(jié)果。如果滑移是細微的，骨盆前正位放射影像學可能是不顯著的。如果懷疑這種情況，并應要求進行側(cè)位投影(圖5)，許多放射學部門通常不會得到兒童臀部的側(cè)向投影。一種實際的方法用來管理非創(chuàng)傷性跛行關于如何管理童年的建議有很大的不同。骨科和急診醫(yī)學雜志通常建議立即進行調(diào)查，但一般的醫(yī)生通常會采取更深思熟慮的方法，一項荷蘭社區(qū)的研究表明，他們經(jīng)常選擇密切跟蹤，而不是立即進行調(diào)查。在新西蘭，對350名兒童醫(yī)院急診人員進行了一項回顧性研究，他們接受了一種軟性或髖關節(jié)癥狀的射線檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，38%的兒童在報告中表現(xiàn)無發(fā)熱，而且能夠承受體重。所有患者均有髖關節(jié)滑膜炎。有另一種診斷的孩子患有骨髓炎，即使在進行血液檢查時也無法檢測到。在這些評論和我們自己的經(jīng)驗的基礎上，我們提出了一個深思熟慮的方法。3歲一下兒童這些兒童易患化膿性關節(jié)炎和非意外傷害。髖關節(jié)滑膜炎是罕見的，所以這種診斷應該非常謹慎，只有在排除了更嚴重的病理之后才能診斷。臨床癥狀可能比較少，而且孩子可能根本不移動肢體，這種被稱為假麻痹。大多數(shù)從業(yè)者缺乏評估這個年齡的孩子的經(jīng)驗，并建議緊急轉(zhuǎn)診。3-9歲的兒童在這個年齡段，髖關節(jié)滑膜炎很有可能發(fā)生。如果孩子身體好，沒發(fā)燒，有運動，但跛行，并且有48小時以下的癥狀，則可以進行短暫的觀察。在接下來的48小時內(nèi)，休息好和聽取建議并跟進。如果癥狀惡化，或發(fā)燒或全身疾病突然出現(xiàn)，請告訴父母去急診部。如果癥狀在后續(xù)診治中診斷為髖關節(jié)滑膜炎，不需要進行任何調(diào)查。兒童應在一周后復查，以確定癥狀的完全解決。如果癥狀惡化或不能解決開始調(diào)查。9歲以上兒童在這一組中，股骨頭骨骺滑脫是一個要考慮因素。病人需要緊急調(diào)查(第4盒)，包括髖關節(jié)的前正位和側(cè)面的影像學。一名8歲的兒童患有嚴重的股骨頭骨骺滑脫（肥胖、內(nèi)分泌疾病、放射治療史)的危險因素，也需要緊急調(diào)查。檢查調(diào)查依賴于被懷疑的診斷，但應包括全血細胞計數(shù)、紅細胞沉降率、C反應蛋白，以及如果有限制髖部運動或膝關節(jié)疼痛的情況，還包括疼痛部位和骨盆的放射片。超聲能識別髖關節(jié)積液，有助于定位病理學，但不能識別潛在的病理。一項前瞻性的基于醫(yī)院的研究發(fā)現(xiàn)，髖部常規(guī)超聲的敏感性較低(57%)和特異性(59%)，用于在兒童中診斷患有這種疾病的跛行。然而，一個消極的結(jié)果是有用的，因為它促使進一步的調(diào)查。在缺乏工作診斷的情況下，或者當癥狀持續(xù)的時候，進一步的調(diào)查包括技術(shù)上標記的骨掃描和磁共振成像。這些測試可能會發(fā)現(xiàn)一些意想不到的診斷，如椎間盤椎間盤炎、蹣跚學步的兒童骨折，或者是Perthes疾病?？紤]額外的血液測試，如肌酸激酶(肌肉萎縮癥)、免疫原標記(風濕病)和高風險人群的鐮狀細胞篩查。髖關節(jié)滑膜炎和化膿性關節(jié)炎如何區(qū)分?對于一個患有“急躁的臀部”的孩子來說，這是最困難的問題之一。最終，“金標準”是將生物的存在或缺失，吸引到關節(jié)上。然而，這是侵入性的，會產(chǎn)生很大比例的負面結(jié)果。因此，臨床和生物化學標記可以在這個過程中發(fā)揮作用。1999年，回顧性分析了168名患有髖關節(jié)積液的兒童，他們發(fā)現(xiàn)了4個因素，這些因素有助于區(qū)分化膿性關節(jié)炎和髖關節(jié)滑膜炎。當所有四個變量均為陽性時，膿毒性關節(jié)炎的概率為99.6%。這一算法(Kocher算法)已經(jīng)被證實了，盡管外部驗證沒有支持陽性預測值的強度，這表明只有59%的化膿性關節(jié)炎的概率為所有四個變量。雖然Kocher算法的準確性備受爭議，但它是目前可用的最實用的工具(box5)。如果醫(yī)生對這些疾病的臨床分化有任何擔憂，緊急轉(zhuǎn)診到二級護理將會使血液樣本被收集，從而促進這一過程。BOX1:非創(chuàng)傷性跛行的主要鑒別診斷0-3歲1.化膿性關節(jié)炎或骨髓炎2.髖關節(jié)發(fā)育不良3.骨折或軟組織損傷（蹣跚學步的骨折或者非意外受傷）3-10歲1.髖關節(jié)滑膜炎或者irritablehip？？2.化膿性關節(jié)炎或骨髓炎3.Perthes病4.骨折或軟組織損傷（應力性骨折）10-15歲1.股骨上端骨骺滑脫2.化膿性關節(jié)炎或骨髓炎3..Perthes病4.骨折或軟組織損傷（應力性骨折）其他診斷血液病，如鐮狀細胞貧血感染性疾病，如膿性肌炎或炎代謝疾病，如佝僂病腫瘤性疾病，如急性淋巴細胞性疾病、白血病神經(jīng)肌肉疾病，如腦癱或肌肉萎縮癥主要解剖異常，如肢體長度不平等風濕性疾病，如青少年特發(fā)性關節(jié)炎BOX2改良兒科“步態(tài)、手臂、腿部、脊柱”檢查跛行兒童篩選的問題“你的關節(jié)、肌肉或者后背有疼痛或僵硬嗎?”步態(tài)/全身記錄孩子的溫度觀察孩子走路。叫孩子用腳尖和腳跟走路手臂不能直接適用腿感覺膝蓋滲出要求孩子:“彎曲，然后伸直你的膝蓋”和感覺有無捻發(fā)音應用被動屈曲與內(nèi)部的旋轉(zhuǎn)臀部(90°)脊柱從后面觀察脊柱問孩子:“你能彎曲并觸摸你的腳趾嗎?”觀察脊柱從側(cè)面和后面的曲線BOX3一種骨科“看，感覺，移動”的方法對于孩子跛行看：孩子不健康，發(fā)燒，還是心動過速?孩子能站嗎?脊椎直嗎?是否有脊椎異常性的證據(jù)(毛發(fā)或骶凹陷）?骨盆水平嗎?兩條腿的長度相等嗎?關節(jié)是腫脹的還是彎曲的?肌肉看起來是營養(yǎng)過度還是肥厚?感覺病人能鎖定疼痛嗎?焦點是溫柔?(有系統(tǒng)地觸診脊椎、骨盆、下肢，也許還有腹部和睪丸)關節(jié)的熱量增加了嗎?移動孩子能走嗎?是否有任何證據(jù)顯示步態(tài)異常，如安塔林或特倫德爾伯格步態(tài)(當站在異常的一側(cè)時，骨盆向下傾斜)?是否每個關節(jié)都能完全不疼地移動?特別注意臀部。臀部運動正常嗎?他們是否在內(nèi)部進行對稱和無疼痛的旋轉(zhuǎn)(疼痛或限制內(nèi)旋轉(zhuǎn)是髖關節(jié)病變的一個敏感信號)?BOX5Kocher區(qū)分化膿性關節(jié)炎和髖關節(jié)滑膜炎的標準預測化膿性關節(jié)炎的因素：發(fā)燒>38.5°C不能承受重量在第一個小時，紅細胞沉降率>40毫米血清白細胞計數(shù)>12×109/l化膿性關節(jié)炎的概率沒有任何因素:<0.2%1個因素:3%2個因素:40%3個因素:93.1%4個因素:99.6%本文系譚為醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（m.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年08月31日14268
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揭盛華主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 感染科 自身炎癥性疾病（autoinflammatorydiseases，AIDs）是最近十年被逐漸認識的一組少見的遺傳性周期性疾病。以往又被稱為“遺傳性周期性發(fā)熱”、“自身炎癥發(fā)熱綜合征”等等。其實作為自身炎癥性疾病大家庭中的一員，家族性地中海熱（FMF）最早在20世紀初就已經(jīng)見諸報道，但真正發(fā)現(xiàn)其致病基因——地中海熱基因MEFV(MEditerraneanFeVer)，卻經(jīng)歷了大約1個世紀的時間，直至1997年才開始陸續(xù)報道。對于家族性地中海熱這一古老疾病的全新認識，由此拉開了自身炎癥性疾病的大幕。自身炎癥性疾病由于基因突變使其編碼蛋白發(fā)生改變，導致固有免疫失調(diào)而引起全身性炎癥。由于其遺傳性特點，大多數(shù)發(fā)病較早，從出生后數(shù)小時到十多歲青少年期均可發(fā)病，少數(shù)患者成年后發(fā)病。所以，兒科醫(yī)生能夠更多接觸到這類患者。但是，由于部分患者可以成年后發(fā)病，或者幼年時期的病情一直持續(xù)到成年后，所以，非兒科醫(yī)生也同樣會面臨這類患者的診治難題。自身炎癥性疾病臨床表現(xiàn)為復發(fā)性全身性炎癥，絕大多數(shù)患者表現(xiàn)為突發(fā)周期性發(fā)熱，皮疹、漿膜炎、淋巴結(jié)腫大和關節(jié)炎等，并伴急性期反應物升高，如血沉、C反應蛋白等。而在無癥狀的發(fā)作間期，患者健康和生長發(fā)育如同正常人，急性期反應物也完全正常。由于其癥狀涉及多系統(tǒng)，多種表現(xiàn)并不特異，患者常常因為不明原因發(fā)熱、皮疹或者關節(jié)炎等癥狀往返于各個科室，如感染科、皮膚科、免疫科、血液科等等。更由于本病的診斷手段缺乏，臨床醫(yī)生認識不足，許多患者長期誤診或者漏診。自身炎癥性疾病包含了一大組疾病，其中許多疾病是少見病或者罕見病，疾病名稱并非大家耳熟能詳，甚至非常拗口，所以經(jīng)常采用一些英文首字母縮寫，以簡化稱呼。自身炎癥性疾病既包括單基因遺傳病（簡單來說就是其發(fā)病有家族史、有遺傳性），也包括多基因疾?。ê唵蝸碚f就是其發(fā)病并不是與某一種特定基因相關，而是受多個基因、多種外界因素影響）。但是自身炎癥性疾病中絕大多數(shù)是單基因遺傳病。自身炎癥性疾病中的單基因遺傳病包括幾組疾病：1、周期性發(fā)熱：主要包括三種：⑴家族性地中海熱（FamilialMediterraneanfever，F(xiàn)MF）：常染色體隱性遺傳，與MEFV基因突變有關，不僅地中海裔，美、德、日、中亞均有報道該病，最近幾年在漢族人中也有報道。大多數(shù)幼年發(fā)病，但是有20%左右可＞20歲發(fā)病。最大的特點為發(fā)熱和炎癥反應持續(xù)時間短，一般＜3天，復發(fā)周期無規(guī)律?？砂榘l(fā)急性漿膜炎（腹膜炎90%，單側(cè)胸膜炎40%，心包炎，陰囊炎），大關節(jié)痛或關節(jié)炎（70%），皮膚改變（下肢丹毒樣紅斑40%，病理以彌漫性、以中性粒細胞為主的炎性細胞浸潤）。腎臟淀粉樣變是最主要的死因。FMF診斷的主要標準包括：反復發(fā)作發(fā)熱伴漿膜炎，排除其他因素所致AA型淀粉樣變，秋水仙堿治療有效；次要標準包括：反復發(fā)作發(fā)熱，丹毒樣紅斑，一級親屬確診FMF。確診需≥1個主要標準＋2個次要標準。經(jīng)典的FMF既符合臨床表現(xiàn)，同時有MEFV純合子突變。但是，后來有研究報道若臨床表現(xiàn)符合，MEFV為雜合子突變可臨床診斷為FMF。另外，目前也有生物制劑治療FMF有效的報道。⑵甲羥戊酸激酶缺乏癥（mevalonate-kinasedeficiency，MKD），曾又被稱為高IgD綜合征（HIDS）：為MVK基因突變，常見于北歐、地中海盆地、亞洲地區(qū)，幼年發(fā)病，突發(fā)發(fā)熱常持續(xù)4-6天，90%有頸部淋巴結(jié)腫大，80%有掌跖紅斑，70%有嚴重腹痛伴嘔吐腹瀉，大多數(shù)有關節(jié)痛/非對稱性寡關節(jié)炎，口腔淺表潰瘍可見。血清IgD升高為輔助診斷指標，不是必須的。甲羥戊酸激酶活性下降、MVK基因檢測對該病的診斷至關重要。激素對該病療效好，部分需持續(xù)用藥，秋水仙堿無效，TNFα或IL-1受體阻滯劑可能有效。⑶腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合征（tumour necrosisfactorreceptor-associatedperiodicsyndrome，TRAPS）：突變基因為TNFRSF1A基因，在北歐、美國黑人、日本及地中海裔人中均有報道。嬰兒至成人各階段均可發(fā)病。發(fā)熱持續(xù)1-3周，間隔數(shù)周或數(shù)月。皮疹為蕁麻疹樣，斑疹，丘疹，特征性腫脹，腫痛，游走性紅斑等?？捎屑俜涓C組織炎，常伴肌痛，眶周水腫，結(jié)膜炎，漿膜炎，陰囊疼痛、關節(jié)炎。發(fā)作間期急相反應物不能完全恢復正常，心臟淀粉樣變?yōu)?5%-25%。治療方面秋水仙堿無效，激素有效,TNF-α阻滯劑有效，IL-1拮抗劑有效，IL-6及拮抗劑可能有效。2、cryopyrin相關周期性綜合征（cryopyrin-associated periodicsyndromes，CAPS）：又稱為冷炎素相關周期性綜合征，為NLRP3基因突變，多于嬰幼兒期發(fā)病，成人臨床表現(xiàn)不典型，表現(xiàn)為反復發(fā)熱、蕁麻疹和中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥，抗IL-1治療有效。根據(jù)臨床表現(xiàn)由輕到重，又可分為3種疾?。孩偶易逍岳渥陨硌装Y綜合征（familialcoldautoinflammatory syndrome，F(xiàn)CAS）；⑵Muckle-Wells綜合征（Muckle-Wellssyndrome，MWS）；⑶慢性嬰兒神經(jīng)皮膚關節(jié)綜合征（chronic infantile neurological cutaneousandarticularsyndrome，CINCA）。FCAS與寒冷暴露相關，表現(xiàn)為關節(jié)痛、結(jié)膜炎、＜24小時發(fā)熱、蕁麻疹、滿頭大汗、睡意、頭痛、異?？诳屎蛺盒牡龋∏檩^輕，避免寒冷刺激?？墒共∏樽匀痪徑狻＝ㄗh搬家到溫暖地方即可。MWS與冷暴露關系不密切，表現(xiàn)為反復發(fā)生的蕁麻疹和發(fā)熱，頭痛（無菌性腦膜炎），感音神經(jīng)性聾，多關節(jié)炎。發(fā)熱間期急相反應物仍可持續(xù)輕度升高，可有淀粉樣變。最嚴重的是CINA，出生后即可發(fā)病，持續(xù)終生，有發(fā)熱、蕁麻疹樣皮疹，慢性多關節(jié)炎，可致骨侵蝕，最嚴重的表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)累及，表現(xiàn)為慢性無菌性腦膜炎、顱壓升高、腦萎縮、腦室擴張、感音神經(jīng)性聾、慢性視乳頭水腫伴視神經(jīng)萎縮和視力下降、智力發(fā)育遲滯，癲癇。典型面容為前額突出、鞍鼻和面中部發(fā)育不良。骨可受累，表現(xiàn)為骨過度生長，常見于膝和手足遠端。急相反應物持續(xù)升高，慢性貧血。3、肉芽腫性疾?。褐饕窧lau綜合征，發(fā)病早，為NOD2/CARD15基因突變，臨床表現(xiàn)為三聯(lián)征：關節(jié)炎、皮炎和葡萄膜炎（非干酪樣壞死性肉芽腫炎癥），類似結(jié)節(jié)病。對稱性多關節(jié)炎呈沼澤樣外觀。典型皮疹為棕褐色鱗片狀魚鱗病皮疹。激素和免疫抑制劑（甲氨蝶呤，環(huán)孢素）療效不一，抗TNF和抗IL-1有效。4、化膿性疾病：包括3種疾?。孩呕撔詿o菌性關節(jié)炎-壞疽性膿皮病-痤瘡（pyogenicsterilearthritis,yodermagangrenosumandacne，PAPA綜合征）：為PSTPIP1基因突變。關節(jié)表現(xiàn)為寡關節(jié)炎，顯著滑膜和軟骨破壞，皮膚表現(xiàn)為下肢周期性、反復發(fā)生、進展性潰瘍性皮損，注射部位無菌性膿腫。大多對口服激素有效，抗TNF和抗IL-1有效。⑵Majeed綜合征：為LPIN2基因突變，臨床也表現(xiàn)為三聯(lián)征及多灶性骨髓炎、先天性紅細胞生成性貧血、炎性皮病，可以出現(xiàn)反復發(fā)熱和生長遲緩。非甾體抗炎藥部分有效，短期口服激素能迅速控制癥狀，秋水仙堿無效，有報道脾切對于控制血液系統(tǒng)表現(xiàn)有效。⑶白介素1受體拮抗劑缺乏癥（deficiency ofthe interleukin-1receptorantagonist，DIRA）。5.脂膜炎誘發(fā)脂營養(yǎng)不良相關疾病:這組疾病與蛋白酶體缺陷有關，又稱蛋白酶體相關自身炎癥綜合征。包括三種臨床綜合征：中條-西村綜合征（NNS），關節(jié)攣縮-肌肉萎縮-小細胞貧血-脂膜炎相關脂營養(yǎng)不良（JMP）及慢性非典型中性粒細胞皮病伴脂營養(yǎng)不良及高溫（CANDLE）。這三種臨床綜合征在臨床上有很多相似地方如凍瘡樣皮疹，結(jié)節(jié)樣紅斑，脂膜炎、長杵狀指、基底節(jié)區(qū)鈣化、癲癇、肌無力等。主要與PSMB8突變有關。6.伴血管病疾?、臕DA2缺陷癥一種自身炎癥特征的血管病，為編碼腺苷酸脫氫酶2（ADA2）的基因CECR1突變，導致該蛋白功能喪失。該蛋白為白細胞生長因子，是維持內(nèi)皮細胞穩(wěn)定的重要因素。EULAR共報道了9例病人，其臨床表現(xiàn)為網(wǎng)狀青斑、結(jié)節(jié)性多動脈炎樣改變、血液中IgM水平降低、卒中、腎小球硬化、淀粉樣病變等。關于治療，目前還沒有太多的辦法。⑵幼年起病的STING相關血管?。⊿AVI）該病去年第一例報道。為TMEM173基因突變，STING和I型IFN活化。組織病理血管可見中性粒細胞和淋巴細胞浸潤伴纖維沉積。臨床也表現(xiàn)為血管炎改變，也可出現(xiàn)肺間質(zhì)病變，可伴低滴度自身抗體。7.干擾素介導的自身炎癥性疾病包括蛋白媒體相關自身炎癥綜合征，嬰幼兒起病的STING相關血管病。Aicardi-Goutieres綜合征，ISG15缺陷病，脊柱軟骨發(fā)育不良伴免疫失調(diào)（SPENCDI）。這組疾病跟IL-1相關的疾病臨床表現(xiàn)有所不同，可有基底節(jié)區(qū)鈣化、脂膜炎、肌炎、血管病或血管炎表現(xiàn)。該組疾病使用生物制劑效果不理想，可嘗試使用JAK激酶抑制劑。目前，多數(shù)學者認為自身炎癥性疾病還包括一些多基因疾病，如成人Still病（AOSD）、全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎（sJIA）、痛風、白塞氏病、克羅恩病等。更多新的自身炎癥性疾病正在被逐漸認識和命名，如：核苷酸寡聚化域2（NOD2）相關自身炎癥性疾?。∟OD2-associatedautoinflammatorydisease，NAID），NOD樣受體蛋白12（NLRP12）相關自身炎癥性疾病等。對于臨床表現(xiàn)符合某種自身炎癥疾病的患者，基因二代測序可確定其體細胞嵌合體；若精心打造診斷包，用于疑診患者快速而完整的診斷。但是測序會發(fā)現(xiàn)意義不明的各種各樣的突變，應謹慎解讀所發(fā)現(xiàn)的突變。在通過基因檢測確診的單基因自身炎癥性疾病，其臨床表型不會大幅度地受到其他變異的修飾。2015年10月31日10799
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高緒仁主任醫(yī)師 徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 骨科 如果您有膝關節(jié)紅、腫、熱、痛，那么您可能是患上了膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎（膝關節(jié)感染），那么我(備注：江蘇省徐州醫(yī)學院附屬醫(yī)院骨科膝關節(jié)運動損傷與疾病關節(jié)鏡專家 高緒仁）今天的演講將對您有所幫助。第一問:什么是膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎(膝關節(jié)感染)?第一答:膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎也被稱為膝關節(jié)感染性關節(jié)炎、細菌感染性膝關節(jié)關節(jié)炎、膝關節(jié)感染。這種疾病是由于膝關節(jié)被感染，從而引起的膝關節(jié)炎癥。最常見的情況是，身體的某一個膝關節(jié)被感染。但是如果感染迅速擴散，也可引起多個關節(jié)感染。第二問:什么導致了膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎的發(fā)生呢？第二答:膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎可以是由于身體其他部位感染擴散而來。也可能是由于受傷導致的開放性傷口引起感染。手術(shù)切口也可能引起化膿性關節(jié)炎，比如膝關節(jié)手術(shù)可以引起膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎。對于成人和小孩而言，能引起膝關節(jié)急性化膿性關節(jié)炎的常見細菌有：流感嗜血桿菌(Haemophilus influenza,Hi)、葡萄球菌（Staphylococcus）、鏈球菌(Streptococcus)等。這些細菌進入血液、感染膝關節(jié)，導致膝關節(jié)炎癥和疼痛。其它感染，比如病毒、真菌引起的感染，也能夠?qū)е孪リP節(jié)關節(jié)炎。這些病毒包括：甲肝病毒、乙肝病毒、丙肝病毒、人類微小病毒B19、皰疹病毒、人類免疫缺陷病毒（艾滋病病毒）、人類T淋巴細胞白血病病毒Ⅰ型、腺病毒、柯薩奇病毒、腮腺炎病毒、埃博拉病毒等。能引起膝關節(jié)關節(jié)炎的真菌包括:組織胞質(zhì)菌、球霉菌、芽生菌等。這些感染通常不很嚴重，很緩慢才能發(fā)展成膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎。第三問：什么人容易患膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎？第三答：年輕的孩子和老年人最容易患膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎。具有開放性傷口的人也容易發(fā)生膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎。另外，免疫功能低下的人，存在以下疾病的人：腫瘤、糖尿病、靜脈注射吸毒的人、類風濕患者、免疫缺陷患者等都更容易發(fā)生膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎。第四問：膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎有哪些癥狀？第四答：膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎的癥狀通常表現(xiàn)為迅速出現(xiàn)膝關節(jié)劇烈疼痛、膝關節(jié)腫脹及發(fā)熱。膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎的癥狀包括：寒戰(zhàn)；疲勞、全身性虛弱；發(fā)熱；感染的膝關節(jié)活動受限；感染的膝關節(jié)嚴重疼痛、膝關節(jié)腫脹（關節(jié)內(nèi)由于感染滲出液體增加）；膝關節(jié)周圍皮溫升高（感染導致膝關節(jié)血流加速，從而出現(xiàn)關節(jié)發(fā)紅、皮溫升高）。第五問：如何診斷患者的了膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎？第五答：常用膝關節(jié)關節(jié)穿刺來進行膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎的精確診斷。膝關節(jié)關節(jié)穿刺術(shù)通過插一根針到膝關節(jié)里面，抽出膝關節(jié)液（滑膜液）。正常人的膝關節(jié)關節(jié)液（滑膜液）是無菌的，是膝關節(jié)內(nèi)潤滑劑。進行膝關節(jié)穿刺時，將注射器的針頭插入感染的膝關節(jié)腔。抽出部分關節(jié)液，送到實驗室進行檢查。檢驗科比較感染的膝關節(jié)液里面的白細胞計數(shù)是不是高于正常膝關節(jié)液。檢驗科還觀察膝關節(jié)液里是否有細菌生長。這能夠幫助醫(yī)生明確是否存在膝關節(jié)感染、什么細菌引起的膝關節(jié)感染。膝關節(jié)普通X片，膝關節(jié)核磁共振，血液學檢查也能夠用于監(jiān)測炎癥。膝關節(jié)核磁共振檢查對判斷膝關節(jié)破壞非常敏感。血液學檢查對于探查、監(jiān)視炎癥有重要作用。第六問：如何治療膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎？第六答：膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎（膝關節(jié)感染）的治療包括：聯(lián)合使用強力抗生素、引流被感染的膝關節(jié)內(nèi)的關節(jié)液。使用抗生素能夠防止膝關節(jié)感染的擴散。發(fā)現(xiàn)膝關節(jié)化膿性感染后最好立刻住院，然后靜脈注射抗生素。出院后，要在很好的護理情況下，繼續(xù)對癥治療。剛開始，要用廣譜抗生素治療。如果具體的細菌能夠被診斷出來的話，可以用針對這種細菌的特異性抗生素。一般要使用抗生素治療4到6周才能完全清除感染源。第七問:要不要引流感染的膝關節(jié)關節(jié)液？第七答:是的。對膝關節(jié)感染的引流是快速清除感染的關鍵辦法。抬高患肢、輔助膝關節(jié)支具、臥床休息都非常重要。傳統(tǒng)方法,切開膝關節(jié)進行清理膝關節(jié)感染病灶并引流。手術(shù)后可以繼續(xù)膝關節(jié)沖洗。第八問：膝關節(jié)關節(jié)鏡微創(chuàng)手術(shù)能否用于治療膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎？第八答：江蘇省徐州醫(yī)學院附屬醫(yī)院骨科高緒仁醫(yī)師等采用目前國際上最前沿和微創(chuàng)的治療膝關節(jié)化膿性關節(jié)炎的辦法:使用膝關節(jié)關節(jié)鏡清理關節(jié)內(nèi)的感染病灶并沖洗膝關節(jié)。該方法具有切口小、恢復快、效果好的特點，為國際相關領域?qū)＜液蛷V大患者所推崇。（轉(zhuǎn)載此文時請注明：本文轉(zhuǎn)自江蘇省徐州醫(yī)學院附屬醫(yī)院骨科運動損傷與疾病關節(jié)鏡專家高緒仁大夫的個人網(wǎng)站。 謝謝！）高緒仁門診：周二上午、下午骨科運動損傷關節(jié)鏡?？崎T診周六上午、下午骨科運動損傷關節(jié)鏡?？崎T診本文系高緒仁醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（m.btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2013年04月26日8517
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